KCNMA1 (англ. Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 236 амінокислот, а молекулярна маса — 137 560.
KCNMA1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KCNMA1, BKTM, KCa1.1, MaxiK, SAKCA, SLO, SLO-ALPHA, SLO1, bA205K10.1, mSLO1, hSlo, potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1, CADEDS, PNKD3, IEG16, LIWAS | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600150 MGI: 99923 HomoloGene: 1693 GeneCards: KCNMA1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Естрадіол, slotoxin, tetraethylammonium | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 10: 76.87 – 77.64 Mb | Хр. 14: 23.34 – 24.06 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MANGGGGGGG | SSGGGGGGGG | SSLRMSSNIH | ANHLSLDASS | SSSSSSSSSS | ||||
SSSSSSSSSS | VHEPKMDALI | IPVTMEVPCD | SRGQRMWWAF | LASSMVTFFG | ||||
GLFIILLWRT | LKYLWTVCCH | CGGKTKEAQK | INNGSSQADG | TLKPVDEKEE | ||||
AVAAEVGWMT | SVKDWAGVMI | SAQTLTGRVL | VVLVFALSIG | ALVIYFIDSS | ||||
NPIESCQNFY | KDFTLQIDMA | FNVFFLLYFG | LRFIAANDKL | WFWLEVNSVV | ||||
DFFTVPPVFV | SVYLNRSWLG | LRFLRALRLI | QFSEILQFLN | ILKTSNSIKL | ||||
VNLLSIFIST | WLTAAGFIHL | VENSGDPWEN | FQNNQALTYW | ECVYLLMVTM | ||||
STVGYGDVYA | KTTLGRLFMV | FFILGGLAMF | ASYVPEIIEL | IGNRKKYGGS | ||||
YSAVSGRKHI | VVCGHITLES | VSNFLKDFLH | KDRDDVNVEI | VFLHNISPNL | ||||
ELEALFKRHF | TQVEFYQGSV | LNPHDLARVK | IESADACLIL | ANKYCADPDA | ||||
EDASNIMRVI | SIKNYHPKIR | IITQMLQYHN | KAHLLNIPSW | NWKEGDDAIC | ||||
LAELKLGFIA | QSCLAQGLST | MLANLFSMRS | FIKIEEDTWQ | KYYLEGVSNE | ||||
MYTEYLSSAF | VGLSFPTVCE | LCFVKLKLLM | IAIEYKSANR | ESRILINPGN | ||||
HLKIQEGTLG | FFIASDAKEV | KRAFFYCKAC | HDDITDPKRI | KKCGCKRPKM | ||||
SIYKRMRRAC | CFDCGRSERD | CSCMSGRVRG | NVDTLERAFP | LSSVSVNDCS | ||||
TSFRAFEDEQ | PSTLSPKKKQ | RNGGMRNSPN | TSPKLMRHDP | LLIPGNDQID | ||||
NMDSNVKKYD | STGMFHWCAP | KEIEKVILTR | SEAAMTVLSG | HVVVCIFGDV | ||||
SSALIGLRNL | VMPLRASNFH | YHELKHIVFV | GSIEYLKREW | ETLHNFPKVS | ||||
ILPGTPLSRA | DLRAVNINLC | DMCVILSANQ | NNIDDTSLQD | KECILASLNI | ||||
KSMQFDDSIG | VLQANSQGFT | PPGMDRSSPD | NSPVHGMLRQ | PSITTGVNIP | ||||
IITELVNDTN | VQFLDQDDDD | DPDTELYLTQ | PFACGTAFAV | SVLDSLMSAT | ||||
YFNDNILTLI | RTLVTGGATP | ELEALIAEEN | ALRGGYSTPQ | TLANRDRCRV | ||||
AQLALLDGPF | ADLGDGGCYG | DLFCKALKTY | NMLCFGIYRL | RDAHLSTPSQ | ||||
CTKRYVITNP | PYEFELVPTD | LIFCLMQFDH | NAGQSRASLS | HSSHSSQSSS | ||||
KKSSSVHSIP | STANRQNRPK | SRESRDKQKY | VQEERL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Dworetzky S.I., Trojnacki J.T., Gribkoff V.K. (1994). Cloning and expression of a human large-conductance calcium-activated potassium channel. Brain Res. Mol. Brain Res. 27: 189—193. PMID 7877450 DOI:10.1016/0169-328X(94)90203-8
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Pallanck L., Ganetzky B. (1994). Cloning and characterization of human and mouse homologs of the Drosophila calcium-activated potassium channel gene, slowpoke. Hum. Mol. Genet. 3: 1239—1243. PMID 7987297 DOI:10.1093/hmg/3.8.1239
- Wallner M., Meera P., Toro L. (1996). Determinant for beta-subunit regulation in high-conductance voltage-activated and Ca(2+)-sensitive K+ channels: an additional transmembrane region at the N-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 14922—14927. PMID 8962157 DOI:10.1073/pnas.93.25.14922
- Meera P., Wallner M., Song M., Toro L. (1997). Large conductance voltage- and calcium-dependent K+ channel, a distinct member of voltage-dependent ion channels with seven N-terminal transmembrane segments (S0-S6), an extracellular N-terminus, and an intracellular (S9-S10) C-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14066—14071. PMID 9391153 DOI:10.1073/pnas.94.25.14066
- Wallner M., Meera P., Toro L. (1999). Molecular basis of fast inactivation in voltage and Ca2+-activated K+ channels: a transmembrane beta-subunit homolog. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 4137—4142. PMID 10097176 DOI:10.1073/pnas.96.7.4137
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KCNMA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6284 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
KCNMA1 angl Potassium calcium activated channel subfamily M alpha 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 236 aminokislot a molekulyarna masa 137 560 KCNMA1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2K44 3MT5 3NAFIdentifikatoriSimvoliKCNMA1 BKTM KCa1 1 MaxiK SAKCA SLO SLO ALPHA SLO1 bA205K10 1 mSLO1 hSlo potassium calcium activated channel subfamily M alpha 1 CADEDS PNKD3 IEG16 LIWASZovnishni ID OMIM 600150 MGI 99923 HomoloGene 1693 GeneCards KCNMA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyageneralized epilepsy paroxysmal dyskinesia syndrome Reaguye na spolukuEstradiol slotoxin tetraethylammonium Ontologiya genaMolekulyarna funkciya potassium channel activity zv yazuvannya z ionom metalu voltage gated ion channel activity ion channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding voltage gated potassium channel activity actin binding calcium activated potassium channel activity large conductance calcium activated potassium channel activity identical protein binding outward rectifier potassium channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana voltage gated potassium channel complex klitinna membrana apical plasma membrane caveola postsynaptic membraneBiologichnij proces response to hypoxia cechovipuskannya regulation of membrane potential regulation of ion transmembrane transport negative regulation of cell volume ion transport GO 0097301 cellular potassium ion homeostasis response to carbon monoxide response to osmotic stress response to calcium ion potassium ion transport transmembrannij transport positive regulation of apoptotic process smooth muscle contraction involved in micturition potassium ion transmembrane transport relaxation of vascular associated smooth muscle ion transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3778 16531Ensembl ENSG00000156113 ENSMUSG00000063142UniProt Q12791 Q08460RefSeq mRNK NM 001014797 NM 001161352 NM 001161353 NM 001271518 NM 001271519NM 001271520 NM 001271521 NM 001271522 NM 002247 NM 001322829 NM 001322830 NM 001322832 NM 001322835 NM 001322836 NM 001322837 NM 001322838 NM 001322839NM 001253358 NM 001253359 NM 001253360 NM 001253361 NM 001253362NM 001253363 NM 001253364 NM 001253365 NM 001253366 NM 001253367 NM 001253368 NM 001253369 NM 001253370 NM 001253371 NM 001253372 NM 001253373 NM 001253374 NM 001253375 NM 001253376 NM 001253377 NM 001253378 NM 010610RefSeq bilok NP 001014797 NP 001154824 NP 001154825 NP 001258447 NP 001258448NP 001258449 NP 001258450 NP 001258451 NP 001309758 NP 001309759 NP 001309761 NP 001309764 NP 001309765 NP 001309766 NP 001309767 NP 001309768 NP 002238 NP 001258448 1NP 001240287 NP 001240288 NP 001240289 NP 001240290 NP 001240291NP 001240292 NP 001240293 NP 001240294 NP 001240295 NP 001240296 NP 001240297 NP 001240298 NP 001240299 NP 001240300 NP 001240301 NP 001240302 NP 001240303 NP 001240304 NP 001240305 NP 001240306 NP 001240307 NP 034740Lokus UCSC Hr 10 76 87 77 64 MbHr 14 23 34 24 06 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MANGGGGGGGSSGGGGGGGGSSLRMSSNIHANHLSLDASSSSSSSSSSSS SSSSSSSSSSVHEPKMDALIIPVTMEVPCDSRGQRMWWAFLASSMVTFFG GLFIILLWRTLKYLWTVCCHCGGKTKEAQKINNGSSQADGTLKPVDEKEE AVAAEVGWMTSVKDWAGVMISAQTLTGRVLVVLVFALSIGALVIYFIDSS NPIESCQNFYKDFTLQIDMAFNVFFLLYFGLRFIAANDKLWFWLEVNSVV DFFTVPPVFVSVYLNRSWLGLRFLRALRLIQFSEILQFLNILKTSNSIKL VNLLSIFISTWLTAAGFIHLVENSGDPWENFQNNQALTYWECVYLLMVTM STVGYGDVYAKTTLGRLFMVFFILGGLAMFASYVPEIIELIGNRKKYGGS YSAVSGRKHIVVCGHITLESVSNFLKDFLHKDRDDVNVEIVFLHNISPNL ELEALFKRHFTQVEFYQGSVLNPHDLARVKIESADACLILANKYCADPDA EDASNIMRVISIKNYHPKIRIITQMLQYHNKAHLLNIPSWNWKEGDDAIC LAELKLGFIAQSCLAQGLSTMLANLFSMRSFIKIEEDTWQKYYLEGVSNE MYTEYLSSAFVGLSFPTVCELCFVKLKLLMIAIEYKSANRESRILINPGN HLKIQEGTLGFFIASDAKEVKRAFFYCKACHDDITDPKRIKKCGCKRPKM SIYKRMRRACCFDCGRSERDCSCMSGRVRGNVDTLERAFPLSSVSVNDCS TSFRAFEDEQPSTLSPKKKQRNGGMRNSPNTSPKLMRHDPLLIPGNDQID NMDSNVKKYDSTGMFHWCAPKEIEKVILTRSEAAMTVLSGHVVVCIFGDV SSALIGLRNLVMPLRASNFHYHELKHIVFVGSIEYLKREWETLHNFPKVS ILPGTPLSRADLRAVNINLCDMCVILSANQNNIDDTSLQDKECILASLNI KSMQFDDSIGVLQANSQGFTPPGMDRSSPDNSPVHGMLRQPSITTGVNIP IITELVNDTNVQFLDQDDDDDPDTELYLTQPFACGTAFAVSVLDSLMSAT YFNDNILTLIRTLVTGGATPELEALIAEENALRGGYSTPQTLANRDRCRV AQLALLDGPFADLGDGGCYGDLFCKALKTYNMLCFGIYRLRDAHLSTPSQ CTKRYVITNPPYEFELVPTDLIFCLMQFDHNAGQSRASLSHSSHSSQSSS KKSSSVHSIPSTANRQNRPKSRESRDKQKYVQEERL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu ionom magniyu kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaDworetzky S I Trojnacki J T Gribkoff V K 1994 Cloning and expression of a human large conductance calcium activated potassium channel Brain Res Mol Brain Res 27 189 193 PMID 7877450 DOI 10 1016 0169 328X 94 90203 8 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Pallanck L Ganetzky B 1994 Cloning and characterization of human and mouse homologs of the Drosophila calcium activated potassium channel gene slowpoke Hum Mol Genet 3 1239 1243 PMID 7987297 DOI 10 1093 hmg 3 8 1239 Wallner M Meera P Toro L 1996 Determinant for beta subunit regulation in high conductance voltage activated and Ca 2 sensitive K channels an additional transmembrane region at the N terminus Proc Natl Acad Sci U S A 93 14922 14927 PMID 8962157 DOI 10 1073 pnas 93 25 14922 Meera P Wallner M Song M Toro L 1997 Large conductance voltage and calcium dependent K channel a distinct member of voltage dependent ion channels with seven N terminal transmembrane segments S0 S6 an extracellular N terminus and an intracellular S9 S10 C terminus Proc Natl Acad Sci U S A 94 14066 14071 PMID 9391153 DOI 10 1073 pnas 94 25 14066 Wallner M Meera P Toro L 1999 Molecular basis of fast inactivation in voltage and Ca2 activated K channels a transmembrane beta subunit homolog Proc Natl Acad Sci U S A 96 4137 4142 PMID 10097176 DOI 10 1073 pnas 96 7 4137PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNMA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Potassium calcium activated channel subfamily M alpha 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6284 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 10 zhovtnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 10 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi