Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ACSF3 англ Acyl CoA synthetase family member 3 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

ACSF3

ACSF3

ACSF3 (англ. Acyl-CoA synthetase family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 576 амінокислот, а молекулярна маса — 64 130.

ACSF3
Ідентифікатори
Символи ACSF3, acyl-CoA synthetase family member 3
Зовнішні ІД OMIM: 614245 MGI: 2182591 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3
Пов'язані генетичні захворювання
Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
197322
257633
Ensembl
ENSG00000176715
ENSMUSG00000015016
UniProt
Q4G176
Q3URE1
RefSeq (мРНК)
NM_001127214
NM_001243279
NM_001284316
NM_174917
NM_144932
RefSeq (білок)
NP_001120686
NP_001230208
NP_001271245
NP_777577
NP_659181
Локус (UCSC) Хр. 16: 89.09 – 89.16 Mb Хр. 8: 122.78 – 122.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLPHVVLTFRRLGCALASCRLAPARHRGSGLLHTAPVARSDRSAPVFTRA
LAFGDRIALVDQHGRHTYRELYSRSLRLSQEICRLCGCVGGDLREERVSF
LCANDASYVVAQWASWMSGGVAVPLYRKHPAAQLEYVICDSQSSVVLASQ
EYLELLSPVVRKLGVPLLPLTPAIYTGAVEEPAEVPVPEQGWRNKGAMII
YTSGTTGRPKGVLSTHQNIRAVVTGLVHKWAWTKDDVILHVLPLHHVHGV
VNALLCPLWVGATCVMMPEFSPQQVWEKFLSSETPRINVFMAVPTIYTKL
MEYYDRHFTQPHAQDFLRAVCEEKIRLMVSGSAALPLPVLEKWKNITGHT
LLERYGMTEIGMALSGPLTTAVRLPGSVGTPLPGVQVRIVSENPQREACS
YTIHAEGDERGTKVTPGFEEKEGELLVRGPSVFREYWNKPEETKSAFTLD
GWFKTGDTVVFKDGQYWIRGRTSVDIIKTGGYKVSALEVEWHLLAHPSIT
DVAVIGVPDMTWGQRVTAVVTLREGHSLSHRELKEWARNVLAPYAVPSEL
VLVEEIPRNQMGKIDKKALIRHFHPS

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Порушення ACSF3 пов'язані з часто ігнорованим метаболічним захворюванням - комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA).

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Watkins P.A., Maiguel D., Jia Z., Pevsner J. (2007). Evidence for 26 distinct acyl-coenzyme A synthetase genes in the human genome. J. Lipid Res. 48: 2736—2750. PMID 17762044 DOI:10.1194/jlr.M700378-JLR200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ACSF3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27288 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 21 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  6. NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()
  7. de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN . PMC 5110436. PMID 26915364.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом ()

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ACSF3 angl Acyl CoA synthetase family member 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 576 aminokislot a molekulyarna masa 64 130 ACSF3IdentifikatoriSimvoliACSF3 acyl CoA synthetase family member 3Zovnishni ID OMIM 614245 MGI 2182591 HomoloGene 14958 GeneCards ACSF3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaKombinovana malonova ta metilmalonova aciduriya Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding malonyl CoA synthetase activity ligase activity ATP binding katalitichna aktivnist acid thiol ligase activity very long chain fatty acid CoA ligase activityKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks mitohondriyaBiologichnij proces malonate catabolic process obmin rechovin fatty acid biosynthetic process long chain fatty acyl CoA biosynthetic process fatty acid metabolic process lipid metabolismDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez197322 257633Ensembl ENSG00000176715 ENSMUSG00000015016UniProt Q4G176 Q3URE1RefSeq mRNK NM 001127214 NM 001243279 NM 001284316 NM 174917NM 144932RefSeq bilok NP 001120686 NP 001230208 NP 001271245 NP 777577NP 659181Lokus UCSC Hr 16 89 09 89 16 MbHr 8 122 78 122 82 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLPHVVLTFRRLGCALASCRLAPARHRGSGLLHTAPVARSDRSAPVFTRA LAFGDRIALVDQHGRHTYRELYSRSLRLSQEICRLCGCVGGDLREERVSF LCANDASYVVAQWASWMSGGVAVPLYRKHPAAQLEYVICDSQSSVVLASQ EYLELLSPVVRKLGVPLLPLTPAIYTGAVEEPAEVPVPEQGWRNKGAMII YTSGTTGRPKGVLSTHQNIRAVVTGLVHKWAWTKDDVILHVLPLHHVHGV VNALLCPLWVGATCVMMPEFSPQQVWEKFLSSETPRINVFMAVPTIYTKL MEYYDRHFTQPHAQDFLRAVCEEKIRLMVSGSAALPLPVLEKWKNITGHT LLERYGMTEIGMALSGPLTTAVRLPGSVGTPLPGVQVRIVSENPQREACS YTIHAEGDERGTKVTPGFEEKEGELLVRGPSVFREYWNKPEETKSAFTLD GWFKTGDTVVFKDGQYWIRGRTSVDIIKTGGYKVSALEVEWHLLAHPSIT DVAVIGVPDMTWGQRVTAVVTLREGHSLSHRELKEWARNVLAPYAVPSEL VLVEEIPRNQMGKIDKKALIRHFHPS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do ligaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm zhirnih kislot metabolizm lipidiv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u mitohondriyi Porushennya ACSF3 pov yazani z chasto ignorovanim metabolichnim zahvoryuvannyam kombinovana malonova ta metilmalonova aciduriya CMAMMA LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Watkins P A Maiguel D Jia Z Pevsner J 2007 Evidence for 26 distinct acyl coenzyme A synthetase genes in the human genome J Lipid Res 48 2736 2750 PMID 17762044 DOI 10 1194 jlr M700378 JLR200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ACSF3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 27288 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 21 grudnya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 NIH Intramural Sequencing Center Group Sloan Jennifer L Johnston Jennifer J Manoli Irini Chandler Randy J Krause Caitlin Carrillo Carrasco Nuria Chandrasekaran Suma D Sysol Justin R 2011 09 Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria Nature Genetics angl T 43 9 s 883 886 doi 10 1038 ng 908 ISSN 1061 4036 PMC 3163731 PMID 21841779 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya de Sain van der Velden Monique G M van der Ham Maria Jans Judith J Visser Gepke Prinsen Hubertus C M T Verhoeven Duif Nanda M van Gassen Koen L I van Hasselt Peter M 2016 Morava Eva Baumgartner Matthias Patterson Marc Rahman Shamima Zschocke Johannes Peters Verena red A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA JIMD Reports Volume 30 T 30 Berlin Heidelberg Springer Berlin Heidelberg s 15 22 doi 10 1007 8904 2016 531 ISBN 978 3 662 53680 3 PMC 5110436 PMID 26915364 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite book title Shablon Cite book cite book a Obslugovuvannya CS1 Storinki z PMC z inshim formatom posilannya Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ