CELA1

CELA1 (англ. Chymotrypsin like elastase family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 258 амінокислот, а молекулярна маса — 27 798.

CELA1
Ідентифікатори
Символи	CELA1, ELA1, chymotrypsin like elastase family member 1, chymotrypsin like elastase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 130120 MGI: 95314 HomoloGene: 20454 GeneCards: CELA1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння
Реагує на сполуку
телапревір
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • serine-type endopeptidase activity • hydrolase activity Клітинна компонента • extracellular region • міжклітинний простір Біологічний процес • exocrine pancreas development • digestive system development • pancreas morphogenesis • multicellular organism growth • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • Wnt signaling pathway • post-embryonic development • протеоліз • positive regulation of angiogenesis • regulation of cell population proliferation • регуляція диференціювання клітин • elastin catabolic process • inflammatory response • tissue remodeling • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1990	109901
Ensembl	ENSG00000139610	ENSMUSG00000023031
UniProt	Q9UNI1	Q91X79
RefSeq (мРНК)	NM_001971	NM_033612
RefSeq (білок)	NP_001962	NP_291090
Локус (UCSC)	Хр. 12: 51.33 – 51.35 Mb	Хр. 15: 100.57 – 100.59 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLVLYGHSTQ		DLPETNARVV		GGTEAGRNSW		PSQISLQYRS		GGSRYHTCGG
TLIRQNWVMT		AAHCVDYQKT		FRVVAGDHNL		SQNDGTEQYV		SVQKIVVHPY
WNSDNVAAGY		DIALLRLAQS		VTLNSYVQLG		VLPQEGAILA		NNSPCYITGW
GKTKTNGQLA		QTLQQAYLPS		VDYAICSSSS		YWGSTVKNTM		VCAGGDGVRS
GCQGDSGGPL		HCLVNGKYSV		HGVTSFVSSR		GCNVSRKPTV		FTQVSAYISW
INNVIASN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

• Talas U., Dunlop J., Khalaf S., Leigh I.M., Kelsell D.P. (2000). Human elastase 1: evidence for expression in the skin and the identification of a frequent frameshift polymorphism. J. Invest. Dermatol. 114: 165—170. PMID 10620133 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00825.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CELA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Chymotrypsin like elastase 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3308 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
6. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12