Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SDHD англ Succinate dehydrogenase complex subunit D білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на корот

SDHD

SDHD

SDHD (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 159 амінокислот, а молекулярна маса — 17 043.

SDHD
image
Ідентифікатори
Символи SDHD, CBT1, CII-4, CWS3, PGL, PGL1, QPs3, SDH4, cybS, succinate dehydrogenase complex subunit D, MC2DN3
Зовнішні ІД OMIM: 602690 MGI: 1914175 HomoloGene: 37718 GeneCards: SDHD
Пов'язані генетичні захворювання
феохромоцитома, Carney-Stratakis syndrome, mitochondrial complex II deficiency, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, adrenal gland pheochromocytoma
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6392
66925
Ensembl
ENSG00000204370
ENSMUSG00000000171
UniProt
O14521
Q9CXV1
RefSeq (мРНК)
NM_001276503
NM_001276504
NM_001276506
NM_003002
NM_025848
RefSeq (білок)
NP_001263432
NP_001263433
NP_001263435
NP_002993
NP_080124
Локус (UCSC) Хр. 11: 112.09 – 112.12 Mb Хр. 9: 50.51 – 50.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVLWRLSAVCGALGGRALLLRTPVVRPAHISAFLQDRPIPEWCGVQHIH
LSPSHHSGSKAASLHWTSERVVSVLLLGLLPAAYLNPCSAMDYSLAAALT
LHGHWGLGQVVTDYVHGDALQKAAKAGLLALSALTFAGLCYFNYHDVGIC
KAVAMLWKL

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Milunsky J.M., Maher T.A., Michels V.V., Milunsky A. (2001). Novel mutations and the emergence of a common mutation in the SDHD gene causing familial paraganglioma. Am. J. Med. Genet. 100: 311—314. PMID 11343322 DOI:10.1002/ajmg.1270
  • Leube B., Huber R., Goecke T.O., Sandmann W., Royer-Pokora B. (2004). SDHD mutation analysis in seven German patients with sporadic carotid body paraganglioma: one novel mutation, no Dutch founder mutation and further evidence that G12S is a polymorphism. Clin. Genet. 65: 61—63. PMID 15032977 DOI:10.1111/j..2004.00174.x
  • McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 DOI:10.1056/NEJMc071191
  • Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030
  • Gimm O., Armanios M., Dziema H., Neumann H.P.H., Eng C. (2000). Somatic and occult germ-line mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in nonfamilial pheochromocytoma. Cancer Res. 60: 6822—6825. PMID 11156372

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SDHD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10683 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SDHD angl Succinate dehydrogenase complex subunit D bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 159 aminokislot a molekulyarna masa 17 043 SDHDIdentifikatoriSimvoliSDHD CBT1 CII 4 CWS3 PGL PGL1 QPs3 SDH4 cybS succinate dehydrogenase complex subunit D MC2DN3Zovnishni ID OMIM 602690 MGI 1914175 HomoloGene 37718 GeneCards SDHDPov yazani genetichni zahvoryuvannyafeohromocitoma Carney Stratakis syndrome mitochondrial complex II deficiency hereditary pheochromocytoma paraganglioma adrenal gland pheochromocytoma Ontologiya genaMolekulyarna funkciya electron transfer activity succinate dehydrogenase activity zv yazuvannya z ionom metalu succinate dehydrogenase ubiquinone activity heme binding ubiquinone bindingKlitinna komponenta integral component of membrane mitohondrialna vnutrishnya membrana mitohondrialna obolonka mitohondriya membrana mitochondrial respiratory chain complex II succinate dehydrogenase complex ubiquinone Biologichnij proces cikl trikarbonovih kislot mitochondrial electron transport succinate to ubiquinoneDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6392 66925Ensembl ENSG00000204370 ENSMUSG00000000171UniProt O14521 Q9CXV1RefSeq mRNK NM 001276503 NM 001276504 NM 001276506 NM 003002NM 025848RefSeq bilok NP 001263432 NP 001263433 NP 001263435 NP 002993NP 080124Lokus UCSC Hr 11 112 09 112 12 MbHr 9 50 51 50 52 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAVLWRLSAVCGALGGRALLLRTPVVRPAHISAFLQDRPIPEWCGVQHIH LSPSHHSGSKAASLHWTSERVVSVLLLGLLPAAYLNPCSAMDYSLAAALT LHGHWGLGQVVTDYVHGDALQKAAKAGLLALSALTFAGLCYFNYHDVGIC KAVAMLWKL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport cikl trikarbonovih kislot transport elektroniv alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza gemom Lokalizovanij u membrani mitohondriyi vnutrishnij membrani mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Milunsky J M Maher T A Michels V V Milunsky A 2001 Novel mutations and the emergence of a common mutation in the SDHD gene causing familial paraganglioma Am J Med Genet 100 311 314 PMID 11343322 DOI 10 1002 ajmg 1270 Leube B Huber R Goecke T O Sandmann W Royer Pokora B 2004 SDHD mutation analysis in seven German patients with sporadic carotid body paraganglioma one novel mutation no Dutch founder mutation and further evidence that G12S is a polymorphism Clin Genet 65 61 63 PMID 15032977 DOI 10 1111 j 2004 00174 x McWhinney S R Pasini B Stratakis C A 2007 Familial gastrointestinal stromal tumors and germ line mutations N Engl J Med 357 1054 1056 PMID 17804857 DOI 10 1056 NEJMc071191 Hirawake H Taniwaki M Tamura A Kojima S Kita K 1997 Cytochrome b in human complex II succinate ubiquinone oxidoreductase cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large SDHC and small SDHD subunits to 1q21 and 11q23 Cytogenet Cell Genet 79 132 138 PMID 9533030 Gimm O Armanios M Dziema H Neumann H P H Eng C 2000 Somatic and occult germ line mutations in SDHD a mitochondrial complex II gene in nonfamilial pheochromocytoma Cancer Res 60 6822 6825 PMID 11156372PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SDHD pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10683 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 bereznya 2018 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ