TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405.
TMPRSS3 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal recessive nonsyndromic deafness 8, nonsyndromic deafness | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 21: 42.37 – 42.4 Mb | Хр. 17: 31.4 – 31.42 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGENDPPAVE | APFSFRSLFG | LDDLKISPVA | PDADAVAAQI | LSLLPLKFFP | ||||
IIVIGIIALI | LALAIGLGIH | FDCSGKYRCR | SSFKCIELIA | RCDGVSDCKD | ||||
GEDEYRCVRV | GGQNAVLQVF | TAASWKTMCS | DDWKGHYANV | ACAQLGFPSY | ||||
VSSDNLRVSS | LEGQFREEFV | SIDHLLPDDK | VTALHHSVYV | REGCASGHVV | ||||
TLQCTACGHR | RGYSSRIVGG | NMSLLSQWPW | QASLQFQGYH | LCGGSVITPL | ||||
WIITAAHCVY | DLYLPKSWTI | QVGLVSLLDN | PAPSHLVEKI | VYHSKYKPKR | ||||
LGNDIALMKL | AGPLTFNEMI | QPVCLPNSEE | NFPDGKVCWT | SGWGATEDGA | ||||
GDASPVLNHA | AVPLISNKIC | NHRDVYGGII | SPSMLCAGYL | TGGVDSCQGD | ||||
SGGPLVCQER | RLWKLVGATS | FGIGCAEVNK | PGVYTRVTSF | LDWIHEQMER | ||||
DLKT |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rescue of auditory function by a single administration of AAV- TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8. Molecular Therapy, ISSN: 1525-0016
2023
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMPRSS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11877 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TMPRSS3 angl Transmembrane protease serine 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 21 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 454 aminokislot a molekulyarna masa 49 405 TMPRSS3IdentifikatoriSimvoliTMPRSS3 DFNB10 DFNB8 ECHOS1 TADG12 transmembrane protease serine 3 transmembrane serine protease 3Zovnishni ID OMIM 605511 MGI 2155445 HomoloGene 56985 GeneCards TMPRSS3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive nonsyndromic deafness 8 nonsyndromic deafnessOntologiya genaMolekulyarna funkciya scavenger receptor activity sodium channel regulator activity GO 0070122 peptidase activity serine type peptidase activity hydrolase activity serine type endopeptidase activityKlitinna komponenta integral component of membrane neuronal cell body endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum membranaBiologichnij proces cellular sodium ion homeostasis sluh receptor oposeredkovanij endocitoz proteoliz regulation of molecular function vesicle mediated transport endocitozDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez64699 140765Ensembl ENSG00000160183 ENSMUSG00000024034UniProt P57727 Q8K1T0RefSeq mRNK NM 001256317 NM 024022 NM 032401 NM 032404 NM 032405NM 001163776 NM 080727RefSeq bilok NP 001243246 NP 076927 NP 115780 NP 115781NP 001157248 NP 542765Lokus UCSC Hr 21 42 37 42 4 MbHr 17 31 4 31 42 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MGENDPPAVEAPFSFRSLFGLDDLKISPVAPDADAVAAQILSLLPLKFFPIIVIGIIALILALAIGLGIHFDCSGKYRCRSSFKCIELIARCDGVSDCKDGEDEYRCVRVGGQNAVLQVFTAASWKTMCSDDWKGHYANVACAQLGFPSYVSSDNLRVSSLEGQFREEFVSIDHLLPDDKVTALHHSVYVREGCASGHVVTLQCTACGHRRGYSSRIVGGNMSLLSQWPWQASLQFQGYHLCGGSVITPLWIITAAHCVYDLYLPKSWTIQVGLVSLLDNPAPSHLVEKIVYHSKYKPKRLGNDIALMKLAGPLTFNEMIQPVCLPNSEENFPDGKVCWTSGWGATEDGAGDASPVLNHAAVPLISNKICNHRDVYGGIISPSMLCAGYLTGGVDSCQGDSGGPLVCQERRLWKLVGATSFGIGCAEVNKPGVYTRVTSFLDWIHEQMERDLKTA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz serinovih proteaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Rescue of auditory function by a single administration of AAV TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8 Molecular Therapy ISSN 1525 0016 2023PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TMPRSS3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 11877 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 21Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi