Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SGCE англ Sarcoglycan epsilon білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 7 ї хромосо

SGCE

SGCE

SGCE (англ. Sarcoglycan epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 49 851.

SGCE
Ідентифікатори
Символи SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG
Зовнішні ІД OMIM: 604149 MGI: 1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: SGCE
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8910
20392
Ensembl
ENSG00000127990
ENSMUSG00000004631
UniProt
O43556
O70258
RefSeq (мРНК)
NM_001130188
NM_001130189
NM_001130190
NM_001130191
NM_011360
RefSeq (білок)
NP_001123660
NP_001123661
NP_001123662
NP_001123663
NP_035490
Локус (UCSC) Хр. 7: 94.52 – 94.66 Mb Хр. 6: 4.67 – 4.75 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQLPRWWELGDPCAWTGQGRGTRRMSPATTGTFLLTVYSIFSKVHSDRNV
YPSAGVLFVHVLEREYFKGEFPPYPKPGEISNDPITFNTNLMGYPDRPGW
LRYIQRTPYSDGVLYGSPTAENVGKPTIIEITAYNRRTFETARHNLIINI
MSAEDFPLPYQAEFFIKNMNVEEMLASEVLGDFLGAVKNVWQPERLNAIN
ITSALDRGGRVPLPINDLKEGVYVMVGADVPFSSCLREVENPQNQLRCSQ
EMEPVITCDKKFRTQFYIDWCKISLVDKTKQVSTYQEVIRGEGILPDGGE
YKPPSDSLKSRDYYTDFLITLAVPSAVALVLFLILAYIMCCRREGVEKRN
MQTPDIQLVHHSAIQKSTKELRDMSKNREIAWPLSTLPVFHPVTGEIIPP
LHTDNYDSTNMPLMQTQQNLPHQTQIPQQQTTGKWYP

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, апараті гольджі.

Література

  • McNally E.M., Ly C.T., Kunkel L.M. (1998). Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene. FEBS Lett. 422: 27—32. PMID 9475163 DOI:10.1016/S0014-5793(97)01593-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nishiyama A., Endo T., Takeda S., Imamura M. (2004). Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system. Brain Res. Mol. Brain Res. 125: 1—12. PMID 15193417 DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012
  • Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1997). Epsilon-sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D. J. Biol. Chem. 272: 32534—32538. PMID 9405466 DOI:10.1074/jbc.272.51.32534
  • Waite A., De Rosa M.C., Brancaccio A., Blake D.J. (2011). A gain-of-glycosylation mutation associated with myoclonus-dystonia syndrome affects trafficking and processing of mouse epsilon-sarcoglycan in the late secretory pathway. Hum. Mutat. 32: 1246—1258. PMID 21796726 DOI:10.1002/humu.21561
  • Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1998). J. Biol. Chem. 273: 19922—19922. {{}}: Пропущений або порожній |title= ()

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10808 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SGCE angl Sarcoglycan epsilon bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 437 aminokislot a molekulyarna masa 49 851 SGCEIdentifikatoriSimvoliSGCE DYT11 ESG sarcoglycan epsilon epsilon SGZovnishni ID OMIM 604149 MGI 1329042 HomoloGene 31205 GeneCards SGCEOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane klitinna membrana kompleks Goldzhi dendrit nejrobiologiya Sarkolema integral component of plasma membrane dystrophin associated glycoprotein complex sarcoglycan complex cell projection citoskelet dendrite membrane membranaBiologichnij proces muscle organ development cell matrix adhesion muscle system process membrane organization skeletal muscle tissue developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez8910 20392Ensembl ENSG00000127990 ENSMUSG00000004631UniProt O43556 O70258RefSeq mRNK NM 001099400 NM 001099401 NM 001301139 NM 003919 NM 001346713NM 001346715 NM 001346717 NM 001346719 NM 001346720 NM 001362807 NM 001362808 NM 001362809NM 001130188 NM 001130189 NM 001130190 NM 001130191 NM 011360RefSeq bilok NP 001092870 NP 001092871 NP 001288068 NP 001333642 NP 001333644NP 001333646 NP 001333648 NP 001333649 NP 003910 NP 001349736 NP 001349737 NP 001349738NP 001123660 NP 001123661 NP 001123662 NP 001123663 NP 035490Lokus UCSC Hr 7 94 52 94 66 MbHr 6 4 67 4 75 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQLPRWWELGDPCAWTGQGRGTRRMSPATTGTFLLTVYSIFSKVHSDRNV YPSAGVLFVHVLEREYFKGEFPPYPKPGEISNDPITFNTNLMGYPDRPGW LRYIQRTPYSDGVLYGSPTAENVGKPTIIEITAYNRRTFETARHNLIINI MSAEDFPLPYQAEFFIKNMNVEEMLASEVLGDFLGAVKNVWQPERLNAIN ITSALDRGGRVPLPINDLKEGVYVMVGADVPFSSCLREVENPQNQLRCSQ EMEPVITCDKKFRTQFYIDWCKISLVDKTKQVSTYQEVIRGEGILPDGGE YKPPSDSLKSRDYYTDFLITLAVPSAVALVLFLILAYIMCCRREGVEKRN MQTPDIQLVHHSAIQKSTKELRDMSKNREIAWPLSTLPVFHPVTGEIIPP LHTDNYDSTNMPLMQTQQNLPHQTQIPQQQTTGKWYP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi citoskeleti membrani klitinnih vidrostkah aparati goldzhi LiteraturaMcNally E M Ly C T Kunkel L M 1998 Human epsilon sarcoglycan is highly related to alpha sarcoglycan adhalin the limb girdle muscular dystrophy 2D gene FEBS Lett 422 27 32 PMID 9475163 DOI 10 1016 S0014 5793 97 01593 7 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Nishiyama A Endo T Takeda S Imamura M 2004 Identification and characterization of epsilon sarcoglycans in the central nervous system Brain Res Mol Brain Res 125 1 12 PMID 15193417 DOI 10 1016 j molbrainres 2004 01 012 Ettinger A J Feng G Sanes J R 1997 Epsilon sarcoglycan a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb girdle muscular dystrophy 2D J Biol Chem 272 32534 32538 PMID 9405466 DOI 10 1074 jbc 272 51 32534 Waite A De Rosa M C Brancaccio A Blake D J 2011 A gain of glycosylation mutation associated with myoclonus dystonia syndrome affects trafficking and processing of mouse epsilon sarcoglycan in the late secretory pathway Hum Mutat 32 1246 1258 PMID 21796726 DOI 10 1002 humu 21561 Ettinger A J Feng G Sanes J R 1998 J Biol Chem 273 19922 19922 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Propushenij abo porozhnij title dovidka PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10808 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 11 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ