Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

USH1C англ USH1 protein network component harmonin білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротк

USH1C

USH1C

USH1C (англ. USH1 protein network component harmonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 211.

USH1C
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи USH1C, AIE-75, DFNB18, DFNB18A, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-45, PDZ-73, PDZ-73/NY-CO-38, PDZ73, PDZD7C, ush1cpst, USH1 protein network component harmonin
Зовнішні ІД OMIM: 605242 MGI: 1919338 HomoloGene: 77476 GeneCards: USH1C
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 1C, autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10083
72088
Ensembl
ENSG00000006611
ENSMUSG00000030838
UniProt
Q9Y6N9
Q9ES64
RefSeq (мРНК)
NM_001297764
NM_005709
NM_153676
NM_001163733
NM_001291182
NM_023649
NM_153677
RefSeq (білок)
NP_001284693
NP_005700
NP_710142
NP_001157205
NP_001278111
NP_076138
NP_710143
Локус (UCSC) Хр. 11: 17.49 – 17.54 Mb Хр. 7: 45.84 – 45.89 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDRKVAREFRHKVDFLIENDAEKDYLYDVLRMYHQTMDVAVLVGDLKLVI
NEPSRLPLFDAIRPLIPLKHQVEYDQLTPRRSRKLKEVRLDRLHPEGLGL
SVRGGLEFGCGLFISHLIKGGQADSVGLQVGDEIVRINGYSISSCTHEEV
INLIRTKKTVSIKVRHIGLIPVKSSPDEPLTWQYVDQFVSESGGVRGSLG
SPGNRENKEKKVFISLVGSRGLGCSISSGPIQKPGIFISHVKPGSLSAEV
GLEIGDQIVEVNGVDFSNLDHKEAVNVLKSSRSLTISIVAAAGRELFMTD
RERLAEARQRELQRQELLMQKRLAMESNKILQEQQEMERQRRKEIAQKAA
EENERYRKEMEQIVEEEEKFKKQWEEDWGSKEQLLLPKTITAEVHPVPLR
KPKYDQGVEPELEPADDLDGGTEEQGEQDFRKYEEGFDPYSMFTPEQIMG
KDVRLLRIKKEGSLDLALEGGVDSPIGKVVVSAVYERGAAERHGGIVKGD
EIMAINGKIVTDYTLAEAEAALQKAWNQGGDWIDLVVAVCPPKEYDDELT
FF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
  • Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
  • Crawley S.W., Weck M.L., Grega-Larson N.E., Shifrin D.A. Jr., Tyska M.J. (2016). ANKS4B is essential for intermicrovillar adhesion complex formation. Dev. Cell. 36: 190—200. PMID 26812018 DOI:10.1016/j.devcel.2015.12.022
  • Pan L., Yan J., Wu L., Zhang M. (2009). Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 5575—5580. PMID 19297620 DOI:10.1073/pnas.0901819106
  • Yan J., Pan L., Chen X., Wu L., Zhang M. (2010). The structure of the harmonin/sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 4040—4045. PMID 20142502 DOI:10.1073/pnas.0911385107

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з USH1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12597 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 16 травня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

USH1C angl USH1 protein network component harmonin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 552 aminokislot a molekulyarna masa 62 211 USH1CNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3K1R 2KBS 2LSR 2KBQ 2KBR 1X5N 5F3XIdentifikatoriSimvoliUSH1C AIE 75 DFNB18 DFNB18A NY CO 37 NY CO 38 PDZ 45 PDZ 73 PDZ 73 NY CO 38 PDZ73 PDZD7C ush1cpst USH1 protein network component harmoninZovnishni ID OMIM 605242 MGI 1919338 HomoloGene 77476 GeneCards USH1CPov yazani genetichni zahvoryuvannyaUsher syndrome type 1C autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A Ontologiya genaMolekulyarna funkciya spectrin binding actin filament binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma apical part of cell brush border citoskelet cell projection Mikrovorsinki gialoplazma photoreceptor outer segment photoreceptor inner segment klitinna membrana stereocilium sinaps stereocilia ankle link stereocilia ankle link complex photoreceptor connecting cilium stereocilium tipBiologichnij proces sensory perception of light stimulus sluh G2 M transition of mitotic cell cycle Vidchuttya rivnovagi ekvilibriocepciya photoreceptor cell maintenance regulation of microvillus length diferenciaciya klitin parallel actin filament bundle assembly inner ear morphogenesis inner ear auditory receptor cell differentiation actin filament bundle assembly inner ear receptor cell stereocilium organization protein localization to microvillus brush border assembly retinal cone cell developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10083 72088Ensembl ENSG00000006611 ENSMUSG00000030838UniProt Q9Y6N9 Q9ES64RefSeq mRNK NM 001297764 NM 005709 NM 153676NM 001163733 NM 001291182 NM 023649 NM 153677RefSeq bilok NP 001284693 NP 005700 NP 710142NP 001157205 NP 001278111 NP 076138 NP 710143Lokus UCSC Hr 11 17 49 17 54 MbHr 7 45 84 45 89 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDRKVAREFRHKVDFLIENDAEKDYLYDVLRMYHQTMDVAVLVGDLKLVI NEPSRLPLFDAIRPLIPLKHQVEYDQLTPRRSRKLKEVRLDRLHPEGLGL SVRGGLEFGCGLFISHLIKGGQADSVGLQVGDEIVRINGYSISSCTHEEV INLIRTKKTVSIKVRHIGLIPVKSSPDEPLTWQYVDQFVSESGGVRGSLG SPGNRENKEKKVFISLVGSRGLGCSISSGPIQKPGIFISHVKPGSLSAEV GLEIGDQIVEVNGVDFSNLDHKEAVNVLKSSRSLTISIVAAAGRELFMTD RERLAEARQRELQRQELLMQKRLAMESNKILQEQQEMERQRRKEIAQKAA EENERYRKEMEQIVEEEEKFKKQWEEDWGSKEQLLLPKTITAEVHPVPLR KPKYDQGVEPELEPADDLDGGTEEQGEQDFRKYEEGFDPYSMFTPEQIMG KDVRLLRIKKEGSLDLALEGGVDSPIGKVVVSAVYERGAAERHGGIVKGD EIMAINGKIVTDYTLAEAEAALQKAWNQGGDWIDLVVAVCPPKEYDDELT FF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak diferenciaciya klitin alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti klitinnih vidrostkah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hillman R T Green R E Brenner S E 2004 An unappreciated role for RNA surveillance Genome Biol 5 R8 1 R8 16 PMID 14759258 DOI 10 1186 gb 2004 5 2 r8 Grati M Kachar B 2011 Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction Proc Natl Acad Sci U S A 108 11476 11481 PMID 21709241 DOI 10 1073 pnas 1104161108 Crawley S W Weck M L Grega Larson N E Shifrin D A Jr Tyska M J 2016 ANKS4B is essential for intermicrovillar adhesion complex formation Dev Cell 36 190 200 PMID 26812018 DOI 10 1016 j devcel 2015 12 022 Pan L Yan J Wu L Zhang M 2009 Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23 Proc Natl Acad Sci U S A 106 5575 5580 PMID 19297620 DOI 10 1073 pnas 0901819106 Yan J Pan L Chen X Wu L Zhang M 2010 The structure of the harmonin sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins Proc Natl Acad Sci U S A 107 4040 4045 PMID 20142502 DOI 10 1073 pnas 0911385107PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z USH1C pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 12597 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 16 travnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ