Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ATP7B англ ATPase copper transporting beta білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плеч

ATP7B

ATP7B

ATP7B (англ. ATPase copper transporting beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 465 амінокислот, а молекулярна маса — 157 263.

ATP7B
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ATP7B, PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
Зовнішні ІД OMIM: 606882 MGI: 103297 HomoloGene: 20063 GeneCards: ATP7B
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Вільсона
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
540
11979
Ensembl
ENSG00000123191
ENSMUSG00000006567
UniProt
P35670
Q64446
RefSeq (мРНК)
NM_000053
NM_001005918
NM_001243182
NM_001330578
NM_001330579
NM_007511
RefSeq (білок)
NP_031537
NP_001390638
Локус (UCSC) Хр. 13: 51.93 – 52.01 Mb Хр. 8: 22.48 – 22.55 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPEQERQITAREGASRKILSKLSLPTRAWEPAMKKSFAFDNVGYEGGLDG
LGPSSQVATSTVRILGMTCQSCVKSIEDRISNLKGIISMKVSLEQGSATV
KYVPSVVCLQQVCHQIGDMGFEASIAEGKAASWPSRSLPAQEAVVKLRVE
GMTCQSCVSSIEGKVRKLQGVVRVKVSLSNQEAVITYQPYLIQPEDLRDH
VNDMGFEAAIKSKVAPLSLGPIDIERLQSTNPKRPLSSANQNFNNSETLG
HQGSHVVTLQLRIDGMHCKSCVLNIEENIGQLLGVQSIQVSLENKTAQVK
YDPSCTSPVALQRAIEALPPGNFKVSLPDGAEGSGTDHRSSSSHSPGSPP
RNQVQGTCSTTLIAIAGMTCASCVHSIEGMISQLEGVQQISVSLAEGTAT
VLYNPSVISPEELRAAIEDMGFEASVVSESCSTNPLGNHSAGNSMVQTTD
GTPTSVQEVAPHTGRLPANHAPDILAKSPQSTRAVAPQKCFLQIKGMTCA
SCVSNIERNLQKEAGVLSVLVALMAGKAEIKYDPEVIQPLEIAQFIQDLG
FEAAVMEDYAGSDGNIELTITGMTCASCVHNIESKLTRTNGITYASVALA
TSKALVKFDPEIIGPRDIIKIIEEIGFHASLAQRNPNAHHLDHKMEIKQW
KKSFLCSLVFGIPVMALMIYMLIPSNEPHQSMVLDHNIIPGLSILNLIFF
ILCTFVQLLGGWYFYVQAYKSLRHRSANMDVLIVLATSIAYVYSLVILVV
AVAEKAERSPVTFFDTPPMLFVFIALGRWLEHLAKSKTSEALAKLMSLQA
TEATVVTLGEDNLIIREEQVPMELVQRGDIVKVVPGGKFPVDGKVLEGNT
MADESLITGEAMPVTKKPGSTVIAGSINAHGSVLIKATHVGNDTTLAQIV
KLVEEAQMSKAPIQQLADRFSGYFVPFIIIMSTLTLVVWIVIGFIDFGVV
QRYFPNPNKHISQTEVIIRFAFQTSITVLCIACPCSLGLATPTAVMVGTG
VAAQNGILIKGGKPLEMAHKIKTVMFDKTGTITHGVPRVMRVLLLGDVAT
LPLRKVLAVVGTAEASSEHPLGVAVTKYCKEELGTETLGYCTDFQAVPGC
GIGCKVSNVEGILAHSERPLSAPASHLNEAGSLPAEKDAVPQTFSVLIGN
REWLRRNGLTISSDVSDAMTDHEMKGQTAILVAIDGVLCGMIAIADAVKQ
EAALAVHTLQSMGVDVVLITGDNRKTARAIATQVGINKVFAEVLPSHKVA
KVQELQNKGKKVAMVGDGVNDSPALAQADMGVAIGTGTDVAIEAADVVLI
RNDLLDVVASIHLSKRTVRRIRINLVLALIYNLVGIPIAAGVFMPIGIVL
QPWMGSAAMAASSVSVVLSSLQLKCYKKPDLERYEAQAHGHMKPLTASQV
SVHIGMDDRWRDSPRATPWDQVSYVSQVSLSSLTSDKPSRHSAAADDDGD
KWSLLLNGRDEEQYI

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном міді, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, апараті гольджі, ендосомах.

Література

  • Oh W.J., Kim E.K., Park K.D., Hahn S.H., Yoo O.J. (1999). Cloning and characterization of the promoter region of the Wilson disease gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 259: 206—211. PMID 10334941 DOI:10.1006/bbrc.1999.0732
  • Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M., Forbes J.R., Cox D.W. (1993). The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat. Genet. 5: 327—337. PMID 8298639 DOI:10.1038/ng1293-327
  • Yamaguchi Y., Heiny M.E., Gitlin J.D. (1993). Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 197: 271—277. PMID 8250934 DOI:10.1006/bbrc.1993.2471
  • Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A., Walshe J.M., Cox D.W. (1995). The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences. Nat. Genet. 9: 210—216. PMID 7626145 DOI:10.1038/ng0295-210
  • Forbes J.R., Cox D.W. (2000). Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins. Hum. Mol. Genet. 9: 1927—1935. PMID 10942420 DOI:10.1093/hmg/9.13.1927
  • Tsivkovskii R., Efremov R.G., Lutsenko S. (2003). The role of the invariant His-1069 in folding and function of the Wilson's disease protein, the human copper-transporting ATPase ATP7B. J. Biol. Chem. 278: 13302—13308. PMID 12551905 DOI:10.1074/jbc.M300034200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP7B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ATP7B angl ATPase copper transporting beta bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 13 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 465 aminokislot a molekulyarna masa 157 263 ATP7BNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2ROP 2EW9 2KOY 2LQBIdentifikatoriSimvoliATP7B PWD WC1 WD WND ATPase copper transporting betaZovnishni ID OMIM 606882 MGI 103297 HomoloGene 20063 GeneCards ATP7BPov yazani genetichni zahvoryuvannyahvoroba Vilsona Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding zv yazuvannya z ionom metalu GO 0004008 P type divalent copper transporter activity ATPase coupled cation transmembrane transporter activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding copper ion binding hydrolase activity ATP binding copper ion transmembrane transporter activityKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane trans Golgi network membrane membrana Golgi membrane integral component of plasma membrane trans Golgi network basolateral plasma membrane mitohondriya perinuclear region of cytoplasm endosoma late endosome kompleks Goldzhi GO 0016023 cytoplasmic vesicleBiologichnij proces protein maturation by copper ion transfer copper ion transmembrane transport GO 0070839 metal ion transport copper ion import cation transport ion transport copper ion export ion transmembrane transport sequestering of calcium ion cellular zinc ion homeostasis cellular copper ion homeostasis laktaciya response to copper ion copper ion transport GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez540 11979Ensembl ENSG00000123191 ENSMUSG00000006567UniProt P35670 Q64446RefSeq mRNK NM 000053 NM 001005918 NM 001243182 NM 001330578 NM 001330579NM 007511RefSeq bilok NP 000044 NP 001005918 NP 001230111 NP 001317507 NP 001317508NP 000044 2 NP 000044 2 NP 001005918 1 NP 001230111 1NP 031537 NP 001390638Lokus UCSC Hr 13 51 93 52 01 MbHr 8 22 48 22 55 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPEQERQITAREGASRKILSKLSLPTRAWEPAMKKSFAFDNVGYEGGLDG LGPSSQVATSTVRILGMTCQSCVKSIEDRISNLKGIISMKVSLEQGSATV KYVPSVVCLQQVCHQIGDMGFEASIAEGKAASWPSRSLPAQEAVVKLRVE GMTCQSCVSSIEGKVRKLQGVVRVKVSLSNQEAVITYQPYLIQPEDLRDH VNDMGFEAAIKSKVAPLSLGPIDIERLQSTNPKRPLSSANQNFNNSETLG HQGSHVVTLQLRIDGMHCKSCVLNIEENIGQLLGVQSIQVSLENKTAQVK YDPSCTSPVALQRAIEALPPGNFKVSLPDGAEGSGTDHRSSSSHSPGSPP RNQVQGTCSTTLIAIAGMTCASCVHSIEGMISQLEGVQQISVSLAEGTAT VLYNPSVISPEELRAAIEDMGFEASVVSESCSTNPLGNHSAGNSMVQTTD GTPTSVQEVAPHTGRLPANHAPDILAKSPQSTRAVAPQKCFLQIKGMTCA SCVSNIERNLQKEAGVLSVLVALMAGKAEIKYDPEVIQPLEIAQFIQDLG FEAAVMEDYAGSDGNIELTITGMTCASCVHNIESKLTRTNGITYASVALA TSKALVKFDPEIIGPRDIIKIIEEIGFHASLAQRNPNAHHLDHKMEIKQW KKSFLCSLVFGIPVMALMIYMLIPSNEPHQSMVLDHNIIPGLSILNLIFF ILCTFVQLLGGWYFYVQAYKSLRHRSANMDVLIVLATSIAYVYSLVILVV AVAEKAERSPVTFFDTPPMLFVFIALGRWLEHLAKSKTSEALAKLMSLQA TEATVVTLGEDNLIIREEQVPMELVQRGDIVKVVPGGKFPVDGKVLEGNT MADESLITGEAMPVTKKPGSTVIAGSINAHGSVLIKATHVGNDTTLAQIV KLVEEAQMSKAPIQQLADRFSGYFVPFIIIMSTLTLVVWIVIGFIDFGVV QRYFPNPNKHISQTEVIIRFAFQTSITVLCIACPCSLGLATPTAVMVGTG VAAQNGILIKGGKPLEMAHKIKTVMFDKTGTITHGVPRVMRVLLLGDVAT LPLRKVLAVVGTAEASSEHPLGVAVTKYCKEELGTETLGYCTDFQAVPGC GIGCKVSNVEGILAHSERPLSAPASHLNEAGSLPAEKDAVPQTFSVLIGN REWLRRNGLTISSDVSDAMTDHEMKGQTAILVAIDGVLCGMIAIADAVKQ EAALAVHTLQSMGVDVVLITGDNRKTARAIATQVGINKVFAEVLPSHKVA KVQELQNKGKKVAMVGDGVNDSPALAQADMGVAIGTGTDVAIEAADVVLI RNDLLDVVASIHLSKRTVRRIRINLVLALIYNLVGIPIAAGVFMPIGIVL QPWMGSAAMAASSVSVVLSSLQLKCYKKPDLERYEAQAHGHMKPLTASQV SVHIGMDDRWRDSPRATPWDQVSYVSQVSLSSLTSDKPSRHSAAADDDGD KWSLLLNGRDEEQYI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport midi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionom midi ionami metaliv ionom magniyu Lokalizovanij u citoplazmi membrani mitohondriyi aparati goldzhi endosomah LiteraturaOh W J Kim E K Park K D Hahn S H Yoo O J 1999 Cloning and characterization of the promoter region of the Wilson disease gene Biochem Biophys Res Commun 259 206 211 PMID 10334941 DOI 10 1006 bbrc 1999 0732 Bull P C Thomas G R Rommens J M Forbes J R Cox D W 1993 The Wilson disease gene is a putative copper transporting P type ATPase similar to the Menkes gene Nat Genet 5 327 337 PMID 8298639 DOI 10 1038 ng1293 327 Yamaguchi Y Heiny M E Gitlin J D 1993 Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease Biochem Biophys Res Commun 197 271 277 PMID 8250934 DOI 10 1006 bbrc 1993 2471 Thomas G R Forbes J R Roberts E A Walshe J M Cox D W 1995 The Wilson disease gene spectrum of mutations and their consequences Nat Genet 9 210 216 PMID 7626145 DOI 10 1038 ng0295 210 Forbes J R Cox D W 2000 Copper dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins Hum Mol Genet 9 1927 1935 PMID 10942420 DOI 10 1093 hmg 9 13 1927 Tsivkovskii R Efremov R G Lutsenko S 2003 The role of the invariant His 1069 in folding and function of the Wilson s disease protein the human copper transporting ATPase ATP7B J Biol Chem 278 13302 13308 PMID 12551905 DOI 10 1074 jbc M300034200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATP7B pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 26 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 13 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ