CACNA1C (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 221 амінокислот, а молекулярна маса — 248 977.
CACNA1C | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CACNA1C, CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C, TS. LQT8 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 114205 MGI: 103013 HomoloGene: 55484 GeneCards: CACNA1C | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
шизофренія, біполярний афективний розлад, великий депресивний розлад, unipolar depression, Timothy syndrome, Brugada syndrome 3 | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін | |||||||||||||||||
дилтіазем, mibefradil, верапаміл, ніфедипін, (RS)-nisoldipine | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 1.97 – 2.7 Mb | Хр. 6: 118.56 – 119.17 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVNENTRMYI | PEENHQGSNY | GSPRPAHANM | NANAAAGLAP | EHIPTPGAAL | ||||
SWQAAIDAAR | QAKLMGSAGN | ATISTVSSTQ | RKRQQYGKPK | KQGSTTATRP | ||||
PRALLCLTLK | NPIRRACISI | VEWKPFEIII | LLTIFANCVA | LAIYIPFPED | ||||
DSNATNSNLE | RVEYLFLIIF | TVEAFLKVIA | YGLLFHPNAY | LRNGWNLLDF | ||||
IIVVVGLFSA | ILEQATKADG | ANALGGKGAG | FDVKALRAFR | VLRPLRLVSG | ||||
VPSLQVVLNS | IIKAMVPLLH | IALLVLFVII | IYAIIGLELF | MGKMHKTCYN | ||||
QEGIADVPAE | DDPSPCALET | GHGRQCQNGT | VCKPGWDGPK | HGITNFDNFA | ||||
FAMLTVFQCI | TMEGWTDVLY | WVNDAVGRDW | PWIYFVTLII | IGSFFVLNLV | ||||
LGVLSGEFSK | EREKAKARGD | FQKLREKQQL | EEDLKGYLDW | ITQAEDIDPE | ||||
NEDEGMDEEK | PRNMSMPTSE | TESVNTENVA | GGDIEGENCG | ARLAHRISKS | ||||
KFSRYWRRWN | RFCRRKCRAA | VKSNVFYWLV | IFLVFLNTLT | IASEHYNQPN | ||||
WLTEVQDTAN | KALLALFTAE | MLLKMYSLGL | QAYFVSLFNR | FDCFVVCGGI | ||||
LETILVETKI | MSPLGISVLR | CVRLLRIFKI | TRYWNSLSNL | VASLLNSVRS | ||||
IASLLLLLFL | FIIIFSLLGM | QLFGGKFNFD | EMQTRRSTFD | NFPQSLLTVF | ||||
QILTGEDWNS | VMYDGIMAYG | GPSFPGMLVC | IYFIILFICG | NYILLNVFLA | ||||
IAVDNLADAE | SLTSAQKEEE | EEKERKKLAR | TASPEKKQEL | VEKPAVGESK | ||||
EEKIELKSIT | ADGESPPATK | INMDDLQPNE | NEDKSPYPNP | ETTGEEDEEE | ||||
PEMPVGPRPR | PLSELHLKEK | AVPMPEASAF | FIFSSNNRFR | LQCHRIVNDT | ||||
IFTNLILFFI | LLSSISLAAE | DPVQHTSFRN | HILFYFDIVF | TTIFTIEIAL | ||||
KILGNADYVF | TSIFTLEIIL | KMTAYGAFLH | KGSFCRNYFN | ILDLLVVSVS | ||||
LISFGIQSSA | INVVKILRVL | RVLRPLRAIN | RAKGLKHVVQ | CVFVAIRTIG | ||||
NIVIVTTLLQ | FMFACIGVQL | FKGKLYTCSD | SSKQTEAECK | GNYITYKDGE | ||||
VDHPIIQPRS | WENSKFDFDN | VLAAMMALFT | VSTFEGWPEL | LYRSIDSHTE | ||||
DKGPIYNYRV | EISIFFIIYI | IIIAFFMMNI | FVGFVIVTFQ | EQGEQEYKNC | ||||
ELDKNQRQCV | EYALKARPLR | RYIPKNQHQY | KVWYVVNSTY | FEYLMFVLIL | ||||
LNTICLAMQH | YGQSCLFKIA | MNILNMLFTG | LFTVEMILKL | IAFKPKGYFS | ||||
DPWNVFDFLI | VIGSIIDVIL | SETNHYFCDA | WNTFDALIVV | GSIVDIAITE | ||||
VNPAEHTQCS | PSMNAEENSR | ISITFFRLFR | VMRLVKLLSR | GEGIRTLLWT | ||||
FIKSFQALPY | VALLIVMLFF | IYAVIGMQVF | GKIALNDTTE | INRNNNFQTF | ||||
PQAVLLLFRC | ATGEAWQDIM | LACMPGKKCA | PESEPSNSTE | GETPCGSSFA | ||||
VFYFISFYML | CAFLIINLFV | AVIMDNFDYL | TRDWSILGPH | HLDEFKRIWA | ||||
EYDPEAKGRI | KHLDVVTLLR | RIQPPLGFGK | LCPHRVACKR | LVSMNMPLNS | ||||
DGTVMFNATL | FALVRTALRI | KTEGNLEQAN | EELRAIIKKI | WKRTSMKLLD | ||||
QVVPPAGDDE | VTVGKFYATF | LIQEYFRKFK | KRKEQGLVGK | PSQRNALSLQ | ||||
AGLRTLHDIG | PEIRRAISGD | LTAEEELDKA | MKEAVSAASE | DDIFRRAGGL | ||||
FGNHVSYYQS | DGRSAFPQTF | TTQRPLHINK | AGSSQGDTES | PSHEKLVDST | ||||
FTPSSYSSTG | SNANINNANN | TALGRLPRPA | GYPSTVSTVE | GHGPPLSPAI | ||||
RVQEVAWKLS | SNRERHVPMC | EDLELRRDSG | SAGTQAHCLL | LRKANPSRCH | ||||
SRESQAAMAG | QEETSQDETY | EVKMNHDTEA | CSEPSLLSTE | MLSYQDDENR | ||||
QLTLPEEDKR | DIRQSPKRGF | LRSASLGRRA | SFHLECLKRQ | KDRGGDISQK | ||||
TVLPLHLVHH | QALAVAGLSP | LLQRSHSPAS | FPRPFATPPA | TPGSRGWPPQ | ||||
PVPTLRLEGV | ESSEKLNSSF | PSIHCGSWAE | TTPGGGGSSA | ARRVRPVSLM | ||||
VPSQAGAPGR | QFHGSASSLV | EAVLISEGLG | QFAQDPKFIE | VTTQELADAC | ||||
DMTIEEMESA | ADNILSGGAP | QSPNGALLPF | VNCRDAGQDR | AGGEEDAGCV | ||||
RARGRPSEEE | LQDSRVYVSS | L |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Soldatov N.M. (1992). Molecular diversity of L-type Ca2+ channel transcripts in human fibroblasts. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4628—4632. PMID 1316612 DOI:10.1073/pnas.89.10.4628
- Soldatov N.M. (1994). Genomic structure of human L-type Ca2+ channel. Genomics. 22: 77—87. PMID 7959794 DOI:10.1006/geno.1994.1347
- Soldatov N.M., Bouron A., Reuter H. (1995). Different voltage-dependent inhibition by dihydropyridines of human Ca2+ channel splice variants. J. Biol. Chem. 270: 10540—10543. PMID 7737988 DOI:10.1074/jbc.270.18.10540
- Soldatov N.M., Zuelke R.D., Bouron A., Reuter H. (1997). Molecular structures involved in L-type calcium channel inactivation. Role of the carboxyl-terminal region encoded by exons 40-42 in alpha1C subunit in the kinetics and Ca2+ dependence of inactivation. J. Biol. Chem. 272: 3560—3566. PMID 9013606 DOI:10.1074/jbc.272.6.3560
- Zuehlke R.D., Bouron A., Soldatov N.M., Reuter H. (1998). Ca2+ channel sensitivity towards the blocker isradipine is affected by alternative splicing of the human alpha1C subunit gene. FEBS Lett. 427: 220—224. PMID 9607315 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00425-6
- Tiwari S., Zhang Y., Heller J., Abernethy D.R., Soldatov N.M. (2006). Atherosclerosis-related molecular alteration of the human CaV1.2 calcium channel alpha1C subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 17024—17029. PMID 17071743 DOI:10.1073/pnas.0606539103
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
CACNA1C angl Calcium voltage gated channel subunit alpha1 C bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 221 aminokislot a molekulyarna masa 248 977 CACNA1CNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1T0J 2BE6 2F3Z 2LQC 3G43 3OXQIdentifikatoriSimvoliCACNA1C CACH2 CACN2 CACNL1A1 CCHL1A1 CaV1 2 LQT8 TS calcium voltage gated channel subunit alpha1 C TS LQT8Zovnishni ID OMIM 114205 MGI 103013 HomoloGene 55484 GeneCards CACNA1CPov yazani genetichni zahvoryuvannyashizofreniya bipolyarnij afektivnij rozlad velikij depresivnij rozlad unipolar depression Timothy syndrome Brugada syndrome 3 Reaguye na spoluku 3RS 4 RS benidipine Lacidipin diltiazem mibefradil verapamil nifedipin RS nisoldipine Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium channel activity zv yazuvannya z ionom metalu voltage gated ion channel activity ion channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding alpha actinin binding voltage gated calcium channel activity voltage gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential high voltage gated calcium channel activity voltage gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential calmodulin bindingKlitinna komponenta citoplazma voltage gated calcium channel complex integral component of membrane membrana GO 0097483 GO 0097481 postsinaptichne ushilnennya klitinna membrana Z disc L type voltage gated calcium channel complex integral component of plasma membrane mizhklitinni kontakti dendrit nejrobiologiya Sarkolema cell projection perikarion sinaps postsynaptic membrane T tubuleBiologichnij proces calcium ion transport into cytosol regulation of insulin secretion regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion positive regulation of cytosolic calcium ion concentration cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction regulation of ion transmembrane transport ion transport calcium mediated signaling using extracellular calcium source transmembrannij transport calcium ion transport regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential embryonic forelimb morphogenesis immune system development regulation of heart rate by cardiac conduction membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential calcium ion transmembrane transport via high voltage gated calcium channel membrane depolarization during AV node cell action potential heart development membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential cardiac muscle cell action potential involved in contraction calcium ion transmembrane transport camera type eye development cardiac conduction calcium ion import positive regulation of adenylate cyclase activityDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez775 12288Ensembl ENSG00000151067 ENSG00000285479 ENSMUSG00000051331UniProt Q13936 Q01815RefSeq mRNK NM 000719 NM 001129827 NM 001129829 NM 001129830 NM 001129831NM 001129832 NM 001129833 NM 001129834 NM 001129835 NM 001129836 NM 001129837 NM 001129838 NM 001129839 NM 001129840 NM 001129841 NM 001129842 NM 001129843 NM 001129844 NM 001129846 NM 001167623 NM 001167624 NM 001167625 NM 199460NM 001159533 NM 001159534 NM 001159535 NM 001255997 NM 001255998NM 001255999 NM 001256000 NM 001256001 NM 001256002 NM 009781 NM 001290335RefSeq bilok NP 000710 NP 001123299 NP 001123301 NP 001123302 NP 001123303NP 001123304 NP 001123305 NP 001123306 NP 001123307 NP 001123308 NP 001123309 NP 001123310 NP 001123311 NP 001123312 NP 001123313 NP 001123314 NP 001123315 NP 001123316 NP 001123318 NP 001161095 NP 001161096 NP 001161097 NP 955630NP 001153005 NP 001153006 NP 001153007 NP 001242926 NP 001242927NP 001242928 NP 001242929 NP 001242930 NP 001242931 NP 001277264 NP 033911Lokus UCSC Hr 12 1 97 2 7 MbHr 6 118 56 119 17 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVNENTRMYIPEENHQGSNYGSPRPAHANMNANAAAGLAPEHIPTPGAAL SWQAAIDAARQAKLMGSAGNATISTVSSTQRKRQQYGKPKKQGSTTATRP PRALLCLTLKNPIRRACISIVEWKPFEIIILLTIFANCVALAIYIPFPED DSNATNSNLERVEYLFLIIFTVEAFLKVIAYGLLFHPNAYLRNGWNLLDF IIVVVGLFSAILEQATKADGANALGGKGAGFDVKALRAFRVLRPLRLVSG VPSLQVVLNSIIKAMVPLLHIALLVLFVIIIYAIIGLELFMGKMHKTCYN QEGIADVPAEDDPSPCALETGHGRQCQNGTVCKPGWDGPKHGITNFDNFA FAMLTVFQCITMEGWTDVLYWVNDAVGRDWPWIYFVTLIIIGSFFVLNLV LGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKLREKQQLEEDLKGYLDWITQAEDIDPE NEDEGMDEEKPRNMSMPTSETESVNTENVAGGDIEGENCGARLAHRISKS KFSRYWRRWNRFCRRKCRAAVKSNVFYWLVIFLVFLNTLTIASEHYNQPN WLTEVQDTANKALLALFTAEMLLKMYSLGLQAYFVSLFNRFDCFVVCGGI LETILVETKIMSPLGISVLRCVRLLRIFKITRYWNSLSNLVASLLNSVRS IASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDEMQTRRSTFDNFPQSLLTVF QILTGEDWNSVMYDGIMAYGGPSFPGMLVCIYFIILFICGNYILLNVFLA IAVDNLADAESLTSAQKEEEEEKERKKLARTASPEKKQELVEKPAVGESK EEKIELKSITADGESPPATKINMDDLQPNENEDKSPYPNPETTGEEDEEE PEMPVGPRPRPLSELHLKEKAVPMPEASAFFIFSSNNRFRLQCHRIVNDT IFTNLILFFILLSSISLAAEDPVQHTSFRNHILFYFDIVFTTIFTIEIAL KILGNADYVFTSIFTLEIILKMTAYGAFLHKGSFCRNYFNILDLLVVSVS LISFGIQSSAINVVKILRVLRVLRPLRAINRAKGLKHVVQCVFVAIRTIG NIVIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKLYTCSDSSKQTEAECKGNYITYKDGE VDHPIIQPRSWENSKFDFDNVLAAMMALFTVSTFEGWPELLYRSIDSHTE DKGPIYNYRVEISIFFIIYIIIIAFFMMNIFVGFVIVTFQEQGEQEYKNC ELDKNQRQCVEYALKARPLRRYIPKNQHQYKVWYVVNSTYFEYLMFVLIL LNTICLAMQHYGQSCLFKIAMNILNMLFTGLFTVEMILKLIAFKPKGYFS DPWNVFDFLIVIGSIIDVILSETNHYFCDAWNTFDALIVVGSIVDIAITE VNPAEHTQCSPSMNAEENSRISITFFRLFRVMRLVKLLSRGEGIRTLLWT FIKSFQALPYVALLIVMLFFIYAVIGMQVFGKIALNDTTEINRNNNFQTF PQAVLLLFRCATGEAWQDIMLACMPGKKCAPESEPSNSTEGETPCGSSFA VFYFISFYMLCAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRDWSILGPHHLDEFKRIWA EYDPEAKGRIKHLDVVTLLRRIQPPLGFGKLCPHRVACKRLVSMNMPLNS DGTVMFNATLFALVRTALRIKTEGNLEQANEELRAIIKKIWKRTSMKLLD QVVPPAGDDEVTVGKFYATFLIQEYFRKFKKRKEQGLVGKPSQRNALSLQ AGLRTLHDIGPEIRRAISGDLTAEEELDKAMKEAVSAASEDDIFRRAGGL FGNHVSYYQSDGRSAFPQTFTTQRPLHINKAGSSQGDTESPSHEKLVDST FTPSSYSSTGSNANINNANNTALGRLPRPAGYPSTVSTVEGHGPPLSPAI RVQEVAWKLSSNRERHVPMCEDLELRRDSGSAGTQAHCLLLRKANPSRCH SRESQAAMAGQEETSQDETYEVKMNHDTEACSEPSLLSTEMLSYQDDENR QLTLPEEDKRDIRQSPKRGFLRSASLGRRASFHLECLKRQKDRGGDISQK TVLPLHLVHHQALAVAGLSPLLQRSHSPASFPRPFATPPATPGSRGWPPQ PVPTLRLEGVESSEKLNSSFPSIHCGSWAETTPGGGGSSAARRVRPVSLM VPSQAGAPGRQFHGSASSLVEAVLISEGLGQFAQDPKFIEVTTQELADAC DMTIEEMESAADNILSGGAPQSPNGALLPFVNCRDAGQDRAGGEEDAGCV RARGRPSEEELQDSRVYVSSL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kalciyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaSoldatov N M 1992 Molecular diversity of L type Ca2 channel transcripts in human fibroblasts Proc Natl Acad Sci U S A 89 4628 4632 PMID 1316612 DOI 10 1073 pnas 89 10 4628 Soldatov N M 1994 Genomic structure of human L type Ca2 channel Genomics 22 77 87 PMID 7959794 DOI 10 1006 geno 1994 1347 Soldatov N M Bouron A Reuter H 1995 Different voltage dependent inhibition by dihydropyridines of human Ca2 channel splice variants J Biol Chem 270 10540 10543 PMID 7737988 DOI 10 1074 jbc 270 18 10540 Soldatov N M Zuelke R D Bouron A Reuter H 1997 Molecular structures involved in L type calcium channel inactivation Role of the carboxyl terminal region encoded by exons 40 42 in alpha1C subunit in the kinetics and Ca2 dependence of inactivation J Biol Chem 272 3560 3566 PMID 9013606 DOI 10 1074 jbc 272 6 3560 Zuehlke R D Bouron A Soldatov N M Reuter H 1998 Ca2 channel sensitivity towards the blocker isradipine is affected by alternative splicing of the human alpha1C subunit gene FEBS Lett 427 220 224 PMID 9607315 DOI 10 1016 S0014 5793 98 00425 6 Tiwari S Zhang Y Heller J Abernethy D R Soldatov N M 2006 Atherosclerosis related molecular alteration of the human CaV1 2 calcium channel alpha1C subunit Proc Natl Acad Sci U S A 103 17024 17029 PMID 17071743 DOI 10 1073 pnas 0606539103PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CACNA1C pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Voltage dependent L type calcium channel subunit alpha 1C pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Calcium voltage gated channel subunit alpha1 C pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 10 travnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 serpnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi