PDE6A (англ. Phosphodiesterase 6A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 860 амінокислот, а молекулярна маса — 99 547.
PDE6A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PDE6A, CGPR-A, PDEA, RP43, phosphodiesterase 6A | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 180071 MGI: 97524 HomoloGene: 380 GeneCards: PDE6A | ||||||||||||||||
3.1.4.35 | |||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
retinitis pigmentosa 43 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 149.86 – 149.94 Mb | Хр. 18: 61.35 – 61.42 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGEVTAEEVE | KFLDSNIGFA | KQYYNLHYRA | KLISDLLGAK | EAAVDFSNYH | ||||
SPSSMEESEI | IFDLLRDFQE | NLQTEKCIFN | VMKKLCFLLQ | ADRMSLFMYR | ||||
TRNGIAELAT | RLFNVHKDAV | LEDCLVMPDQ | EIVFPLDMGI | VGHVAHSKKI | ||||
ANVPNTEEDE | HFCDFVDILT | EYKTKNILAS | PIMNGKDVVA | IIMAVNKVDG | ||||
SHFTKRDEEI | LLKYLNFANL | IMKVYHLSYL | HNCETRRGQI | LLWSGSKVFE | ||||
ELTDIERQFH | KALYTVRAFL | NCDRYSVGLL | DMTKQKEFFD | VWPVLMGEVP | ||||
PYSGPRTPDG | REINFYKVID | YILHGKEDIK | VIPNPPPDHW | ALVSGLPAYV | ||||
AQNGLICNIM | NAPAEDFFAF | QKEPLDESGW | MIKNVLSMPI | VNKKEEIVGV | ||||
ATFYNRKDGK | PFDEMDETLM | ESLTQFLGWS | VLNPDTYESM | NKLENRKDIF | ||||
QDIVKYHVKC | DNEEIQKILK | TREVYGKEPW | ECEEEELAEI | LQAELPDADK | ||||
YEINKFHFSD | LPLTELELVK | CGIQMYYELK | VVDKFHIPQE | ALVRFMYSLS | ||||
KGYRKITYHN | WRHGFNVGQT | MFSLLVTGKL | KRYFTDLEAL | AMVTAAFCHD | ||||
IDHRGTNNLY | QMKSQNPLAK | LHGSSILERH | HLEFGKTLLR | DESLNIFQNL | ||||
NRRQHEHAIH | MMDIAIIATD | LALYFKKRTM | FQKIVDQSKT | YESEQEWTQY | ||||
MMLEQTRKEI | VMAMMMTACD | LSAITKPWEV | QSQVALLVAA | EFWEQGDLER | ||||
TVLQQNPIPM | MDRNKADELP | KLQVGFIDFV | CTFVYKEFSR | FHEEITPMLD | ||||
GITNNRKEWK | ALADEYDAKM | KVQEEKKQKQ | QSAKSAAAGN | QPGGNPSPGG | ||||
ATTSKSCCIQ |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Dryja T.P., Rucinski D.E., Chen S.H., Berson E.L. (1999). Frequency of mutations in the gene encoding the alpha subunit of rod cGMP-phosphodiesterase in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 40: 1859—1865. PMID 10393062
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PDE6A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8785 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PDE6A angl Phosphodiesterase 6A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 860 aminokislot a molekulyarna masa 99 547 PDE6AIdentifikatoriSimvoliPDE6A CGPR A PDEA RP43 phosphodiesterase 6AZovnishni ID OMIM 180071 MGI 97524 HomoloGene 380 GeneCards PDE6A3 1 4 35Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 43 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya phosphoric diester hydrolase activity 3 5 cyclic GMP phosphodiesterase activity hydrolase activity 3 5 cyclic nucleotide phosphodiesterase activity zv yazuvannya z ionom metaluKlitinna komponenta membrana klitinna membrana photoreceptor disc membraneBiologichnij proces vidpovid na stimul GMP metabolic process regulation of cytosolic calcium ion concentration zir GO 0072468 signalna transdukciya regulation of rhodopsin mediated signaling pathway G protein coupled receptor signaling pathway rhodopsin mediated signaling pathway retina development in camera type eye Wnt signaling pathway calcium modulating pathwayDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5145 225600Ensembl ENSG00000132915 ENSMUSG00000024575UniProt P16499 P27664RefSeq mRNK NM 000440NM 146086RefSeq bilok NP 000431n dLokus UCSC Hr 5 149 86 149 94 MbHr 18 61 35 61 42 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGEVTAEEVEKFLDSNIGFAKQYYNLHYRAKLISDLLGAKEAAVDFSNYH SPSSMEESEIIFDLLRDFQENLQTEKCIFNVMKKLCFLLQADRMSLFMYR TRNGIAELATRLFNVHKDAVLEDCLVMPDQEIVFPLDMGIVGHVAHSKKI ANVPNTEEDEHFCDFVDILTEYKTKNILASPIMNGKDVVAIIMAVNKVDG SHFTKRDEEILLKYLNFANLIMKVYHLSYLHNCETRRGQILLWSGSKVFE ELTDIERQFHKALYTVRAFLNCDRYSVGLLDMTKQKEFFDVWPVLMGEVP PYSGPRTPDGREINFYKVIDYILHGKEDIKVIPNPPPDHWALVSGLPAYV AQNGLICNIMNAPAEDFFAFQKEPLDESGWMIKNVLSMPIVNKKEEIVGV ATFYNRKDGKPFDEMDETLMESLTQFLGWSVLNPDTYESMNKLENRKDIF QDIVKYHVKCDNEEIQKILKTREVYGKEPWECEEEELAEILQAELPDADK YEINKFHFSDLPLTELELVKCGIQMYYELKVVDKFHIPQEALVRFMYSLS KGYRKITYHNWRHGFNVGQTMFSLLVTGKLKRYFTDLEALAMVTAAFCHD IDHRGTNNLYQMKSQNPLAKLHGSSILERHHLEFGKTLLRDESLNIFQNL NRRQHEHAIHMMDIAIIATDLALYFKKRTMFQKIVDQSKTYESEQEWTQY MMLEQTRKEIVMAMMMTACDLSAITKPWEVQSQVALLVAAEFWEQGDLER TVLQQNPIPMMDRNKADELPKLQVGFIDFVCTFVYKEFSRFHEEITPMLD GITNNRKEWKALADEYDAKMKVQEEKKQKQQSAKSAAAGNQPGGNPSPGG ATTSKSCCIQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Dryja T P Rucinski D E Chen S H Berson E L 1999 Frequency of mutations in the gene encoding the alpha subunit of rod cGMP phosphodiesterase in autosomal recessive retinitis pigmentosa Invest Ophthalmol Vis Sci 40 1859 1865 PMID 10393062PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PDE6A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8785 angl Procitovano 5 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 5 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi