Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

BFSP1 англ Beaded filament structural protein 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

BFSP1

BFSP1

BFSP1 (англ. Beaded filament structural protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 665 амінокислот, а молекулярна маса — 74 544.

BFSP1
Ідентифікатори
Символи BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, beaded filament structural protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 603307 MGI: 101770 HomoloGene: 922 GeneCards: BFSP1
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 33
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
631
12075
Ensembl
ENSG00000125864
ENSMUSG00000027420
UniProt
Q12934
A2AMT1
RefSeq (мРНК)
NM_001161705
NM_001195
NM_001278606
NM_001278607
NM_001278608
NM_001291061
NM_009751
RefSeq (білок)
NP_001155177
NP_001186
NP_001265535
NP_001265536
NP_001265537
NP_001277990
NP_033881
Локус (UCSC) Хр. 20: 17.49 – 17.57 Mb Хр. 2: 143.67 – 143.71 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MYRRSYVFQTRKEQYEHADEASRAAEPERPADEGWAGATSLAALQGLGER
VAAHVQRARALEQRHAGLRRQLDAFQRLGELAGPEDALARQVESNRQRVR
DLEAERARLERQGTEAQRALDEFRSKYENECECQLLLKEMLERLNKEADE
ALLHNLRLQLEAQFLQDDISAAKDRHKKNLLEVQTYISILQQIIHTTPPA
SIVTSGMREEKLLTEREVAALRSQLEEGREVLSHLQAQRVELQAQTTTLE
QAIKSAHECYDDEIQLYNEQIETLRKEIEETERVLEKSSYDCRQLAVAQQ
TLKNELDRYHRIIEIEGNRLTSAFIETPIPLFTQSHGVSLSTGSGGKDLT
RALQDITAAKPRQKALPKNVPRRKEIITKDKTNGALEDAPLKGLEDTKLV
QVVLKEESESKFESESKEVSPLTQEGAPEDVPDGGQISKGFGKLYRKVKE
KVRSPKEPETPTELYTKERHVLVTGDANYVDPRFYVSSITAKGGVAVSVA
EDSVLYDGQVEPSPESPKPPLENGQVGLQEKEDGQPIDQQPIDKEIEPDG
AELEGPEEKREGEERDEESRRPCAMVTPGAEEPSIPEPPKPAADQDGAEV
LGTRSRSLPEKGPPKALAYKTVEVVESIEKISTESIQTYEETAVIVETMI
GKTKSDKKKSGEKSS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, проміжних філаментах.

Література

  • Hess J.F., Casselman J.T., Kong A.P., FitzGerald P.G. (1998). Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein. Exp. Eye Res. 66: 625—644. PMID 9628810 DOI:10.1006/exer.1998.0478
  • Rendtorff N.D., Hansen C., Silahtaroglu A., Henriksen K.F., Tommerup N. (1998). Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1. Genomics. 53: 114—116. PMID 9787085 DOI:10.1006/geno.1998.5478
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1995). Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47. Curr. Eye Res. 14: 11—18. PMID 7720401 DOI:10.3109/02713689508999909
  • Ramachandran R.D., Perumalsamy V., Hejtmancik J.F. (2007). Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1. Hum. Genet. 121: 475—482. PMID 17225135 DOI:10.1007/s00439-006-0319-6
  • Wang H., Zhang T., Wu D., Zhang J. (2013). A novel beaded filament structural protein 1 (BFSP1) gene mutation associated with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family. Mol. Vis. 19: 2590—2595. PMID 24379646

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з BFSP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 28 квітня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

BFSP1 angl Beaded filament structural protein 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 665 aminokislot a molekulyarna masa 74 544 BFSP1IdentifikatoriSimvoliBFSP1 CP115 CP94 CTRCT33 LIFL H beaded filament structural protein 1Zovnishni ID OMIM 603307 MGI 101770 HomoloGene 922 GeneCards BFSP1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacataract 33 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya structural constituent of cytoskeleton GO 0001948 GO 0016582 protein binding structural constituent of eye lensKlitinna komponenta cell cortex Promizhni filamenti citoskelet membrana citoplazma klitinna membranaBiologichnij proces cytoskeleton organization cell maturation lens fiber cell development GO 0022610 zhittyediyalnistDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez631 12075Ensembl ENSG00000125864 ENSMUSG00000027420UniProt Q12934 A2AMT1RefSeq mRNK NM 001161705 NM 001195 NM 001278606 NM 001278607 NM 001278608NM 001291061 NM 009751RefSeq bilok NP 001155177 NP 001186 NP 001265535 NP 001265536 NP 001265537NP 001277990 NP 033881Lokus UCSC Hr 20 17 49 17 57 MbHr 2 143 67 143 71 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MYRRSYVFQTRKEQYEHADEASRAAEPERPADEGWAGATSLAALQGLGER VAAHVQRARALEQRHAGLRRQLDAFQRLGELAGPEDALARQVESNRQRVR DLEAERARLERQGTEAQRALDEFRSKYENECECQLLLKEMLERLNKEADE ALLHNLRLQLEAQFLQDDISAAKDRHKKNLLEVQTYISILQQIIHTTPPA SIVTSGMREEKLLTEREVAALRSQLEEGREVLSHLQAQRVELQAQTTTLE QAIKSAHECYDDEIQLYNEQIETLRKEIEETERVLEKSSYDCRQLAVAQQ TLKNELDRYHRIIEIEGNRLTSAFIETPIPLFTQSHGVSLSTGSGGKDLT RALQDITAAKPRQKALPKNVPRRKEIITKDKTNGALEDAPLKGLEDTKLV QVVLKEESESKFESESKEVSPLTQEGAPEDVPDGGQISKGFGKLYRKVKE KVRSPKEPETPTELYTKERHVLVTGDANYVDPRFYVSSITAKGGVAVSVA EDSVLYDGQVEPSPESPKPPLENGQVGLQEKEDGQPIDQQPIDKEIEPDG AELEGPEEKREGEERDEESRRPCAMVTPGAEEPSIPEPPKPAADQDGAEV LGTRSRSLPEKGPPKALAYKTVEVVESIEKISTESIQTYEETAVIVETMI GKTKSDKKKSGEKSS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi citoskeleti membrani promizhnih filamentah LiteraturaHess J F Casselman J T Kong A P FitzGerald P G 1998 Primary sequence secondary structure gene structure and assembly properties suggests that the lens specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein Exp Eye Res 66 625 644 PMID 9628810 DOI 10 1006 exer 1998 0478 Rendtorff N D Hansen C Silahtaroglu A Henriksen K F Tommerup N 1998 Isolation of the human beaded filament structural protein 1 gene BFSP1 and assignment to chromosome 20p11 23 p12 1 Genomics 53 114 116 PMID 9787085 DOI 10 1006 geno 1998 5478 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hess J F Casselman J T FitzGerald P G 1995 Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47 Curr Eye Res 14 11 18 PMID 7720401 DOI 10 3109 02713689508999909 Ramachandran R D Perumalsamy V Hejtmancik J F 2007 Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1 Hum Genet 121 475 482 PMID 17225135 DOI 10 1007 s00439 006 0319 6 Wang H Zhang T Wu D Zhang J 2013 A novel beaded filament structural protein 1 BFSP1 gene mutation associated with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family Mol Vis 19 2590 2595 PMID 24379646PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z BFSP1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 7 kvitnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 28 kvitnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 20 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ