Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

RB білок ретинобластоми англ RB transcriptional corepressor 1 білок який кодується RB1 розташованим у людини на довгому

RB1

RB1

RB, білок ретинобластоми (англ. RB transcriptional corepressor 1) — білок, який кодується RB1, розташованим у людини на довгому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 928 амінокислот, а молекулярна маса — 106 159. Уперше виявлений під час вивчення спадкової форми раку сітківки у дітей — , через що й отримав свою назву. Його функцією є стримання клітинного циклу, зокрема проходження через G1/S. Проте втрата обидвох робочих копій гена Rb не одразу призводить до надмірної проліферації й виникнення пухлин сітківки та інших тканин, оскільки існують допоміжні механізми зупинки клітинного циклу в тій же фазі.

RB
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RB1, pRb, RB, retinoblastoma 1, OSRC, PPP1R130, p105-Rb, pp110, Retinoblastoma protein, RB transcriptional corepressor 1, p110-RB1
Зовнішні ІД OMIM: 614041 MGI: 97874 HomoloGene: 272 GeneCards: RB1
Пов'язані генетичні захворювання
рак сечового міхура, lung small cell carcinoma, familial retinoblastoma
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5925
19645
Ensembl
ENSG00000139687
ENSMUSG00000022105
UniProt
P06400
P13405
RefSeq (мРНК)
NM_000321
NM_009029
RefSeq (білок)
NP_000312
NP_000312.2
NP_033055
Локус (UCSC) Хр. 13: 48.3 – 48.6 Mb Хр. 14: 73.42 – 73.56 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPPKTPRKTAATAAAAAAEPPAPPPPPPPEEDPEQDSGPEDLPLVRLEFE
ETEEPDFTALCQKLKIPDHVRERAWLTWEKVSSVDGVLGGYIQKKKELWG
ICIFIAAVDLDEMSFTFTELQKNIEISVHKFFNLLKEIDTSTKVDNAMSR
LLKKYDVLFALFSKLERTCELIYLTQPSSSISTEINSALVLKVSWITFLL
AKGEVLQMEDDLVISFQLMLCVLDYFIKLSPPMLLKEPYKTAVIPINGSP
RTPRRGQNRSARIAKQLENDTRIIEVLCKEHECNIDEVKNVYFKNFIPFM
NSLGLVTSNGLPEVENLSKRYEEIYLKNKDLDARLFLDHDKTLQTDSIDS
FETQRTPRKSNLDEEVNVIPPHTPVRTVMNTIQQLMMILNSASDQPSENL
ISYFNNCTVNPKESILKRVKDIGYIFKEKFAKAVGQGCVEIGSQRYKLGV
RLYYRVMESMLKSEEERLSIQNFSKLLNDNIFHMSLLACALEVVMATYSR
STSQNLDSGTDLSFPWILNVLNLKAFDFYKVIESFIKAEGNLTREMIKHL
ERCEHRIMESLAWLSDSPLFDLIKQSKDREGPTDHLESACPLNLPLQNNH
TAADMYLSPVRSPKKKGSTTRVNSTANAETQATSAFQTQKPLKSTSLSLF
YKKVYRLAYLRLNTLCERLLSEHPELEHIIWTLFQHTLQNEYELMRDRHL
DQIMMCSMYGICKVKNIDLKFKIIVTAYKDLPHAVQETFKRVLIKEEEYD
SIIVFYNSVFMQRLKTNILQYASTRPPTLSPIPHIPRSPYKFPSSPLRIP
GGNIYISPLKSPYKISEGLPTPTKMTPRSRILVSIGESFGTSEKFQKINQ
MVCNSDRVLKRSAEGSNPPKPLKKLRFDIEGSDEADGSKHLPGESKFQQK
LAEMTSTRTRMQKQKMNDSMDTSNKEEK

Цей білок за функціями належить до репресорів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, регуляція транскрипції, ацетилювання та метилювання хроматину. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Функція

Білок Rb виконує свою функцію шляхом зв'язування та інактивації групи транскрипційних факторів . Ці білки в активному стані приєднуються до специфічних послідовностей у промоторних ділянках широкого спектра генів, продукти яких необхідні для проходження S-фази клітинного циклу, зокрема такі як G1/S-цикліни, , ферменти та інші білки, необхідні для реплікації ДНК і подвоєння хромосом. За браку мітогенних стимулів Rb пригнічує активність білків E2F і не пропускає клітину в S-фазу.

Коли клітина отримує сигнал, який спонукає її до поділу, у ній накопичуються G1-циклін-залежні кінази, які фосфорилюють Rb і переводять його в неактивну форму. У такому разі інгібування знімається із факторів транскрипції E2F, і вони можуть запускати S-фазу.

Роль у пухлинах

Ген Rb був виявлений під час вивчення рідкісного спадкового захворювання — ретинобластоми. Для деяких особин з цією хворобою, характерний візуально аномальний каріотип: у них бракує однієї специфічної смуги на 13-й хромосомі. Делеція тієї ж ділянки спостерігається у деяких пацієнтів із неспадковою формою захворювання. Ці дані дозволили клонувати ген Rb. Було з'ясовано, що в людей, уражених спадковою формою ретинобластоми, цей ген делетований або в ньому відбулась мутація, яка призвела до втрати функції, в одній із двох копій 13-ї хромосоми в кожній соматичній клітині. Такі клітини є більш схильними до злоякісного переродження, проте воно відбувається тільки в разі інактивації нормальної копії гена Rb. Це може статися шляхом втрати однієї хромосоми з подальшою дуплікацією хромосоми із мутантним або делетованим геном, , конверсії генів, делеції або точкової мутації. Такі події трапляються з частотою, що дозволяє незалежне виникнення великої кількості пухлин в обидвох очах.

Неспадкова форма ретинобластоми трапляється дуже рідко, оскільки для її виникнення необхідна інактивація обидвох нормальних копій гена Rb. При цьому виникає тільки одна пухлина в одному оці. Функціонального Rb також бракує у кількох інших типах ракових захворювань, зокрема карциномах легень, молочної залози, сечового міхура. Ці злоякісні пухлини виникають внаслідок складнішої серії генетичних змін ніж ретинобластома і з'являються пізніше у житті людини. У багатьох інших типах злоякісних новоутворень сигнальний шлях Rb інактивується через зміни в роботі інших його компонентів.

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.
  6. Alberts et al, 2007, с. 1103—1105.
  7. Alberts et al, 2007, с. 1234.
  8. Alberts et al, 2007, с. 1236.
  9. Alberts et al, 2007, с. 1243.

Джерела

  • Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2007). (вид. 5th). Garland Science. ISBN . Архів оригіналу за 22 липня 2011. Процитовано 12 листопада 2012.

Література

  • McGee T.L., Yandell D.W., Dryja T.P. (1989). Structure and partial genomic sequence of the human retinoblastoma susceptibility gene. Gene. 80: 119—128. PMID 2701949 DOI:10.1016/0378-1119(89)90256-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lohmann D.R., Brandt B., Hopping W., Passarge E., Horsthemke B. (1994). Spectrum of small length germline mutations in the RB1 gene. Hum. Mol. Genet. 3: 2187—2193. PMID 7881418 DOI:10.1093/hmg/3.12.2187
  • Meyerson M., Harlow E. (1994). Identification of G1 kinase activity for cdk6, a novel cyclin D partner. Mol. Cell. Biol. 14: 2077—2086. PMID 8114739 DOI:10.1128/MCB.14.3.2077
  • Durfee T., Mancini M.A., Jones D., Elledge S.J., Lee W.H. (1994). The amino-terminal region of the retinoblastoma gene product binds a novel nuclear matrix protein that co-localizes to centers for RNA processing. J. Cell Biol. 127: 609—622. PMID 7525595 DOI:10.1083/jcb.127.3.609
  • Kim Y.W., Otterson G.A., Kratzke R.A., Coxon A.B., Kaye F.J. (1994). Differential specificity for binding of retinoblastoma binding protein 2 to RB, p107, and TATA-binding protein. Mol. Cell. Biol. 14: 7256—7264. PMID 7935440 DOI:10.1128/MCB.14.11.7256

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

RB bilok retinoblastomi angl RB transcriptional corepressor 1 bilok yakij koduyetsya RB1 roztashovanim u lyudini na dovgomu plechi 13 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 928 aminokislot a molekulyarna masa 106 159 Upershe viyavlenij pid chas vivchennya spadkovoyi formi raku sitkivki u ditej cherez sho j otrimav svoyu nazvu Jogo funkciyeyu ye strimannya klitinnogo ciklu zokrema prohodzhennya cherez G1 S Prote vtrata obidvoh robochih kopij gena Rb ne odrazu prizvodit do nadmirnoyi proliferaciyi j viniknennya puhlin sitkivki ta inshih tkanin oskilki isnuyut dopomizhni mehanizmi zupinki klitinnogo ciklu v tij zhe fazi RBNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1AD6 1GH6 1GUX 1H25 1N4M 1O9K 1PJM 2AZE 2QDJ 2R7G 3N5U 3POM 4ELJ 4ELL 4CRIIdentifikatoriSimvoliRB1 pRb RB retinoblastoma 1 OSRC PPP1R130 p105 Rb pp110 Retinoblastoma protein RB transcriptional corepressor 1 p110 RB1Zovnishni ID OMIM 614041 MGI 97874 HomoloGene 272 GeneCards RB1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyarak sechovogo mihura lung small cell carcinoma familial retinoblastoma Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0001105 transcription coactivator activity transcription factor binding phosphoprotein binding kinase binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding androgen receptor binding identical protein binding enzyme binding ubiquitin protein ligase binding importin alpha family protein binding disordered domain specific binding GO 0001158 cis regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001078 GO 0001214 GO 0001206 DNA binding transcription repressor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta PML body SWI SNF complex transcription regulator complex vereteno podilu cyclin CDK positive transcription elongation factor complex Hromatin klitinne yadro nukleoplazma Rb E2F complexBiologichnij proces negative regulation of cell population proliferation negative regulation of mitotic cell cycle neuron apoptotic process androgen receptor signaling pathway remodelyuvannya hromatinu negative regulation of smoothened signaling pathway negative regulation of protein kinase activity cell morphogenesis involved in neuron differentiation mitotic cell cycle checkpoint signaling GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of macrophage differentiation cellular response to xenobiotic stimulus negative regulation of cell cycle negative regulation of DNA binding transcription factor activity transcription DNA templated glial cell apoptotic process regulation of cohesin loading regulation of cell cycle neuron maturation podil klitini GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated GO 1990376 negative regulation of G1 S transition of mitotic cell cycle positive regulation of mitotic metaphase anaphase transition GO 1903097 GO 1903098 GO 1903099 regulation of centromere complex assembly enucleate erythrocyte differentiation neuron differentiation regulation of mitotic cell cycle negative regulation of epithelial cell proliferation skeletal muscle cell differentiation sister chromatid biorientation protein localization to chromosome centromeric region klitinnij cikl striated muscle cell differentiation Ras protein signal transduction myoblast differentiation GO 0022415 viral process GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated neuron projection development digestive tract development maintenance of mitotic sister chromatid cohesion regulation of lipid kinase activity GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II hepatocyte apoptotic process GO 0097285 apoptoz positive regulation of transcription regulatory region DNA binding negative regulation of gene expression regulation of cell growth tissue homeostasis GO 0009373 regulation of transcription DNA templated G1 S transition of mitotic cell cycle GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription involved in G1 S transition of mitotic cell cycle GO 0031497 GO 0006336 GO 0034724 GO 0001301 GO 0007580 GO 0034652 GO 0010847 chromatin organization aortic valve morphogenesis negative regulation of inflammatory response positive regulation of extracellular matrix organization positive regulation of collagen fibril organization negative regulation of myofibroblast differentiation diferenciaciya klitin negative regulation of cold induced thermogenesis negative regulation of protein serine threonine kinase activity negative regulation of tau protein kinase activity negative regulation of apoptotic signaling pathwayDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5925 19645Ensembl ENSG00000139687 ENSMUSG00000022105UniProt P06400 P13405RefSeq mRNK NM 000321NM 009029RefSeq bilok NP 000312 NP 000312 2NP 033055Lokus UCSC Hr 13 48 3 48 6 MbHr 14 73 42 73 56 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPPKTPRKTAATAAAAAAEPPAPPPPPPPEEDPEQDSGPEDLPLVRLEFE ETEEPDFTALCQKLKIPDHVRERAWLTWEKVSSVDGVLGGYIQKKKELWG ICIFIAAVDLDEMSFTFTELQKNIEISVHKFFNLLKEIDTSTKVDNAMSR LLKKYDVLFALFSKLERTCELIYLTQPSSSISTEINSALVLKVSWITFLL AKGEVLQMEDDLVISFQLMLCVLDYFIKLSPPMLLKEPYKTAVIPINGSP RTPRRGQNRSARIAKQLENDTRIIEVLCKEHECNIDEVKNVYFKNFIPFM NSLGLVTSNGLPEVENLSKRYEEIYLKNKDLDARLFLDHDKTLQTDSIDS FETQRTPRKSNLDEEVNVIPPHTPVRTVMNTIQQLMMILNSASDQPSENL ISYFNNCTVNPKESILKRVKDIGYIFKEKFAKAVGQGCVEIGSQRYKLGV RLYYRVMESMLKSEEERLSIQNFSKLLNDNIFHMSLLACALEVVMATYSR STSQNLDSGTDLSFPWILNVLNLKAFDFYKVIESFIKAEGNLTREMIKHL ERCEHRIMESLAWLSDSPLFDLIKQSKDREGPTDHLESACPLNLPLQNNH TAADMYLSPVRSPKKKGSTTRVNSTANAETQATSAFQTQKPLKSTSLSLF YKKVYRLAYLRLNTLCERLLSEHPELEHIIWTLFQHTLQNEYELMRDRHL DQIMMCSMYGICKVKNIDLKFKIIVTAYKDLPHAVQETFKRVLIKEEEYD SIIVFYNSVFMQRLKTNILQYASTRPPTLSPIPHIPRSPYKFPSSPLRIP GGNIYISPLKSPYKISEGLPTPTKMTPRSRILVSIGESFGTSEKFQKINQ MVCNSDRVLKRSAEGSNPPKPLKKLRFDIEGSDEADGSKHLPGESKFQQK LAEMTSTRTRMQKQKMNDSMDTSNKEEK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyami nalezhit do represoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vzayemodiya hazyayin virus regulyaciya transkripciyi acetilyuvannya ta metilyuvannya hromatinu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri FunkciyaBilok Rb vikonuye svoyu funkciyu shlyahom zv yazuvannya ta inaktivaciyi grupi transkripcijnih faktoriv Ci bilki v aktivnomu stani priyednuyutsya do specifichnih poslidovnostej u promotornih dilyankah shirokogo spektra geniv produkti yakih neobhidni dlya prohodzhennya S fazi klitinnogo ciklu zokrema taki yak G1 S ciklini fermenti ta inshi bilki neobhidni dlya replikaciyi DNK i podvoyennya hromosom Za braku mitogennih stimuliv Rb prignichuye aktivnist bilkiv E2F i ne propuskaye klitinu v S fazu Koli klitina otrimuye signal yakij sponukaye yiyi do podilu u nij nakopichuyutsya G1 ciklin zalezhni kinazi yaki fosforilyuyut Rb i perevodyat jogo v neaktivnu formu U takomu razi ingibuvannya znimayetsya iz faktoriv transkripciyi E2F i voni mozhut zapuskati S fazu Rol u puhlinahGen Rb buv viyavlenij pid chas vivchennya ridkisnogo spadkovogo zahvoryuvannya retinoblastomi Dlya deyakih osobin z ciyeyu hvoroboyu harakternij vizualno anomalnij kariotip u nih brakuye odniyeyi specifichnoyi smugi na 13 j hromosomi Deleciya tiyeyi zh dilyanki sposterigayetsya u deyakih paciyentiv iz nespadkovoyu formoyu zahvoryuvannya Ci dani dozvolili klonuvati gen Rb Bulo z yasovano sho v lyudej urazhenih spadkovoyu formoyu retinoblastomi cej gen deletovanij abo v nomu vidbulas mutaciya yaka prizvela do vtrati funkciyi v odnij iz dvoh kopij 13 yi hromosomi v kozhnij somatichnij klitini Taki klitini ye bilsh shilnimi do zloyakisnogo pererodzhennya prote vono vidbuvayetsya tilki v razi inaktivaciyi normalnoyi kopiyi gena Rb Ce mozhe statisya shlyahom vtrati odniyeyi hromosomi z podalshoyu duplikaciyeyu hromosomi iz mutantnim abo deletovanim genom konversiyi geniv deleciyi abo tochkovoyi mutaciyi Taki podiyi traplyayutsya z chastotoyu sho dozvolyaye nezalezhne viniknennya velikoyi kilkosti puhlin v obidvoh ochah Nespadkova forma retinoblastomi traplyayetsya duzhe ridko oskilki dlya yiyi viniknennya neobhidna inaktivaciya obidvoh normalnih kopij gena Rb Pri comu vinikaye tilki odna puhlina v odnomu oci Funkcionalnogo Rb takozh brakuye u kilkoh inshih tipah rakovih zahvoryuvan zokrema karcinomah legen molochnoyi zalozi sechovogo mihura Ci zloyakisni puhlini vinikayut vnaslidok skladnishoyi seriyi genetichnih zmin nizh retinoblastoma i z yavlyayutsya piznishe u zhitti lyudini U bagatoh inshih tipah zloyakisnih novoutvoren signalnij shlyah Rb inaktivuyetsya cherez zmini v roboti inshih jogo komponentiv PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z RB pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 3 travnya 2018 Procitovano 26 kvitnya 2018 angl Arhiv originalu za 2 travnya 2018 Procitovano 26 kvitnya 2018 Alberts et al 2007 s 1103 1105 Alberts et al 2007 s 1234 Alberts et al 2007 s 1236 Alberts et al 2007 s 1243 DzherelaAlberts B Johnson A Lewis J Raff M Roberts K Walter P 2007 vid 5th Garland Science ISBN 978 0 8153 4105 5 Arhiv originalu za 22 lipnya 2011 Procitovano 12 listopada 2012 LiteraturaMcGee T L Yandell D W Dryja T P 1989 Structure and partial genomic sequence of the human retinoblastoma susceptibility gene Gene 80 119 128 PMID 2701949 DOI 10 1016 0378 1119 89 90256 4 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Lohmann D R Brandt B Hopping W Passarge E Horsthemke B 1994 Spectrum of small length germline mutations in the RB1 gene Hum Mol Genet 3 2187 2193 PMID 7881418 DOI 10 1093 hmg 3 12 2187 Meyerson M Harlow E 1994 Identification of G1 kinase activity for cdk6 a novel cyclin D partner Mol Cell Biol 14 2077 2086 PMID 8114739 DOI 10 1128 MCB 14 3 2077 Durfee T Mancini M A Jones D Elledge S J Lee W H 1994 The amino terminal region of the retinoblastoma gene product binds a novel nuclear matrix protein that co localizes to centers for RNA processing J Cell Biol 127 609 622 PMID 7525595 DOI 10 1083 jcb 127 3 609 Kim Y W Otterson G A Kratzke R A Coxon A B Kaye F J 1994 Differential specificity for binding of retinoblastoma binding protein 2 to RB p107 and TATA binding protein Mol Cell Biol 14 7256 7264 PMID 7935440 DOI 10 1128 MCB 14 11 7256Div takozhHromosoma 13 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ