Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Андерсен (англ. Andersen's syndrome; також синдром Андерсен—Тавіла, англ. Andersen–Tawil syndrome; також синдром 7 подовженого QT, англ. Long QT syndrome 7) — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-домінантним передаванням та спорадичністю, варіант синдрому подовження інтервалу QT, що виявляється на електрокардіограмі, асоційованого з періодичним паралічем, шлуночковими аритміями і характерними фізичними змінами. Наразі в світі описано трохи більше 100 таких пацієнтів.
| Синдром Андерсен | |
|---|---|
 При цьому синдромі іде подовження тривалості інтервалу QT (внизу схеми електрокардіограми виділений синім кольором) | |
| Спеціальність | кардіологія і d |
| Симптоми | аритмії серця[1] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | I45.8 |
| OMIM | 170390 |
| DiseasesDB | 700 |
| MeSH | D050030 |
Етимологія
Названий на честь данського лікаря і клінічного хіміка Еллен Дамгаард Андерсен (дан. Ellen Damgaard Andersen), яка описала його вперше у 1971 році. Багато досліджував цей синдром американський невролог Рабі Тавіл (англ. Rabi Tawil), тому часто в літературі називають цей синдром Андерсен-Тавіла.
Патогенез
Розрізняють 2 типи синдрому. В основі 1-го типу лежать мутації гену, який кодує білок KCNJ2, що зустрічаються у 60 % уражених. При 2-му типі причина розвитку наразі не вияснена.
Білок KCNJ2 створює канал транспортування калію у м'язи, в тому числі й у серцевий. Мутації гену, що кодує білок KCNJ2, змінюють звичайну структуру і функцію калієвих каналів або запобігають правильному вкладенню каналів у клітинну мембрану. Це зменшує потік іонів калію в скелетні та серцеві м'язи, що призводить до періодичного паралічу та нерегулярного серцевого ритму, характерного для синдрому Андерсен. Наразі ще не визначена роль гена KCNJ2 у розвитку кісток і невідомо, як мутації в гені призводять до появи аномалій розвитку, які часто зустрічаються при цьому синдромі.
Клінічні ознаки
Головна тріада симптомів включає гіпокаліємічний періодичний параліч, потенційно смертельну ектопію шлуночків серця та характерні фізичні особливості. Найбільшим проявом є ураження провідності, що призводить до порушення ритму скорочення нижніх відділів серця (шлуночкової аритмії) на додаток до симптомів подовженого QT-синдрому. Існують також фізичні аномалії, які включають надзвичайно малу нижню щелепу (мікрогнатія), низько посаджені вуха та ненормальну кривизну пальців, що називається клінодактилією. Рідше можуть бути широко розташовані очі (гіпертелоризм), широкий лоб і ніс, низький зріст, сколіоз.
Діагностика
Наразі заснована на характерних клінічних ознаках (подовження інтервалу QT, аритмії серцевої діяльності тощо), генетична діагностика не є доступною.
Лікування
Як і при усіх генетичних захворюваннях етіотропного лікування не існує. Проводять підтримувальну терапію, призначають препарати, які запобігають серцевим аритміям, вводять препарати калію.
Див. також
Примітки
- Disease Ontology — 2016.
- E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overad. Intermittent muscular weakness, extrasystoles and multiple developmental abnormalities: a new syndrome? Acta paediatrica Scandinavica, Stockholm, 1971, 60: 559—564. (англ.)
- R. Tawil, L. J. Ptacek, S. G. Pavlakis, D. C. DeVivo, A. S. Penn, C. Ozdemir, R. C. Griggs: Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. Annals of Neurology, March 1994, 35 (3): 326—330. (англ.)
- V. Sansone, R. C. Griggs, G. Meola, L. J. Ptacek, R. Barohn, S. Iannaccone, W. Bryan, N. Baker, S. J. Janas, W. Scott, D. Ririe, R. Tawil. Andersen's syndrome: a distinct periodic paralysis. Annals of Neurology, September 1997, 42 (3): 305—312. (англ.)
- Kim, JB; Chung, KW (December 2009). «Novel de novo Mutation in the KCNJ2 Gene in a Patient With Andersen-Tawil Syndrome». Pediatric Neurology. 41 (6): 464—466 (англ.)
- Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, et al. (2002). «Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome)». J. Clin. Invest. 110 (3): 381–8. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Andersen's syndrome [1] [ 24 червня 2021 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ellen Damgaard Andersen [2] [ 14 квітня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Andersen-Tawil Syndrome (ATS) (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Andersen angl Andersen s syndrome takozh sindrom Andersen Tavila angl Andersen Tawil syndrome takozh sindrom 7 podovzhenogo QT angl Long QT syndrome 7 ridkisnij genetichnij sindrom z autosomno dominantnim peredavannyam ta sporadichnistyu variant sindromu podovzhennya intervalu QT sho viyavlyayetsya na elektrokardiogrami asocijovanogo z periodichnim paralichem shlunochkovimi aritmiyami i harakternimi fizichnimi zminami Narazi v sviti opisano trohi bilshe 100 takih paciyentiv Sindrom AndersenPri comu sindromi ide podovzhennya trivalosti intervalu QT vnizu shemi elektrokardiogrami vidilenij sinim kolorom Pri comu sindromi ide podovzhennya trivalosti intervalu QT vnizu shemi elektrokardiogrami vidilenij sinim kolorom Specialnistkardiologiya i dSimptomiaritmiyi sercya 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10I45 8OMIM170390DiseasesDB700MeSHD050030EtimologiyaNazvanij na chest danskogo likarya i klinichnogo himika Ellen Damgaard Andersen dan Ellen Damgaard Andersen yaka opisala jogo vpershe u 1971 roci Bagato doslidzhuvav cej sindrom amerikanskij nevrolog Rabi Tavil angl Rabi Tawil tomu chasto v literaturi nazivayut cej sindrom Andersen Tavila PatogenezRozriznyayut 2 tipi sindromu V osnovi 1 go tipu lezhat mutaciyi genu yakij koduye bilok KCNJ2 sho zustrichayutsya u 60 urazhenih Pri 2 mu tipi prichina rozvitku narazi ne viyasnena Bilok KCNJ2 stvoryuye kanal transportuvannya kaliyu u m yazi v tomu chisli j u sercevij Mutaciyi genu sho koduye bilok KCNJ2 zminyuyut zvichajnu strukturu i funkciyu kaliyevih kanaliv abo zapobigayut pravilnomu vkladennyu kanaliv u klitinnu membranu Ce zmenshuye potik ioniv kaliyu v skeletni ta sercevi m yazi sho prizvodit do periodichnogo paralichu ta neregulyarnogo sercevogo ritmu harakternogo dlya sindromu Andersen Narazi she ne viznachena rol gena KCNJ2 u rozvitku kistok i nevidomo yak mutaciyi v geni prizvodyat do poyavi anomalij rozvitku yaki chasto zustrichayutsya pri comu sindromi Klinichni oznakiGolovna triada simptomiv vklyuchaye gipokaliyemichnij periodichnij paralich potencijno smertelnu ektopiyu shlunochkiv sercya ta harakterni fizichni osoblivosti Najbilshim proyavom ye urazhennya providnosti sho prizvodit do porushennya ritmu skorochennya nizhnih viddiliv sercya shlunochkovoyi aritmiyi na dodatok do simptomiv podovzhenogo QT sindromu Isnuyut takozh fizichni anomaliyi yaki vklyuchayut nadzvichajno malu nizhnyu shelepu mikrognatiya nizko posadzheni vuha ta nenormalnu kriviznu palciv sho nazivayetsya klinodaktiliyeyu Ridshe mozhut buti shiroko roztashovani ochi gipertelorizm shirokij lob i nis nizkij zrist skolioz DiagnostikaNarazi zasnovana na harakternih klinichnih oznakah podovzhennya intervalu QT aritmiyi sercevoyi diyalnosti tosho genetichna diagnostika ne ye dostupnoyu LikuvannyaYak i pri usih genetichnih zahvoryuvannyah etiotropnogo likuvannya ne isnuye Provodyat pidtrimuvalnu terapiyu priznachayut preparati yaki zapobigayut sercevim aritmiyam vvodyat preparati kaliyu Div takozhElektrokardiografiya ElektrokardiogramaPrimitkiDisease Ontology 2016 d Track Q4117183d Track Q5282129 E D Andersen P A Krasilnikoff H Overad Intermittent muscular weakness extrasystoles and multiple developmental abnormalities a new syndrome Acta paediatrica Scandinavica Stockholm 1971 60 559 564 angl R Tawil L J Ptacek S G Pavlakis D C DeVivo A S Penn C Ozdemir R C Griggs Andersen s syndrome potassium sensitive periodic paralysis ventricular ectopy and dysmorphic features Annals of Neurology March 1994 35 3 326 330 angl V Sansone R C Griggs G Meola L J Ptacek R Barohn S Iannaccone W Bryan N Baker S J Janas W Scott D Ririe R Tawil Andersen s syndrome a distinct periodic paralysis Annals of Neurology September 1997 42 3 305 312 angl Kim JB Chung KW December 2009 Novel de novo Mutation in the KCNJ2 Gene in a Patient With Andersen Tawil Syndrome Pediatric Neurology 41 6 464 466 angl Tristani Firouzi M Jensen JL Donaldson MR et al 2002 Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 Andersen syndrome J Clin Invest 110 3 381 8 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Andersen s syndrome 1 24 chervnya 2021 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Ellen Damgaard Andersen 2 14 kvitnya 2017 u Wayback Machine angl Andersen Tawil Syndrome ATS angl