Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

NPHP1 англ Nephrocystin 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 2 ї хромосоми Д

NPHP1

NPHP1

NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299.

NPHP1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NPHP1, JBTS4, NPH1, SLSN1, nephrocystin 1
Зовнішні ІД OMIM: 607100 MGI: 1858233 HomoloGene: 229 GeneCards: NPHP1
Пов'язані генетичні захворювання
Senior-Loken syndrome, Joubert syndrome with renal defect
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4867
53885
Ensembl
ENSG00000144061
ENSMUSG00000027378
UniProt
O15259
Q9QY53
RefSeq (мРНК)
NM_001291012
NM_001291013
NM_016902
NM_001355429
NM_001369236
RefSeq (білок)
NP_001277941
NP_001277942
NP_058598
NP_001342358
NP_001356165
Локус (UCSC) Хр. 2: 110.12 – 110.21 Mb Хр. 2: 127.58 – 127.63 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLARRQRDPLQALRRRNQELKQQVDSLLSESQLKEALEPNKRQHIYQRCI
QLKQAIDENKNALQKLSKADESAPVANYNQRKEEEHTLLDKLTQQLQGLA
VTISRENITEVGAPTEEEEESESEDSEDSGGEEEDAEEEEEEKEENESHK
WSTGEEYIAVGDFTAQQVGDLTFKKGEILLVIEKKPDGWWIAKDAKGNEG
LVPRTYLEPYSEEEEGQESSEEGSEEDVEAVDETADGAEVKQRTDPHWSA
VQKAISEAGIFCLVNHVSFCYLIVLMRNRMETVEDTNGSETGFRAWNVQS
RGRIFLVSKPVLQINTVDVLTTMGAIPAGFRPSTLSQLLEEGNQFRANYF
LQPELMPSQLAFRDLMWDATEGTIRSRPSRISLILTLWSCKMIPLPGMSI
QVLSRHVRLCLFDGNKVLSNIHTVRATWQPKKPKTWTFSPQVTRILPCLL
DGDCFIRSNSASPDLGILFELGISYIRNSTGERGELSCGWVFLKLFDASG
VPIPAKTYELFLNGGTPYEKGIEVDPSISRRAHGSVFYQIMTMRRQPQLL
VKLRSLNRRSRNVLSLLPETLIGNMCSIHLLIFYRQILGDVLLKDRMSLQ
STDLISHPMLATFPMLLEQPDVMDALRSSWAGKESTLKRSEKRDKEFLKS
TFLLVYHDCVLPLLHSTRLPPFRWAEEETETARWKVITDFLKQNQENQGA
LQALLSPDGVHEPFDLSEQTYDFLGEMRKNAV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Eley L., Moochhala S.H., Simms R., Hildebrandt F., Sayer J.A. (2008). Nephrocystin-1 interacts directly with Ack1 and is expressed in human collecting duct. Biochem. Biophys. Res. Commun. 371: 877—882. PMID 18477472 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.05.016

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NPHP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7905 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

NPHP1 angl Nephrocystin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 732 aminokislot a molekulyarna masa 83 299 NPHP1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1S1NIdentifikatoriSimvoliNPHP1 JBTS4 NPH1 SLSN1 nephrocystin 1Zovnishni ID OMIM 607100 MGI 1858233 HomoloGene 229 GeneCards NPHP1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaSenior Loken syndrome Joubert syndrome with renal defect Ontologiya genaMolekulyarna funkciya structural molecule activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma cell projection membrana cell cell junction bicellular tight junction Adgezivni kontakti vijka photoreceptor connecting cilium mizhklitinni kontakti motile cilium citoskelet ciliary transition zoneBiologichnij proces diferenciaciya klitin vidilennya spermatid differentiation cell projection organization retina development in camera type eye Spermatogenez actin cytoskeleton organization GO 0072468 signalna transdukciya visual behavior positive regulation of bicellular tight junction assembly ciliary basal body plasma membrane docking cell cell adhesionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4867 53885Ensembl ENSG00000144061 ENSMUSG00000027378UniProt O15259 Q9QY53RefSeq mRNK NM 000272 NM 001128178 NM 001128179 NM 207181 NM 001374256NM 001374257NM 001291012 NM 001291013 NM 016902 NM 001355429 NM 001369236RefSeq bilok NP 000263 NP 001121650 NP 001121651 NP 997064 NP 001361185NP 001361186NP 001277941 NP 001277942 NP 058598 NP 001342358 NP 001356165Lokus UCSC Hr 2 110 12 110 21 MbHr 2 127 58 127 63 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLARRQRDPLQALRRRNQELKQQVDSLLSESQLKEALEPNKRQHIYQRCI QLKQAIDENKNALQKLSKADESAPVANYNQRKEEEHTLLDKLTQQLQGLA VTISRENITEVGAPTEEEEESESEDSEDSGGEEEDAEEEEEEKEENESHK WSTGEEYIAVGDFTAQQVGDLTFKKGEILLVIEKKPDGWWIAKDAKGNEG LVPRTYLEPYSEEEEGQESSEEGSEEDVEAVDETADGAEVKQRTDPHWSA VQKAISEAGIFCLVNHVSFCYLIVLMRNRMETVEDTNGSETGFRAWNVQS RGRIFLVSKPVLQINTVDVLTTMGAIPAGFRPSTLSQLLEEGNQFRANYF LQPELMPSQLAFRDLMWDATEGTIRSRPSRISLILTLWSCKMIPLPGMSI QVLSRHVRLCLFDGNKVLSNIHTVRATWQPKKPKTWTFSPQVTRILPCLL DGDCFIRSNSASPDLGILFELGISYIRNSTGERGELSCGWVFLKLFDASG VPIPAKTYELFLNGGTPYEKGIEVDPSISRRAHGSVFYQIMTMRRQPQLL VKLRSLNRRSRNVLSLLPETLIGNMCSIHLLIFYRQILGDVLLKDRMSLQ STDLISHPMLATFPMLLEQPDVMDALRSSWAGKESTLKRSEKRDKEFLKS TFLLVYHDCVLPLLHSTRLPPFRWAEEETETARWKVITDFLKQNQENQGA LQALLSPDGVHEPFDLSEQTYDFLGEMRKNAV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biogenez ta degradaciya vijok diferenciaciya spermatogenez polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti klitinnih kontaktah klitinnih vidrostkah vijkah shilnih kontaktah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Eley L Moochhala S H Simms R Hildebrandt F Sayer J A 2008 Nephrocystin 1 interacts directly with Ack1 and is expressed in human collecting duct Biochem Biophys Res Commun 371 877 882 PMID 18477472 DOI 10 1016 j bbrc 2008 05 016PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z NPHP1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7905 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 lipnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ