Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ABCA12 англ ATP binding cassette subfamily A member 12 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на ко

ABCA12

ABCA12

ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237.

ABCA12
Ідентифікатори
Символи ABCA12, ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, ATP binding cassette subfamily A member 12
Зовнішні ІД OMIM: 607800 MGI: 2676312 HomoloGene: 45441 GeneCards: ABCA12
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive congenital ichthyosis 4A, Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
26154
74591
Ensembl
ENSG00000144452
ENSMUSG00000050296
UniProt
Q86UK0
E9Q876
RefSeq (мРНК)
NM_015657
NM_173076
NM_175210
RefSeq (білок)
NP_056472
NP_775099
NP_780419
Локус (UCSC) Хр. 2: 214.93 – 215.14 Mb Хр. 1: 71.28 – 71.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MASLFHQLQILVWKNWLGVKRQPLWTLVLILWPVIIFIILAITRTKFPPT
AKPTCYLAPRNLPSTGFFPFLQTLLCDTDSKCKDTPYGPQDLLRRKGIDD
ALFKDSEILRKSSNLDKDSSLSFQSTQVPERRHASLATVFPSPSSDLEIP
GTYTFNGSQVLARILGLEKLLKQNSTSEDIRRELCDSYSGYIVDDAFSWT
FLGRNVFNKFCLSNMTLLESSLQELNKQFSQLSSDPNNQKIVFQEIVRML
SFFSQVQEQKAVWQLLSSFPNVFQNDTSLSNLFDVLRKANSVLLVVQKVY
PRFATNEGFRTLQKSVKHLLYTLDSPAQGDSDNITHVWNEDDGQTLSPSS
LAAQLLILENFEDALLNISANSPYIPYLACVRNVTDSLARGSPENLRLLQ
STIRFKKSFLRNGSYEDYFPPVPEVLKSKLSQLRNLTELLCESETFSLIE
KSCQLSDMSFGSLCEESEFDLQLLEAAELGTEIAASLLYHDNVISKKVRD
LLTGDPSKINLNMDQFLEQALQMNYLENITQLIPIIEAMLHVNNSADASE
KPGQLLEMFKNVEELKEDLRRTTGMSNRTIDKLLAIPIPDNRAEIISQVF
WLHSCDTNITTPKLEDAMKEFCNLSLSERSRQSYLIGLTLLHYLNIYNFT
YKVFFPRKDQKPVEKMMELFIRLKEILNQMASGTHPLLDKMRSLKQMHLP
RSVPLTQAMYRSNRMNTPQGSFSTISQALCSQGITTEYLTAMLPSSQRPK
GNHTKDFLTYKLTKEQIASKYGIPINSTPFCFSLYKDIINMPAGPVIWAF
LKPMLLGRILYAPYNPVTKAIMEKSNVTLRQLAELREKSQEWMDKSPLFM
NSFHLLNQAIPMLQNTLRNPFVQVFVKFSVGLDAVELLKQIDELDILRLK
LENNIDIIDQLNTLSSLTVNISSCVLYDRIQAAKTIDEMEREAKRLYKSN
ELFGSVIFKLPSNRSWHRGYDSGNVFLPPVIKYTIRMSLKTAQTTRSLRT
KIWAPGPHNSPSHNQIYGRAFIYLQDSIERAIIELQTGRNSQEIAVQVQA
IPYPCFMKDNFLTSVSYSLPIVLMVAWVVFIAAFVKKLVYEKDLRLHEYM
KMMGVNSCSHFFAWLIESVGFLLVTIVILIIILKFGNILPKTNGFILFLY
FSDYSFSVIAMSYLISVFFNNTNIAALIGSLIYIIAFFPFIVLVTVENEL
SYVLKVFMSLLSPTAFSYASQYIARYEEQGIGLQWENMYTSPVQDDTTSF
GWLCCLILADSFIYFLIAWYVRNVFPGTYGMAAPWYFPILPSYWKERFGC
AEVKPEKSNGLMFTNIMMQNTNPSASPEYMFSSNIEPEPKDLTVGVALHG
VTKIYGSKVAVDNLNLNFYEGHITSLLGPNGAGKTTTISMLTGLFGASAG
TIFVYGKDIKTDLHTVRKNMGVCMQHDVLFSYLTTKEHLLLYGSIKVPHW
TKKQLHEEVKRTLKDTGLYSHRHKRVGTLSGGMKRKLSISIALIGGSRVV
ILDEPSTGVDPCSRRSIWDVISKNKTARTIILSTHHLDEAEVLSDRIAFL
EQGGLRCCGSPFYLKEAFGDGYHLTLTKKKSPNLNANAVCDTMAVTAMIQ
SHLPEAYLKEDIGGELVYVLPPFSTKVSGAYLSLLRALDNGMGDLNIGCY
GISDTTVEEVFLNLTKESQKNSAMSLEHLTQKKIGNSNANGISTPDDLSV
SSSNFTDRDDKILTRGERLDGFGLLLKKIMAILIKRFHHTRRNWKGLIAQ
VILPIVFVTTAMGLGTLRNSSNSYPEIQISPSLYGTSEQTAFYANYHPST
EALVSAMWDFPGIDNMCLNTSDLQCLNKDSLEKWNTSGEPITNFGVCSCS
ENVQECPKFNYSPPHRRTYSSQVIYNLTGQRVENYLISTANEFVQKRYGG
WSFGLPLTKDLRFDITGVPANRTLAKVWYDPEGYHSLPAYLNSLNNFLLR
VNMSKYDAARHGIIMYSHPYPGVQDQEQATISSLIDILVALSILMGYSVT
TASFVTYVVREHQTKAKQLQHISGIGVTCYWVTNFIYDMVFYLVPVAFSI
GIIAIFKLPAFYSENNLGAVSLLLLLFGYATFSWMYLLAGLFHETGMAFI
TYVCVNLFFGINSIVSLSVVYFLSKEKPNDPTLELISETLKRIFLIFPQF
CFGYGLIELSQQQSVLDFLKAYGVEYPNETFEMNKLGAMFVALVSQGTMF
FSLRLLINESLIKKLRLFFRKFNSSHVRETIDEDEDVRAERLRVESGAAE
FDLVQLYCLTKTYQLIHKKIIAVNNISIGIPAGECFGLLGVNGAGKTTIF
KMLTGDIIPSSGNILIRNKTGSLGHVDSHSSLVGYCPQEDALDDLVTVEE
HLYFYARVHGIPEKDIKETVHKLLRRLHLMPFKDRATSMCSYGTKRKLST
ALALIGKPSILLLDEPSSGMDPKSKRHLWKIISEEVQNKCSVILTSHSME
ECEALCTRLAIMVNGKFQCIGSLQHIKSRFGRGFTVKVHLKNNKVTMETL
TKFMQLHFPKTYLKDQHLSMLEYHVPVTAGGVANIFDLLETNKTALNITN
FLVSQTTLEEVFINFAKDQKSYETADTSSQGSTISVDSQDDQMES

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Генетичною хворобою з цим геном є Іхтіоз Арлекіна

Література

  • Akiyama M. (2010). ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts. Hum. Mutat. 31: 1090—1096. PMID 20672373 DOI:10.1002/humu.21326

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCA12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14637 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ABCA12 angl ATP binding cassette subfamily A member 12 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 595 aminokislot a molekulyarna masa 293 237 ABCA12IdentifikatoriSimvoliABCA12 ARCI4A ARCI4B ICR2B LI2 ATP binding cassette subfamily A member 12Zovnishni ID OMIM 607800 MGI 2676312 HomoloGene 45441 GeneCards ABCA12Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive congenital ichthyosis 4A Autosomno recesivnij vrodzhenij ihtioz Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding transporter activity apolipoprotein A I receptor binding ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding signaling receptor binding ATP binding ATPase coupled lipid transmembrane transporter activity lipid transporter activity ATPase coupled transmembrane transporter activityKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane gialoplazma membrana klitinna membrana epidermal lamellar body vnutrishnoklitinna membranna organelaBiologichnij proces surfactant homeostasis lipid transport ceramide transport establishment of skin barrier vidilennya z klitin phospholipid efflux keratinization cellular homeostasis keratinocyte differentiation positive regulation of cholesterol efflux positive regulation of protein localization to cell surface lipid homeostasis regulated exocytosis lung alveolus development protein localization to plasma membrane transmembrannij transportDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez26154 74591Ensembl ENSG00000144452 ENSMUSG00000050296UniProt Q86UK0 E9Q876RefSeq mRNK NM 015657 NM 173076NM 175210RefSeq bilok NP 056472 NP 775099NP 780419Lokus UCSC Hr 2 214 93 215 14 MbHr 1 71 28 71 45 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MASLFHQLQILVWKNWLGVKRQPLWTLVLILWPVIIFIILAITRTKFPPT AKPTCYLAPRNLPSTGFFPFLQTLLCDTDSKCKDTPYGPQDLLRRKGIDD ALFKDSEILRKSSNLDKDSSLSFQSTQVPERRHASLATVFPSPSSDLEIP GTYTFNGSQVLARILGLEKLLKQNSTSEDIRRELCDSYSGYIVDDAFSWT FLGRNVFNKFCLSNMTLLESSLQELNKQFSQLSSDPNNQKIVFQEIVRML SFFSQVQEQKAVWQLLSSFPNVFQNDTSLSNLFDVLRKANSVLLVVQKVY PRFATNEGFRTLQKSVKHLLYTLDSPAQGDSDNITHVWNEDDGQTLSPSS LAAQLLILENFEDALLNISANSPYIPYLACVRNVTDSLARGSPENLRLLQ STIRFKKSFLRNGSYEDYFPPVPEVLKSKLSQLRNLTELLCESETFSLIE KSCQLSDMSFGSLCEESEFDLQLLEAAELGTEIAASLLYHDNVISKKVRD LLTGDPSKINLNMDQFLEQALQMNYLENITQLIPIIEAMLHVNNSADASE KPGQLLEMFKNVEELKEDLRRTTGMSNRTIDKLLAIPIPDNRAEIISQVF WLHSCDTNITTPKLEDAMKEFCNLSLSERSRQSYLIGLTLLHYLNIYNFT YKVFFPRKDQKPVEKMMELFIRLKEILNQMASGTHPLLDKMRSLKQMHLP RSVPLTQAMYRSNRMNTPQGSFSTISQALCSQGITTEYLTAMLPSSQRPK GNHTKDFLTYKLTKEQIASKYGIPINSTPFCFSLYKDIINMPAGPVIWAF LKPMLLGRILYAPYNPVTKAIMEKSNVTLRQLAELREKSQEWMDKSPLFM NSFHLLNQAIPMLQNTLRNPFVQVFVKFSVGLDAVELLKQIDELDILRLK LENNIDIIDQLNTLSSLTVNISSCVLYDRIQAAKTIDEMEREAKRLYKSN ELFGSVIFKLPSNRSWHRGYDSGNVFLPPVIKYTIRMSLKTAQTTRSLRT KIWAPGPHNSPSHNQIYGRAFIYLQDSIERAIIELQTGRNSQEIAVQVQA IPYPCFMKDNFLTSVSYSLPIVLMVAWVVFIAAFVKKLVYEKDLRLHEYM KMMGVNSCSHFFAWLIESVGFLLVTIVILIIILKFGNILPKTNGFILFLY FSDYSFSVIAMSYLISVFFNNTNIAALIGSLIYIIAFFPFIVLVTVENEL SYVLKVFMSLLSPTAFSYASQYIARYEEQGIGLQWENMYTSPVQDDTTSF GWLCCLILADSFIYFLIAWYVRNVFPGTYGMAAPWYFPILPSYWKERFGC AEVKPEKSNGLMFTNIMMQNTNPSASPEYMFSSNIEPEPKDLTVGVALHG VTKIYGSKVAVDNLNLNFYEGHITSLLGPNGAGKTTTISMLTGLFGASAG TIFVYGKDIKTDLHTVRKNMGVCMQHDVLFSYLTTKEHLLLYGSIKVPHW TKKQLHEEVKRTLKDTGLYSHRHKRVGTLSGGMKRKLSISIALIGGSRVV ILDEPSTGVDPCSRRSIWDVISKNKTARTIILSTHHLDEAEVLSDRIAFL EQGGLRCCGSPFYLKEAFGDGYHLTLTKKKSPNLNANAVCDTMAVTAMIQ SHLPEAYLKEDIGGELVYVLPPFSTKVSGAYLSLLRALDNGMGDLNIGCY GISDTTVEEVFLNLTKESQKNSAMSLEHLTQKKIGNSNANGISTPDDLSV SSSNFTDRDDKILTRGERLDGFGLLLKKIMAILIKRFHHTRRNWKGLIAQ VILPIVFVTTAMGLGTLRNSSNSYPEIQISPSLYGTSEQTAFYANYHPST EALVSAMWDFPGIDNMCLNTSDLQCLNKDSLEKWNTSGEPITNFGVCSCS ENVQECPKFNYSPPHRRTYSSQVIYNLTGQRVENYLISTANEFVQKRYGG WSFGLPLTKDLRFDITGVPANRTLAKVWYDPEGYHSLPAYLNSLNNFLLR VNMSKYDAARHGIIMYSHPYPGVQDQEQATISSLIDILVALSILMGYSVT TASFVTYVVREHQTKAKQLQHISGIGVTCYWVTNFIYDMVFYLVPVAFSI GIIAIFKLPAFYSENNLGAVSLLLLLFGYATFSWMYLLAGLFHETGMAFI TYVCVNLFFGINSIVSLSVVYFLSKEKPNDPTLELISETLKRIFLIFPQF CFGYGLIELSQQQSVLDFLKAYGVEYPNETFEMNKLGAMFVALVSQGTMF FSLRLLINESLIKKLRLFFRKFNSSHVRETIDEDEDVRAERLRVESGAAE FDLVQLYCLTKTYQLIHKKIIAVNNISIGIPAGECFGLLGVNGAGKTTIF KMLTGDIIPSSGNILIRNKTGSLGHVDSHSSLVGYCPQEDALDDLVTVEE HLYFYARVHGIPEKDIKETVHKLLRRLHLMPFKDRATSMCSYGTKRKLST ALALIGKPSILLLDEPSSGMDPKSKRHLWKIISEEVQNKCSVILTSHSME ECEALCTRLAIMVNGKFQCIGSLQHIKSRFGRGFTVKVHLKNNKVTMETL TKFMQLHFPKTYLKDQHLSMLEYHVPVTAGGVANIFDLLETNKTALNITN FLVSQTTLEEVFINFAKDQKSYETADTSSQGSTISVDSQDDQMES A Alanin B C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani Genetichnoyu hvoroboyu z cim genom ye Ihtioz ArlekinaLiteraturaAkiyama M 2010 ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis a review of genotype phenotype correlations and of pathogenetic concepts Hum Mutat 31 1090 1096 PMID 20672373 DOI 10 1002 humu 21326PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCA12 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 14637 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 13 bereznya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ