MBTPS2 (англ. Membrane bound transcription factor peptidase, site 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 57 444.
MBTPS2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MBTPS2, BRESEK, IFAP, KFSD, KFSDX, OLMSX, S2P, membrane bound transcription factor peptidase, site 2, OI19 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300294 MGI: 2444506 HomoloGene: 9287 GeneCards: MBTPS2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 21.84 – 21.89 Mb | Хр. X: 156.32 – 156.38 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MIPVSLVVVV | VGGWTVVYLT | DLVLKSSVYF | KHSYEDWLEN | NGLSISPFHI | ||||
RWQTAVFNRA | FYSWGRRKAR | MLYQWFNFGM | VFGVIAMFSS | FFLLGKTLMQ | ||||
TLAQMMADSP | SSYSSSSSSS | SSSSSSSSSS | SSSSSSLHNE | QVLQVVVPGI | ||||
NLPVNQLTYF | FTAVLISGVV | HEIGHGIAAI | REQVRFNGFG | IFLFIIYPGA | ||||
FVDLFTTHLQ | LISPVQQLRI | FCAGIWHNFV | LALLGILALV | LLPVILLPFY | ||||
YTGVGVLITE | VAEDSPAIGP | RGLFVGDLVT | HLQDCPVTNV | QDWNECLDTI | ||||
AYEPQIGYCI | SASTLQQLSF | PVRAYKRLDG | STECCNNHSL | TDVCFSYRNN | ||||
FNKRLHTCLP | ARKAVEATQV | CRTNKDCKKS | SSSSFCIIPS | LETHTRLIKV | ||||
KHPPQIDMLY | VGHPLHLHYT | VSITSFIPRF | NFLSIDLPVV | VETFVKYLIS | ||||
LSGALAIVNA | VPCFALDGQW | ILNSFLDATL | TSVIGDNDVK | DLIGFFILLG | ||||
GSVLLAANVT | LGLWMVTAR |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.
Література
- Zelenski N.G., Rawson R.B., Brown M.S., Goldstein J.L. (1999). Membrane topology of S2P, a protein required for intramembranous cleavage of sterol regulatory element-binding proteins. J. Biol. Chem. 274: 21973—21980. PMID 10419520 DOI:10.1074/jbc.274.31.21973
- Ye J., Dave U.P., Grishin N.V., Goldstein J.L., Brown M.S. (2000). Asparagine-proline sequence within membrane-spanning segment of SREBP triggers intramembrane cleavage by site-2 protease. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 5123—5128. PMID 10805775 DOI:10.1073/pnas.97.10.5123
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MBTPS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15455 (англ.) . Процитовано 22 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 22 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
MBTPS2 angl Membrane bound transcription factor peptidase site 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 519 aminokislot a molekulyarna masa 57 444 MBTPS2IdentifikatoriSimvoliMBTPS2 BRESEK IFAP KFSD KFSDX OLMSX S2P membrane bound transcription factor peptidase site 2 OI19Zovnishni ID OMIM 300294 MGI 2444506 HomoloGene 9287 GeneCards MBTPS2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaIchthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndromeOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0070122 peptidase activity hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metalu metalloendopeptidase activity metallopeptidase activityKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane Golgi membrane membrana endoplasmic reticulum membraneBiologichnij proces ATF6 mediated unfolded protein response steroid metabolic process positive regulation of DNA binding transcription factor activity cholesterol metabolic process membrane protein intracellular domain proteolysis response to endoplasmic reticulum stress proteoliz lipid metabolism positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to endoplasmic reticulum stress Vidpovid na nezgornuti bilki regulation of cholesterol biosynthetic process bone maturationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez51360 270669Ensembl ENSG00000012174 ENSMUSG00000046873UniProt O43462 Q8CHX6RefSeq mRNK NM 015884NM 172307 NM 178266RefSeq bilok NP 056968NP 758511Lokus UCSC Hr X 21 84 21 89 MbHr X 156 32 156 38 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MIPVSLVVVVVGGWTVVYLTDLVLKSSVYFKHSYEDWLENNGLSISPFHIRWQTAVFNRAFYSWGRRKARMLYQWFNFGMVFGVIAMFSSFFLLGKTLMQTLAQMMADSPSSYSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSSLHNEQVLQVVVPGINLPVNQLTYFFTAVLISGVVHEIGHGIAAIREQVRFNGFGIFLFIIYPGAFVDLFTTHLQLISPVQQLRIFCAGIWHNFVLALLGILALVLLPVILLPFYYTGVGVLITEVAEDSPAIGPRGLFVGDLVTHLQDCPVTNVQDWNECLDTIAYEPQIGYCISASTLQQLSFPVRAYKRLDGSTECCNNHSLTDVCFSYRNNFNKRLHTCLPARKAVEATQVCRTNKDCKKSSSSSFCIIPSLETHTRLIKVKHPPQIDMLYVGHPLHLHYTVSITSFIPRFNFLSIDLPVVVETFVKYLISLSGALAIVNAVPCFALDGQWILNSFLDATLTSVIGDNDVKDLIGFFILLGGSVLLAANVTLGLWMVTARA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz metaloproteaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv metabolizm holesterolu metabolizm steroyidiv metabolizm steroliv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi membrani LiteraturaZelenski N G Rawson R B Brown M S Goldstein J L 1999 Membrane topology of S2P a protein required for intramembranous cleavage of sterol regulatory element binding proteins J Biol Chem 274 21973 21980 PMID 10419520 DOI 10 1074 jbc 274 31 21973 Ye J Dave U P Grishin N V Goldstein J L Brown M S 2000 Asparagine proline sequence within membrane spanning segment of SREBP triggers intramembrane cleavage by site 2 protease Proc Natl Acad Sci U S A 97 5123 5128 PMID 10805775 DOI 10 1073 pnas 97 10 5123PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MBTPS2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 15455 angl Procitovano 22 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 13 bereznya 2017 Procitovano 22 veresnya 2017 Div takozhHromosoma XCe nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij