Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Аллана—Герндона—Дадлі (англ. Allan-Herndon-Dudley syndrome) — спадковий синдром, пов'язаний з X-хромосомою, при якому відбувається затримка моторного розвитку, м'язова атрофія, суглобові контрактури та гіпорефлексія.
| Синдром Аллана — Герндона — Дадлі | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика, неврологія і педіатрія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 300523 |
| MeSH | C537047 і C537047 |
Етимологія
Названий на честь американських лікарів і медичних генетиків Вільяма Аллена (англ. William Allan, роки життя 1881—1943), Неша Герндона (англ. C. Nash Herndon) і Флоренс Дадлі (англ. Florence C. Dudley), які вперше його описали протягом 1943—1944 років.
Патогенез і генетична передача
Розвивається внаслідок мутацій у гені SLC16A2 Х-хромосомі. Цей ген, також відомий як MCT8 (монокарбоксилатний транспортер 8), є відповідальним за синтез однойменного білка, який відіграє вирішальну роль у розвитку нервової системи. Цей білок транспортує гормон щитоподібної залози трийодтиронін або Т3 до нервових клітин мозку, що формується. T3, як видається, є критичним для нормального формування та росту нервових клітин, а також для розвитку перехресть між нервовими клітинами (синапси), де відбувається зв'язок між клітинами. Т3 та інші гормони щитоподібної залози також допомагають регулювати розвиток інших органів та контролювати швидкість хімічних реакцій в організмі. Генні мутації змінюють структуру та функцію білка SLC16A2. У результаті цей білок не в змозі ефективно транспортувати T3 в нервові клітини. Відсутність цього критичного гормону в деяких частинах мозку порушує нормальний розвиток мозку, що призводить до інтелектуальної недостатності та рухових проблем з рухом.
Цей синдром успадковується за схемою, пов'язаною з аутосомно-рецесивною передачею, пов'язаною з Х-хромосомою. У чоловіків (у яких є тільки одна Х-хромосома) одна змінена копія гена в кожній клітині достатня для того, щоб спричинити синдром. У жінок (у яких є дві Х-хромосоми) мутація має бути присутня в обох копіях гена, щоб відповідно спричинити патологію. Саме тому особи чоловічої статі страждають на цей синдром набагато частіше, ніж жіночої. Жінка з однією змінною копією гена в кожній клітині називається носієм. Вона може передавати мутантний ген, але зазвичай не має ознак синдрому.
Клінічні ознаки
Більшість дітей мають з народження слабкий тонус м'язів і атрофію більшості з них. Коли вони дорослішають, у них зазвичай розвиваються деформації суглобів (контрактури), які обмежують рух. Аномальна м'язова спастичність деяких м'язів, слабкість інших і мимовільні рухи рук та ніг також обмежують рухливість. Внаслідок цього багато хворих не здатні ходити самостійно та стають інвалідами. Характерна психомоторна затримка, впадає в очі довге тонке обличчя.
| Зауважте, ! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря. |
Діагностика
Для остаточного встановлення діагнозу потрібно провести генетичне дослідження. Для виявлення проблем м'язів використовують електроміографічне дослідження. За необхідності проводять МРТ-дослідження м'язів і суглобів.
Лікування
Етіологічного лікування не існує. Проводять масаж м'язів, фізіотерапевтичні заходи. Використовують засоби, які зменшують спастичність м'язів. В окремих випадках можливе реконструктивне оперативне втручання з метою зменшити контрактури деяких суглобів.
Примітки
- W. Allan, C. N. Herndon, F. C. Dudley. Some examples of the inheritance of mental deficiency; apparently sex-linked idiocy and microcephaly. American Journal of Mental Deficiency, Washington, 1943—1944, 48: 325—334. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Allan-Herndon-Dudley syndrome [1] [ 4 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. William Allan [2] [ 3 вересня 2018 у Wayback Machine.] (англ.)
Посилання
- Allan-Herndon-Dudley syndrome [3] [ 20 вересня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Allana Gerndona Dadli angl Allan Herndon Dudley syndrome spadkovij sindrom pov yazanij z X hromosomoyu pri yakomu vidbuvayetsya zatrimka motornogo rozvitku m yazova atrofiya suglobovi kontrakturi ta giporefleksiya Sindrom Allana Gerndona DadliSpecialnistmedichna genetika nevrologiya i pediatriyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiOMIM300523MeSHC537047 i C537047EtimologiyaNazvanij na chest amerikanskih likariv i medichnih genetikiv Vilyama Allena angl William Allan roki zhittya 1881 1943 Nesha Gerndona angl C Nash Herndon i Florens Dadli angl Florence C Dudley yaki vpershe jogo opisali protyagom 1943 1944 rokiv Patogenez i genetichna peredachaRozvivayetsya vnaslidok mutacij u geni SLC16A2 H hromosomi Cej gen takozh vidomij yak MCT8 monokarboksilatnij transporter 8 ye vidpovidalnim za sintez odnojmennogo bilka yakij vidigraye virishalnu rol u rozvitku nervovoyi sistemi Cej bilok transportuye gormon shitopodibnoyi zalozi trijodtironin abo T3 do nervovih klitin mozku sho formuyetsya T3 yak vidayetsya ye kritichnim dlya normalnogo formuvannya ta rostu nervovih klitin a takozh dlya rozvitku perehrest mizh nervovimi klitinami sinapsi de vidbuvayetsya zv yazok mizh klitinami T3 ta inshi gormoni shitopodibnoyi zalozi takozh dopomagayut regulyuvati rozvitok inshih organiv ta kontrolyuvati shvidkist himichnih reakcij v organizmi Genni mutaciyi zminyuyut strukturu ta funkciyu bilka SLC16A2 U rezultati cej bilok ne v zmozi efektivno transportuvati T3 v nervovi klitini Vidsutnist cogo kritichnogo gormonu v deyakih chastinah mozku porushuye normalnij rozvitok mozku sho prizvodit do intelektualnoyi nedostatnosti ta ruhovih problem z ruhom Cej sindrom uspadkovuyetsya za shemoyu pov yazanoyu z autosomno recesivnoyu peredacheyu pov yazanoyu z H hromosomoyu U cholovikiv u yakih ye tilki odna H hromosoma odna zminena kopiya gena v kozhnij klitini dostatnya dlya togo shob sprichiniti sindrom U zhinok u yakih ye dvi H hromosomi mutaciya maye buti prisutnya v oboh kopiyah gena shob vidpovidno sprichiniti patologiyu Same tomu osobi cholovichoyi stati strazhdayut na cej sindrom nabagato chastishe nizh zhinochoyi Zhinka z odniyeyu zminnoyu kopiyeyu gena v kozhnij klitini nazivayetsya nosiyem Vona mozhe peredavati mutantnij gen ale zazvichaj ne maye oznak sindromu Klinichni oznakiBilshist ditej mayut z narodzhennya slabkij tonus m yaziv i atrofiyu bilshosti z nih Koli voni doroslishayut u nih zazvichaj rozvivayutsya deformaciyi suglobiv kontrakturi yaki obmezhuyut ruh Anomalna m yazova spastichnist deyakih m yaziv slabkist inshih i mimovilni ruhi ruk ta nig takozh obmezhuyut ruhlivist Vnaslidok cogo bagato hvorih ne zdatni hoditi samostijno ta stayut invalidami Harakterna psihomotorna zatrimka vpadaye v ochi dovge tonke oblichchya Zauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya DiagnostikaDlya ostatochnogo vstanovlennya diagnozu potribno provesti genetichne doslidzhennya Dlya viyavlennya problem m yaziv vikoristovuyut elektromiografichne doslidzhennya Za neobhidnosti provodyat MRT doslidzhennya m yaziv i suglobiv LikuvannyaEtiologichnogo likuvannya ne isnuye Provodyat masazh m yaziv fizioterapevtichni zahodi Vikoristovuyut zasobi yaki zmenshuyut spastichnist m yaziv V okremih vipadkah mozhlive rekonstruktivne operativne vtruchannya z metoyu zmenshiti kontrakturi deyakih suglobiv PrimitkiW Allan C N Herndon F C Dudley Some examples of the inheritance of mental deficiency apparently sex linked idiocy and microcephaly American Journal of Mental Deficiency Washington 1943 1944 48 325 334 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Allan Herndon Dudley syndrome 1 4 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms William Allan 2 3 veresnya 2018 u Wayback Machine angl PosilannyaAllan Herndon Dudley syndrome 3 20 veresnya 2017 u Wayback Machine angl