Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SLC16A2 англ Solute carrier family 16 member 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хромосом

SLC16A2 (ген)

SLC16A2 (ген)

SLC16A2 (англ. Solute carrier family 16 member 2) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 539 амінокислот, а молекулярна маса — 59 511.

SLC16A2
Ідентифікатори
Символи SLC16A2, DXS128, DXS128E, MCT 7, MCT 8, MCT7, MCT8, MRX22, XPCT, AHDS, solute carrier family 16 member 2
Зовнішні ІД OMIM: 300095 MGI: 1203732 HomoloGene: 39495 GeneCards: SLC16A2
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Аллана—Герндона—Дадлі
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6567
20502
Ensembl
ENSG00000147100
ENSMUSG00000033965
UniProt
P36021
O70324
RefSeq (мРНК)
NM_006517
NM_009197
RefSeq (білок)
NP_006508
NP_006508.2
NP_033223
Локус (UCSC) Хр. X: 74.42 – 74.53 Mb Хр. X: 102.74 – 102.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALQSQASEEAKGPWQEADQEQQEPVGSPEPESEPEPEPEPEPVPVPPPE
PQPEPQPLPDPAPLPELEFESERVHEPEPTPTVETRGTARGFQPPEGGFG
WVVVFAATWCNGSIFGIHNSVGILYSMLLEEEKEKNRQVEFQAAWVGALA
MGMIFFCSPIVSIFTDRLGCRITATAGAAVAFIGLHTSSFTSSLSLRYFT
YGILFGCGCSFAFQPSLVILGHYFQRRLGLANGVVSAGSSIFSMSFPFLI
RMLGDKIKLAQTFQVLSTFMFVLMLLSLTYRPLLPSSQDTPSKRGVRTLH
QRFLAQLRKYFNMRVFRQRTYRIWAFGIAAAALGYFVPYVHLMKYVEEEF
SEIKETWVLLVCIGATSGLGRLVSGHISDSIPGLKKIYLQVLSFLLLGLM
SMMIPLCRDFGGLIVVCLFLGLCDGFFITIMAPIAFELVGPMQASQAIGY
LLGMMALPMIAGPPIAGLLRNCFGDYHVAFYFAGVPPIIGAVILFFVPLM
HQRMFKKEQRDSSKDKMLAPDPDPNGELLPGSPNPEEPI

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, симпортний транспорт, ацетилювання. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Порушення кодування цього білка лежать в основі синдрому Аллана—Герндона—Дадлі.

Література

  • Lafreniere R.G., Carrel L., Willard H.F. (1994). A novel transmembrane transporter encoded by the XPCT gene in Xq13.2. Hum. Mol. Genet. 3: 1133—1140. PMID 7981683 DOI:10.1093/hmg/3.7.1133
  • Groeneweg S., Lima de Souza E.C., Visser W.E., Peeters R.P., Visser T.J. (2013). Importance of His192 in the human thyroid hormone transporter MCT8 for substrate recognition. Endocrinology. 154: 2525—2532. PMID 23610131 DOI:10.1210/en.2012-2225
  • Dumitrescu A.M., Liao X.-H., Best T.B., Brockmann K., Refetoff S. (2004). A novel syndrome combining thyroid and neurological abnormalities is associated with mutations in a monocarboxylate transporter gene. Am. J. Hum. Genet. 74: 168—175. PMID 14661163 DOI:10.1086/380999
  • La Piana R., Vanasse M., Brais B., Bernard G. (2015). Myelination delay and Allan-Herndon-Dudley syndrome caused by a novel mutation in the SLC16A2 gene. J. Child Neurol. 30: 1371—1374. PMID 25380603 DOI:10.1177/0883073814555189
  • Armour C.M., Kersseboom S., Yoon G., Visser T.J. (2015). Further insights into the Allan-Herndon-Dudley syndrome: clinical and functional characterization of a novel MCT8 mutation. PLoS ONE. 10: E0139343—E0139343. PMID 26426690 DOI:10.1371/journal.pone.0139343
  • Friesema E., Grueters A., Halestrap A., Reeser M., Visser T. (2003). Mutations in a thyroid hormone transporter in patients with severe psychomotor retardation and high serum T3 levels. Thyroid. 13: 672—672.

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC16A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SLC16A2 angl Solute carrier family 16 member 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 539 aminokislot a molekulyarna masa 59 511 SLC16A2IdentifikatoriSimvoliSLC16A2 DXS128 DXS128E MCT 7 MCT 8 MCT7 MCT8 MRX22 XPCT AHDS solute carrier family 16 member 2Zovnishni ID OMIM 300095 MGI 1203732 HomoloGene 39495 GeneCards SLC16A2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyasindrom Allana Gerndona Dadli Ontologiya genaMolekulyarna funkciya symporter activity monocarboxylic acid transmembrane transporter activity transporter activity thyroid hormone transmembrane transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane integral component of plasma membrane membrana klitinna membranaBiologichnij proces monocarboxylic acid transport thyroid hormone transport transmembrannij transport sodium independent organic anion transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6567 20502Ensembl ENSG00000147100 ENSMUSG00000033965UniProt P36021 O70324RefSeq mRNK NM 006517NM 009197RefSeq bilok NP 006508 NP 006508 2NP 033223Lokus UCSC Hr X 74 42 74 53 MbHr X 102 74 102 87 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALQSQASEEAKGPWQEADQEQQEPVGSPEPESEPEPEPEPEPVPVPPPE PQPEPQPLPDPAPLPELEFESERVHEPEPTPTVETRGTARGFQPPEGGFG WVVVFAATWCNGSIFGIHNSVGILYSMLLEEEKEKNRQVEFQAAWVGALA MGMIFFCSPIVSIFTDRLGCRITATAGAAVAFIGLHTSSFTSSLSLRYFT YGILFGCGCSFAFQPSLVILGHYFQRRLGLANGVVSAGSSIFSMSFPFLI RMLGDKIKLAQTFQVLSTFMFVLMLLSLTYRPLLPSSQDTPSKRGVRTLH QRFLAQLRKYFNMRVFRQRTYRIWAFGIAAAALGYFVPYVHLMKYVEEEF SEIKETWVLLVCIGATSGLGRLVSGHISDSIPGLKKIYLQVLSFLLLGLM SMMIPLCRDFGGLIVVCLFLGLCDGFFITIMAPIAFELVGPMQASQAIGY LLGMMALPMIAGPPIAGLLRNCFGDYHVAFYFAGVPPIIGAVILFFVPLM HQRMFKKEQRDSSKDKMLAPDPDPNGELLPGSPNPEEPI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport simportnij transport acetilyuvannya Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Porushennya koduvannya cogo bilka lezhat v osnovi sindromu Allana Gerndona Dadli LiteraturaLafreniere R G Carrel L Willard H F 1994 A novel transmembrane transporter encoded by the XPCT gene in Xq13 2 Hum Mol Genet 3 1133 1140 PMID 7981683 DOI 10 1093 hmg 3 7 1133 Groeneweg S Lima de Souza E C Visser W E Peeters R P Visser T J 2013 Importance of His192 in the human thyroid hormone transporter MCT8 for substrate recognition Endocrinology 154 2525 2532 PMID 23610131 DOI 10 1210 en 2012 2225 Dumitrescu A M Liao X H Best T B Brockmann K Refetoff S 2004 A novel syndrome combining thyroid and neurological abnormalities is associated with mutations in a monocarboxylate transporter gene Am J Hum Genet 74 168 175 PMID 14661163 DOI 10 1086 380999 La Piana R Vanasse M Brais B Bernard G 2015 Myelination delay and Allan Herndon Dudley syndrome caused by a novel mutation in the SLC16A2 gene J Child Neurol 30 1371 1374 PMID 25380603 DOI 10 1177 0883073814555189 Armour C M Kersseboom S Yoon G Visser T J 2015 Further insights into the Allan Herndon Dudley syndrome clinical and functional characterization of a novel MCT8 mutation PLoS ONE 10 E0139343 E0139343 PMID 26426690 DOI 10 1371 journal pone 0139343 Friesema E Grueters A Halestrap A Reeser M Visser T 2003 Mutations in a thyroid hormone transporter in patients with severe psychomotor retardation and high serum T3 levels Thyroid 13 672 672 PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC16A2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 2 zhovtnya 2017 Procitovano 13 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 1 zhovtnya 2017 Procitovano 13 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ