Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

KCNJ2 англ Potassium voltage gated channel subfamily J member 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у лю

KCNJ2

KCNJ2

KCNJ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 288.

KCNJ2
image
Ідентифікатори
Символи KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 2, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
Зовнішні ІД OMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 GeneCards: KCNJ2
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Андерсен, short QT syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3759
16518
Ensembl
ENSG00000123700
ENSMUSG00000041695
UniProt
P63252
P35561
RefSeq (мРНК)
NM_000891
NM_008425
RefSeq (білок)
NP_000882
NP_032451
Локус (UCSC) Хр. 17: 70.17 – 70.18 Mb Хр. 11: 110.96 – 110.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGSVRTNRYSIVSSEEDGMKLATMAVANGFGNGKSKVHTRQQCRSRFVKK
DGHCNVQFINVGEKGQRYLADIFTTCVDIRWRWMLVIFCLAFVLSWLFFG
CVFWLIALLHGDLDASKEGKACVSEVNSFTAAFLFSIETQTTIGYGFRCV
TDECPIAVFMVVFQSIVGCIIDAFIIGAVMAKMAKPKKRNETLVFSHNAV
IAMRDGKLCLMWRVGNLRKSHLVEAHVRAQLLKSRITSEGEYIPLDQIDI
NVGFDSGIDRIFLVSPITIVHEIDEDSPLYDLSKQDIDNADFEIVVILEG
MVEATAMTTQCRSSYLANEILWGHRYEPVLFEEKHYYKVDYSRFHKTYEV
PNTPLCSARDLAEKKYILSNANSFCYENEVALTSKEEDDSENGVPESTST
DTPPDIDLHNQASVPLEPRPLRRESEI

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані. Мутації в гені, що кодує цей білок, лежать в основі розвитку синдрому Андерсен.

Література

  • Wood L.S., Tsai T.-D., Lee K.S., Vogeli G. (1995). Cloning and functional expression of a human gene, hIRK1, encoding the heart inward rectifier K+-channel. Gene. 163: 313—317. PMID 7590287 DOI:10.1016/0378-1119(95)00244-Z
  • Takamitsu E., Fukunaga K., Iio Y., Moriya K., Utsumi T. (2014). Cell-free identification of novel N-myristoylated proteins from complementary DNA resources using bioorthogonal myristic acid analogues. Anal. Biochem. 464: 83—93. PMID 25043870 DOI:10.1016/j.ab.2014.07.006
  • Raab-Graham K.F., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1994). Molecular cloning and expression of a human heart inward rectifier potassium channel. NeuroReport. 5: 2501—2505. PMID 7696590
  • Ashen M.D., O'Rourke B., Kluge K.A., Johns D.C., Tomaselli G.F. (1995). Inward rectifier K+ channel from human heart and brain: cloning and stable expression in a human cell line. Am. J. Physiol. 268: H506—H511. PMID 7840300

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6263 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

KCNJ2 angl Potassium voltage gated channel subfamily J member 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 427 aminokislot a molekulyarna masa 48 288 KCNJ2IdentifikatoriSimvoliKCNJ2 ATFB9 HHBIRK1 HHIRK1 IRK1 KIR2 1 LQT7 SQT3 potassium voltage gated channel subfamily J member 2 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Zovnishni ID OMIM 600681 MGI 104744 HomoloGene 20249 GeneCards KCNJ2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyasindrom Andersen short QT syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya voltage gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization voltage gated ion channel activity identical protein binding phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate binding inward rectifier potassium channel activity G protein activated inward rectifier potassium channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane rough endoplasmic reticulum kompleks Goldzhi membrana intercalated disc T tubule voltage gated potassium channel complex klitinna membrana dendritic spine integral component of plasma membrane smooth endoplasmic reticulum neuronal cell body dendrit nejrobiologiya intrinsic component of membraneBiologichnij proces cardiac muscle cell action potential regulation of ion transmembrane transport magnesium ion transport cardiac muscle cell action potential involved in contraction ion transport GO 0097301 cellular potassium ion homeostasis potassium ion transport regulation of cardiac muscle cell contraction cellular response to mechanical stimulus membrane repolarization during action potential potassium ion transmembrane transport positive regulation of potassium ion transmembrane transport regulation of skeletal muscle contraction via regulation of action potential regulation of resting membrane potential regulation of membrane repolarization relaxation of skeletal muscle regulation of heart rate by cardiac conduction membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential protein homotetramerization relaxation of cardiac muscle membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential potassium ion import across plasma membrane cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3759 16518Ensembl ENSG00000123700 ENSMUSG00000041695UniProt P63252 P35561RefSeq mRNK NM 000891NM 008425RefSeq bilok NP 000882NP 032451Lokus UCSC Hr 17 70 17 70 18 MbHr 11 110 96 110 97 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGSVRTNRYSIVSSEEDGMKLATMAVANGFGNGKSKVHTRQQCRSRFVKK DGHCNVQFINVGEKGQRYLADIFTTCVDIRWRWMLVIFCLAFVLSWLFFG CVFWLIALLHGDLDASKEGKACVSEVNSFTAAFLFSIETQTTIGYGFRCV TDECPIAVFMVVFQSIVGCIIDAFIIGAVMAKMAKPKKRNETLVFSHNAV IAMRDGKLCLMWRVGNLRKSHLVEAHVRAQLLKSRITSEGEYIPLDQIDI NVGFDSGIDRIFLVSPITIVHEIDEDSPLYDLSKQDIDNADFEIVVILEG MVEATAMTTQCRSSYLANEILWGHRYEPVLFEEKHYYKVDYSRFHKTYEV PNTPLCSARDLAEKKYILSNANSFCYENEVALTSKEEDDSENGVPESTST DTPPDIDLHNQASVPLEPRPLRRESEI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u membrani Mutaciyi v geni sho koduye cej bilok lezhat v osnovi rozvitku sindromu Andersen LiteraturaWood L S Tsai T D Lee K S Vogeli G 1995 Cloning and functional expression of a human gene hIRK1 encoding the heart inward rectifier K channel Gene 163 313 317 PMID 7590287 DOI 10 1016 0378 1119 95 00244 Z Takamitsu E Fukunaga K Iio Y Moriya K Utsumi T 2014 Cell free identification of novel N myristoylated proteins from complementary DNA resources using bioorthogonal myristic acid analogues Anal Biochem 464 83 93 PMID 25043870 DOI 10 1016 j ab 2014 07 006 Raab Graham K F Radeke C M Vandenberg C A 1994 Molecular cloning and expression of a human heart inward rectifier potassium channel NeuroReport 5 2501 2505 PMID 7696590 Ashen M D O Rourke B Kluge K A Johns D C Tomaselli G F 1995 Inward rectifier K channel from human heart and brain cloning and stable expression in a human cell line Am J Physiol 268 H506 H511 PMID 7840300PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNJ2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6263 angl Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 9 veresnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ