TPP1 (англ. Tripeptidyl peptidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 563 амінокислот, а молекулярна маса — 61 248.
TPP1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TPP1, CLN2, LPIC, SCAR7, TPP-1, GIG1, Tripeptidyl peptidase I, tripeptidyl peptidase 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607998 MGI: 1336194 HomoloGene: 335 GeneCards: TPP1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
neuronal ceroid lipofuscinosis 2, autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7, neuronal ceroid lipofuscinosis | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 6.61 – 6.62 Mb | Хр. 7: 105.39 – 105.4 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGLQACLLGL | FALILSGKCS | YSPEPDQRRT | LPPGWVSLGR | ADPEEELSLT | ||||
FALRQQNVER | LSELVQAVSD | PSSPQYGKYL | TLENVADLVR | PSPLTLHTVQ | ||||
KWLLAAGAQK | CHSVITQDFL | TCWLSIRQAE | LLLPGAEFHH | YVGGPTETHV | ||||
VRSPHPYQLP | QALAPHVDFV | GGLHRFPPTS | SLRQRPEPQV | TGTVGLHLGV | ||||
TPSVIRKRYN | LTSQDVGSGT | SNNSQACAQF | LEQYFHDSDL | AQFMRLFGGN | ||||
FAHQASVARV | VGQQGRGRAG | IEASLDVQYL | MSAGANISTW | VYSSPGRHEG | ||||
QEPFLQWLML | LSNESALPHV | HTVSYGDDED | SLSSAYIQRV | NTELMKAAAR | ||||
GLTLLFASGD | SGAGCWSVSG | RHQFRPTFPA | SSPYVTTVGG | TSFQEPFLIT | ||||
NEIVDYISGG | GFSNVFPRPS | YQEEAVTKFL | SSSPHLPPSS | YFNASGRAYP | ||||
DVAALSDGYW | VVSNRVPIPW | VSGTSASTPV | FGGILSLINE | HRILSGRPPL | ||||
GFLNPRLYQQ | HGAGLFDVTR | GCHESCLDEE | VEGQGFCSGP | GWDPVTGWGT | ||||
PNFPALLKTL | LNP |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Література
- Liu C.-G., Sleat D.E., Donnelly R.J., Lobel P. (1998). Structural organization and sequence of CLN2, the defective gene in classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Genomics. 50: 206—212. PMID 9653647 DOI:10.1006/geno.1998.5328
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lin L., Sohar I., Lackland H., Lobel P. (2001). The human CLN2 protein/tripeptidyl-peptidase I is a serine protease that autoactivates at acidic pH. J. Biol. Chem. 276: 2249—2255. PMID 11054422 DOI:10.1074/jbc.M008562200
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
- Mole S.E., Mitchison H.M., Munroe P.B. (1999). Molecular basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses: mutations in CLN1, CLN2, CLN3, and CLN5. Hum. Mutat. 14: 199—215. PMID 10477428 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A
- Guhaniyogi J., Sohar I., Das K., Stock A.M., Lobel P. (2009). Crystal structure and autoactivation pathway of the precursor form of human tripeptidyl-peptidase 1, the enzyme deficient in late infantile ceroid lipofuscinosis. J. Biol. Chem. 284: 3985—3997. PMID 19038967 DOI:10.1074/jbc.M806943200
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TPP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2073 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TPP1 angl Tripeptidyl peptidase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 563 aminokislot a molekulyarna masa 61 248 TPP1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3EDY 3EE6IdentifikatoriSimvoliTPP1 CLN2 LPIC SCAR7 TPP 1 GIG1 Tripeptidyl peptidase I tripeptidyl peptidase 1Zovnishni ID OMIM 607998 MGI 1336194 HomoloGene 335 GeneCards TPP1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaneuronal ceroid lipofuscinosis 2 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 neuronal ceroid lipofuscinosis Ontologiya genaMolekulyarna funkciya tripeptidyl peptidase activity peptidnij zv yazok endopeptidase activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0070122 peptidase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding serine type peptidase activity serine type endopeptidase activity hydrolase activityKlitinna komponenta Melanosoma lysosomal lumen mitohondriya lizosoma ekzosomaBiologichnij proces epithelial cell differentiation neuromuscular process controlling balance lipid metabolism kistkova rezorbciya nejrobiologiya rozvitku proteoliz central nervous system development IRE1 mediated unfolded protein response GO 0044257 protein catabolic process lysosome organization peptide catabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1200 12751Ensembl ENSG00000166340 ENSMUSG00000030894UniProt O14773 O89023RefSeq mRNK NM 000391NM 009906RefSeq bilok NP 000382NP 034036Lokus UCSC Hr 11 6 61 6 62 MbHr 7 105 39 105 4 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGLQACLLGLFALILSGKCSYSPEPDQRRTLPPGWVSLGRADPEEELSLT FALRQQNVERLSELVQAVSDPSSPQYGKYLTLENVADLVRPSPLTLHTVQ KWLLAAGAQKCHSVITQDFLTCWLSIRQAELLLPGAEFHHYVGGPTETHV VRSPHPYQLPQALAPHVDFVGGLHRFPPTSSLRQRPEPQVTGTVGLHLGV TPSVIRKRYNLTSQDVGSGTSNNSQACAQFLEQYFHDSDLAQFMRLFGGN FAHQASVARVVGQQGRGRAGIEASLDVQYLMSAGANISTWVYSSPGRHEG QEPFLQWLMLLSNESALPHVHTVSYGDDEDSLSSAYIQRVNTELMKAAAR GLTLLFASGDSGAGCWSVSGRHQFRPTFPASSPYVTTVGGTSFQEPFLIT NEIVDYISGGGFSNVFPRPSYQEEAVTKFLSSSPHLPPSSYFNASGRAYP DVAALSDGYWVVSNRVPIPWVSGTSASTPVFGGILSLINEHRILSGRPPL GFLNPRLYQQHGAGLFDVTRGCHESCLDEEVEGQGFCSGPGWDPVTGWGT PNFPALLKTLLNP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz serinovih proteaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaLiu C G Sleat D E Donnelly R J Lobel P 1998 Structural organization and sequence of CLN2 the defective gene in classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Genomics 50 206 212 PMID 9653647 DOI 10 1006 geno 1998 5328 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Lin L Sohar I Lackland H Lobel P 2001 The human CLN2 protein tripeptidyl peptidase I is a serine protease that autoactivates at acidic pH J Biol Chem 276 2249 2255 PMID 11054422 DOI 10 1074 jbc M008562200 Zhang H Li X J Martin D B Aebersold R 2003 Identification and quantification of N linked glycoproteins using hydrazide chemistry stable isotope labeling and mass spectrometry Nat Biotechnol 21 660 666 PMID 12754519 DOI 10 1038 nbt827 Mole S E Mitchison H M Munroe P B 1999 Molecular basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses mutations in CLN1 CLN2 CLN3 and CLN5 Hum Mutat 14 199 215 PMID 10477428 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 14 3 lt 199 AID HUMU3 gt 3 0 CO 2 A Guhaniyogi J Sohar I Das K Stock A M Lobel P 2009 Crystal structure and autoactivation pathway of the precursor form of human tripeptidyl peptidase 1 the enzyme deficient in late infantile ceroid lipofuscinosis J Biol Chem 284 3985 3997 PMID 19038967 DOI 10 1074 jbc M806943200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TPP1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2073 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi