RYR1

RYR1 (англ. Ryanodine receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 038 амінокислот, а молекулярна маса — 565 176.

RYR1
Ідентифікатори
Символи	RYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodine receptor 1, KDS
Зовнішні ІД	OMIM: 180901 MGI: 99659 HomoloGene: 68069 GeneCards: RYR1
Пов'язані генетичні захворювання
Злоякісна гіпертермія, malignant hyperthermia, susceptibility to, 1, central core myopathy, congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia, moderate multiminicore disease with hand involvement, multiminicore myopathy, King-Denborough syndrome
Реагує на сполуку
Аденозинтрифосфат, кофеїн, сурамін, дантролен, прокаїн
Онтологія гена Молекулярна функція • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • calmodulin binding • protease binding • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • calcium-release channel activity • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium-induced calcium release activity • calcium ion binding • nucleotide binding • ATP binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • I band • T-tubule • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • sarcoplasmic reticulum • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • terminal cisterna • smooth endoplasmic reticulum • cell cortex • junctional membrane complex • екзосома • integral component of organelle membrane • ryanodine receptor complex • sarcoplasmic reticulum membrane • Z disc • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0009327 protein-containing complex • Кальцієві канали • Сарколема Біологічний процес • ossification involved in bone maturation • regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • м'язове скорочення • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum • regulation of cytosolic calcium ion concentration • outflow tract morphogenesis • cellular calcium ion homeostasis • ion transport • multicellular organism development • ion transmembrane transport • skeletal muscle fiber development • calcium ion transmembrane transport • response to caffeine • calcium ion transport • skin development • трансмембранний транспорт • cellular response to caffeine • protein homotetramerization • cellular response to calcium ion • release of sequestered calcium ion into cytosol • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6261	20190
Ensembl	ENSG00000196218	ENSMUSG00000030592
UniProt	P21817	E9PZQ0
RefSeq (мРНК)	NM_000540 NM_001042723	NM_009109
RefSeq (білок)	NP_000531 NP_001036188	NP_033135
Локус (UCSC)	Хр. 19: 38.43 – 38.6 Mb	Хр. 7: 29 – 29.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDAEGEDEV		QFLRTDDEVV		LQCSATVLKE		QLKLCLAAEG		FGNRLCFLEP
TSNAQNVPPD		LAICCFVLEQ		SLSVRALQEM		LANTVEAGVE		SSQGGGHRTL
LYGHAILLRH		AHSRMYLSCL		TTSRSMTDKL		AFDVGLQEDA		TGEACWWTMH
PASKQRSEGE		KVRVGDDIIL		VSVSSERYLH		LSTASGELQV		DASFMQTLWN
MNPICSRCEE		GFVTGGHVLR		LFHGHMDECL		TISPADSDDQ		RRLVYYEGGA
VCTHARSLWR		LEPLRISWSG		SHLRWGQPLR		VRHVTTGQYL		ALTEDQGLVV
VDASKAHTKA		TSFCFRISKE		KLDVAPKRDV		EGMGPPEIKY		GESLCFVQHV
ASGLWLTYAA		PDPKALRLGV		LKKKAMLHQE		GHMDDALSLT		RCQQEESQAA
RMIHSTNGLY		NQFIKSLDSF		SGKPRGSGPP		AGTALPIEGV		ILSLQDLIIY
FEPPSEDLQH		EEKQSKLRSL		RNRQSLFQEE		GMLSMVLNCI		DRLNVYTTAA
HFAEFAGEEA		AESWKEIVNL		LYELLASLIR		GNRSNCALFS		TNLDWLVSKL
DRLEASSGIL		EVLYCVLIES		PEVLNIIQEN		HIKSIISLLD		KHGRNHKVLD
VLCSLCVCNG		VAVRSNQDLI		TENLLPGREL		LLQTNLINYV		TSIRPNIFVG
RAEGTTQYSK		WYFEVMVDEV		TPFLTAQATH		LRVGWALTEG		YTPYPGAGEG
WGGNGVGDDL		YSYGFDGLHL		WTGHVARPVT		SPGQHLLAPE		DVISCCLDLS
VPSISFRING		CPVQGVFESF		NLDGLFFPVV		SFSAGVKVRF		LLGGRHGEFK
FLPPPGYAPC		HEAVLPRERL		HLEPIKEYRR		EGPRGPHLVG		PSRCLSHTDF
VPCPVDTVQI		VLPPHLERIR		EKLAENIHEL		WALTRIEQGW		TYGPVRDDNK
RLHPCLVDFH		SLPEPERNYN		LQMSGETLKT		LLALGCHVGM		ADEKAEDNLK
KTKLPKTYMM		SNGYKPAPLD		LSHVRLTPAQ		TTLVDRLAEN		GHNVWARDRV
GQGWSYSAVQ		DIPARRNPRL		VPYRLLDEAT		KRSNRDSLCQ		AVRTLLGYGY
NIEPPDQEPS		QVENQSRCDR		VRIFRAEKSY		TVQSGRWYFE		FEAVTTGEMR
VGWARPELRP		DVELGADELA		YVFNGHRGQR		WHLGSEPFGR		PWQPGDVVGC
MIDLTENTII		FTLNGEVLMS		DSGSETAFRE		IEIGDGFLPV		CSLGPGQVGH
LNLGQDVSSL		RFFAICGLQE		GFEPFAINMQ		RPVTTWFSKG		LPQFEPVPLE
HPHYEVSRVD		GTVDTPPCLR		LTHRTWGSQN		SLVEMLFLRL		SLPVQFHQHF
RCTAGATPLA		PPGLQPPAED		EARAAEPDPD		YENLRRSAGG		WSEAENGKEG
TAKEGAPGGT		PQAGGEAQPA		RAENEKDATT		EKNKKRGFLF		KAKKVAMMTQ
PPATPTLPRL		PHDVVPADNR		DDPEIILNTT		TYYYSVRVFA		GQEPSCVWAG
WVTPDYHQHD		MSFDLSKVRV		VTVTMGDEQG		NVHSSLKCSN		CYMVWGGDFV
SPGQQGRISH		TDLVIGCLVD		LATGLMTFTA		NGKESNTFFQ		VEPNTKLFPA
VFVLPTHQNV		IQFELGKQKN		IMPLSAAMFQ		SERKNPAPQC		PPRLEMQMLM
PVSWSRMPNH		FLQVETRRAG		ERLGWAVQCQ		EPLTMMALHI		PEENRCMDIL
ELSERLDLQR		FHSHTLRLYR		AVCALGNNRV		AHALCSHVDQ		AQLLHALEDA
HLPGPLRAGY		YDLLISIHLE		SACRSRRSML		SEYIVPLTPE		TRAITLFPPG
RSTENGHPRH		GLPGVGVTTS		LRPPHHFSPP		CFVAALPAAG		AAEAPARLSP
AIPLEALRDK		ALRMLGEAVR		DGGQHARDPV		GGSVEFQFVP		VLKLVSTLLV
MGIFGDEDVK		QILKMIEPEV		FTEEEEEEDE		EEEGEEEDEE		EKEEDEEETA
QEKEDEEKEE		EEAAEGEKEE		GLEEGLLQMK		LPESVKLQMC		HLLEYFCDQE
LQHRVESLAA		FAERYVDKLQ		ANQRSRYGLL		IKAFSMTAAE		TARRTREFRS
PPQEQINMLL		QFKDGTDEED		CPLPEEIRQD		LLDFHQDLLA		HCGIQLDGEE
EEPEEETTLG		SRLMSLLEKV		RLVKKKEEKP		EEERSAEESK		PRSLQELVSH
MVVRWAQEDF		VQSPELVRAM		FSLLHRQYDG		LGELLRALPR		AYTISPSSVE
DTMSLLECLG		QIRSLLIVQM		GPQEENLMIQ		SIGNIMNNKV		FYQHPNLMRA
LGMHETVMEV		MVNVLGGGES		KEIRFPKMVT		SCCRFLCYFC		RISRQNQRSM
FDHLSYLLEN		SGIGLGMQGS		TPLDVAAASV		IDNNELALAL		QEQDLEKVVS
YLAGCGLQSC		PMLVAKGYPD		IGWNPCGGER		YLDFLRFAVF		VNGESVEENA
NVVVRLLIRK		PECFGPALRG		EGGSGLLAAI		EEAIRISEDP		ARDGPGIRRD
RRREHFGEEP		PEENRVHLGH		AIMSFYAALI		DLLGRCAPEM		HLIQAGKGEA
LRIRAILRSL		VPLEDLVGII		SLPLQIPTLG		KDGALVQPKM		SASFVPDHKA
SMVLFLDRVY		GIENQDFLLH		VLDVGFLPDM		RAAASLDTAT		FSTTEMALAL
NRYLCLAVLP		LITKCAPLFA		GTEHRAIMVD		SMLHTVYRLS		RGRSLTKAQR
DVIEDCLMSL		CRYIRPSMLQ		HLLRRLVFDV		PILNEFAKMP		LKLLTNHYER
CWKYYCLPTG		WANFGVTSEE		ELHLTRKLFW		GIFDSLAHKK		YDPELYRMAM
PCLCAIAGAL		PPDYVDASYS		SKAEKKATVD		AEGNFDPRPV		ETLNVIIPEK
LDSFINKFAE		YTHEKWAFDK		IQNNWSYGEN		IDEELKTHPM		LRPYKTFSEK
DKEIYRWPIK		ESLKAMIAWE		WTIEKAREGE		EEKTEKKKTR		KISQSAQTYD
PREGYNPQPP		DLSAVTLSRE		LQAMAEQLAE		NYHNTWGRKK		KQELEAKGGG
THPLLVPYDT		LTAKEKARDR		EKAQELLKFL		QMNGYAVTRG		LKDMELDSSS
IEKRFAFGFL		QQLLRWMDIS		QEFIAHLEAV		VSSGRVEKSP		HEQEIKFFAK
ILLPLINQYF		TNHCLYFLST		PAKVLGSGGH		ASNKEKEMIT		SLFCKLAALV
RHRVSLFGTD		APAVVNCLHI		LARSLDARTV		MKSGPEIVKA		GLRSFFESAS
EDIEKMVENL		RLGKVSQART		QVKGVGQNLT		YTTVALLPVL		TTLFQHIAQH
QFGDDVILDD		VQVSCYRTLC		SIYSLGTTKN		TYVEKLRPAL		GECLARLAAA
MPVAFLEPQL		NEYNACSVYT		TKSPRERAIL		GLPNSVEEMC		PDIPVLERLM
ADIGGLAESG		ARYTEMPHVI		EITLPMLCSY		LPRWWERGPE		APPSALPAGA
PPPCTAVTSD		HLNSLLGNIL		RIIVNNLGID		EASWMKRLAV		FAQPIVSRAR
PELLQSHFIP		TIGRLRKRAG		KVVSEEEQLR		LEAKAEAQEG		ELLVRDEFSV
LCRDLYALYP		LLIRYVDNNR		AQWLTEPNPS		AEELFRMVGE		IFIYWSKSHN
FKREEQNFVV		QNEINNMSFL		TADNKSKMAK		AGDIQSGGSD		QERTKKKRRG
DRYSVQTSLI		VATLKKMLPI		GLNMCAPTDQ		DLITLAKTRY		ALKDTDEEVR
EFLHNNLHLQ		GKVEGSPSLR		WQMALYRGVP		GREEDADDPE		KIVRRVQEVS
AVLYYLDQTE		HPYKSKKAVW		HKLLSKQRRR		AVVACFRMTP		LYNLPTHRAC
NMFLESYKAA		WILTEDHSFE		DRMIDDLSKA		GEQEEEEEEV		EEKKPDPLHQ
LVLHFSRTAL		TEKSKLDEDY		LYMAYADIMA		KSCHLEEGGE		NGEAEEEVEV
SFEEKQMEKQ		RLLYQQARLH		TRGAAEMVLQ		MISACKGETG		AMVSSTLKLG
ISILNGGNAE		VQQKMLDYLK		DKKEVGFFQS		IQALMQTCSV		LDLNAFERQN
KAEGLGMVNE		DGTVINRQNG		EKVMADDEFT		QDLFRFLQLL		CEGHNNDFQN
YLRTQTGNTT		TINIIICTVD		YLLRLQESIS		DFYWYYSGKD		VIEEQGKRNF
SKAMSVAKQV		FNSLTEYIQG		PCTGNQQSLA		HSRLWDAVVG		FLHVFAHMMM
KLAQDSSQIE		LLKELLDLQK		DMVVMLLSLL		EGNVVNGMIA		RQMVDMLVES
SSNVEMILKF		FDMFLKLKDI		VGSEAFQDYV		TDPRGLISKK		DFQKAMDSQK
QFSGPEIQFL		LSCSEADENE		MINCEEFANR		FQEPARDIGF		NVAVLLTNLS
EHVPHDPRLH		NFLELAESIL		EYFRPYLGRI		EIMGASRRIE		RIYFEISETN
RAQWEMPQVK		ESKRQFIFDV		VNEGGEAEKM		ELFVSFCEDT		IFEMQIAAQI
SEPEGEPETD		EDEGAGAAEA		GAEGAEEGAA		GLEGTAATAA		AGATARVVAA
AGRALRGLSY		RSLRRRVRRL		RRLTAREAAT		AVAALLWAAV		TRAGAAGAGA
AAGALGLLWG		SLFGGGLVEG		AKKVTVTELL		AGMPDPTSDE		VHGEQPAGPG
GDADGEGASE		GAGDAAEGAG		DEEEAVHEAG		PGGADGAVAV		TDGGPFRPEG
AGGLGDMGDT		TPAEPPTPEG		SPILKRKLGV		DGVEEELPPE		PEPEPEPELE
PEKADAENGE		KEEVPEPTPE		PPKKQAPPSP		PPKKEEAGGE		FWGELEVQRV
KFLNYLSRNF		YTLRFLALFL		AFAINFILLF		YKVSDSPPGE		DDMEGSAAGD
VSGAGSGGSS		GWGLGAGEEA		EGDEDENMVY		YFLEESTGYM		EPALRCLSLL
HTLVAFLCII		GYNCLKVPLV		IFKREKELAR		KLEFDGLYIT		EQPEDDDVKG
QWDRLVLNTP		SFPSNYWDKF		VKRKVLDKHG		DIYGRERIAE		LLGMDLATLE
ITAHNERKPN		PPPGLLTWLM		SIDVKYQIWK		FGVIFTDNSF		LYLGWYMVMS
LLGHYNNFFF		AAHLLDIAMG		VKTLRTILSS		VTHNGKQLVM		TVGLLAVVVY
LYTVVAFNFF		RKFYNKSEDE		DEPDMKCDDM		MTCYLFHMYV		GVRAGGGIGD
EIEDPAGDEY		ELYRVVFDIT		FFFFVIVILL		AIIQGLIIDA		FGELRDQQEQ
VKEDMETKCF		ICGIGSDYFD		TTPHGFETHT		LEEHNLANYM		FFLMYLINKD
ETEHTGQESY		VWKMYQERCW		DFFPAGDCFR		KQYEDQLS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

• Otsu K., Phillips M.S., Khanna V.K., de Leon S., McLennan D.H. (1992). Refinement of diagnostic assays for a probable causal mutation for porcine and human malignant hyperthermia. Genomics. 13: 835—837. PMID 1639409 DOI:10.1016/0888-7543(92)90163-M
• Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
• Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
• Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 DOI:10.1101/cshperspect.a003996
• Chamley D., Pollock N.A., Stowell K.M., Brown R.L. (2000). Malignant hyperthermia in infancy and identification of novel RYR1 mutation. Br. J. Anaesth. 84: 500—504. PMID 10823104 DOI:10.1093/oxfordjournals.bja.a013478
• Gencik M., Gencik A., Mortier W., Epplen J.T. (2000). Novel mutation in the RYR1 gene (R2454C) in a patient with malignant hyperthermia. Hum. Mutat. 15: 122—122. PMID 10612851 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<122::AID-HUMU40>3.0.CO;2-A

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з RYR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Ryanodine receptor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10483 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
6. (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 19