Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Атаксія-телеангіектазія (АТ або А-Т), також відома як атактично-телеангіоектатичний синдром або Синдром Луї-Бар, — рідкісне, нейродегенеративне, аутосомно-рецесивне захворювання, що викликає важку інвалідність. Атаксія вказує на порушення координації, а телеангіектазія на невеликі розширені кровоносні судини, обидві ознаками характерні для даного захворювання.
| Атаксія-телеангіектазія | |
|---|---|
| Спеціальність | неврологія і медична генетика |
| Симптоми | d |
| Частота | 0.009% |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | G11.3 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| MeSH | D001260 |
 Ataxia telangiectasia у Вікісховищі | |
А-Т вражає різні частини тіла:
- вражає певні ділянки мозку, включаючи мозочок, викликаючи труднощі з пересуванням і координацією.
- послаблює імунну систему, викликаючи схильність до інфекції.
- запобігає відновленню пошкоджених ДНК, збільшуючи ризик раку.
Найчастіше симптоми вперше з'являються в ранньому дитинстві (стадії малюка), коли діти починають ходити. Хоча зазвичай вони починають ходити в нормальному віці, вони похитуються або коливаються при ходьбі, стоячи або сидячи, може здаватися, ніби вони п'яні. Наприкінці дошкільного і початку шкільного віку, у них виникають при зміні погляду природним чином з одного місця в інше (окорухова апраксія). У них розвивається невиразна або спотворена мова і проблеми з ковтанням. Деякі частіше хворіють на інфекції дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти та пневмонію). У зв'язку з тим, що не всі діти розвиваються в тій же манері й з різним темпом, може пройти кілька років, перш ніж буде виставлений правильний діагноз. Більшість дітей з А-Т мають стабільну неврологічну симптоматику протягом перших 4-5 років життя, але в молодшому шкільному віці починає проявлятися збільшення проблем.
А-Т викликана дефектом в АТМ-гені, який відповідає за роботу клітин у відповідь на різні форми стресу, в тому числі дволанцюгові розриви в ДНК. Говорячи простою мовою, протеїн, продукований АТМ-геном розпізнає розрив у ДНК, залучає інші білки для усунення розриву, і блокує створення клітинами нової ДНК поки не завершиться повне відновлення.
Симптоми
Суттєві відмінності у вираженості ознак А-Т спостерігаються у різних осіб, і в різних вікових групах. Наступні симптоми чи ознаки є як поширеними, так і важливими при А-Т:
- Атаксія (важкість контролювати рух), яка проявляється рано, але погіршується в шкільному віці до підліткового віку
- Окорухова апраксія (труднощі з координацією голови і рухом очей при переведенні погляду з одного місця в інше)
- Мимовільні рухи
- Телеангіектазія (розширені кровоносні судини) по білковій оболонці (склері) очей, роблячи їх червоними. Не виникають в грудних дітей, можуть вперше з'являтися у віці 5-8 років. Телеангіектазії можуть також з'являються на ділянках шкіри, відкритих для соняних променів.
- Проблеми з інфекціями, особливо у вухах, синусах і легенях
- Підвищена захворюваність раком (переважно, але не виключно, лімфоми і лейкози)
- Уповільнений початок або неповний пубертатний розвиток, і на ранній початок клімаксу
- Уповільний темп росту (вага та/або висота)
- Слюнотеча, особливо у маленьких дітей, коли вони втомилися або зосередженні на якомусь завданні
- Дизартрія (невиразні, повільні, або спотворені звуки мови)
- Цукровий діабет у підлітковому віці або пізніше
- Передчасні зміни в волоссі і шкірі
Багатьом дітям спочатку ставлять неправильний діагноз, такий як атактичний церебральний параліч. Діагноз не може бути поставлений до дошкільного віку, коли з'являються чи погіршуються неврологічні симптоми, такі як порушення ходи, координації рук, мовлення та рухи очей, і вперше з'являється телеангіоектазія. Так як А-Т досить рідке захворювання, лікарі не можуть бути знайомі з симптомами, або методами постановки діагнозу. Пізна поява телеангіоектазій може стати перешкодою для діагнозу. Це може зайняти деякий час, перш ніж лікарі запідозрять А-Т як можливе захворювання, так як на початку наявна стабільність симптомів і ознак.[]
Атаксія та інші неврологічні проблеми
Перші ознаки А-Т зазвичай виникають у віці 1,5-4 років. Діти починають ходити в нормальному віці, але хода особливо не поліпшується в порівнянні з початковою хиткою ходою. Іноді у них виникають проблеми при непорушному стоянні чи сидінні, і, як правило, з'являється тенденція до похитування назад або з боку в бік. У початковій школі ходити стає складніше, і діти будуть використовувати дверні отвори і стіни для підтримки. Під час бігу чи при швидкій ходьбі, стан дітей з А-Т здається кращим в порівнянні з тим, коли вони йдуть повільно або стоять на одному місці. Приблизно на початку другого десятиліття, діти з типовою формою А-Т починають використовувати візочки для пересування на далекі відстані. Під час шкільних років, діти можуть відчувати посилення труднощів з читанням через порушення координації руху очей. У той же час, інші проблеми, пов'язані з тонкою руховою функцією (письмо, розмальовування, і використання столових приладів), та не чітка мова (дизартрія) можуть виникнути. Більшість з цих неврологічних проблем перестає прогресувати після досягнення віку 12 — 15 років, хоча мимовільні рухи можуть початися в будь-якому віці і погіршуватися з часом. Ці додаткові рухи можуть приймати різні форми, включаючи дрібні посмикування рук і стоп, які виглядають як метушливі рухи (хорея), повільних скручувальних рухів верхньої частини тіла (атетоз), прийняття жорстких і скручених поз (дистонії), випадкові неконтрольованими посмикування (міоклонічні посмикування), і різні ритмічні та неритмічні рухи зі спробами скоординувати дію (тремор).
Телеангіектазії
Виступаючі кровоносні судини (телеангіектазії) над білою оболнкою (склери) очей зазвичай з'являються у віці 5-8 років, але іноді й пізніше, чи взагалі відсутні. Відсутність телеангіектазії не виключає діагнозу А-Т. Ця проблема є суто косметичною, очна телеангіектазія не кровоточить і не свербить, тож іноді неправильно діагностується як хронічний кон'юнктивіт. Телеангіектазії мають постійний характер, не змінюються з часом, на погоду чи емоції, що відрізняє їх від інших видимих кровоносних судин. Телеангіектазії можуть також з'являються на відкритих сонцю ділянках шкіри, особливо на обличчі й вухах. Вони виникають в сечовому міхурі, як пізнє ускладнення хіміотерапії циклофосфамідом, були виявлені глибоко всередині мозку літніх людей з А-Т, і іноді виникають в печінці та легенях.[]
Імунні проблеми
Близько двох третин людей з А-Т мають порушення імунної системи. До найбільш поширених порушень відносять низький рівень одного або декількох класів імуноглобулінів (IgG, а також IgA або IgM підкласи), організм не виробляє антитіла у відповідь на вакцину або інфекції, а також наявна низька кількість лімфоцитів (особливо Т-лімфоцитів) в крові. Деякі люди схильні до частих інфекцій верхніх (застуда, синусити, отити) та нижніх (бронхіти, пневмонія) дихальних шляхів. У всіх дітей з А-Т повинен бути оцінений стан імунної системи для виявлення тих, у кого є серйозні проблеми, які вимагають лікування для мінімізації кількості й тяжкість інфекцій. Деяким людям з А-Т потрібні додаткові щеплення (особливо від пневмонії та вакцини проти грипу), антибіотики для забезпечення захисту (профілактики) від інфекцій, та/або інфузій імуноглобулінів (гамма-глобулінів). Необхідність такого лікування повинна бути визначена експертом в області імунодефіциту та інфекційних захворювань.
Рак
Люди з А-Т мають значно підвищену частоту (приблизно 25 % ризик впродовж життя) захворюваності на рак, особливо лімфоми та лейкемії, але також можуть виникнути інші види раку. Якщо це можливо, при лікуванні необхідно уникати використання променевої терапії і хіміотерапевтичних препаратів, які працюють то типу радіаційної терапії (радіоміметичні препарати), так як вони особливо токсичні для людей з А-Т. У зв'язку з наявністю специфічних проблем при виявленні раку у пацієнтів з А-Т, лікування повинно бути проведене тільки в наукових онкологічних центрах та після консультації з лікарями, які мають конкретний досвід щодо А-Т. На жаль, немає ніякого способу, щоб передбачити, у кого буде розвиватися рак. Так як лейкоз та лімфома відрізняються від солідних пухлин і не прогресують з одиночної до метастатичної стадії, то є меншою потреба діагностувати їх на ранньому етапі їх появи. Стереження щодо лейкемії та лімфоми не є практичним, крім випадків, коли рак підозрюється при виникненні можливих симптомів раку (наприклад, тривале збільшення лімфатичних вузлів, лихоманка неясного генезу).
Жінки, які є носіями А-Т (які мають одну видозмінену копію АТМ-гена), мають приблизно вдвічі збільшений ризик розвитку раку молочної залози, порівняно з загальною популяцією. Це відноситься до всіх матерів дітей з А-Т та деяких родичок. Нинішній консенсус полягає в тому, що спеціальні скринінгові тести не приносять користі, але всі жінки повинні проходити регулярне спостереження раку.
Шкіра
А-Т може спричинити виникнення ознак раннього старіння, таких як передчасне посивіння волосся. Також може виникати вітіліго (аутоімунне захворювання, що призводить до втрати пігменту шкіри і вона набуває плямистого вигляду, наче місцями відбілена), і бородавок, які можуть бути обширними й погано піддаються лікуванню. У невеликої кількості людей розвивається хронічне запальне захворювання шкіри (гранульоми).
Генетика
| Цей розділ статті ще . |
Патофізіологія
| Цей розділ статті ще . |
Діагностика
| Цей розділ статті ще . |
Список літератури
- Мальцев Д. В. Клінічний випадок синдрому Луї-Бар з клінічною картиною мозочкової атаксії та EBV-індукованого лімфопроліферативного синдрому, 48 Міжнародний неврологічний журнал, Том 16, № 8, 2020, С.48-52. DOI: https://doi.org/10.22141/2224-0713.16.8.2020.221961
- Louis-Bar D (1941). Sur un syndrome progressif cormprenant des télangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, à disposition naevoïde et des troubles cérébelleux. Confinia Neurologica. 4 (1–2): 32—42. doi:10.1159/000106149.
- Ataxia–telangiectasia: an overview. Kroc Foundation Series. 19: 1—63. 1985. PMID 2415689.
- A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science. 268 (5218): 1749—53. June 1995. Bibcode:1995Sci...268.1749S. doi:10.1126/science.7792600. PMID 7792600.
- ATM: genome stability, neuronal development, and cancer cross paths. Advances in Cancer Research. 83: 209–54. 2001. doi:10.1016/s0065-230x(01)83007-4. ISBN . PMID 11665719.
- Consequences of the delayed diagnosis of ataxia–telangiectasia. Pediatrics. 102 (1 Pt 1): 98—100. July 1998. doi:10.1542/peds.102.1.98. PMID 9651420.
- Ataxia telangiectasia. Seminars in Pediatric Neurology. 5 (4): 287—94. December 1998. doi:10.1016/s1071-9091(98)80007-7. PMID 9874856.
- Quantitative neurologic assessment of ataxia–telangiectasia. Neurology. 54 (7): 1505—9. April 2000. doi:10.1212/wnl.54.7.1505. PMID 10751267.
- Current and potential therapeutic strategies for the treatment of ataxia–telangiectasia. British Medical Bulletin. 81—82: 129—47. 2007. doi:10.1093/bmb/ldm012. PMID 17586848.
- Cerebral abnormalities in adults with ataxia–telangiectasia. AJNR. American Journal of Neuroradiology. 35 (1): 119—23. January 2014. doi:10.3174/ajnr.A3646. PMC 4106125. PMID 23886747.
- Immunodeficiency and infections in ataxia–telangiectasia. The Journal of Pediatrics. 144 (4): 505—11. April 2004. doi:10.1016/j.jpeds.2003.12.046. PMID 15069401.
- Lymphoid tumours and breast cancer in ataxia telangiectasia; substantial protective effect of residual ATM kinase activity against childhood tumours. British Journal of Cancer. 105 (4): 586—91. August 2011. doi:10.1038/bjc.2011.266. PMC 3170966. PMID 21792198.
- Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute. 97 (11): 813—22. June 2005. doi:10.1093/jnci/dji141. PMID 15928302.
- ATM mutations that cause ataxia–telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles. Nature Genetics. 38 (8): 873—5. August 2006. doi:10.1038/ng1837. PMID 16832357.
- Cutaneous granulomatous lesions in patients with ataxia–telangiectasia. The Journal of Pediatrics. 119 (6): 917—22. December 1991. doi:10.1016/s0022-3476(05)83043-4. PMID 1960607.
 | Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Ataksiya teleangiektaziya AT abo A T takozh vidoma yak ataktichno teleangioektatichnij sindrom abo Sindrom Luyi Bar ridkisne nejrodegenerativne autosomno recesivne zahvoryuvannya sho viklikaye vazhku invalidnist Ataksiya vkazuye na porushennya koordinaciyi a teleangiektaziya na neveliki rozshireni krovonosni sudini obidvi oznakami harakterni dlya danogo zahvoryuvannya Ataksiya teleangiektaziyaSpecialnistnevrologiya i medichna genetikaSimptomidChastota0 009 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10G11 3OMIM208900DiseasesDB1025MedlinePlus001394MeSHD001260 Ataxia telangiectasia u Vikishovishi A T vrazhaye rizni chastini tila vrazhaye pevni dilyanki mozku vklyuchayuchi mozochok viklikayuchi trudnoshi z peresuvannyam i koordinaciyeyu poslablyuye imunnu sistemu viklikayuchi shilnist do infekciyi zapobigaye vidnovlennyu poshkodzhenih DNK zbilshuyuchi rizik raku Najchastishe simptomi vpershe z yavlyayutsya v rannomu ditinstvi stadiyi malyuka koli diti pochinayut hoditi Hocha zazvichaj voni pochinayut hoditi v normalnomu vici voni pohituyutsya abo kolivayutsya pri hodbi stoyachi abo sidyachi mozhe zdavatisya nibi voni p yani Naprikinci doshkilnogo i pochatku shkilnogo viku u nih vinikayut pri zmini poglyadu prirodnim chinom z odnogo miscya v inshe okoruhova apraksiya U nih rozvivayetsya nevirazna abo spotvorena mova i problemi z kovtannyam Deyaki chastishe hvoriyut na infekciyi dihalnih shlyahiv otiti sinusiti bronhiti ta pnevmoniyu U zv yazku z tim sho ne vsi diti rozvivayutsya v tij zhe maneri j z riznim tempom mozhe projti kilka rokiv persh nizh bude vistavlenij pravilnij diagnoz Bilshist ditej z A T mayut stabilnu nevrologichnu simptomatiku protyagom pershih 4 5 rokiv zhittya ale v molodshomu shkilnomu vici pochinaye proyavlyatisya zbilshennya problem A T viklikana defektom v ATM geni yakij vidpovidaye za robotu klitin u vidpovid na rizni formi stresu v tomu chisli dvolancyugovi rozrivi v DNK Govoryachi prostoyu movoyu proteyin produkovanij ATM genom rozpiznaye rozriv u DNK zaluchaye inshi bilki dlya usunennya rozrivu i blokuye stvorennya klitinami novoyi DNK poki ne zavershitsya povne vidnovlennya SimptomiSuttyevi vidminnosti u virazhenosti oznak A T sposterigayutsya u riznih osib i v riznih vikovih grupah Nastupni simptomi chi oznaki ye yak poshirenimi tak i vazhlivimi pri A T Ataksiya vazhkist kontrolyuvati ruh yaka proyavlyayetsya rano ale pogirshuyetsya v shkilnomu vici do pidlitkovogo viku Okoruhova apraksiya trudnoshi z koordinaciyeyu golovi i ruhom ochej pri perevedenni poglyadu z odnogo miscya v inshe Mimovilni ruhi Teleangiektaziya rozshireni krovonosni sudini po bilkovij obolonci skleri ochej roblyachi yih chervonimi Ne vinikayut v grudnih ditej mozhut vpershe z yavlyatisya u vici 5 8 rokiv Teleangiektaziyi mozhut takozh z yavlyayutsya na dilyankah shkiri vidkritih dlya sonyanih promeniv Problemi z infekciyami osoblivo u vuhah sinusah i legenyah Pidvishena zahvoryuvanist rakom perevazhno ale ne viklyuchno limfomi i lejkozi Upovilnenij pochatok abo nepovnij pubertatnij rozvitok i na rannij pochatok klimaksu Upovilnij temp rostu vaga ta abo visota Slyunotecha osoblivo u malenkih ditej koli voni vtomilisya abo zoseredzhenni na yakomus zavdanni Dizartriya nevirazni povilni abo spotvoreni zvuki movi Cukrovij diabet u pidlitkovomu vici abo piznishe Peredchasni zmini v volossi i shkiri Bagatom dityam spochatku stavlyat nepravilnij diagnoz takij yak ataktichnij cerebralnij paralich Diagnoz ne mozhe buti postavlenij do doshkilnogo viku koli z yavlyayutsya chi pogirshuyutsya nevrologichni simptomi taki yak porushennya hodi koordinaciyi ruk movlennya ta ruhi ochej i vpershe z yavlyayetsya teleangioektaziya Tak yak A T dosit ridke zahvoryuvannya likari ne mozhut buti znajomi z simptomami abo metodami postanovki diagnozu Pizna poyava teleangioektazij mozhe stati pereshkodoyu dlya diagnozu Ce mozhe zajnyati deyakij chas persh nizh likari zapidozryat A T yak mozhlive zahvoryuvannya tak yak na pochatku nayavna stabilnist simptomiv i oznak dzherelo Ataksiya ta inshi nevrologichni problemi Pershi oznaki A T zazvichaj vinikayut u vici 1 5 4 rokiv Diti pochinayut hoditi v normalnomu vici ale hoda osoblivo ne polipshuyetsya v porivnyanni z pochatkovoyu hitkoyu hodoyu Inodi u nih vinikayut problemi pri neporushnomu stoyanni chi sidinni i yak pravilo z yavlyayetsya tendenciya do pohituvannya nazad abo z boku v bik U pochatkovij shkoli hoditi staye skladnishe i diti budut vikoristovuvati dverni otvori i stini dlya pidtrimki Pid chas bigu chi pri shvidkij hodbi stan ditej z A T zdayetsya krashim v porivnyanni z tim koli voni jdut povilno abo stoyat na odnomu misci Priblizno na pochatku drugogo desyatilittya diti z tipovoyu formoyu A T pochinayut vikoristovuvati vizochki dlya peresuvannya na daleki vidstani Pid chas shkilnih rokiv diti mozhut vidchuvati posilennya trudnoshiv z chitannyam cherez porushennya koordinaciyi ruhu ochej U toj zhe chas inshi problemi pov yazani z tonkoyu ruhovoyu funkciyeyu pismo rozmalovuvannya i vikoristannya stolovih priladiv ta ne chitka mova dizartriya mozhut viniknuti Bilshist z cih nevrologichnih problem perestaye progresuvati pislya dosyagnennya viku 12 15 rokiv hocha mimovilni ruhi mozhut pochatisya v bud yakomu vici i pogirshuvatisya z chasom Ci dodatkovi ruhi mozhut prijmati rizni formi vklyuchayuchi dribni posmikuvannya ruk i stop yaki viglyadayut yak metushlivi ruhi horeya povilnih skruchuvalnih ruhiv verhnoyi chastini tila atetoz prijnyattya zhorstkih i skruchenih poz distoniyi vipadkovi nekontrolovanimi posmikuvannya mioklonichni posmikuvannya i rizni ritmichni ta neritmichni ruhi zi sprobami skoordinuvati diyu tremor Teleangiektaziyi Vistupayuchi krovonosni sudini teleangiektaziyi nad biloyu obolnkoyu skleri ochej zazvichaj z yavlyayutsya u vici 5 8 rokiv ale inodi j piznishe chi vzagali vidsutni Vidsutnist teleangiektaziyi ne viklyuchaye diagnozu A T Cya problema ye suto kosmetichnoyu ochna teleangiektaziya ne krovotochit i ne sverbit tozh inodi nepravilno diagnostuyetsya yak hronichnij kon yunktivit Teleangiektaziyi mayut postijnij harakter ne zminyuyutsya z chasom na pogodu chi emociyi sho vidriznyaye yih vid inshih vidimih krovonosnih sudin Teleangiektaziyi mozhut takozh z yavlyayutsya na vidkritih soncyu dilyankah shkiri osoblivo na oblichchi j vuhah Voni vinikayut v sechovomu mihuri yak piznye uskladnennya himioterapiyi ciklofosfamidom buli viyavleni gliboko vseredini mozku litnih lyudej z A T i inodi vinikayut v pechinci ta legenyah dzherelo Imunni problemi Blizko dvoh tretin lyudej z A T mayut porushennya imunnoyi sistemi Do najbilsh poshirenih porushen vidnosyat nizkij riven odnogo abo dekilkoh klasiv imunoglobuliniv IgG a takozh IgA abo IgM pidklasi organizm ne viroblyaye antitila u vidpovid na vakcinu abo infekciyi a takozh nayavna nizka kilkist limfocitiv osoblivo T limfocitiv v krovi Deyaki lyudi shilni do chastih infekcij verhnih zastuda sinusiti otiti ta nizhnih bronhiti pnevmoniya dihalnih shlyahiv U vsih ditej z A T povinen buti ocinenij stan imunnoyi sistemi dlya viyavlennya tih u kogo ye serjozni problemi yaki vimagayut likuvannya dlya minimizaciyi kilkosti j tyazhkist infekcij Deyakim lyudyam z A T potribni dodatkovi sheplennya osoblivo vid pnevmoniyi ta vakcini proti gripu antibiotiki dlya zabezpechennya zahistu profilaktiki vid infekcij ta abo infuzij imunoglobuliniv gamma globuliniv Neobhidnist takogo likuvannya povinna buti viznachena ekspertom v oblasti imunodeficitu ta infekcijnih zahvoryuvan Rak Lyudi z A T mayut znachno pidvishenu chastotu priblizno 25 rizik vprodovzh zhittya zahvoryuvanosti na rak osoblivo limfomi ta lejkemiyi ale takozh mozhut viniknuti inshi vidi raku Yaksho ce mozhlivo pri likuvanni neobhidno unikati vikoristannya promenevoyi terapiyi i himioterapevtichnih preparativ yaki pracyuyut to tipu radiacijnoyi terapiyi radiomimetichni preparati tak yak voni osoblivo toksichni dlya lyudej z A T U zv yazku z nayavnistyu specifichnih problem pri viyavlenni raku u paciyentiv z A T likuvannya povinno buti provedene tilki v naukovih onkologichnih centrah ta pislya konsultaciyi z likaryami yaki mayut konkretnij dosvid shodo A T Na zhal nemaye niyakogo sposobu shob peredbachiti u kogo bude rozvivatisya rak Tak yak lejkoz ta limfoma vidriznyayutsya vid solidnih puhlin i ne progresuyut z odinochnoyi do metastatichnoyi stadiyi to ye menshoyu potreba diagnostuvati yih na rannomu etapi yih poyavi Sterezhennya shodo lejkemiyi ta limfomi ne ye praktichnim krim vipadkiv koli rak pidozryuyetsya pri viniknenni mozhlivih simptomiv raku napriklad trivale zbilshennya limfatichnih vuzliv lihomanka neyasnogo genezu Zhinki yaki ye nosiyami A T yaki mayut odnu vidozminenu kopiyu ATM gena mayut priblizno vdvichi zbilshenij rizik rozvitku raku molochnoyi zalozi porivnyano z zagalnoyu populyaciyeyu Ce vidnositsya do vsih materiv ditej z A T ta deyakih rodichok Ninishnij konsensus polyagaye v tomu sho specialni skriningovi testi ne prinosyat koristi ale vsi zhinki povinni prohoditi regulyarne sposterezhennya raku Shkira A T mozhe sprichiniti viniknennya oznak rannogo starinnya takih yak peredchasne posivinnya volossya Takozh mozhe vinikati vitiligo autoimunne zahvoryuvannya sho prizvodit do vtrati pigmentu shkiri i vona nabuvaye plyamistogo viglyadu nache miscyami vidbilena i borodavok yaki mozhut buti obshirnimi j pogano piddayutsya likuvannyu U nevelikoyi kilkosti lyudej rozvivayetsya hronichne zapalne zahvoryuvannya shkiri granulomi GenetikaCej rozdil statti she ne napisano Vi mozhete dopomogti proyektu napisavshi jogo PatofiziologiyaCej rozdil statti she ne napisano Vi mozhete dopomogti proyektu napisavshi jogo DiagnostikaCej rozdil statti she ne napisano Vi mozhete dopomogti proyektu napisavshi jogo Spisok literaturiMalcev D V Klinichnij vipadok sindromu Luyi Bar z klinichnoyu kartinoyu mozochkovoyi ataksiyi ta EBV indukovanogo limfoproliferativnogo sindromu 48 Mizhnarodnij nevrologichnij zhurnal Tom 16 8 2020 S 48 52 DOI https doi org 10 22141 2224 0713 16 8 2020 221961 Louis Bar D 1941 Sur un syndrome progressif cormprenant des telangiectasies capillaires cutanees et conjonctivales symetriques a disposition naevoide et des troubles cerebelleux Confinia Neurologica 4 1 2 32 42 doi 10 1159 000106149 Ataxia telangiectasia an overview Kroc Foundation Series 19 1 63 1985 PMID 2415689 A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI 3 kinase Science 268 5218 1749 53 June 1995 Bibcode 1995Sci 268 1749S doi 10 1126 science 7792600 PMID 7792600 ATM genome stability neuronal development and cancer cross paths Advances in Cancer Research 83 209 54 2001 doi 10 1016 s0065 230x 01 83007 4 ISBN 9780120066834 PMID 11665719 Consequences of the delayed diagnosis of ataxia telangiectasia Pediatrics 102 1 Pt 1 98 100 July 1998 doi 10 1542 peds 102 1 98 PMID 9651420 Ataxia telangiectasia Seminars in Pediatric Neurology 5 4 287 94 December 1998 doi 10 1016 s1071 9091 98 80007 7 PMID 9874856 Quantitative neurologic assessment of ataxia telangiectasia Neurology 54 7 1505 9 April 2000 doi 10 1212 wnl 54 7 1505 PMID 10751267 Current and potential therapeutic strategies for the treatment of ataxia telangiectasia British Medical Bulletin 81 82 129 47 2007 doi 10 1093 bmb ldm012 PMID 17586848 Cerebral abnormalities in adults with ataxia telangiectasia AJNR American Journal of Neuroradiology 35 1 119 23 January 2014 doi 10 3174 ajnr A3646 PMC 4106125 PMID 23886747 Immunodeficiency and infections in ataxia telangiectasia The Journal of Pediatrics 144 4 505 11 April 2004 doi 10 1016 j jpeds 2003 12 046 PMID 15069401 Lymphoid tumours and breast cancer in ataxia telangiectasia substantial protective effect of residual ATM kinase activity against childhood tumours British Journal of Cancer 105 4 586 91 August 2011 doi 10 1038 bjc 2011 266 PMC 3170966 PMID 21792198 Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers Journal of the National Cancer Institute 97 11 813 22 June 2005 doi 10 1093 jnci dji141 PMID 15928302 ATM mutations that cause ataxia telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles Nature Genetics 38 8 873 5 August 2006 doi 10 1038 ng1837 PMID 16832357 Cutaneous granulomatous lesions in patients with ataxia telangiectasia The Journal of Pediatrics 119 6 917 22 December 1991 doi 10 1016 s0022 3476 05 83043 4 PMID 1960607 Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi