Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PSEN2 англ Presenilin 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 1 ї хромосоми Дов

PSEN2

PSEN2

PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140.

PSEN2
Ідентифікатори
Символи PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
Зовнішні ІД OMIM: 600759 MGI: 109284 HomoloGene: 386 GeneCards: PSEN2
Пов'язані генетичні захворювання
Alzheimer disease 4, dilated cardiomyopathy 1V
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5664
19165
Ensembl
ENSG00000143801
ENSMUSG00000010609
UniProt
P49810
Q61144
RefSeq (мРНК)
NM_000447
NM_012486
NM_001128605
NM_011183
RefSeq (білок)
NP_000438
NP_036618
NP_001122077
NP_035313
Локус (UCSC) Хр. 1: 226.87 – 226.93 Mb Хр. 1: 180.05 – 180.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLTFMASDSEEEVCDERTSLMSAESPTPRSCQEGRQGPEDGENTAQWRSQ
ENEEDGEEDPDRYVCSGVPGRPPGLEEELTLKYGAKHVIMLFVPVTLCMI
VVVATIKSVRFYTEKNGQLIYTPFTEDTPSVGQRLLNSVLNTLIMISVIV
VMTIFLVVLYKYRCYKFIHGWLIMSSLMLLFLFTYIYLGEVLKTYNVAMD
YPTLLLTVWNFGAVGMVCIHWKGPLVLQQAYLIMISALMALVFIKYLPEW
SAWVILGAISVYDLVAVLCPKGPLRMLVETAQERNEPIFPALIYSSAMVW
TVGMAKLDPSSQGALQLPYDPEMEEDSYDSFGEPSYPEVFEPPLTGYPGE
ELEEEEERGVKLGLGDFIFYSVLVGKAAATGSGDWNTTLACFVAILIGLC
LTLLLLAVFKKALPALPISITFGLIFYFSTDNLVRPFMDTLASHQLYI

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

  • Li J., Ma J., Potter H. (1995). Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 12180—12184. PMID 8618867 DOI:10.1073/pnas.92.26.12180
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kimberly W.T., Xia W., Rahmati T., Wolfe M.S., Selkoe D.J. (2000). The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation. J. Biol. Chem. 275: 3173—3178. PMID 10652302 DOI:10.1074/jbc.275.5.3173
  • Cruts M., van Broeckhoven C. (1998). Presenilin mutations in Alzheimer's disease. Hum. Mutat. 11: 183—190. PMID 9521418 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J
  • Lao J.I., Beyer K., Fernandez-Novoa L., Cacabelos R. (1998). A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late-onset Alzheimer's disease. Neurogenetics. 1: 293—296. PMID 10732806 DOI:10.1007/s100480050044
  • Zhang W., Han S.W., McKeel D.W., Goate A., Wu J.Y. (1998). Interaction of presenilins with the filamin family of actin-binding proteins. J. Neurosci. 18: 914—922. PMID 9437013

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PSEN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9509 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PSEN2 angl Presenilin 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 448 aminokislot a molekulyarna masa 50 140 PSEN2IdentifikatoriSimvoliPSEN2 AD3L AD4 CMD1V PS2 STM2 presenilin 2Zovnishni ID OMIM 600759 MGI 109284 HomoloGene 386 GeneCards PSEN2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaAlzheimer disease 4 dilated cardiomyopathy 1V Ontologiya genaMolekulyarna funkciya endopeptidase activity GO 0070122 peptidase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity aspartic endopeptidase activity intramembrane cleaving aspartic type endopeptidase activityKlitinna komponenta integral component of membrane centrosoma kompleks Goldzhi endoplasmic reticulum membrane membrana Golgi membrane klitinna membrana integral component of plasma membrane neuronal cell body nuclear inner membrane Z disc endoplazmatichnij retikulum perinuclear region of cytoplasm kinetohor mitohondrialna vnutrishnya membrana lysosomal membrane cell cortex cell surface akson growth cone neuromuscular junction ciliary rootlet dendritic shaft membrane raft klitinne yadro early endosome Sinaptichni bulbashki apical plasma membrane GO 0009327 protein containing complex synaptic membrane integral component of presynaptic membrane vnutrishnoklitinnijBiologichnij proces Signalnij shlyah Notch GO 0007243 intracellular signal transduction response to hypoxia ephrin receptor signaling pathway protein processing GO 0048554 positive regulation of catalytic activity negative regulation of apoptotic process amyloid beta metabolic process proteoliz membrane protein ectodomain proteolysis membrane protein intracellular domain proteolysis positive regulation of apoptotic process Notch receptor processing calcium ion transport amyloid precursor protein catabolic process Notch receptor processing ligand dependent regulation of calcium import into the mitochondrion mitochondrion endoplasmic reticulum membrane tetheringDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5664 19165Ensembl ENSG00000143801 ENSMUSG00000010609UniProt P49810 Q61144RefSeq mRNK NM 000447 NM 012486NM 001128605 NM 011183RefSeq bilok NP 000438 NP 036618NP 001122077 NP 035313Lokus UCSC Hr 1 226 87 226 93 MbHr 1 180 05 180 09 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLTFMASDSEEEVCDERTSLMSAESPTPRSCQEGRQGPEDGENTAQWRSQ ENEEDGEEDPDRYVCSGVPGRPPGLEEELTLKYGAKHVIMLFVPVTLCMI VVVATIKSVRFYTEKNGQLIYTPFTEDTPSVGQRLLNSVLNTLIMISVIV VMTIFLVVLYKYRCYKFIHGWLIMSSLMLLFLFTYIYLGEVLKTYNVAMD YPTLLLTVWNFGAVGMVCIHWKGPLVLQQAYLIMISALMALVFIKYLPEW SAWVILGAISVYDLVAVLCPKGPLRMLVETAQERNEPIFPALIYSSAMVW TVGMAKLDPSSQGALQLPYDPEMEEDSYDSFGEPSYPEVFEPPLTGYPGE ELEEEEERGVKLGLGDFIFYSVLVGKAAATGSGDWNTTLACFVAILIGLC LTLLLLAVFKKALPALPISITFGLIFYFSTDNLVRPFMDTLASHQLYI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz fosfoproteyiniv Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi aparati goldzhi LiteraturaLi J Ma J Potter H 1995 Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3 Proc Natl Acad Sci U S A 92 12180 12184 PMID 8618867 DOI 10 1073 pnas 92 26 12180 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kimberly W T Xia W Rahmati T Wolfe M S Selkoe D J 2000 The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma secretase activity and amyloid beta protein generation J Biol Chem 275 3173 3178 PMID 10652302 DOI 10 1074 jbc 275 5 3173 Cruts M van Broeckhoven C 1998 Presenilin mutations in Alzheimer s disease Hum Mutat 11 183 190 PMID 9521418 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1998 11 3 lt 183 AID HUMU1 gt 3 0 CO 2 J Lao J I Beyer K Fernandez Novoa L Cacabelos R 1998 A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late onset Alzheimer s disease Neurogenetics 1 293 296 PMID 10732806 DOI 10 1007 s100480050044 Zhang W Han S W McKeel D W Goate A Wu J Y 1998 Interaction of presenilins with the filamin family of actin binding proteins J Neurosci 18 914 922 PMID 9437013PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PSEN2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9509 angl Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 veresnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ