Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Не плутати з en Іхтіоз Арлекіна плід Арлекіну іхтіоз плоду злоякісна кератома англ Harlequin type ichthyosis є генетични

Іхтіоз Арлекіна

Іхтіоз Арлекіна
Не плутати з [en].

Іхтіоз Арлекіна ( плід Арлекіну , іхтіоз плоду , злоякісна кератома , англ. Harlequin-type ichthyosis , ) є генетичним захворюванням, яке призводить до потовщення шкіри майже на всьому тілі при народженні. Шкіра утворює великі пластини у формі ромба / трапеції / прямокутника , розділені глибокими тріщинами . Вони впливають на форму повік, носа, рота та вух і обмежують рухи кінцівок. Обмеження рухів грудної клітки може призвести до утруднення дихання. Ці пластини відпадають протягом кількох тижнів. Інші ускладнення можуть включати передчасні пологи, інфекцію, підвищену температуру тіла та зневоднення. Цей стан є найважчою формою іхтіозу, групи генетичних захворювань, що характеризуються лущенням шкіри ( якщо не враховувати синдроми , які включають хворобу іхтіоз , наприклад , синдром Ноя-Лаксової ) .

Іхтіоз Арлекіна
image
Спеціальністьмедична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11EC20.02
OMIM242500
DiseasesDB30052
image Harlequin-type ichthyosis у Вікісховищі

Іхтіоз Арлекіна викликають мутації в гені ABCA12. Цей ген кодує білок, необхідний для ліпідів із клітин зовнішнього шару шкіри. Розлад є аутосомно-рецесивним і успадковується від батьків-носіїв. Хвороба переважно діагностуєтьтся по зовнішності при народженні та підтверджується . Перед пологами амніоцентез або УЗД можуть підтвердити діагноз.

Немає ліків для цього ж захворювання . На ранньому етапі життя зазвичай потрібен постійний підтримувальний догляд. Лікування може включати зволожувальний крем, антибіотики, [en] або [en]. Близько половини хворих помирають протягом перших кількох місяців; однак лікування ретиноїдами може збільшити шанси на виживання. Існують свідоцтва про дітей, які прожили набагато більший час .Діти, які вижили до першого року життя, часто мають довгострокові проблеми, такі як , контрактури суглобів і затримка росту. Захворювання вражає приблизно 1 з 300 000 новонароджених. Вперше це було задокументовано в щоденниковому записі преподобного Олівера Харта в Америці 1750 року [⇨] .

Історія

Хвороба відома з 1750 року, вперше описана в щоденнику преподобного Олівера Харта з Чарлстона, Південна Кароліна:

«У четвер, 5 квітня 1750 року, я пішов побачити найжалюгіднішу дитину, яку народила напередодні ввечері якась Мері Еванс у „Частауні“. Це було здивуванням для всіх, хто це бачив, і я навряд чи знаю, як це описати. Шкіра була сухою і твердою, здавалося, у багатьох місцях потріскана, чимось нагадуючи риб'ячу луску. Рот був великий, круглий і відкритий. У нього не було зовнішнього носа, а дві дірки там, де мав бути ніс. Очі здавалися грудочками згорнутої крові, вивернуті, розміром із сливу, на які було страшно дивитися. У нього не було зовнішніх вух, але були отвори там, де мали бути вуха. Руки та ноги, здавалося, опухли, були зведені судомами та були досить твердими. Задня частина голови була сильно відкрита. Він видавав дивний звук, дуже тихий, який я не можу описати. Воно прожило близько сорока восьми годин і було живе, коли я його побачив».

В оригіналі на англійській мові:

"On Thursday, April the 5th, 1750, I went to see a most deplorable object of a child, born the night before of one Mary Evans in 'Chas'town. It was surprising to all who beheld it, and I scarcely know how to describe it. The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places, somewhat resembling the scales of a fish. The mouth was large and round and open. It had no external nose, but two holes where the nose should have been. The eyes appeared to be lumps of coagulated blood, turned out, about the bigness of a plum, ghastly to behold. It had no external ears, but holes where the ears should be. The hands and feet appeared to be swollen, were cramped up and felt quite hard. The back part of the head was much open. It made a strange kind of noise, very low, which I cannot describe. It lived about forty-eight hours and was alive when I saw it."

Визначення іхтіозу Арлекіна походить від ромбоподібної форми луски при народженні (нагадує костюм Арлекіно).

Ознаки та симптоми

image
Дитина з іхтіозом Арлекіну.Видно пластини на шкірі,а також зміни зовнішнього виду вух та пальців,що є симптомами іхтіозу Арлекіна

Новонароджені з іхтіозом Арлекіна мають товстий броньової пластини з тріщинами. У постраждалих спостерігається серйозна деформація черепа та обличчя. Вуха можуть бути дуже слабо розвинені або взагалі відсутні, як і ніс. Повіки можуть бути вивернуті (), що робить очі та область навколо них дуже чутливими до інфекції. Діти з таким захворюванням часто кровоточать під час пологів. Губи відтягнуті сухою шкірою ()

Суглоби іноді не рухаються і можуть бути меншими за нормальний розмір. У пальцях іноді виявляється гіпоплазія. Іноді також зустрічається полідактилія. Крім того, зовнішній вигляд риб'ячого рота, ротове дихання та місце ксеростомії впливають на людей із надзвичайно високим ризиком розвитку карієсу.

Пацієнти з цим захворюванням надзвичайно чутливі до змін температури через тверду, , яка перешкоджає нормальній втраті тепла. Шкіра також обмежує дихання, що перешкоджає розширюватися та втягувати достатньо повітря. Це може призвести до та дихальної недостатності. Пацієнти часто зневоднені, оскільки їх шкіра погано утримує воду.

Діагностика

Цей розділ не містить . Ви можете допомогти поліпшити цей розділ, додавши посилання на . Матеріал без джерел може бути піддано сумніву та вилучено. (січень 2024)

Діагностика іхтіозу Арлекіна ґрунтується як на фізичному огляді, так і на лабораторних дослідженнях. Фізична оцінка при народженні життєво важлива для первинної діагностики іхтіозу Арлекіна. Фізичне обстеження виявляє характерні симптоми захворювання, особливо аномалії поверхні шкіри новонароджених. Аномальні знахідки під час фізичної оцінки зазвичай призводять до використання інших діагностичних тестів для встановлення діагнозу. 

Генетичне тестування є найбільш специфічним діагностичним тестом на іхтіоз Арлекіна. Цей тест виявляє мутацію втрати функції в гені ABCA12. Біопсія шкіри може бути зроблена для оцінки гістологічних характеристик клітин. Гістологічні результати зазвичай виявляють гіперкератотичні клітини шкіри, що призводить до товстого, білого та твердого шару шкіри. 

Причина

image
Два генетичних механізми, які можуть призвести до іхтіозу Арлекіна

Іхтіоз Арлекіна спричинений мутацією, пов'язаною з втратою функції гена ABCA12. Цей ген важливий у регуляції синтезу білка для розвитку шкірного покриву. Мутації в гені викликають порушення транспорту ліпідів у шарі шкіри, а також можуть призвести до зморщених версій білків, відповідальних за розвиток шкіри. Менш серйозні мутації призводять до коладієвої мембрани та .

ABCA12 — касетний транспортер, що зв'язує АТФ (транспортер ABC), який є членом великого сімейства білків, які для транспортування вантажу через клітинні мембрани. Вважається, що ABCA12 є транспортером ліпідів у кератиноцитах, необхідним для транспортування ліпідів у під час формування ліпідного бар'єра в шкірі.

Епідеміологія

Цей стан зустрічається приблизно в 1 з 300 000 людей. Як аутосомно-рецесивне захворювання,показники захворіти цією хворобою вищі серед певних етнічних груп населення  з вищою ймовірністю кровного споріднення.

Лікування

Потрібен постійний догляд для зволоження та захисту шкіри. Твердий зовнішній шар згодом відшаровується, залишаючи відкритими вразливі внутрішні шари дерми. Ранні ускладнення є наслідком інфекції внаслідок тріщин пластинок і задишки через фізичне обмеження розширення грудної стінки.

Лікування включає підтримувальний догляд і лікування та дисфункції шкірного бар'єра. Зазвичай використовується зволожений інкубатор. Інтубація часто необхідна до появи ніздрів. Харчова підтримка за допомогою зондового годування має важливе значення, доки не розсмокчеться і немовлята не зможуть почати годувати. Консультація офтальмолога корисна для раннього лікування , який спочатку є яскраво вираженим і зникає, коли лусочки відпадають. Потрібне рясне нанесення вазеліну кілька разів на день. Окрім того, слід проводити ретельне видалення констриктивних смуг , щоб уникнути ішемії пальців.

Повідомлялося про випадки пальцевої [en] або некрозу через звуження шкіри. Розслаблювальні розрізи використовувалися для запобігання цьому хворобливому ускладненню.

Прогноз

У минулому розлад майже завжди був смертельним через зневоднення, інфекцію (сепсис), обмеження дихання через гальмування або інші пов'язані з цим причини. Найпоширенішою причиною смерті була системна інфекція, і хворі рідко жили довше кількох днів. Проте покращення та раннє лікування , такими як препарат , може покращити виживаність , .Було показано, що рання оральна терапія ретиноїдами розм'якшує лусочки та сприяє лущенню .Уже через два тижні щоденного перорального приймання ізотретиноїну тріщини на шкірі можуть загоїтися, а пластинчасті лусочки можуть майже розсмоктатися. Поліпшення стану еклабіуму та ектропіону також можна побачити через кілька тижнів.

Діти, які вижили в неонатальний період, зазвичай розвиваються до менш важкого фенотипу, що нагадує важку . Пацієнти продовжують страждати від дисрегуляції температури і можуть мати непереносність спеки та холоду. Пацієнти також можуть мати загальний слабкий ріст волосся, рубцеву алопецію, контрактури пальців, артралгії, , гіпотиреоз і низький зріст. У деяких пацієнтів розвивається поліартрит з позитивним ревматоїдним фактором .У тих, хто вижив, також може розвинутися луска, схожа на риб'ячу, і утримуватися воскоподібний жовтуватий матеріал у себорейних ділянках, коли вухо прилипає до шкіри голови. 

Найстарішим із відомих тих, хто вижив, є Нусріт «Неллі» Шахін, яка народилася в 1984 році та станом на червень 2021 року перебуває у відносно доброму здоров'ї , .Максимальна тривалість життя пацієнтів із цим захворюванням ще не визначена за допомогою нових методів лікування. 

Дослідження, опубліковане у 2011 році в прийшло до висновку: «Іхтіоз Арлекіна слід розглядати як важке хронічне захворювання, яке не завжди призводить до летального результату. Завдяки покращенню догляду за новонародженими та, ймовірно, ранньому введенню пероральних ретиноїдів кількість тих, хто вижив, зростає» .

Найвідоміші випадки

  • Деван Махадео / англ. Devan Mahadeo ( 11 червня 1985 рік  — 23 січня 2023 рік,37 років ) народився в Тринідаді й Тобаго і прожив 37 років. Він брав участь у Спеціальній Олімпіаді понад 17 років і брав участь як у . Він завоював срібні медалі з футболу у Дубліні, Ірландія, у 2003 році та Шанхаї, Китай, у 2007 році, бронзу на Зимових іграх 2013 року в Пхенчхані, Південна Корея, і золото на 2015 року в Лос-Анджелесі, Каліфорнія .
  • Андреа Аберлі / англ. Andrea Aberle (1969 рік—2021 рік) - був її вік-51 рік,коли померла,що зробило її однією з тих людей ,як у США ,так і в усьому світі ,які найдовше прожили з іхтіозом Арлекіна.Вона жила в Каліфорнії зі своїм чоловіком до того,як померла від шкірних .
  • Нусріт «Неллі» Шахін / англ. Nusrit "Nelly" Shaheen (народилася в 1984 році,вік-39 років) проживає в Ковентрі, Англія, і була однією з дев'яти дітей у сім'ї пакистанських мусульман. Четверо з восьми її братів і сестер також мали таку ж хворобу, але померли маленькими дітьми. Станом на березень 2023 року Шахін була однією з найстаріших осіб з іхтіозом Арлекіна , .
  • Раян Гонсалес / англ. Ryan Gonzalez (народився в 1986 році,вік-37 років) — на цей час друга найстаріша людина з таким захворюванням, яка живе у США. Його було показано в епізоді Medical Incredible.
  • Стефані Тернер / англ. Stephanie Turner (1993 року народження - 3 березня 2017 року дата смерті,всього прожила десь 23 роки  — 2017 ) — третя найстаріша у США людина з таким самим захворюванням і перша в історії, яка народила. Двоє дітей Тернер не хворіють..
  • Мейсону ван Дайку / англ. Mason van Dyk (2013  р.н.), всупереч очікуваній тривалості життя від одного до п'яти днів, станом на січень 2024 року десять років . Лікарі сказали його матері Лізі ван Дайк, що він був першим випадком іхтіозу Арлекіна в Південній Африці, і що у неї є шанс один із чотирьох народити ще одну дитину з цією хворобою.
  • Хантер Стейніц / англ. Hunter Steinitz (народився 17 жовтня 1994 року,вік-29 років) є одним із лише дванадцяти американців, які живуть із цією хворобою, і про нього розповідає National Geographic «Надзвичайні люди: шкіра».
  • Муі Томас / англ. Mui Thomas (народився в 1992 році в Гонконгу) отримав кваліфікацію першого регбійного арбітра з іхтіозом Арлекіна.Вік-31 рік. .
  • Дитина жіночої статі, яка народилася в Нагпурі, Індія, у червні 2016 року, померла через два дні. Це був перший випадок, зареєстрований в Індії , , .
  • Ханна Беттс / англ. Hannah Betts : народилася 1989 року у Великобританії; померла у 2022 році у віці 32 рік .
  • Нг По Пенг / англ. Ng Poh Peng народилася в 1991 році в Сінгапурі. Лікарі не сподівалися, що вона доживе до підліткового віку. У 2024 році-їй 32 роки.
  • Еван Фачіано / англ. Evan Fasciano - хлопчик 10 років зі Коннектикуту , США , .

Галерея

  • image
    Випадок з немовлям жіночої статі , 1888 рік .
  • image
    Випадок з немовлям чоловічої статі, 1902 рік .
  • image
    Випадок Іхтіозу Арлекіну, описаний Е. Кібером в 1902 році.
  • image
    Немовля з іхтіозом Арлекіна.
  • image
    Немовля з іхтіозом Арлекіна.
  • image
    Іхтіоз Арлекіна у немовляти.
  • image
    Іхтіоз Арлекіна у немовляти чоловічої статі.
  • image
    Немовля з іхтіозом Арлекіна, покрите стерильною марлею.
  • image
    Іхтіоз Арлекіна в дівчинки 3 років, ороговілі лусочки майже повністю відпали.

Список літератури

  1. Вікторія Куріленко. Іхтіоз: профілактика, лікування та діагностування рідкісного та смертельного спадкового захворювання. — , 13 березня 2023. з джерела 25 вересня 2023. Процитовано 2024-01-19.
  2. Виктория КУРИЛЕНКО. Ихтиоз: профилактика, лечение и диагностика редкого и смертельного наследственного заболевания. — , 13 березня 2023. з джерела 21 вересня 2023. Процитовано 2024-01-19.
  3. Harlequin ichthyosis. Genetics Home Reference (англ.). November 2008. оригіналу за 28 липня 2017. Процитовано 18 липня 2017.
  4. Ichthyosis, Harlequin Type – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders) (англ.). 2006. оригіналу за 26 квітня 2017. Процитовано 26 квітня 2017.
  5. Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care. Pediatrics. 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
  6. Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan. Pediatrics International. 57 (4): 516—22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.
  7. Ahmed, H; O'Toole, E (2014). Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis. Pediatric Dermatology. 31 (5): 539—46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541.
  8. Layton, Lt. Jason (May 2005). A Review of Harlequin Ichthyosis. Neonatal Network (англ.). 24 (3): 17—23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008.
  9. Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (англ.). Elsevier Health Sciences. с. 598. ISBN . оригіналу за 5 листопада 2017.
  10. Waring, J. I. (1932). Early mention of a harlequin fetus in America. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine (англ.). 43 (2): 442. doi:10.1001/archpedi.1932.01950020174019.
  11. Waring, J. I. (1932). Early mention of a harlequin fetus in America. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine (англ.). 43 (2): 442. doi:10.1001/archpedi.1932.01950020174019.
  12. Harlequin ichthyosis: A rare case. — Turk J Obstet Gynecol. — DOI:10.4274/tjod.63004. з джерела 29 червня 2022.
  13. Harris, AG; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, DP; Murrell, DF (2016). Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis. Br J Dermatol. 174 (5): 1160—1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363.
  14. Kun-darbois, JD; Molin, A; Jeanne-pasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases. Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale. 117 (1): 51—3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202.
  15. Rajpopat, S; Moss, C; Mellerio, J та ін. (2011). Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Arch Dermatol. 147 (6): 681—6. doi:10.1001/archdermatol.2011.9. PMID 21339420.
  16. Vergotine, RJ; De lobos, MR; Montero-fayad, M (2013). Harlequin ichthyosis: a case report. Pediatr Dent. 35 (7): 497—9. PMID 24553270.
  17. Akiyama, M (2010). ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts. Hum Mutat. 31 (10): 1090—6. doi:10.1002/humu.21326. PMID 20672373.
  18. Kelsell, DP; Norgett, EE; Unsworth, H та ін. (2005). Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am J Hum Genet. 76 (5): 794—803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
  19. Mitsutake, S; Suzuki, C; Akiyama, M та ін. (2010). ABCA12 dysfunction causes a disorder in glucosylceramide accumulation during keratinocyte differentiation. J Dermatol Sci. 60 (2): 128—9. doi:10.1016/j.jdermsci.2010.08.012. PMID 20869849.
  20. Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations. Br J Dermatol. 174 (3): 689—91. doi:10.1111/bjd.14228. PMID 26473995.
  21. Chang, LM; Reyes, M (2014). A case of harlequin ichthyosis treated with isotretinoin. Dermatol Online J (англ.). 20 (2): 2. doi:10.5070/D3202021540. PMID 24612573.
  22. Chan, YC; Tay, YK; Tan, LK; Happle, R; Giam, YC (2003). Harlequin ichthyosis in association with hypothyroidism and rheumatoid arthritis. Pediatr Dermatol (англ.). 20 (5): 421—6. doi:10.1046/j.1525-1470.2003.20511.x. PMID 14521561.
  23. Lillington, Catherine (14 квітня 2016). Inspirational Nusrit Shaheen is still smiling despite battling condition which makes her skin grow ten times faster than normal. Coventry Telegraph (англ.). Coventry Telegraph. оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 28 січня 2017.
  24. THE SNAKE SKIN WOMAN: EXTRAORDINARY PEOPLE, Channel 5, 22 березня 2017 року.
  25. Rajpopat, Shefali; Moss, Celia; Mellerio, Jemima; Vahlquist, Anders; Gånemo, Agneta; Hellstrom-Pigg, Maritta; Ilchyshyn, Andrew; Burrows, Nigel; Lestringant, Giles (2011). Harlequin Ichthyosis. Archives of Dermatology (англ.). 147 (6): 681—6. doi:10.1001/archdermatol.2011.9. PMID 21339420.
  26. Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex-athlete - Trinidad and Tobago Newsday. (англ.). 23 січня 2023. Процитовано 5 травня 2023.
  27. First Skin Foundation, "Andrea A.* - Moreno Valley, CA - 2020. First Skin Foundation (англ.). Процитовано 5 травня 2023.
  28. (англ.). Архів оригіналу за 14 жовтня 2008. Процитовано 10 листопада 2008.
  29. . 10news (англ.). 16 листопада 2004. Архів оригіналу за 5 лютого 2012. Процитовано 5 травня 2023.
  30. Madden, Ursula (26 серпня 2013). . Fox19 Cincinnati (англ.). Архів оригіналу за 29 серпня 2013. Процитовано 27 серпня 2013.
  31. Mid-South woman born with rare skin condition dies unexpectedly (англ.). WMCActionNews5. 7 березня 2017. оригіналу за 12 березня 2017. Процитовано 29 квітня 2017.
  32. [UPDATED] I'm the First Woman with Harlequin Ichthyosis to Give Birth (англ.). 5 січня 2017. оригіналу за 27 квітня 2017. Процитовано 27 квітня 2017.
  33. Wilke, Marelize (6 липня 2018). This strange disorder gives children very hard, thick skin. News24 (англ.). Процитовано 8 серпня 2020.
  34. 21-month-old boy defies the odds, thrives living with Harlequin Ichthyosis (англ.). . 31 грудня 2014. оригіналу за 1 січня 2015. Процитовано 1 січня 2015.
  35. Hamill, Sean D. (27 червня 2010). City girl aims to educate about her skin disease (англ.). . оригіналу за 30 червня 2010. Процитовано 27 червня 2010.
  36. 'Girl behind the face' tackles cyber bullies. scmp.com (англ.). 13 червня 2016. оригіналу за 14 червня 2016.
  37. Nagpur: Harlequin baby dies two days after birth. hindustantimes.com (англ.). 13 червня 2016. оригіналу за 14 червня 2016. Процитовано 14 червня 2016.
  38. India's first 'Harlequin Baby' born without any external skin dies two days after birth. India TV (англ.). 14 червня 2016. оригіналу за 17 червня 2016. Процитовано 14 червня 2016.
  39. Shahab, Aiman (7 вересня 2020). Juvenile Idiopathic Arthritis In Infant With Harlequin Ichthyosis. MEDizzy Journal (англ.). оригіналу за 24 вересня 2020. Процитовано 7 вересня 2020.
  40. Woman whose skin grew too fast for her body dies at 32 (англ.). 25 травня 2022.
  41. Asia One, "Woman born with rare skin disease: My parents love me, that's enough, " April 28, 2017
  42. . nevsedoma.com.ua (рос.). 10 червня 2016. Архів оригіналу за 30 січня 2024. Процитовано 30 січня 2024.
  43. Harlequin Ichthyosis: Rare Condition Causes Five-Year-Old's Skin To At Grow Ten Times The Normal Rate. huffingtonpost.co.uk (англ.). 6 червня 2016. оригіналу за 13 липня 2022.

Примітки

Класифікація
D
Зовнішні ресурси

Посилання

Класифікація
D

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Ne plutati z en Ihtioz Arlekina plid Arlekinu ihtioz plodu zloyakisna keratoma angl Harlequin type ichthyosis ye genetichnim zahvoryuvannyam yake prizvodit do potovshennya shkiri majzhe na vsomu tili pri narodzhenni Shkira utvoryuye veliki plastini u formi romba trapeciyi pryamokutnika rozdileni glibokimi trishinami Voni vplivayut na formu povik nosa rota ta vuh i obmezhuyut ruhi kincivok Obmezhennya ruhiv grudnoyi klitki mozhe prizvesti do utrudnennya dihannya Ci plastini vidpadayut protyagom kilkoh tizhniv Inshi uskladnennya mozhut vklyuchati peredchasni pologi infekciyu pidvishenu temperaturu tila ta znevodnennya Cej stan ye najvazhchoyu formoyu ihtiozu grupi genetichnih zahvoryuvan sho harakterizuyutsya lushennyam shkiri yaksho ne vrahovuvati sindromi yaki vklyuchayut hvorobu ihtioz napriklad sindrom Noya Laksovoyi Ihtioz ArlekinaSpecialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11EC20 02OMIM242500DiseasesDB30052 Harlequin type ichthyosis u Vikishovishi Ihtioz Arlekina viklikayut mutaciyi v geni ABCA12 Cej gen koduye bilok neobhidnij dlya lipidiv iz klitin zovnishnogo sharu shkiri Rozlad ye autosomno recesivnim i uspadkovuyetsya vid batkiv nosiyiv Hvoroba perevazhno diagnostuyettsya po zovnishnosti pri narodzhenni ta pidtverdzhuyetsya Pered pologami amniocentez abo UZD mozhut pidtverditi diagnoz Nemaye likiv dlya cogo zh zahvoryuvannya Na rannomu etapi zhittya zazvichaj potriben postijnij pidtrimuvalnij doglyad Likuvannya mozhe vklyuchati zvolozhuvalnij krem antibiotiki en abo en Blizko polovini hvorih pomirayut protyagom pershih kilkoh misyaciv odnak likuvannya retinoyidami mozhe zbilshiti shansi na vizhivannya Isnuyut svidoctva pro ditej yaki prozhili nabagato bilshij chas Diti yaki vizhili do pershogo roku zhittya chasto mayut dovgostrokovi problemi taki yak kontrakturi suglobiv i zatrimka rostu Zahvoryuvannya vrazhaye priblizno 1 z 300 000 novonarodzhenih Vpershe ce bulo zadokumentovano v shodennikovomu zapisi prepodobnogo Olivera Harta v Americi 1750 roku IstoriyaHvoroba vidoma z 1750 roku vpershe opisana v shodenniku prepodobnogo Olivera Harta z Charlstona Pivdenna Karolina U chetver 5 kvitnya 1750 roku ya pishov pobachiti najzhalyugidnishu ditinu yaku narodila naperedodni vvecheri yakas Meri Evans u Chastauni Ce bulo zdivuvannyam dlya vsih hto ce bachiv i ya navryad chi znayu yak ce opisati Shkira bula suhoyu i tverdoyu zdavalosya u bagatoh miscyah potriskana chimos nagaduyuchi rib yachu lusku Rot buv velikij kruglij i vidkritij U nogo ne bulo zovnishnogo nosa a dvi dirki tam de mav buti nis Ochi zdavalisya grudochkami zgornutoyi krovi vivernuti rozmirom iz slivu na yaki bulo strashno divitisya U nogo ne bulo zovnishnih vuh ale buli otvori tam de mali buti vuha Ruki ta nogi zdavalosya opuhli buli zvedeni sudomami ta buli dosit tverdimi Zadnya chastina golovi bula silno vidkrita Vin vidavav divnij zvuk duzhe tihij yakij ya ne mozhu opisati Vono prozhilo blizko soroka vosmi godin i bulo zhive koli ya jogo pobachiv V originali na anglijskij movi On Thursday April the 5th 1750 I went to see a most deplorable object of a child born the night before of one Mary Evans in Chas town It was surprising to all who beheld it and I scarcely know how to describe it The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places somewhat resembling the scales of a fish The mouth was large and round and open It had no external nose but two holes where the nose should have been The eyes appeared to be lumps of coagulated blood turned out about the bigness of a plum ghastly to behold It had no external ears but holes where the ears should be The hands and feet appeared to be swollen were cramped up and felt quite hard The back part of the head was much open It made a strange kind of noise very low which I cannot describe It lived about forty eight hours and was alive when I saw it Viznachennya ihtiozu Arlekina pohodit vid rombopodibnoyi formi luski pri narodzhenni nagaduye kostyum Arlekino Oznaki ta simptomiDitina z ihtiozom Arlekinu Vidno plastini na shkiri a takozh zmini zovnishnogo vidu vuh ta palciv sho ye simptomami ihtiozu Arlekina Novonarodzheni z ihtiozom Arlekina mayut tovstij bronovoyi plastini z trishinami U postrazhdalih sposterigayetsya serjozna deformaciya cherepa ta oblichchya Vuha mozhut buti duzhe slabo rozvineni abo vzagali vidsutni yak i nis Poviki mozhut buti vivernuti sho robit ochi ta oblast navkolo nih duzhe chutlivimi do infekciyi Diti z takim zahvoryuvannyam chasto krovotochat pid chas pologiv Gubi vidtyagnuti suhoyu shkiroyu Suglobi inodi ne ruhayutsya i mozhut buti menshimi za normalnij rozmir U palcyah inodi viyavlyayetsya gipoplaziya Inodi takozh zustrichayetsya polidaktiliya Krim togo zovnishnij viglyad rib yachogo rota rotove dihannya ta misce kserostomiyi vplivayut na lyudej iz nadzvichajno visokim rizikom rozvitku kariyesu Paciyenti z cim zahvoryuvannyam nadzvichajno chutlivi do zmin temperaturi cherez tverdu yaka pereshkodzhaye normalnij vtrati tepla Shkira takozh obmezhuye dihannya sho pereshkodzhaye rozshiryuvatisya ta vtyaguvati dostatno povitrya Ce mozhe prizvesti do ta dihalnoyi nedostatnosti Paciyenti chasto znevodneni oskilki yih shkira pogano utrimuye vodu DiagnostikaCej rozdil ne mistit posilan na dzherela Vi mozhete dopomogti polipshiti cej rozdil dodavshi posilannya na nadijni avtoritetni dzherela Material bez dzherel mozhe buti piddano sumnivu ta vilucheno sichen 2024 Diagnostika ihtiozu Arlekina gruntuyetsya yak na fizichnomu oglyadi tak i na laboratornih doslidzhennyah Fizichna ocinka pri narodzhenni zhittyevo vazhliva dlya pervinnoyi diagnostiki ihtiozu Arlekina Fizichne obstezhennya viyavlyaye harakterni simptomi zahvoryuvannya osoblivo anomaliyi poverhni shkiri novonarodzhenih Anomalni znahidki pid chas fizichnoyi ocinki zazvichaj prizvodyat do vikoristannya inshih diagnostichnih testiv dlya vstanovlennya diagnozu Genetichne testuvannya ye najbilsh specifichnim diagnostichnim testom na ihtioz Arlekina Cej test viyavlyaye mutaciyu vtrati funkciyi v geni ABCA12 Biopsiya shkiri mozhe buti zroblena dlya ocinki gistologichnih harakteristik klitin Gistologichni rezultati zazvichaj viyavlyayut giperkeratotichni klitini shkiri sho prizvodit do tovstogo bilogo ta tverdogo sharu shkiri PrichinaDva genetichnih mehanizmi yaki mozhut prizvesti do ihtiozu Arlekina Ihtioz Arlekina sprichinenij mutaciyeyu pov yazanoyu z vtratoyu funkciyi gena ABCA12 Cej gen vazhlivij u regulyaciyi sintezu bilka dlya rozvitku shkirnogo pokrivu Mutaciyi v geni viklikayut porushennya transportu lipidiv u shari shkiri a takozh mozhut prizvesti do zmorshenih versij bilkiv vidpovidalnih za rozvitok shkiri Mensh serjozni mutaciyi prizvodyat do koladiyevoyi membrani ta ABCA12 kasetnij transporter sho zv yazuye ATF transporter ABC yakij ye chlenom velikogo simejstva bilkiv yaki dlya transportuvannya vantazhu cherez klitinni membrani Vvazhayetsya sho ABCA12 ye transporterom lipidiv u keratinocitah neobhidnim dlya transportuvannya lipidiv u pid chas formuvannya lipidnogo bar yera v shkiri EpidemiologiyaCej stan zustrichayetsya priblizno v 1 z 300 000 lyudej Yak autosomno recesivne zahvoryuvannya pokazniki zahvoriti ciyeyu hvoroboyu vishi sered pevnih etnichnih grup naselennya z vishoyu jmovirnistyu krovnogo sporidnennya LikuvannyaPotriben postijnij doglyad dlya zvolozhennya ta zahistu shkiri Tverdij zovnishnij shar zgodom vidsharovuyetsya zalishayuchi vidkritimi vrazlivi vnutrishni shari dermi Ranni uskladnennya ye naslidkom infekciyi vnaslidok trishin plastinok i zadishki cherez fizichne obmezhennya rozshirennya grudnoyi stinki Likuvannya vklyuchaye pidtrimuvalnij doglyad i likuvannya ta disfunkciyi shkirnogo bar yera Zazvichaj vikoristovuyetsya zvolozhenij inkubator Intubaciya chasto neobhidna do poyavi nizdriv Harchova pidtrimka za dopomogoyu zondovogo goduvannya maye vazhlive znachennya doki ne rozsmokchetsya i nemovlyata ne zmozhut pochati goduvati Konsultaciya oftalmologa korisna dlya rannogo likuvannya yakij spochatku ye yaskravo virazhenim i znikaye koli lusochki vidpadayut Potribne ryasne nanesennya vazelinu kilka raziv na den Okrim togo slid provoditi retelne vidalennya konstriktivnih smug shob uniknuti ishemiyi palciv Povidomlyalosya pro vipadki palcevoyi en abo nekrozu cherez zvuzhennya shkiri Rozslablyuvalni rozrizi vikoristovuvalisya dlya zapobigannya comu hvoroblivomu uskladnennyu PrognozU minulomu rozlad majzhe zavzhdi buv smertelnim cherez znevodnennya infekciyu sepsis obmezhennya dihannya cherez galmuvannya abo inshi pov yazani z cim prichini Najposhirenishoyu prichinoyu smerti bula sistemna infekciya i hvori ridko zhili dovshe kilkoh dniv Prote pokrashennya ta rannye likuvannya takimi yak preparat mozhe pokrashiti vizhivanist Bulo pokazano sho rannya oralna terapiya retinoyidami rozm yakshuye lusochki ta spriyaye lushennyu Uzhe cherez dva tizhni shodennogo peroralnogo prijmannya izotretinoyinu trishini na shkiri mozhut zagoyitisya a plastinchasti lusochki mozhut majzhe rozsmoktatisya Polipshennya stanu eklabiumu ta ektropionu takozh mozhna pobachiti cherez kilka tizhniv Diti yaki vizhili v neonatalnij period zazvichaj rozvivayutsya do mensh vazhkogo fenotipu sho nagaduye vazhku Paciyenti prodovzhuyut strazhdati vid disregulyaciyi temperaturi i mozhut mati neperenosnist speki ta holodu Paciyenti takozh mozhut mati zagalnij slabkij rist volossya rubcevu alopeciyu kontrakturi palciv artralgiyi gipotireoz i nizkij zrist U deyakih paciyentiv rozvivayetsya poliartrit z pozitivnim revmatoyidnim faktorom U tih hto vizhiv takozh mozhe rozvinutisya luska shozha na rib yachu i utrimuvatisya voskopodibnij zhovtuvatij material u seborejnih dilyankah koli vuho prilipaye do shkiri golovi Najstarishim iz vidomih tih hto vizhiv ye Nusrit Nelli Shahin yaka narodilasya v 1984 roci ta stanom na cherven 2021 roku perebuvaye u vidnosno dobromu zdorov yi Maksimalna trivalist zhittya paciyentiv iz cim zahvoryuvannyam she ne viznachena za dopomogoyu novih metodiv likuvannya Doslidzhennya opublikovane u 2011 roci v prijshlo do visnovku Ihtioz Arlekina slid rozglyadati yak vazhke hronichne zahvoryuvannya yake ne zavzhdi prizvodit do letalnogo rezultatu Zavdyaki pokrashennyu doglyadu za novonarodzhenimi ta jmovirno rannomu vvedennyu peroralnih retinoyidiv kilkist tih hto vizhiv zrostaye Najvidomishi vipadkiDevan Mahadeo angl Devan Mahadeo 11 chervnya 1985 rik 23 sichnya 2023 rik 37 rokiv narodivsya v Trinidadi j Tobago i prozhiv 37 rokiv Vin brav uchast u Specialnij Olimpiadi ponad 17 rokiv i brav uchast yak u Vin zavoyuvav sribni medali z futbolu u Dublini Irlandiya u 2003 roci ta Shanhayi Kitaj u 2007 roci bronzu na Zimovih igrah 2013 roku v Phenchhani Pivdenna Koreya i zoloto na 2015 roku v Los Andzhelesi Kaliforniya Andrea Aberli angl Andrea Aberle 1969 rik 2021 rik buv yiyi vik 51 rik koli pomerla sho zrobilo yiyi odniyeyu z tih lyudej yak u SShA tak i v usomu sviti yaki najdovshe prozhili z ihtiozom Arlekina Vona zhila v Kaliforniyi zi svoyim cholovikom do togo yak pomerla vid shkirnih Nusrit Nelli Shahin angl Nusrit Nelly Shaheen narodilasya v 1984 roci vik 39 rokiv prozhivaye v Koventri Angliya i bula odniyeyu z dev yati ditej u sim yi pakistanskih musulman Chetvero z vosmi yiyi brativ i sester takozh mali taku zh hvorobu ale pomerli malenkimi ditmi Stanom na berezen 2023 roku Shahin bula odniyeyu z najstarishih osib z ihtiozom Arlekina Rayan Gonsales angl Ryan Gonzalez narodivsya v 1986 roci vik 37 rokiv na cej chas druga najstarisha lyudina z takim zahvoryuvannyam yaka zhive u SShA Jogo bulo pokazano v epizodi Medical Incredible Stefani Terner angl Stephanie Turner 1993 roku narodzhennya 3 bereznya 2017 roku data smerti vsogo prozhila des 23 roki 2017 tretya najstarisha u SShA lyudina z takim samim zahvoryuvannyam i persha v istoriyi yaka narodila Dvoye ditej Terner ne hvoriyut Mejsonu van Dajku angl Mason van Dyk 2013 r n vsuperech ochikuvanij trivalosti zhittya vid odnogo do p yati dniv stanom na sichen 2024 roku desyat rokiv Likari skazali jogo materi Lizi van Dajk sho vin buv pershim vipadkom ihtiozu Arlekina v Pivdennij Africi i sho u neyi ye shans odin iz chotiroh naroditi she odnu ditinu z ciyeyu hvoroboyu Hanter Stejnic angl Hunter Steinitz narodivsya 17 zhovtnya 1994 roku vik 29 rokiv ye odnim iz lishe dvanadcyati amerikanciv yaki zhivut iz ciyeyu hvoroboyu i pro nogo rozpovidaye National Geographic Nadzvichajni lyudi shkira Mui Tomas angl Mui Thomas narodivsya v 1992 roci v Gonkongu otrimav kvalifikaciyu pershogo regbijnogo arbitra z ihtiozom Arlekina Vik 31 rik Ditina zhinochoyi stati yaka narodilasya v Nagpuri Indiya u chervni 2016 roku pomerla cherez dva dni Ce buv pershij vipadok zareyestrovanij v Indiyi Hanna Betts angl Hannah Betts narodilasya 1989 roku u Velikobritaniyi pomerla u 2022 roci u vici 32 rik Ng Po Peng angl Ng Poh Peng narodilasya v 1991 roci v Singapuri Likari ne spodivalisya sho vona dozhive do pidlitkovogo viku U 2024 roci yij 32 roki Evan Fachiano angl Evan Fasciano hlopchik 10 rokiv zi Konnektikutu SShA GalereyaVipadok z nemovlyam zhinochoyi stati 1888 rik Vipadok z nemovlyam cholovichoyi stati 1902 rik Vipadok Ihtiozu Arlekinu opisanij E Kiberom v 1902 roci Nemovlya z ihtiozom Arlekina Nemovlya z ihtiozom Arlekina Ihtioz Arlekina u nemovlyati Ihtioz Arlekina u nemovlyati cholovichoyi stati Nemovlya z ihtiozom Arlekina pokrite sterilnoyu marleyu Ihtioz Arlekina v divchinki 3 rokiv orogovili lusochki majzhe povnistyu vidpali Spisok literaturiViktoriya Kurilenko Ihtioz profilaktika likuvannya ta diagnostuvannya ridkisnogo ta smertelnogo spadkovogo zahvoryuvannya 13 bereznya 2023 z dzherela 25 veresnya 2023 Procitovano 2024 01 19 Viktoriya KURILENKO Ihtioz profilaktika lechenie i diagnostika redkogo i smertelnogo nasledstvennogo zabolevaniya 13 bereznya 2023 z dzherela 21 veresnya 2023 Procitovano 2024 01 19 Harlequin ichthyosis Genetics Home Reference angl November 2008 originalu za 28 lipnya 2017 Procitovano 18 lipnya 2017 Ichthyosis Harlequin Type NORD National Organization for Rare Disorders NORD National Organization for Rare Disorders angl 2006 originalu za 26 kvitnya 2017 Procitovano 26 kvitnya 2017 Glick JB Craiglow BG Choate KA Kato H Fleming RE Siegfried E Glick SA January 2017 Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care Pediatrics 139 1 e20161003 doi 10 1542 peds 2016 1003 PMID 27999114 Shibata A Akiyama M August 2015 Epidemiology medical genetics diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan Pediatrics International 57 4 516 22 doi 10 1111 ped 12638 PMID 25857373 Ahmed H O Toole E 2014 Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis Pediatric Dermatology 31 5 539 46 doi 10 1111 pde 12383 PMID 24920541 Layton Lt Jason May 2005 A Review of Harlequin Ichthyosis Neonatal Network angl 24 3 17 23 doi 10 1891 0730 0832 24 3 17 ISSN 0730 0832 PMID 15960008 Schachner Lawrence A Hansen Ronald C 2011 Pediatric Dermatology E Book angl Elsevier Health Sciences s 598 ISBN 978 0723436652 originalu za 5 listopada 2017 Waring J I 1932 Early mention of a harlequin fetus in America Archives of Pediatrics amp Adolescent Medicine angl 43 2 442 doi 10 1001 archpedi 1932 01950020174019 Waring J I 1932 Early mention of a harlequin fetus in America Archives of Pediatrics amp Adolescent Medicine angl 43 2 442 doi 10 1001 archpedi 1932 01950020174019 Harlequin ichthyosis A rare case Turk J Obstet Gynecol DOI 10 4274 tjod 63004 z dzherela 29 chervnya 2022 Harris AG Choy C Pigors M Kelsell DP Murrell DF 2016 Cover image Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis Br J Dermatol 174 5 1160 1 doi 10 1111 bjd 14469 PMID 27206363 Kun darbois JD Molin A Jeanne pasquier C Pare A Benateau H Veyssiere A 2016 Facial features in Harlequin ichthyosis Clinical finding about 4 cases Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale 117 1 51 3 doi 10 1016 j revsto 2015 11 007 PMID 26740202 Rajpopat S Moss C Mellerio J ta in 2011 Harlequin ichthyosis a review of clinical and molecular findings in 45 cases Arch Dermatol 147 6 681 6 doi 10 1001 archdermatol 2011 9 PMID 21339420 Vergotine RJ De lobos MR Montero fayad M 2013 Harlequin ichthyosis a case report Pediatr Dent 35 7 497 9 PMID 24553270 Akiyama M 2010 ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis a review of genotype phenotype correlations and of pathogenetic concepts Hum Mutat 31 10 1090 6 doi 10 1002 humu 21326 PMID 20672373 Kelsell DP Norgett EE Unsworth H ta in 2005 Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis Am J Hum Genet 76 5 794 803 doi 10 1086 429844 PMC 1199369 PMID 15756637 Mitsutake S Suzuki C Akiyama M ta in 2010 ABCA12 dysfunction causes a disorder in glucosylceramide accumulation during keratinocyte differentiation J Dermatol Sci 60 2 128 9 doi 10 1016 j jdermsci 2010 08 012 PMID 20869849 Tanahashi K Sugiura K Sato T Akiyama M 2016 Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations Br J Dermatol 174 3 689 91 doi 10 1111 bjd 14228 PMID 26473995 Chang LM Reyes M 2014 A case of harlequin ichthyosis treated with isotretinoin Dermatol Online J angl 20 2 2 doi 10 5070 D3202021540 PMID 24612573 Chan YC Tay YK Tan LK Happle R Giam YC 2003 Harlequin ichthyosis in association with hypothyroidism and rheumatoid arthritis Pediatr Dermatol angl 20 5 421 6 doi 10 1046 j 1525 1470 2003 20511 x PMID 14521561 Lillington Catherine 14 kvitnya 2016 Inspirational Nusrit Shaheen is still smiling despite battling condition which makes her skin grow ten times faster than normal Coventry Telegraph angl Coventry Telegraph originalu za 2 lyutogo 2017 Procitovano 28 sichnya 2017 THE SNAKE SKIN WOMAN EXTRAORDINARY PEOPLE Channel 5 22 bereznya 2017 roku Rajpopat Shefali Moss Celia Mellerio Jemima Vahlquist Anders Ganemo Agneta Hellstrom Pigg Maritta Ilchyshyn Andrew Burrows Nigel Lestringant Giles 2011 Harlequin Ichthyosis Archives of Dermatology angl 147 6 681 6 doi 10 1001 archdermatol 2011 9 PMID 21339420 Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex athlete Trinidad and Tobago Newsday angl 23 sichnya 2023 Procitovano 5 travnya 2023 First Skin Foundation Andrea A Moreno Valley CA 2020 First Skin Foundation angl Procitovano 5 travnya 2023 angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2008 Procitovano 10 listopada 2008 10news angl 16 listopada 2004 Arhiv originalu za 5 lyutogo 2012 Procitovano 5 travnya 2023 Madden Ursula 26 serpnya 2013 Fox19 Cincinnati angl Arhiv originalu za 29 serpnya 2013 Procitovano 27 serpnya 2013 Mid South woman born with rare skin condition dies unexpectedly angl WMCActionNews5 7 bereznya 2017 originalu za 12 bereznya 2017 Procitovano 29 kvitnya 2017 UPDATED I m the First Woman with Harlequin Ichthyosis to Give Birth angl 5 sichnya 2017 originalu za 27 kvitnya 2017 Procitovano 27 kvitnya 2017 Wilke Marelize 6 lipnya 2018 This strange disorder gives children very hard thick skin News24 angl Procitovano 8 serpnya 2020 21 month old boy defies the odds thrives living with Harlequin Ichthyosis angl 31 grudnya 2014 originalu za 1 sichnya 2015 Procitovano 1 sichnya 2015 Hamill Sean D 27 chervnya 2010 City girl aims to educate about her skin disease angl originalu za 30 chervnya 2010 Procitovano 27 chervnya 2010 Girl behind the face tackles cyber bullies scmp com angl 13 chervnya 2016 originalu za 14 chervnya 2016 Nagpur Harlequin baby dies two days after birth hindustantimes com angl 13 chervnya 2016 originalu za 14 chervnya 2016 Procitovano 14 chervnya 2016 India s first Harlequin Baby born without any external skin dies two days after birth India TV angl 14 chervnya 2016 originalu za 17 chervnya 2016 Procitovano 14 chervnya 2016 Shahab Aiman 7 veresnya 2020 Juvenile Idiopathic Arthritis In Infant With Harlequin Ichthyosis MEDizzy Journal angl originalu za 24 veresnya 2020 Procitovano 7 veresnya 2020 Woman whose skin grew too fast for her body dies at 32 angl 25 travnya 2022 Asia One Woman born with rare skin disease My parents love me that s enough April 28 2017 nevsedoma com ua ros 10 chervnya 2016 Arhiv originalu za 30 sichnya 2024 Procitovano 30 sichnya 2024 Harlequin Ichthyosis Rare Condition Causes Five Year Old s Skin To At Grow Ten Times The Normal Rate huffingtonpost co uk angl 6 chervnya 2016 originalu za 13 lipnya 2022 PrimitkiKlasifikaciyaDMKH 10 Q80 4MKH 757 1OMIM 242500MeSH D017490DiseasesDB 30052Zovnishni resursieMedicine derm 192Orphanet 457PosilannyaKlasifikaciyaDInformaciya Nacionalnogo institutu zdorov ya SShA

Дата публікації:
Топ