Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

UGT1A1 англ UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей н

UGT1A1

UGT1A1

UGT1A1 (англ. UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 59 591.

UGT1A1
Ідентифікатори
Символи UGT1A1, BILIQTL1, GNT1, HUG-BR1, UDPGT, UDPGT 1-1, UGT1, UGT1A, UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Зовнішні ІД OMIM: 191740 MGI: 98898 HomoloGene: 128034 GeneCards: UGT1A1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Жильбера, Lucey–Driscoll syndrome, Crigler-Najjar syndrome type 2
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
54658
394436
Ensembl
ENSG00000241635
ENSMUSG00000089960
UniProt
P22309
Q63886
RefSeq (мРНК)
NM_000463
NM_201645
RefSeq (білок)
NP_000454
NP_964007
Локус (UCSC) Хр. 2: 233.76 – 233.77 Mb Хр. 1: 88.14 – 88.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVESQGGRPLVLGLLLCVLGPVVSHAGKILLIPVDGSHWLSMLGAIQQL
QQRGHEIVVLAPDASLYIRDGAFYTLKTYPVPFQREDVKESFVSLGHNVF
ENDSFLQRVIKTYKKIKKDSAMLLSGCSHLLHNKELMASLAESSFDVMLT
DPFLPCSPIVAQYLSLPTVFFLHALPCSLEFEATQCPNPFSYVPRPLSSH
SDHMTFLQRVKNMLIAFSQNFLCDVVYSPYATLASEFLQREVTVQDLLSS
ASVWLFRSDFVKDYPRPIMPNMVFVGGINCLHQNPLSQEFEAYINASGEH
GIVVFSLGSMVSEIPEKKAMAIADALGKIPQTVLWRYTGTRPSNLANNTI
LVKWLPQNDLLGHPMTRAFITHAGSHGVYESICNGVPMVMMPLFGDQMDN
AKRMETKGAGVTLNVLEMTSEDLENALKAVINDKSYKENIMRLSSLHKDR
PVEPLDLAVFWVEFVMRHKGAPHLRPAAHDLTWYQYHSLDVIGFLLAVVL
TVAFITFKCCAYGYRKCLGKKGRVKKAHKSKTH

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Мутації в цьому гені, часто в промоторі, призводять до синдрому Жильбера.

Література

  • Meunier L., Usherwood Y.-K., Chung K.T., Hendershot L.M. (2002). A subset of chaperones and folding enzymes form multiprotein complexes in endoplasmic reticulum to bind nascent proteins. Mol. Biol. Cell. 13: 4456—4469. PMID 12475965 DOI:10.1091/mbc.E02-05-0311
  • Levesque E., Girard H., Journault K., Lepine J., Guillemette C. (2007). Regulation of the UGT1A1 bilirubin-conjugating pathway: role of a new splicing event at the UGT1A locus. Hepatology. 45: 128—138. PMID 17187418 DOI:10.1002/hep.21464
  • Tang L., Singh R., Liu Z., Hu M. (2009). Structure and concentration changes affect characterization of UGT isoform-specific metabolism of isoflavones. Mol. Pharm. 6: 1466—1482. PMID 19545173 DOI:10.1021/mp8002557
  • Bellemare J., Rouleau M., Girard H., Harvey M., Guillemette C. (2010). Alternatively spliced products of the UGT1A gene interact with the enzymatically active proteins to inhibit glucuronosyltransferase activity in vitro. Drug Metab. Dispos. 38: 1785—1789. PMID 20610558 DOI:10.1124/dmd.110.034835
  • Moghrabi N., Clarke D.J., Boxer M., Burchell B. (1993). Identification of an A-to-G missense mutation in exon 2 of the UGT1 gene complex that causes Crigler-Najjar syndrome type 2. Genomics. 18: 171—173. PMID 8276413 DOI:10.1006/geno.1993.1451
  • Seppen J., Steenken E., Lindhout D., Bosma P.J., Oude Elferink R.P.J. (1996). A mutation which disrupts the hydrophobic core of the signal peptide of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase, an endoplasmic reticulum membrane protein, causes Crigler-Najjar type II. FEBS Lett. 390: 294—298. PMID 8706880 DOI:10.1016/0014-5793(96)00677-1

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з UGT1A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

UGT1A1 angl UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 533 aminokislot a molekulyarna masa 59 591 UGT1A1IdentifikatoriSimvoliUGT1A1 BILIQTL1 GNT1 HUG BR1 UDPGT UDPGT 1 1 UGT1 UGT1A UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1Zovnishni ID OMIM 191740 MGI 98898 HomoloGene 128034 GeneCards UGT1A1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyasindrom Zhilbera Lucey Driscoll syndrome Crigler Najjar syndrome type 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity GO 0048551 enzyme inhibitor activity retinoic acid binding hexosyltransferase activity protein homodimerization activity glycosyltransferase activity steroid binding protein heterodimerization activity enzyme binding glucuronosyltransferase activity UDP glycosyltransferase activityKlitinna komponenta integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrana vnutrishnoklitinna membranna organela integral component of plasma membrane cytochrome complex endoplasmic reticulum chaperone complex endoplazmatichnij retikulumBiologichnij proces steroid metabolic process GO 1904578 response to organic cyclic compound cellular response to ethanol estrogen metabolic process response to nutrient negative regulation of steroid metabolic process bilirubin conjugation response to steroid hormone response to glucocorticoid retinoic acid metabolic process negative regulation of cellular glucuronidation response to organic substance response to lipopolysaccharide cellular response to hormone stimulus heme catabolic process cellular response to glucocorticoid stimulus acute phase response heterocycle metabolic process animal organ regeneration response to starvation flavone metabolic process liver development obmin rechovin negative regulation of glucuronosyltransferase activity response to ethanol negative regulation of fatty acid metabolic process biphenyl catabolic process cellular response to estradiol stimulus flavonoid glucuronidation cellular glucuronidation xenobiotic glucuronidation cellular response to xenobiotic stimulus GO 0048553 negative regulation of catalytic activityDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez54658 394436Ensembl ENSG00000241635 ENSMUSG00000089960UniProt P22309 Q63886RefSeq mRNK NM 000463NM 201645RefSeq bilok NP 000454NP 964007Lokus UCSC Hr 2 233 76 233 77 MbHr 1 88 14 88 15 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAVESQGGRPLVLGLLLCVLGPVVSHAGKILLIPVDGSHWLSMLGAIQQL QQRGHEIVVLAPDASLYIRDGAFYTLKTYPVPFQREDVKESFVSLGHNVF ENDSFLQRVIKTYKKIKKDSAMLLSGCSHLLHNKELMASLAESSFDVMLT DPFLPCSPIVAQYLSLPTVFFLHALPCSLEFEATQCPNPFSYVPRPLSSH SDHMTFLQRVKNMLIAFSQNFLCDVVYSPYATLASEFLQREVTVQDLLSS ASVWLFRSDFVKDYPRPIMPNMVFVGGINCLHQNPLSQEFEAYINASGEH GIVVFSLGSMVSEIPEKKAMAIADALGKIPQTVLWRYTGTRPSNLANNTI LVKWLPQNDLLGHPMTRAFITHAGSHGVYESICNGVPMVMMPLFGDQMDN AKRMETKGAGVTLNVLEMTSEDLENALKAVINDKSYKENIMRLSSLHKDR PVEPLDLAVFWVEFVMRHKGAPHLRPAAHDLTWYQYHSLDVIGFLLAVVL TVAFITFKCCAYGYRKCLGKKGRVKKAHKSKTH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz glikoziltransferaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi mikrosomah Mutaciyi v comu geni chasto v promotori prizvodyat do sindromu Zhilbera LiteraturaMeunier L Usherwood Y K Chung K T Hendershot L M 2002 A subset of chaperones and folding enzymes form multiprotein complexes in endoplasmic reticulum to bind nascent proteins Mol Biol Cell 13 4456 4469 PMID 12475965 DOI 10 1091 mbc E02 05 0311 Levesque E Girard H Journault K Lepine J Guillemette C 2007 Regulation of the UGT1A1 bilirubin conjugating pathway role of a new splicing event at the UGT1A locus Hepatology 45 128 138 PMID 17187418 DOI 10 1002 hep 21464 Tang L Singh R Liu Z Hu M 2009 Structure and concentration changes affect characterization of UGT isoform specific metabolism of isoflavones Mol Pharm 6 1466 1482 PMID 19545173 DOI 10 1021 mp8002557 Bellemare J Rouleau M Girard H Harvey M Guillemette C 2010 Alternatively spliced products of the UGT1A gene interact with the enzymatically active proteins to inhibit glucuronosyltransferase activity in vitro Drug Metab Dispos 38 1785 1789 PMID 20610558 DOI 10 1124 dmd 110 034835 Moghrabi N Clarke D J Boxer M Burchell B 1993 Identification of an A to G missense mutation in exon 2 of the UGT1 gene complex that causes Crigler Najjar syndrome type 2 Genomics 18 171 173 PMID 8276413 DOI 10 1006 geno 1993 1451 Seppen J Steenken E Lindhout D Bosma P J Oude Elferink R P J 1996 A mutation which disrupts the hydrophobic core of the signal peptide of bilirubin UDP glucuronosyltransferase an endoplasmic reticulum membrane protein causes Crigler Najjar type II FEBS Lett 390 294 298 PMID 8706880 DOI 10 1016 0014 5793 96 00677 1PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z UGT1A1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 6 kvitnya 2016 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 13 lipnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ