Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SCN2A англ Sodium voltage gated channel alpha subunit 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на к

SCN2A

SCN2A

SCN2A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 227 975.

SCN2A
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9
Зовнішні ІД OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A
Пов'язані генетичні захворювання
періодонтит
Реагує на сполуку
фенітоїн, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6326
110876
Ensembl
ENSG00000136531
ENSMUSG00000075318
UniProt
Q99250
B1AWN6
RefSeq (мРНК)
NM_001040142
NM_001040143
NM_021007
NM_001371246
NM_001371247
NM_001099298
NM_001346679
NM_001346680
RefSeq (білок)
NP_001035232
NP_001035233
NP_066287
NP_001358175
NP_001358176
NP_001092768
NP_001333608
NP_001333609
Локус (UCSC) Хр. 2: 165.19 – 165.39 Mb Хр. 2: 65.45 – 65.6 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAQSVLVPPGPDSFRFFTRESLAAIEQRIAEEKAKRPKQERKDEDDENGP
KPNSDLEAGKSLPFIYGDIPPEMVSVPLEDLDPYYINKKTFIVLNKGKAI
SRFSATPALYILTPFNPIRKLAIKILVHSLFNMLIMCTILTNCVFMTMSN
PPDWTKNVEYTFTGIYTFESLIKILARGFCLEDFTFLRDPWNWLDFTVIT
FAYVTEFVDLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKKLSD
VMILTVFCLSVFALIGLQLFMGNLRNKCLQWPPDNSSFEINITSFFNNSL
DGNGTTFNRTVSIFNWDEYIEDKSHFYFLEGQNDALLCGNSSDAGQCPEG
YICVKAGRNPNYGYTSFDTFSWAFLSLFRLMTQDFWENLYQLTLRAAGKT
YMIFFVLVIFLGSFYLINLILAVVAMAYEEQNQATLEEAEQKEAEFQQML
EQLKKQQEEAQAAAAAASAESRDFSGAGGIGVFSESSSVASKLSSKSEKE
LKNRRKKKKQKEQSGEEEKNDRVRKSESEDSIRRKGFRFSLEGSRLTYEK
RFSSPHQSLLSIRGSLFSPRRNSRASLFSFRGRAKDIGSENDFADDEHST
FEDNDSRRDSLFVPHRHGERRHSNVSQASRASRVLPILPMNGKMHSAVDC
NGVVSLVGGPSTLTSAGQLLPEGTTTETEIRKRRSSSYHVSMDLLEDPTS
RQRAMSIASILTNTMEELEESRQKCPPCWYKFANMCLIWDCCKPWLKVKH
LVNLVVMDPFVDLAITICIVLNTLFMAMEHYPMTEQFSSVLSVGNLVFTG
IFTAEMFLKIIAMDPYYYFQEGWNIFDGFIVSLSLMELGLANVEGLSVLR
SFRLLRVFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAIIVFIFAVVGM
QLFGKSYKECVCKISNDCELPRWHMHDFFHSFLIVFRVLCGEWIETMWDC
MEVAGQTMCLTVFMMVMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSSDNLAATDDDNEM
NNLQIAVGRMQKGIDFVKRKIREFIQKAFVRKQKALDEIKPLEDLNNKKD
SCISNHTTIEIGKDLNYLKDGNGTTSGIGSSVEKYVVDESDYMSFINNPS
LTVTVPIAVGESDFENLNTEEFSSESDMEESKEKLNATSSSEGSTVDIGA
PAEGEQPEVEPEESLEPEACFTEDCVRKFKCCQISIEEGKGKLWWNLRKT
CYKIVEHNWFETFIVFMILLSSGALAFEDIYIEQRKTIKTMLEYADKVFT
YIFILEMLLKWVAYGFQVYFTNAWCWLDFLIVDVSLVSLTANALGYSELG
AIKSLRTLRALRPLRALSRFEGMRVVVNALLGAIPSIMNVLLVCLIFWLI
FSIMGVNLFAGKFYHCINYTTGEMFDVSVVNNYSECKALIESNQTARWKN
VKVNFDNVGLGYLSLLQVATFKGWMDIMYAAVDSRNVELQPKYEDNLYMY
LYFVIFIIFGSFFTLNLFIGVIIDNFNQQKKKFGGQDIFMTEEQKKYYNA
MKKLGSKKPQKPIPRPANKFQGMVFDFVTKQVFDISIMILICLNMVTMMV
ETDDQSQEMTNILYWINLVFIVLFTGECVLKLISLRYYYFTIGWNIFDFV
VVILSIVGMFLAELIEKYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLIKGAKGIRTLL
FALMMSLPALFNIGLLLFLVMFIYAIFGMSNFAYVKREVGIDDMFNFETF
GNSMICLFQITTSAGWDGLLAPILNSGPPDCDPDKDHPGSSVKGDCGNPS
VGIFFFVSYIIISFLVVVNMYIAVILENFSVATEESAEPLSEDDFEMFYE
VWEKFDPDATQFIEFAKLSDFADALDPPLLIAKPNKVQLIAMDLPMVSGD
RIHCLDILFAFTKRVLGESGEMDALRIQMEERFMASNPSKVSYEPITTTL
KRKQEEVSAIIIQRAYRRYLLKQKVKKVSSIYKKDKGKECDGTPIKEDTL
IDKLNENSTPEKTDMTPSTTSPPSYDSVTKPEKEKFEKDKSEKEDKGKDI
RESKK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
  • Han J., Lu C.-M., Brown G.B., Rado T.A. (1991). Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 335—339. PMID 1846440 DOI:10.1073/pnas.88.2.335
  • Gilchrist J., Das S., Van Petegem F., Bosmans F. (2013). Crystallographic insights into sodium-channel modulation by the beta4 subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E5016—E5024. PMID 24297919 DOI:10.1073/pnas.1314557110
  • Misra S.N., Kahlig K.M., George A.L. Jr. (2008). Impaired NaV1.2 function and reduced cell surface expression in benign familial neonatal-infantile seizures. Epilepsia. 49: 1535—1545. PMID 18479388 DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01619.x
  • Lossin C., Shi X., Rogawski M.A., Hirose S. (2012). Compromised function in the Na(v)1.2 Dravet syndrome mutation R1312T. Neurobiol. Dis. 47: 378—384. PMID 22677033 DOI:10.1016/j.nbd.2012.05.017
  • Sundaram S.K., Chugani H.T., Tiwari V.N., Huq A.H. (2013). SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism. Pediatr. Neurol. 49: 46—49. PMID 23827426 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SCN2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SCN2A angl Sodium voltage gated channel alpha subunit 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 005 aminokislot a molekulyarna masa 227 975 SCN2ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2KAV 4JPZIdentifikatoriSimvoliSCN2A BFIC3 BFIS3 BFNIS EIEE11 HBA HBSCI HBSCII NAC2 Na v 1 2 Nav1 2 SCN2A1 SCN2A2 sodium voltage gated channel alpha subunit 2 DEE11 EA9Zovnishni ID OMIM 182390 MGI 98248 HomoloGene 75001 GeneCards SCN2APov yazani genetichni zahvoryuvannyaperiodontit Reaguye na spolukufenitoyin mephenytoin indecainide oxybuprocaine okskarbazepin Irampanel dichlorobenzyl alcohol priralfinamide Evenamide lidokayin zonisamid topiramat chloroprocaine hydrochloride eslicarbazepine quinidine gluconate disopyramide phosphate dyclonine hydrochloride mepivacaine hydrochloride RS mexiletine hydrochloride orphenadrine citrate procainamide hydrochloride propafenone hydrochloride benoxinate hydrochloride prilocaine hydrochloride Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sodium channel activity voltage gated ion channel activity ion channel activity voltage gated sodium channel activityKlitinna komponenta voltage gated sodium channel complex integral component of membrane membrana intrinsic component of plasma membrane sodium channel complex klitinna membrana node of Ranvier integral component of plasma membrane vnutrishnoklitinnij intercalated disc T tubule akson paranode region of axon glutamatergic synapse integral component of presynaptic membraneBiologichnij proces membrane depolarization during action potential sodium ion transport regulation of ion transmembrane transport ion transport transmembrannij transport myelination neuronal action potential sodium ion transmembrane transport nejrobiologiya rozvitku intrinsic apoptotic signaling pathway in response to osmotic stress neuron apoptotic process pam yat cellular response to hypoxiaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6326 110876Ensembl ENSG00000136531 ENSMUSG00000075318UniProt Q99250 B1AWN6RefSeq mRNK NM 001040142 NM 001040143 NM 021007 NM 001371246 NM 001371247NM 001099298 NM 001346679 NM 001346680RefSeq bilok NP 001035232 NP 001035233 NP 066287 NP 001358175 NP 001358176NP 001092768 NP 001333608 NP 001333609Lokus UCSC Hr 2 165 19 165 39 MbHr 2 65 45 65 6 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAQSVLVPPGPDSFRFFTRESLAAIEQRIAEEKAKRPKQERKDEDDENGP KPNSDLEAGKSLPFIYGDIPPEMVSVPLEDLDPYYINKKTFIVLNKGKAI SRFSATPALYILTPFNPIRKLAIKILVHSLFNMLIMCTILTNCVFMTMSN PPDWTKNVEYTFTGIYTFESLIKILARGFCLEDFTFLRDPWNWLDFTVIT FAYVTEFVDLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKKLSD VMILTVFCLSVFALIGLQLFMGNLRNKCLQWPPDNSSFEINITSFFNNSL DGNGTTFNRTVSIFNWDEYIEDKSHFYFLEGQNDALLCGNSSDAGQCPEG YICVKAGRNPNYGYTSFDTFSWAFLSLFRLMTQDFWENLYQLTLRAAGKT YMIFFVLVIFLGSFYLINLILAVVAMAYEEQNQATLEEAEQKEAEFQQML EQLKKQQEEAQAAAAAASAESRDFSGAGGIGVFSESSSVASKLSSKSEKE LKNRRKKKKQKEQSGEEEKNDRVRKSESEDSIRRKGFRFSLEGSRLTYEK RFSSPHQSLLSIRGSLFSPRRNSRASLFSFRGRAKDIGSENDFADDEHST FEDNDSRRDSLFVPHRHGERRHSNVSQASRASRVLPILPMNGKMHSAVDC NGVVSLVGGPSTLTSAGQLLPEGTTTETEIRKRRSSSYHVSMDLLEDPTS RQRAMSIASILTNTMEELEESRQKCPPCWYKFANMCLIWDCCKPWLKVKH LVNLVVMDPFVDLAITICIVLNTLFMAMEHYPMTEQFSSVLSVGNLVFTG IFTAEMFLKIIAMDPYYYFQEGWNIFDGFIVSLSLMELGLANVEGLSVLR SFRLLRVFKLAKSWPTLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAIIVFIFAVVGM QLFGKSYKECVCKISNDCELPRWHMHDFFHSFLIVFRVLCGEWIETMWDC MEVAGQTMCLTVFMMVMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSSDNLAATDDDNEM NNLQIAVGRMQKGIDFVKRKIREFIQKAFVRKQKALDEIKPLEDLNNKKD SCISNHTTIEIGKDLNYLKDGNGTTSGIGSSVEKYVVDESDYMSFINNPS LTVTVPIAVGESDFENLNTEEFSSESDMEESKEKLNATSSSEGSTVDIGA PAEGEQPEVEPEESLEPEACFTEDCVRKFKCCQISIEEGKGKLWWNLRKT CYKIVEHNWFETFIVFMILLSSGALAFEDIYIEQRKTIKTMLEYADKVFT YIFILEMLLKWVAYGFQVYFTNAWCWLDFLIVDVSLVSLTANALGYSELG AIKSLRTLRALRPLRALSRFEGMRVVVNALLGAIPSIMNVLLVCLIFWLI FSIMGVNLFAGKFYHCINYTTGEMFDVSVVNNYSECKALIESNQTARWKN VKVNFDNVGLGYLSLLQVATFKGWMDIMYAAVDSRNVELQPKYEDNLYMY LYFVIFIIFGSFFTLNLFIGVIIDNFNQQKKKFGGQDIFMTEEQKKYYNA MKKLGSKKPQKPIPRPANKFQGMVFDFVTKQVFDISIMILICLNMVTMMV ETDDQSQEMTNILYWINLVFIVLFTGECVLKLISLRYYYFTIGWNIFDFV VVILSIVGMFLAELIEKYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLIKGAKGIRTLL FALMMSLPALFNIGLLLFLVMFIYAIFGMSNFAYVKREVGIDDMFNFETF GNSMICLFQITTSAGWDGLLAPILNSGPPDCDPDKDHPGSSVKGDCGNPS VGIFFFVSYIIISFLVVVNMYIAVILENFSVATEESAEPLSEDDFEMFYE VWEKFDPDATQFIEFAKLSDFADALDPPLLIAKPNKVQLIAMDLPMVSGD RIHCLDILFAFTKRVLGESGEMDALRIQMEERFMASNPSKVSYEPITTTL KRKQEEVSAIIIQRAYRRYLLKQKVKKVSSIYKKDKGKECDGTPIKEDTL IDKLNENSTPEKTDMTPSTTSPPSYDSVTKPEKEKFEKDKSEKEDKGKDI RESKK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport natriyu polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaLu C M Han J Rado T A Brown G B 1992 Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain FEBS Lett 303 53 58 PMID 1317301 DOI 10 1016 0014 5793 92 80476 W Han J Lu C M Brown G B Rado T A 1991 Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22 q23 Proc Natl Acad Sci U S A 88 335 339 PMID 1846440 DOI 10 1073 pnas 88 2 335 Gilchrist J Das S Van Petegem F Bosmans F 2013 Crystallographic insights into sodium channel modulation by the beta4 subunit Proc Natl Acad Sci U S A 110 E5016 E5024 PMID 24297919 DOI 10 1073 pnas 1314557110 Misra S N Kahlig K M George A L Jr 2008 Impaired NaV1 2 function and reduced cell surface expression in benign familial neonatal infantile seizures Epilepsia 49 1535 1545 PMID 18479388 DOI 10 1111 j 1528 1167 2008 01619 x Lossin C Shi X Rogawski M A Hirose S 2012 Compromised function in the Na v 1 2 Dravet syndrome mutation R1312T Neurobiol Dis 47 378 384 PMID 22677033 DOI 10 1016 j nbd 2012 05 017 Sundaram S K Chugani H T Tiwari V N Huq A H 2013 SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism Pediatr Neurol 49 46 49 PMID 23827426 DOI 10 1016 j pediatrneurol 2013 03 002PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SCN2A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Sodium voltage gated channel alpha subunit 2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 lipnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 lipnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ