GHR (англ. Growth hormone receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 638 амінокислот, а молекулярна маса — 71 500.
GHR | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | GHR, GHBP, GHIP, growth hormone receptor | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600946 MGI: 95708 HomoloGene: 134 GeneCards: GHR | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
синдром Ларона, short stature due to partial GHR deficiency | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 42.42 – 42.72 Mb | Хр. 15: 3.35 – 3.61 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDLWQLLLTL | ALAGSSDAFS | GSEATAAILS | RAPWSLQSVN | PGLKTNSSKE | ||||
PKFTKCRSPE | RETFSCHWTD | EVHHGTKNLG | PIQLFYTRRN | TQEWTQEWKE | ||||
CPDYVSAGEN | SCYFNSSFTS | IWIPYCIKLT | SNGGTVDEKC | FSVDEIVQPD | ||||
PPIALNWTLL | NVSLTGIHAD | IQVRWEAPRN | ADIQKGWMVL | EYELQYKEVN | ||||
ETKWKMMDPI | LTTSVPVYSL | KVDKEYEVRV | RSKQRNSGNY | GEFSEVLYVT | ||||
LPQMSQFTCE | EDFYFPWLLI | IIFGIFGLTV | MLFVFLFSKQ | QRIKMLILPP | ||||
VPVPKIKGID | PDLLKEGKLE | EVNTILAIHD | SYKPEFHSDD | SWVEFIELDI | ||||
DEPDEKTEES | DTDRLLSSDH | EKSHSNLGVK | DGDSGRTSCC | EPDILETDFN | ||||
ANDIHEGTSE | VAQPQRLKGE | ADLLCLDQKN | QNNSPYHDAC | PATQQPSVIQ | ||||
AEKNKPQPLP | TEGAESTHQA | AHIQLSNPSS | LSNIDFYAQV | SDITPAGSVV | ||||
LSPGQKNKAG | MSQCDMHPEM | VSLCQENFLM | DNAYFCEADA | KKCIPVAPHI | ||||
KVESHIQPSL | NQEDIYITTE | SLTTAAGRPG | TGEHVPGSEM | PVPDYTSIHI | ||||
VQSPQGLILN | ATALPLPDKE | FLSSCGYVST | DQLNKIMP |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як ендоцитоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.
Література
- Urbanek M., MacLeod J.N., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1992). Expression of a human growth hormone (hGH) receptor isoform is predicted by tissue-specific alternative splicing of exon 3 of the hGH receptor gene transcript. Mol. Endocrinol. 6: 279—287. PMID 1569971 DOI:10.1210/mend.6.2.1569971
- de Vos A.M., Ultsch M., Kossiakoff A.A. (1992). Human growth hormone and extracellular domain of its receptor: crystal structure of the complex. Science. 255: 306—312. PMID 1549776 DOI:10.1126/science.1549776
- Kou K., Lajara R., Rotwein P. (1993). Amino acid substitutions in the intracellular part of the growth hormone receptor in a patient with the Laron syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 76: 54—59. PMID 8421103 DOI:10.1210/jcem.76.1.8421103
- Sanchez J.E., Perera E., Baumbach L., Cleveland W.W. (1998). Growth hormone receptor mutations in children with idiopathic short stature. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 4079—4083. PMID 9814495 DOI:10.1210/jcem.83.11.5238
- Jorge A.A.L., Souza S.C.A.L., Arnhold I.J.P., Mendonca B.B. (2004). The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: suppression of GH secretion by GnRH analogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 60: 36—40. PMID 14678285 DOI:10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x
- Urbanek M., Russell J.E., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1993). Functional characterization of the alternatively spliced, placental human growth hormone receptor. J. Biol. Chem. 268: 19025—19032. PMID 8360189
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GHR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4263 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
GHR angl Growth hormone receptor bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 638 aminokislot a molekulyarna masa 71 500 GHRNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1A22 1AXI 1HWG 1HWH 1KF9 2AEW 3HHRIdentifikatoriSimvoliGHR GHBP GHIP growth hormone receptorZovnishni ID OMIM 600946 MGI 95708 HomoloGene 134 GeneCards GHRPov yazani genetichni zahvoryuvannyasindrom Larona short stature due to partial GHR deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein homodimerization activity growth factor binding peptide hormone binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0016518 cytokine receptor activity proline rich region binding protein kinase binding identical protein binding growth hormone receptor activity GO 0019974 cytokine bindingKlitinna komponenta integral component of membrane membrana receptor complex integral component of plasma membrane extracellular region cell surface growth hormone receptor complex mizhklitinnij prostir gialoplazma klitinna membrana cytoplasmic ribonucleoprotein granule external side of plasma membraneBiologichnij proces insulin like growth factor receptor signaling pathway receptor signaling pathway via JAK STAT growth hormone receptor signaling pathway via JAK STAT response to estradiol endocitoz allantoin metabolic process regulation of multicellular organism growth cytokine mediated signaling pathway citrate metabolic process receptor internalization response to cycloheximide 2 oxoglutarate metabolic process creatinine metabolic process oxaloacetate metabolic process fatty acid metabolic process succinate metabolic process cellular response to hormone stimulus growth hormone receptor signaling pathway taurine metabolic process valine metabolic process positive regulation of multicellular organism growth positive regulation of peptidyl tyrosine phosphorylation creatine metabolic process isoleucine metabolic process positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein activation of Janus kinase activity hormone metabolic process positive regulation of receptor signaling pathway via JAK STATDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2690 14600Ensembl ENSG00000112964 ENSMUSG00000055737UniProt P10912 P16882RefSeq mRNK NM 000163 NM 001242399 NM 001242400 NM 001242401 NM 001242402NM 001242403 NM 001242404 NM 001242405 NM 001242406 NM 001242460 NM 001242461 NM 001242462NM 001048147 NM 001048178 NM 010284 NM 001286370RefSeq bilok NP 000154 NP 001229328 NP 001229329 NP 001229330 NP 001229331NP 001229332 NP 001229333 NP 001229334 NP 001229335 NP 001229389 NP 001229391NP 001041643 NP 001273299 NP 034414Lokus UCSC Hr 5 42 42 42 72 MbHr 15 3 35 3 61 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDLWQLLLTLALAGSSDAFSGSEATAAILSRAPWSLQSVNPGLKTNSSKE PKFTKCRSPERETFSCHWTDEVHHGTKNLGPIQLFYTRRNTQEWTQEWKE CPDYVSAGENSCYFNSSFTSIWIPYCIKLTSNGGTVDEKCFSVDEIVQPD PPIALNWTLLNVSLTGIHADIQVRWEAPRNADIQKGWMVLEYELQYKEVN ETKWKMMDPILTTSVPVYSLKVDKEYEVRVRSKQRNSGNYGEFSEVLYVT LPQMSQFTCEEDFYFPWLLIIIFGIFGLTVMLFVFLFSKQQRIKMLILPP VPVPKIKGIDPDLLKEGKLEEVNTILAIHDSYKPEFHSDDSWVEFIELDI DEPDEKTEESDTDRLLSSDHEKSHSNLGVKDGDSGRTSCCEPDILETDFN ANDIHEGTSEVAQPQRLKGEADLLCLDQKNQNNSPYHDACPATQQPSVIQ AEKNKPQPLPTEGAESTHQAAHIQLSNPSSLSNIDFYAQVSDITPAGSVV LSPGQKNKAGMSQCDMHPEMVSLCQENFLMDNAYFCEADAKKCIPVAPHI KVESHIQPSLNQEDIYITTESLTTAAGRPGTGEHVPGSEMPVPDYTSIHI VQSPQGLILNATALPLPDKEFLSSCGYVSTDQLNKIMP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak endocitoz polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaUrbanek M MacLeod J N Cooke N E Liebhaber S A 1992 Expression of a human growth hormone hGH receptor isoform is predicted by tissue specific alternative splicing of exon 3 of the hGH receptor gene transcript Mol Endocrinol 6 279 287 PMID 1569971 DOI 10 1210 mend 6 2 1569971 de Vos A M Ultsch M Kossiakoff A A 1992 Human growth hormone and extracellular domain of its receptor crystal structure of the complex Science 255 306 312 PMID 1549776 DOI 10 1126 science 1549776 Kou K Lajara R Rotwein P 1993 Amino acid substitutions in the intracellular part of the growth hormone receptor in a patient with the Laron syndrome J Clin Endocrinol Metab 76 54 59 PMID 8421103 DOI 10 1210 jcem 76 1 8421103 Sanchez J E Perera E Baumbach L Cleveland W W 1998 Growth hormone receptor mutations in children with idiopathic short stature J Clin Endocrinol Metab 83 4079 4083 PMID 9814495 DOI 10 1210 jcem 83 11 5238 Jorge A A L Souza S C A L Arnhold I J P Mendonca B B 2004 The first homozygous mutation S226I in the highly conserved WSXWS like motif of the GH receptor causing Laron syndrome suppression of GH secretion by GnRH analogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration Clin Endocrinol Oxf 60 36 40 PMID 14678285 DOI 10 1111 j 1365 2265 2004 01930 x Urbanek M Russell J E Cooke N E Liebhaber S A 1993 Functional characterization of the alternatively spliced placental human growth hormone receptor J Biol Chem 268 19025 19032 PMID 8360189PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GHR pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4263 angl Procitovano 31 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 31 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi