Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

BRIP1 англ BRCA1 interacting protein C terminal helicase 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей н

FANCJ

FANCJ

BRIP1 (англ. BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 140 878.

BRIP1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1, BRCA1 interacting helicase 1
Зовнішні ІД OMIM: 605882 MGI: 2442836 HomoloGene: 32766 GeneCards: BRIP1
Пов'язані генетичні захворювання
рак яєчника, Fanconi anemia complementation group J, рак яєчника, breast carcinoma
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
83990
237911
Ensembl
ENSG00000136492
ENSMUSG00000034329
UniProt
Q9BX63
Q5SXJ3
RefSeq (мРНК)
NM_032043
NM_178309
RefSeq (білок)
NP_114432
NP_840094
Локус (UCSC) Хр. 17: 61.68 – 61.86 Mb Хр. 11: 85.95 – 86.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSSMWSEYTIGGVKIYFPYKAYPSQLAMMNSILRGLNSKQHCLLESPTGS
GKSLALLCSALAWQQSLSGKPADEGVSEKAEVQLSCCCACHSKDFTNNDM
NQGTSRHFNYPSTPPSERNGTSSTCQDSPEKTTLAAKLSAKKQASIYRDE
NDDFQVEKKRIRPLETTQQIRKRHCFGTEVHNLDAKVDSGKTVKLNSPLE
KINSFSPQKPPGHCSRCCCSTKQGNSQESSNTIKKDHTGKSKIPKIYFGT
RTHKQIAQITRELRRTAYSGVPMTILSSRDHTCVHPEVVGNFNRNEKCME
LLDGKNGKSCYFYHGVHKISDQHTLQTFQGMCKAWDIEELVSLGKKLKAC
PYYTARELIQDADIIFCPYNYLLDAQIRESMDLNLKEQVVILDEAHNIED
CARESASYSVTEVQLRFARDELDSMVNNNIRKKDHEPLRAVCCSLINWLE
ANAEYLVERDYESACKIWSGNEMLLTLHKMGITTATFPILQGHFSAVLQK
EEKISPIYGKEEAREVPVISASTQIMLKGLFMVLDYLFRQNSRFADDYKI
AIQQTYSWTNQIDISDKNGLLVLPKNKKRSRQKTAVHVLNFWCLNPAVAF
SDINGKVQTIVLTSGTLSPMKSFSSELGVTFTIQLEANHIIKNSQVWVGT
IGSGPKGRNLCATFQNTETFEFQDEVGALLLSVCQTVSQGILCFLPSYKL
LEKLKERWLSTGLWHNLELVKTVIVEPQGGEKTNFDELLQVYYDAIKYKG
EKDGALLVAVCRGKVSEGLDFSDDNARAVITIGIPFPNVKDLQVELKRQY
NDHHSKLRGLLPGRQWYEIQAYRALNQALGRCIRHRNDWGALILVDDRFR
NNPSRYISGLSKWVRQQIQHHSTFESALESLAEFSKKHQKVLNVSIKDRT
NIQDNESTLEVTSLKYSTPPYLLEAASHLSPENFVEDEAKICVQELQCPK
IITKNSPLPSSIISRKEKNDPVFLEEAGKAEKIVISRSTSPTFNKQTKRV
SWSSFNSLGQYFTGKIPKATPELGSSENSASSPPRFKTEKMESKTVLPFT
DKCESSNLTVNTSFGSCPQSETIISSLKIDATLTRKNHSEHPLCSEEALD
PDIELSLVSEEDKQSTSNRDFETEAEDESIYFTPELYDPEDTDEEKNDLA
ETDRGNRLANNSDCILAKDLFEIRTIKEVDSAREVKAEDCIDTKLNGILH
IEESKIDDIDGNVKTTWINELELGKTHEIEIKNFKPSPSKNKGMFPGFK

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yu X., Chini C.C.S., He M., Mer G., Chen J. (2003). The BRCT domain is a phospho-protein binding domain. Science. 302: 639—642. PMID 14576433 DOI:10.1126/science.1088753
  • Bridge W.L., Vandenberg C.J., Franklin R.J., Hiom K. (2005). The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair. Nat. Genet. 37: 953—957. PMID 16116421 DOI:10.1038/ng1627
  • Shiozaki E.N., Gu L., Yan N., Shi Y. (2004). Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide: implications for signaling. Mol. Cell. 14: 405—412. PMID 15125843 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00238-2
  • Karppinen S.-M., Vuosku J., Heikkinen K., Allinen M., Winqvist R. (2003). No evidence of involvement of germline BACH1 mutations in Finnish breast and ovarian cancer families. Eur. J. Cancer. 39: 366—371. PMID 12565990 DOI:10.1016/S0959-8049(02)00498-7

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з BRIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20473 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

BRIP1 angl BRCA1 interacting protein C terminal helicase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 249 aminokislot a molekulyarna masa 140 878 BRIP1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1T15 1T29 3AL3IdentifikatoriSimvoliBRIP1 BACH1 FANCJ OF BRCA1 interacting protein C terminal helicase 1 BRCA1 interacting helicase 1Zovnishni ID OMIM 605882 MGI 2442836 HomoloGene 32766 GeneCards BRIP1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyarak yayechnika Fanconi anemia complementation group J rak yayechnika breast carcinoma Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding 4 iron 4 sulfur cluster binding nucleotide binding GO 0008026 helicase activity iron sulfur cluster binding GO 0004003 DNA helicase activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0102490 GO 0102491 GO 0102489 GO 0102488 GO 0102487 GO 0102486 GO 0102485 hydrolase activity acting on acid anhydrides in phosphorus containing anhydrides GO 0001948 GO 0016582 protein binding nucleic acid binding hydrolase activity ATP binding chromatin bindingKlitinna komponenta citoplazma yaderna membrana nukleoplazma klitinne yadroBiologichnij proces GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II DNA damage checkpoint signaling cellular response to DNA damage stimulus cellular response to vitamin nucleobase containing compound metabolic process negative regulation of cell population proliferation replikaciya DNK DNA duplex unwinding double strand break repair GO 0100026 Reparaciya DNK homologous chromosome pairing at meiosis Spermatogenez spermatogonial cell division spermatid development male gonad development response to toxic substance negative regulation of gene expression meiotic DNA double strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination chiasma assembly cellular response to hypoxia seminiferous tubule development cellular response to angiotensin double strand break repair involved in meiotic recombination nucleotide excision repair regulation of signal transduction by p53 class mediatorDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez83990 237911Ensembl ENSG00000136492 ENSMUSG00000034329UniProt Q9BX63 Q5SXJ3RefSeq mRNK NM 032043NM 178309RefSeq bilok NP 114432NP 840094Lokus UCSC Hr 17 61 68 61 86 MbHr 11 85 95 86 09 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSSMWSEYTIGGVKIYFPYKAYPSQLAMMNSILRGLNSKQHCLLESPTGS GKSLALLCSALAWQQSLSGKPADEGVSEKAEVQLSCCCACHSKDFTNNDM NQGTSRHFNYPSTPPSERNGTSSTCQDSPEKTTLAAKLSAKKQASIYRDE NDDFQVEKKRIRPLETTQQIRKRHCFGTEVHNLDAKVDSGKTVKLNSPLE KINSFSPQKPPGHCSRCCCSTKQGNSQESSNTIKKDHTGKSKIPKIYFGT RTHKQIAQITRELRRTAYSGVPMTILSSRDHTCVHPEVVGNFNRNEKCME LLDGKNGKSCYFYHGVHKISDQHTLQTFQGMCKAWDIEELVSLGKKLKAC PYYTARELIQDADIIFCPYNYLLDAQIRESMDLNLKEQVVILDEAHNIED CARESASYSVTEVQLRFARDELDSMVNNNIRKKDHEPLRAVCCSLINWLE ANAEYLVERDYESACKIWSGNEMLLTLHKMGITTATFPILQGHFSAVLQK EEKISPIYGKEEAREVPVISASTQIMLKGLFMVLDYLFRQNSRFADDYKI AIQQTYSWTNQIDISDKNGLLVLPKNKKRSRQKTAVHVLNFWCLNPAVAF SDINGKVQTIVLTSGTLSPMKSFSSELGVTFTIQLEANHIIKNSQVWVGT IGSGPKGRNLCATFQNTETFEFQDEVGALLLSVCQTVSQGILCFLPSYKL LEKLKERWLSTGLWHNLELVKTVIVEPQGGEKTNFDELLQVYYDAIKYKG EKDGALLVAVCRGKVSEGLDFSDDNARAVITIGIPFPNVKDLQVELKRQY NDHHSKLRGLLPGRQWYEIQAYRALNQALGRCIRHRNDWGALILVDDRFR NNPSRYISGLSKWVRQQIQHHSTFESALESLAEFSKKHQKVLNVSIKDRT NIQDNESTLEVTSLKYSTPPYLLEAASHLSPENFVEDEAKICVQELQCPK IITKNSPLPSSIISRKEKNDPVFLEEAGKAEKIVISRSTSPTFNKQTKRV SWSSFNSLGQYFTGKIPKATPELGSSENSASSPPRFKTEKMESKTVLPFT DKCESSNLTVNTSFGSCPQSETIISSLKIDATLTRKNHSEHPLCSEEALD PDIELSLVSEEDKQSTSNRDFETEAEDESIYFTPELYDPEDTDEEKNDLA ETDRGNRLANNSDCILAKDLFEIRTIKEVDSAREVKAEDCIDTKLNGILH IEESKIDDIDGNVKTTWINELELGKTHEIEIKNFKPSPSKNKGMFPGFK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz gelikaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom zaliza grupoyu 4Fe 4S zalizo sirchanoyu grupoyu Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Yu X Chini C C S He M Mer G Chen J 2003 The BRCT domain is a phospho protein binding domain Science 302 639 642 PMID 14576433 DOI 10 1126 science 1088753 Bridge W L Vandenberg C J Franklin R J Hiom K 2005 The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair Nat Genet 37 953 957 PMID 16116421 DOI 10 1038 ng1627 Shiozaki E N Gu L Yan N Shi Y 2004 Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide implications for signaling Mol Cell 14 405 412 PMID 15125843 DOI 10 1016 S1097 2765 04 00238 2 Karppinen S M Vuosku J Heikkinen K Allinen M Winqvist R 2003 No evidence of involvement of germline BACH1 mutations in Finnish breast and ovarian cancer families Eur J Cancer 39 366 371 PMID 12565990 DOI 10 1016 S0959 8049 02 00498 7PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z BRIP1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 20473 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ