RAG1 (англ. Recombination activating 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 043 амінокислот, а молекулярна маса — 119 097.
RAG1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | RAG1, RAG-1, RNF74, recombination activating gene 1, recombination activating 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 179615 MGI: 97848 HomoloGene: 387 GeneCards: RAG1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive, Omenn syndrome, recombinase activating gene 1 deficiency, combined immunodeficiency with skin granulomas, combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 36.51 – 36.59 Mb | Хр. 2: 101.47 – 101.48 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAASFPPTLG | LSSAPDEIQH | PHIKFSEWKF | KLFRVRSFEK | TPEEAQKEKK | ||||
DSFEGKPSLE | QSPAVLDKAD | GQKPVPTQPL | LKAHPKFSKK | FHDNEKARGK | ||||
AIHQANLRHL | CRICGNSFRA | DEHNRRYPVH | GPVDGKTLGL | LRKKEKRATS | ||||
WPDLIAKVFR | IDVKADVDSI | HPTEFCHNCW | SIMHRKFSSA | PCEVYFPRNV | ||||
TMEWHPHTPS | CDICNTARRG | LKRKSLQPNL | QLSKKLKTVL | DQARQARQHK | ||||
RRAQARISSK | DVMKKIANCS | KIHLSTKLLA | VDFPEHFVKS | ISCQICEHIL | ||||
ADPVETNCKH | VFCRVCILRC | LKVMGSYCPS | CRYPCFPTDL | ESPVKSFLSV | ||||
LNSLMVKCPA | KECNEEVSLE | KYNHHISSHK | ESKEIFVHIN | KGGRPRQHLL | ||||
SLTRRAQKHR | LRELKLQVKA | FADKEEGGDV | KSVCMTLFLL | ALRARNEHRQ | ||||
ADELEAIMQG | KGSGLQPAVC | LAIRVNTFLS | CSQYHKMYRT | VKAITGRQIF | ||||
QPLHALRNAE | KVLLPGYHHF | EWQPPLKNVS | SSTDVGIIDG | LSGLSSSVDD | ||||
YPVDTIAKRF | RYDSALVSAL | MDMEEDILEG | MRSQDLDDYL | NGPFTVVVKE | ||||
SCDGMGDVSE | KHGSGPVVPE | KAVRFSFTIM | KITIAHSSQN | VKVFEEAKPN | ||||
SELCCKPLCL | MLADESDHET | LTAILSPLIA | EREAMKSSEL | MLELGGILRT | ||||
FKFIFRGTGY | DEKLVREVEG | LEASGSVYIC | TLCDATRLEA | SQNLVFHSIT | ||||
RSHAENLERY | EVWRSNPYHE | SVEELRDRVK | GVSAKPFIET | VPSIDALHCD | ||||
IGNAAEFYKI | FQLEIGEVYK | NPNASKEERK | RWQATLDKHL | RKKMNLKPIM | ||||
RMNGNFARKL | MTKETVDAVC | ELIPSEERHE | ALRELMDLYL | KMKPVWRSSC | ||||
PAKECPESLC | QYSFNSQRFA | ELLSTKFKYR | YEGKITNYFH | KTLAHVPEII | ||||
ERDGSIGAWA | SEGNESGNKL | FRRFRKMNAR | QSKCYEMEDV | LKHHWLYTSK | ||||
YLQKFMNAHN | ALKTSGFTMN | PQASLGDPLG | IEDSLESQDS | MEF |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, , нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як рекомбінація ДНК, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Schatz D.G., Oettinger M.A., Baltimore D. (1989). The V(D)J recombination activating gene, RAG-1. Cell. 59: 1035—1048. PMID 2598259 DOI:10.1016/0092-8674(89)90760-5
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Cortes P., Ye Z.-S., Baltimore D. (1994). RAG-1 interacts with the repeated amino acid motif of the human homologue of the yeast protein SRP1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7633—7637. PMID 8052633 DOI:10.1073/pnas.91.16.7633
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з RAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
RAG1 angl Recombination activating 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 043 aminokislot a molekulyarna masa 119 097 RAG1IdentifikatoriSimvoliRAG1 RAG 1 RNF74 recombination activating gene 1 recombination activating 1Zovnishni ID OMIM 179615 MGI 97848 HomoloGene 387 GeneCards RAG1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyasevere combined immunodeficiency autosomal recessive T cell negative B cell negative Nk cell positive Omenn syndrome recombinase activating gene 1 deficiency combined immunodeficiency with skin granulomas combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding sequence specific DNA binding protein homodimerization activity GO 1904264 GO 1904822 GO 0090622 GO 0090302 ubiquitin protein ligase activity GO 0031493 histone binding zinc ion binding zv yazuvannya z ionom metalu GO 0050372 ubiquitin protein transferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding katalitichna aktivnist nuclease activity endonuclease activity hydrolase activity transferase activity identical protein binding double stranded DNA endodeoxyribonuclease activityKlitinna komponenta nukleoplazma klitinne yadro DNA recombinase complex endodeoxyribonuclease complexBiologichnij proces positive regulation of T cell differentiation histone monoubiquitination DNA recombination negative regulation of cysteine type endopeptidase activity involved in apoptotic process adaptivna imunna vidpovid T cell differentiation in thymus nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis thymus development negative regulation of thymocyte apoptotic process T cell homeostasis negative regulation of T cell apoptotic process GO 0046730 GO 0046737 GO 0046738 GO 0046736 imunna vidpovid V D J rekombinaciya pre B cell allelic exclusion B cell differentiation obmin rechovin regulation of T cell differentiation protein autoubiquitination visual learning regulation of behavioral fear response GO 0031497 GO 0006336 GO 0034724 GO 0001301 GO 0007580 GO 0034652 GO 0010847 chromatin organizationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5896 19373Ensembl ENSG00000166349 ENSMUSG00000061311UniProt P15918 P15919RefSeq mRNK NM 000448NM 009019RefSeq bilok NP 000439 NP 001364206 NP 001364207 NP 001364208 NP 001364209NP 033045Lokus UCSC Hr 11 36 51 36 59 MbHr 2 101 47 101 48 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAASFPPTLGLSSAPDEIQHPHIKFSEWKFKLFRVRSFEKTPEEAQKEKK DSFEGKPSLEQSPAVLDKADGQKPVPTQPLLKAHPKFSKKFHDNEKARGK AIHQANLRHLCRICGNSFRADEHNRRYPVHGPVDGKTLGLLRKKEKRATS WPDLIAKVFRIDVKADVDSIHPTEFCHNCWSIMHRKFSSAPCEVYFPRNV TMEWHPHTPSCDICNTARRGLKRKSLQPNLQLSKKLKTVLDQARQARQHK RRAQARISSKDVMKKIANCSKIHLSTKLLAVDFPEHFVKSISCQICEHIL ADPVETNCKHVFCRVCILRCLKVMGSYCPSCRYPCFPTDLESPVKSFLSV LNSLMVKCPAKECNEEVSLEKYNHHISSHKESKEIFVHINKGGRPRQHLL SLTRRAQKHRLRELKLQVKAFADKEEGGDVKSVCMTLFLLALRARNEHRQ ADELEAIMQGKGSGLQPAVCLAIRVNTFLSCSQYHKMYRTVKAITGRQIF QPLHALRNAEKVLLPGYHHFEWQPPLKNVSSSTDVGIIDGLSGLSSSVDD YPVDTIAKRFRYDSALVSALMDMEEDILEGMRSQDLDDYLNGPFTVVVKE SCDGMGDVSEKHGSGPVVPEKAVRFSFTIMKITIAHSSQNVKVFEEAKPN SELCCKPLCLMLADESDHETLTAILSPLIAEREAMKSSELMLELGGILRT FKFIFRGTGYDEKLVREVEGLEASGSVYICTLCDATRLEASQNLVFHSIT RSHAENLERYEVWRSNPYHESVEELRDRVKGVSAKPFIETVPSIDALHCD IGNAAEFYKIFQLEIGEVYKNPNASKEERKRWQATLDKHLRKKMNLKPIM RMNGNFARKLMTKETVDAVCELIPSEERHEALRELMDLYLKMKPVWRSSC PAKECPESLCQYSFNSQRFAELLSTKFKYRYEGKITNYFHKTLAHVPEII ERDGSIGAWASEGNESGNKLFRRFRKMNARQSKCYEMEDVLKHHWLYTSK YLQKFMNAHNALKTSGFTMNPQASLGDPLGIEDSLESQDSMEF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz gidrolaz nukleaz endonukleaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak rekombinaciya DNK ubikvitinuvannya bilkiv alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaSchatz D G Oettinger M A Baltimore D 1989 The V D J recombination activating gene RAG 1 Cell 59 1035 1048 PMID 2598259 DOI 10 1016 0092 8674 89 90760 5 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Cortes P Ye Z S Baltimore D 1994 RAG 1 interacts with the repeated amino acid motif of the human homologue of the yeast protein SRP1 Proc Natl Acad Sci U S A 91 7633 7637 PMID 8052633 DOI 10 1073 pnas 91 16 7633PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z RAG1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 8 veresnya 2015 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 18 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi