POT1 (англ. Protection of telomeres 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 634 амінокислот, а молекулярна маса — 71 442.
POT1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | POT1, CMM10, HGLM9, protection of telomeres 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606478 MGI: 2141503 HomoloGene: 32263 GeneCards: POT1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
хронічний лімфолейкоз, melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 124.82 – 124.93 Mb | Хр. 6: 25.74 – 25.81 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSLVPATNYI | YTPLNQLKGG | TIVNVYGVVK | FFKPPYLSKG | TDYCSVVTIV | ||||
DQTNVKLTCL | LFSGNYEALP | IIYKNGDIVR | FHRLKIQVYK | KETQGITSSG | ||||
FASLTFEGTL | GAPIIPRTSS | KYFNFTTEDH | KMVEALRVWA | STHMSPSWTL | ||||
LKLCDVQPMQ | YFDLTCQLLG | KAEVDGASFL | LKVWDGTRTP | FPSWRVLIQD | ||||
LVLEGDLSHI | HRLQNLTIDI | LVYDNHVHVA | RSLKVGSFLR | IYSLHTKLQS | ||||
MNSENQTMLS | LEFHLHGGTS | YGRGIRVLPE | SNSDVDQLKK | DLESANLTAN | ||||
QHSDVICQSE | PDDSFPSSGS | VSLYEVERCQ | QLSATILTDH | QYLERTPLCA | ||||
ILKQKAPQQY | RIRAKLRSYK | PRRLFQSVKL | HCPKCHLLQE | VPHEGDLDII | ||||
FQDGATKTPD | VKLQNTSLYD | SKIWTTKNQK | GRKVAVHFVK | NNGILPLSNE | ||||
CLLLIEGGTL | SEICKLSNKF | NSVIPVRSGH | EDLELLDLSA | PFLIQGTIHH | ||||
YGCKQCSSLR | SIQNLNSLVD | KTSWIPSSVA | EALGIVPLQY | VFVMTFTLDD | ||||
GTGVLEAYLM | DSDKFFQIPA | SEVLMDDDLQ | KSVDMIMDMF | CPPGIKIDAY | ||||
PWLECFIKSY | NVTNGTDNQI | CYQIFDTTVA | EDVI |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- Baumann P., Cech T.R. (2001). Pot1, the putative telomere end-binding protein in fission yeast and humans. Science. 292: 1171—1175. PMID 11349150 DOI:10.1126/science.1060036
- Baumann P., Podell E., Cech T.R. (2002). Human Pot1 (protection of telomeres) protein: cytolocalization, gene structure, and alternative splicing. Mol. Cell. Biol. 22: 8079—8087. PMID 12391173 DOI:10.1128/MCB.22.22.8079-8087.2002
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Colgin L.M., Baran K., Baumann P., Cech T.R., Reddel R.R. (2003). Human POT1 facilitates telomere elongation by telomerase. Curr. Biol. 13: 942—946. PMID 12781132 DOI:10.1016/S0960-9822(03)00339-7
- Loayza D., De Lange T. (2003). POT1 as a terminal transducer of TRF1 telomere length control. Nature. 423: 1013—1018. PMID 12768206 DOI:10.1038/nature01688
- Loayza D., Parsons H., Donigian J., Hoke K., de Lange T. (2004). DNA binding features of human POT1: a nonamer 5'-TAGGGTTAG-3' minimal binding site, sequence specificity, and internal binding to multimeric sites. J. Biol. Chem. 279: 13241—13248. PMID 14715659 DOI:10.1074/jbc.M312309200
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з POT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
POT1 angl Protection of telomeres 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 634 aminokislot a molekulyarna masa 71 442 POT1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1XJV 3KJO 3KJPIdentifikatoriSimvoliPOT1 CMM10 HGLM9 protection of telomeres 1Zovnishni ID OMIM 606478 MGI 2141503 HomoloGene 32263 GeneCards POT1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyahronichnij limfolejkoz melanoma cutaneous malignant susceptibility to 10 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding telomeric DNA binding single stranded telomeric DNA binding DEAD H box RNA helicase binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding G rich strand telomeric DNA binding telomerase inhibitor activity G rich single stranded DNA binding telomeric D loop binding telomeric G quadruplex DNA binding 8 hydroxy 2 deoxyguanosine DNA bindingKlitinna komponenta nuclear telomere cap complex nukleoplazma hromosoma telomera klitinne yadro shelterin complexBiologichnij proces negative regulation of telomerase activity DNA duplex unwinding positive regulation of helicase activity positive regulation of telomerase activity establishment of protein localization to telomere telomere assembly positive regulation of DNA strand elongation telomere maintenance telomere capping regulation of DNA helicase activity positive regulation of DNA helicase activity telomeric D loop disassembly telomere maintenance via telomerase regulation of telomere maintenance via telomerase negative regulation of telomere maintenance via telomerase positive regulation of telomere maintenance via telomeraseDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez25913 101185Ensembl ENSG00000128513 ENSMUSG00000029676UniProt Q9NUX5 Q91WC1RefSeq mRNK NM 001042594 NM 015450NM 133931RefSeq bilok NP 001036059 NP 056265 NP 001036059 1NP 598692Lokus UCSC Hr 7 124 82 124 93 MbHr 6 25 74 25 81 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSLVPATNYIYTPLNQLKGGTIVNVYGVVKFFKPPYLSKGTDYCSVVTIV DQTNVKLTCLLFSGNYEALPIIYKNGDIVRFHRLKIQVYKKETQGITSSG FASLTFEGTLGAPIIPRTSSKYFNFTTEDHKMVEALRVWASTHMSPSWTL LKLCDVQPMQYFDLTCQLLGKAEVDGASFLLKVWDGTRTPFPSWRVLIQD LVLEGDLSHIHRLQNLTIDILVYDNHVHVARSLKVGSFLRIYSLHTKLQS MNSENQTMLSLEFHLHGGTSYGRGIRVLPESNSDVDQLKKDLESANLTAN QHSDVICQSEPDDSFPSSGSVSLYEVERCQQLSATILTDHQYLERTPLCA ILKQKAPQQYRIRAKLRSYKPRRLFQSVKLHCPKCHLLQEVPHEGDLDII FQDGATKTPDVKLQNTSLYDSKIWTTKNQKGRKVAVHFVKNNGILPLSNE CLLLIEGGTLSEICKLSNKFNSVIPVRSGHEDLELLDLSAPFLIQGTIHH YGCKQCSSLRSIQNLNSLVDKTSWIPSSVAEALGIVPLQYVFVMTFTLDD GTGVLEAYLMDSDKFFQIPASEVLMDDDLQKSVDMIMDMFCPPGIKIDAY PWLECFIKSYNVTNGTDNQICYQIFDTTVAEDVI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri hromosomah LiteraturaBaumann P Cech T R 2001 Pot1 the putative telomere end binding protein in fission yeast and humans Science 292 1171 1175 PMID 11349150 DOI 10 1126 science 1060036 Baumann P Podell E Cech T R 2002 Human Pot1 protection of telomeres protein cytolocalization gene structure and alternative splicing Mol Cell Biol 22 8079 8087 PMID 12391173 DOI 10 1128 MCB 22 22 8079 8087 2002 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Colgin L M Baran K Baumann P Cech T R Reddel R R 2003 Human POT1 facilitates telomere elongation by telomerase Curr Biol 13 942 946 PMID 12781132 DOI 10 1016 S0960 9822 03 00339 7 Loayza D De Lange T 2003 POT1 as a terminal transducer of TRF1 telomere length control Nature 423 1013 1018 PMID 12768206 DOI 10 1038 nature01688 Loayza D Parsons H Donigian J Hoke K de Lange T 2004 DNA binding features of human POT1 a nonamer 5 TAGGGTTAG 3 minimal binding site sequence specificity and internal binding to multimeric sites J Biol Chem 279 13241 13248 PMID 14715659 DOI 10 1074 jbc M312309200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z POT1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 6 kvitnya 2016 Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 3 zhovtnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi