Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CC2D2A англ Coiled coil and C2 domain containing 2A білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на корот

CC2D2A

CC2D2A

CC2D2A (англ. Coiled-coil and C2 domain containing 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 620 амінокислот, а молекулярна маса — 186 185.

CC2D2A
Ідентифікатори
Символи CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93
Зовнішні ІД OMIM: 612013 MGI: 1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: CC2D2A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Meckel syndrome 6, Joubert syndrome 9, Joubert syndrome, COACH Syndrome
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
57545
231214
Ensembl
ENSG00000048342
ENSMUSG00000039765
UniProt
Q9P2K1
Q8CFW7
RefSeq (мРНК)
NM_001080522
NM_001164720
NM_020785
NM_001378615
NM_001378617
NM_172274
NM_001359903
NM_001359904
NM_001359905
NM_001359906
RefSeq (білок)
NP_001073991
NP_001158192
NP_065836
NP_001365544
NP_001365546
NP_758478
NP_001346832
NP_001346833
NP_001346834
NP_001346835
Локус (UCSC) Хр. 4: 15.47 – 15.6 Mb Хр. 5: 43.66 – 43.74 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MNPREEKVKIITEEFIENDEDADMGRQNKNSKVRRQPRKKQPPTAVPKEM
VSEKSHLGNPQEPVQEEPKTRLLSMTVRRGPRSLPPIPSTSRTGFAEFSM
RGRMREKLQAARSKAESALLQEIPTPRPRRLRSPSKKELETEFGTEPGKE
VERTQQEVDSQSYSRVKFHDSARKIKPKPQVPPGFPSAEEAYNFFTFNFD
PEPEGSEEKPKARHRAGTNQEEEEGEEEEPPAQGGGKEMDEEELLNGDDA
EDFLLGLDHVADDFVAVRPADYESIHDRLQMEREMLFIPSRQTVPTYKKL
PENVQPRFLEDEGLYTGVRPEVARTNQNIMENRLLMQDPERRWFGDDGRI
LALPNPIKPFPSRPPVLTQEQSIKAELETLYKKAVKYVHSSQHVIRSGDP
PGNFQLDIDISGLIFTHHPCFSREHVLAAKLAQLYDQYLARHQRNKAKFL
TDKLQALRNAVQTGLDPEKPHQSLDTIQKTINEYKSEIRQTRKFRDAEQE
KDRTLLKTIIKVWKEMKSLREFQRFTNTPLKLVLRKEKADQKADEEAYEA
EIQAEISELLEEHTEEYAQKMEEYRTSLQQWKAWRKVQRAKKKKRKQAAE
EHPGDEIAEPYPEEDLVKPSPPEPTDRAVIEQEVRERAAQSRRRPWEPTL
VPELSLAGSVTPNDQCPRAEVSRREDVKKRSVYLKVLFNNKEVSRTVSRP
LGADFRVHFGQIFNLQIVNWPESLTLQVYETVGHSSPTLLAEVFLPIPET
TVVTGRAPTEEVEFSSNQHVTLDHEGVGSGVPFSFEADGSNQLTLMTSGK
VSHSVAWAIGENGIPLIPPLSQQNIGFRSALKKADAISSIGTSGLTDMKK
LAKWAAESKLDPNDPNNAPLMQLISVATSGESYVPDFFRLEQLQQEFNFV
SDQELNRSKRFRLLHLRSQEVPEFRNYKQVPVYDREIMEKVFQDYEKRLR
DRNVIETKEHIDTHRAIVAKYLQQVRESVINRFLIAKQYFLLADMIVEEE
VPNISILGLSLFKLAEQKRPLRPRRKGRKKVTAQNLSDGDIKLLVNIVRA
YDIPVRKPAVSKFQQPSRSSRMFSEKHAASPSTYSPTHNADYPLGQVLVR
PFVEVSFQRTVCHTTTAEGPNPSWNEELELPFRAPNGDYSTASLQSVKDV
VFINIFDEVLHDVLEDDRERGSGIHTRIERHWLGCVKMPFSTIYFQARID
GTFKIDIPPVLLGYSKERNMILERGFDSVRSLSEGSYITLFITIEPQLVP
GESIREKFESQEDEKLLQATEKFQAECALKFPNRQCLTTVIDISGKTVFI
TRYLKPLNPPQELLNVYPNNLQATAELVARYVSLIPFLPDTVSFGGICDL
WSTSDQFLDLLAGDEEEHAVLLCNYFLSLGKKAWLLMGNAIPEGPTAYVL
TWEQGRYLIWNPCSGHFYGQFDTFCPLKNVGCLIGPDNIWFNIQRYESPL
RINFDVTRPKLWKSFFSRSLPYPGLSSVQPEELIYQRSDKAAAAELQDRI
EKILKEKIMDWRPRHLTRWNRYCTSTLRHFLPLLEKSQGEDVEDDHRAEL
LKQLGDYRFSGFPLHMPYSEVKPLIDAVYSTGVHNIDVPNVEFALAVYIH
PYPKNVLSVWIYVASLIRNR

Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • Tallila J., Jakkula E., Peltonen L., Salonen R., Kestilae M. (2008). Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle. Am. J. Hum. Genet. 82: 1361—1367. PMID 18513680 DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057
  • Jones D., Fiozzo F., Waters B., McKnight D., Brown S. (2014). First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by next-generation sequencing. Ultrasound Obstet. Gynecol. 44: 719—721. PMID 24706459 DOI:10.1002/uog.13381

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CC2D2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29253 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CC2D2A angl Coiled coil and C2 domain containing 2A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 620 aminokislot a molekulyarna masa 186 185 CC2D2AIdentifikatoriSimvoliCC2D2A JBTS9 MKS6 coiled coil and C2 domain containing 2A COACH2 RP93Zovnishni ID OMIM 612013 MGI 1924487 HomoloGene 18159 GeneCards CC2D2APov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya Meckel syndrome 6 Joubert syndrome 9 Joubert syndrome COACH Syndrome OrtologiVidi Lyudina MishaEntrez57545 231214Ensembl ENSG00000048342 ENSMUSG00000039765UniProt Q9P2K1 Q8CFW7RefSeq mRNK NM 001080522 NM 001164720 NM 020785 NM 001378615 NM 001378617NM 172274 NM 001359903 NM 001359904 NM 001359905 NM 001359906RefSeq bilok NP 001073991 NP 001158192 NP 065836 NP 001365544 NP 001365546NP 758478 NP 001346832 NP 001346833 NP 001346834 NP 001346835Lokus UCSC Hr 4 15 47 15 6 MbHr 5 43 66 43 74 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MNPREEKVKIITEEFIENDEDADMGRQNKNSKVRRQPRKKQPPTAVPKEM VSEKSHLGNPQEPVQEEPKTRLLSMTVRRGPRSLPPIPSTSRTGFAEFSM RGRMREKLQAARSKAESALLQEIPTPRPRRLRSPSKKELETEFGTEPGKE VERTQQEVDSQSYSRVKFHDSARKIKPKPQVPPGFPSAEEAYNFFTFNFD PEPEGSEEKPKARHRAGTNQEEEEGEEEEPPAQGGGKEMDEEELLNGDDA EDFLLGLDHVADDFVAVRPADYESIHDRLQMEREMLFIPSRQTVPTYKKL PENVQPRFLEDEGLYTGVRPEVARTNQNIMENRLLMQDPERRWFGDDGRI LALPNPIKPFPSRPPVLTQEQSIKAELETLYKKAVKYVHSSQHVIRSGDP PGNFQLDIDISGLIFTHHPCFSREHVLAAKLAQLYDQYLARHQRNKAKFL TDKLQALRNAVQTGLDPEKPHQSLDTIQKTINEYKSEIRQTRKFRDAEQE KDRTLLKTIIKVWKEMKSLREFQRFTNTPLKLVLRKEKADQKADEEAYEA EIQAEISELLEEHTEEYAQKMEEYRTSLQQWKAWRKVQRAKKKKRKQAAE EHPGDEIAEPYPEEDLVKPSPPEPTDRAVIEQEVRERAAQSRRRPWEPTL VPELSLAGSVTPNDQCPRAEVSRREDVKKRSVYLKVLFNNKEVSRTVSRP LGADFRVHFGQIFNLQIVNWPESLTLQVYETVGHSSPTLLAEVFLPIPET TVVTGRAPTEEVEFSSNQHVTLDHEGVGSGVPFSFEADGSNQLTLMTSGK VSHSVAWAIGENGIPLIPPLSQQNIGFRSALKKADAISSIGTSGLTDMKK LAKWAAESKLDPNDPNNAPLMQLISVATSGESYVPDFFRLEQLQQEFNFV SDQELNRSKRFRLLHLRSQEVPEFRNYKQVPVYDREIMEKVFQDYEKRLR DRNVIETKEHIDTHRAIVAKYLQQVRESVINRFLIAKQYFLLADMIVEEE VPNISILGLSLFKLAEQKRPLRPRRKGRKKVTAQNLSDGDIKLLVNIVRA YDIPVRKPAVSKFQQPSRSSRMFSEKHAASPSTYSPTHNADYPLGQVLVR PFVEVSFQRTVCHTTTAEGPNPSWNEELELPFRAPNGDYSTASLQSVKDV VFINIFDEVLHDVLEDDRERGSGIHTRIERHWLGCVKMPFSTIYFQARID GTFKIDIPPVLLGYSKERNMILERGFDSVRSLSEGSYITLFITIEPQLVP GESIREKFESQEDEKLLQATEKFQAECALKFPNRQCLTTVIDISGKTVFI TRYLKPLNPPQELLNVYPNNLQATAELVARYVSLIPFLPDTVSFGGICDL WSTSDQFLDLLAGDEEEHAVLLCNYFLSLGKKAWLLMGNAIPEGPTAYVL TWEQGRYLIWNPCSGHFYGQFDTFCPLKNVGCLIGPDNIWFNIQRYESPL RINFDVTRPKLWKSFFSRSLPYPGLSSVQPEELIYQRSDKAAAAELQDRI EKILKEKIMDWRPRHLTRWNRYCTSTLRHFLPLLEKSQGEDVEDDHRAEL LKQLGDYRFSGFPLHMPYSEVKPLIDAVYSTGVHNIDVPNVEFALAVYIH PYPKNVLSVWIYVASLIRNR A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biogenez ta degradaciya vijok polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti klitinnih vidrostkah vijkah LiteraturaTallila J Jakkula E Peltonen L Salonen R Kestilae M 2008 Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle Am J Hum Genet 82 1361 1367 PMID 18513680 DOI 10 1016 j ajhg 2008 05 004 Nagase T Kikuno R Ishikawa K Hirosawa M Ohara O 2000 Prediction of the coding sequences of unidentified human genes XVI The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro DNA Res 7 65 73 PMID 10718198 DOI 10 1093 dnares 7 1 65 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tallila J Salonen R Kohlschmidt N Peltonen L Kestilae M 2009 Mutation spectrum of Meckel syndrome genes one group of syndromes or several distinct groups Hum Mutat 30 E813 E830 PMID 19466712 DOI 10 1002 humu 21057 Jones D Fiozzo F Waters B McKnight D Brown S 2014 First trimester diagnosis of Meckel Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by next generation sequencing Ultrasound Obstet Gynecol 44 719 721 PMID 24706459 DOI 10 1002 uog 13381PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CC2D2A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 29253 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ