Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SHOX англ Short stature homeobox білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі X хромос

SHOX

SHOX

SHOX (англ. Short stature homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 292 амінокислот, а молекулярна маса — 32 236.

SHOX
Ідентифікатори
Символи SHOX, GCFX, PHOG, SHOXY, SS, short stature homeobox
Зовнішні ІД OMIM: 312865, 400020 HomoloGene: 55463 GeneCards: SHOX
Пов'язані генетичні захворювання
Langer mesomelic dysplasia, SHOX-related short stature
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6473
664748
Ensembl
ENSG00000185960
ENSDARG00000025891
UniProt
O15266
B0S5T0
RefSeq (мРНК)
н/д
NM_001126411
RefSeq (білок)
NP_000442
NP_006874
NP_001119883
Локус (UCSC) н/д н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEELTAFVSKSFDQKSKDGNGGGGGGGGKKDSITYREVLESGLARSRELG
TSDSSLQDITEGGGHCPVHLFKDHVDNDKEKLKEFGTARVAEGIYECKEK
REDVKSEDEDGQTKLKQRRSRTNFTLEQLNELERLFDETHYPDAFMREEL
SQRLGLSEARVQVWFQNRRAKCRKQENQMHKGVILGTANHLDACRVAPYV
NMGALRMPFQQVQAQLQLEGVAHAHPHLHPHLAAHAPYLMFPPPPFGLPI
ASLAESASAAAVVAAAAKSNSKNSSIADLRLKARKHAEALGL

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Cormier-Daire V., Huber C., Munnich A. (2001). Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome). Am. J. Med. Genet. 106: 272—274. PMID 11891678 DOI:10.1002/ajmg.10228

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SHOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10853 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SHOX angl Short stature homeobox bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 292 aminokislot a molekulyarna masa 32 236 SHOXIdentifikatoriSimvoliSHOX GCFX PHOG SHOXY SS short stature homeoboxZovnishni ID OMIM 312865 400020 HomoloGene 55463 GeneCards SHOXPov yazani genetichni zahvoryuvannyaLanger mesomelic dysplasia SHOX related short statureOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific sequence specific DNA binding GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta klitinne yadro nukleoplazma vnutrishnoklitinna membranna organelaBiologichnij proces multicellular organism development skeletal system development GO 0009373 regulation of transcription DNA templated transcription by RNA polymerase II transcription DNA templated GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase IIDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6473 664748Ensembl ENSG00000185960 ENSDARG00000025891UniProt O15266 B0S5T0RefSeq mRNK n dNM 001126411RefSeq bilok NP 000442 NP 006874NP 001119883Lokus UCSC n dn dPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MEELTAFVSKSFDQKSKDGNGGGGGGGGKKDSITYREVLESGLARSRELGTSDSSLQDITEGGGHCPVHLFKDHVDNDKEKLKEFGTARVAEGIYECKEKREDVKSEDEDGQTKLKQRRSRTNFTLEQLNELERLFDETHYPDAFMREELSQRLGLSEARVQVWFQNRRAKCRKQENQMHKGVILGTANHLDACRVAPYVNMGALRMPFQQVQAQLQLEGVAHAHPHLHPHLAAHAPYLMFPPPPFGLPIASLAESASAAAVVAAAAKSNSKNSSIADLRLKARKHAEALGLA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaCormier Daire V Huber C Munnich A 2001 Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis Leri Weill syndrome Am J Med Genet 106 272 274 PMID 11891678 DOI 10 1002 ajmg 10228PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SHOX pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10853 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 grudnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma XCe nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ