Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

BCKDHA англ Branched chain keto acid dehydrogenase E1 alpha polypeptide білок який кодується однойменним геном розташова

BCKDHA

BCKDHA

BCKDHA (англ. Branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 445 амінокислот, а молекулярна маса — 50 471.

BCKDHA
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BCKDHA, BCKDE1A, MSU, MSUD1, OVD1A, branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
Зовнішні ІД OMIM: 608348 MGI: 107701 HomoloGene: 569 GeneCards: BCKDHA
Пов'язані генетичні захворювання
maple syrup urine disease type 1A
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
593
12039
Ensembl
ENSG00000248098
ENSMUSG00000060376
UniProt
P12694
P50136
RefSeq (мРНК)
NM_001164783
NM_000709
NM_007533
RefSeq (білок)
NP_000700
NP_001158255
н/д
Локус (UCSC) Хр. 19: 41.4 – 41.43 Mb Хр. 7: 25.33 – 25.36 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVAIAAARVWRLNRGLSQAALLLLRQPGARGLARSHPPRQQQQFSSLDD
KPQFPGASAEFIDKLEFIQPNVISGIPIYRVMDRQGQIINPSEDPHLPKE
KVLKLYKSMTLLNTMDRILYESQRQGRISFYMTNYGEEGTHVGSAAALDN
TDLVFGQYREAGVLMYRDYPLELFMAQCYGNISDLGKGRQMPVHYGCKER
HFVTISSPLATQIPQAVGAAYAAKRANANRVVICYFGEGAASEGDAHAGF
NFAATLECPIIFFCRNNGYAISTPTSEQYRGDGIAARGPGYGIMSIRVDG
NDVFAVYNATKEARRRAVAENQPFLIEAMTYRIGHHSTSDDSSAYRSVDE
VNYWDKQDHPISRLRHYLLSQGWWDEEQEKAWRKQSRRKVMEAFEQAERK
PKPNPNLLFSDVYQEMPAQLRKQQESLARHLQTYGEHYPLDHFDK

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, калію, . Локалізований у мітохондрії.

Література

  • McKean M.C., Winkeler K.A., Danner D.J. (1992). Nucleotide sequence of the 5' end including the initiation codon of cDNA for the E1 alpha subunit of the human branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. Biochim. Biophys. Acta. 1171: 109—112. PMID 1420356 DOI:10.1016/0167-4781(92)90149-T
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Dariush N., Fisher C.W., Cox R.P., Chuang D.T. (1991). Structure of the gene encoding the entire mature E1 alpha subunit of human branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. FEBS Lett. 284: 34—38. PMID 2060625 DOI:10.1016/0014-5793(91)80755-R
  • Dariush N., Fisher C.W., Cox R.P., Chuang D.T. (1991). FEBS Lett. 291: 376—377. {{}}: Пропущений або порожній |title= () PMID 1682165 DOI:10.1016/0014-5793(91)81324-2
  • Zhang B., Crabb D.W., Harris R.A. (1988). Nucleotide and deduced amino acid sequence of the E1 alpha subunit of human liver branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase. Gene. 69: 159—164. PMID 3224821 DOI:10.1016/0378-1119(88)90390-3
  • Wynn R.M., Kochi H., Cox R.P., Chuang D.T. (1994). Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence. Biochim. Biophys. Acta. 1201: 125—128. PMID 7918575 DOI:10.1016/0304-4165(94)90161-9

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

BCKDHA angl Branched chain keto acid dehydrogenase E1 alpha polypeptide bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 445 aminokislot a molekulyarna masa 50 471 BCKDHANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1DTW 1OLS 1OLU 1OLX 1U5B 1V11 1V16 1V1M 1V1R 1WCI 1X7W 1X7X 1X7Y 1X7Z 1X80 2BEU 2BEV 2BEW 2BFB 2BFC 2BFD 2BFE 2BFF 2J9FIdentifikatoriSimvoliBCKDHA BCKDE1A MSU MSUD1 OVD1A branched chain keto acid dehydrogenase E1 alpha polypeptide branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaZovnishni ID OMIM 608348 MGI 107701 HomoloGene 569 GeneCards BCKDHAPov yazani genetichni zahvoryuvannyamaple syrup urine disease type 1A Ontologiya genaMolekulyarna funkciya oxidoreductase activity acting on the aldehyde or oxo group of donors disulfide as acceptor GO 0001948 GO 0016582 protein binding zv yazuvannya z ionom metalu oxidoreductase activity carboxy lyase activity 3 methyl 2 oxobutanoate dehydrogenase 2 methylpropanoyl transferring activityKlitinna komponenta mitochondrial alpha ketoglutarate dehydrogenase complex mitohondrialnij matriks mitohondriyaBiologichnij proces obmin rechovin branched chain amino acid catabolic process cellular nitrogen compound metabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez593 12039Ensembl ENSG00000248098 ENSMUSG00000060376UniProt P12694 P50136RefSeq mRNK NM 001164783 NM 000709NM 007533RefSeq bilok NP 000700 NP 001158255n dLokus UCSC Hr 19 41 4 41 43 MbHr 7 25 33 25 36 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAVAIAAARVWRLNRGLSQAALLLLRQPGARGLARSHPPRQQQQFSSLDD KPQFPGASAEFIDKLEFIQPNVISGIPIYRVMDRQGQIINPSEDPHLPKE KVLKLYKSMTLLNTMDRILYESQRQGRISFYMTNYGEEGTHVGSAAALDN TDLVFGQYREAGVLMYRDYPLELFMAQCYGNISDLGKGRQMPVHYGCKER HFVTISSPLATQIPQAVGAAYAAKRANANRVVICYFGEGAASEGDAHAGF NFAATLECPIIFFCRNNGYAISTPTSEQYRGDGIAARGPGYGIMSIRVDG NDVFAVYNATKEARRRAVAENQPFLIEAMTYRIGHHSTSDDSSAYRSVDE VNYWDKQDHPISRLRHYLLSQGWWDEEQEKAWRKQSRRKVMEAFEQAERK PKPNPNLLFSDVYQEMPAQLRKQQESLARHLQTYGEHYPLDHFDK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do oksidoreduktaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv kaliyu Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaMcKean M C Winkeler K A Danner D J 1992 Nucleotide sequence of the 5 end including the initiation codon of cDNA for the E1 alpha subunit of the human branched chain alpha ketoacid dehydrogenase complex Biochim Biophys Acta 1171 109 112 PMID 1420356 DOI 10 1016 0167 4781 92 90149 T The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Dariush N Fisher C W Cox R P Chuang D T 1991 Structure of the gene encoding the entire mature E1 alpha subunit of human branched chain alpha keto acid dehydrogenase complex FEBS Lett 284 34 38 PMID 2060625 DOI 10 1016 0014 5793 91 80755 R Dariush N Fisher C W Cox R P Chuang D T 1991 FEBS Lett 291 376 377 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Propushenij abo porozhnij title dovidka PMID 1682165 DOI 10 1016 0014 5793 91 81324 2 Zhang B Crabb D W Harris R A 1988 Nucleotide and deduced amino acid sequence of the E1 alpha subunit of human liver branched chain alpha ketoacid dehydrogenase Gene 69 159 164 PMID 3224821 DOI 10 1016 0378 1119 88 90390 3 Wynn R M Kochi H Cox R P Chuang D T 1994 Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched chain alpha keto acid dehydrogenase complex caused by an N terminal proline in the rat sequence Biochim Biophys Acta 1201 125 128 PMID 7918575 DOI 10 1016 0304 4165 94 90161 9PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z BCKDHA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 veresnya 2015 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ