TBX1

TBX1 (англ. T-box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 133.

TBX1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4A04
Ідентифікатори
Символи	TBX1, CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, T-box transcription factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602054 MGI: 98493 HomoloGene: 7966 GeneCards: TBX1
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • pattern specification process • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process • cellular response to retinoic acid • positive regulation of protein phosphorylation • semicircular canal morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell differentiation • blood vessel morphogenesis • muscle organ morphogenesis • tongue morphogenesis • positive regulation of tongue muscle cell differentiation • positive regulation of epithelial cell proliferation • thymus development • mesenchymal cell apoptotic process • cell fate specification • negative regulation of cell differentiation • soft palate development • muscle cell fate commitment • coronary artery morphogenesis • muscle organ development • heart morphogenesis • outflow tract morphogenesis • vagus nerve morphogenesis • outer ear morphogenesis • слух • cellular response to fibroblast growth factor stimulus • aorta morphogenesis • lymph vessel development • transcription, DNA-templated • outflow tract septum morphogenesis • ear morphogenesis • odontogenesis of dentin-containing tooth • multicellular organism development • heart development • thyroid gland development • determination of left/right symmetry • retinoic acid receptor signaling pathway • blood vessel development • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • parathyroid gland development • inner ear morphogenesis • muscle tissue morphogenesis • cochlea morphogenesis • Ангіогенез • neural crest cell migration • positive regulation of cell population proliferation • artery morphogenesis • middle ear morphogenesis • соціальна поведінка • embryonic cranial skeleton morphogenesis • embryonic viscerocranium morphogenesis • enamel mineralization • mesoderm development • проліферація • face morphogenesis • anterior/posterior pattern specification • positive regulation of MAPK cascade • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • pharyngeal system development • regulation of animal organ morphogenesis • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6899	21380
Ensembl	ENSG00000184058	ENSMUSG00000009097
UniProt	O43435	P70323
RefSeq (мРНК)	NM_005992 NM_080646 NM_080647 NM_001379200	NM_001285472 NM_001285476 NM_011532 NM_001373938
RefSeq (білок)	NP_005983 NP_542377 NP_542378 NP_001366129	NP_001272401 NP_001272405 NP_035662
Локус (UCSC)	Хр. 22: 19.76 – 19.78 Mb	Хр. 16: 18.4 – 18.41 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHFSTVTRDM		EAFTASSLSS		LGAAGGFPGA		ASPGADPYGP		REPPPPPPRY
DPCAAAAPGA		PGPPPPPHAY		PFAPAAGAAT		SAAAEPEGPG		ASCAAAAKAP
VKKNAKVAGV		SVQLEMKALW		DEFNQLGTEM		IVTKAGRRMF		PTFQVKLFGM
DPMADYMLLM		DFVPVDDKRY		RYAFHSSSWL		VAGKADPATP		GRVHYHPDSP
AKGAQWMKQI		VSFDKLKLTN		NLLDDNGHII		LNSMHRYQPR		FHVVYVDPRK
DSEKYAEENF		KTFVFEETRF		TAVTAYQNHR		ITQLKIASNP		FAKGFRDCDP
EDWPRNHRPG		ALPLMSAFAR		SRNPVASPTQ		PSGTEKGGHV		LKDKEVKAET
SRNTPEREVE		LLRDAGGCVN		LGLPCPAECQ		PFNTQGLVAG		RTAGDRLC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Zweier C., Sticht H., Aydin-Yaylagul I., Campbell C.E., Rauch A. (2007). Human TBX1 missense mutations cause gain of function resulting in the same phenotype as 22q11.2 deletions. Am. J. Hum. Genet. 80: 510—517. PMID 17273972 DOI:10.1086/511993

Примітки

1. Human PubMed Reference:.
2. Mouse PubMed Reference:.
3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11592 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
4. (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 22