Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
PNKD (англ. Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 385 амінокислот, а молекулярна маса — 42 876.
| PNKD | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | PNKD, BRP17, DYT8, FPD1, KIPP1184, MR-1, MR1, PDC, PKND1, TAHCCP2, FKSG19, paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, PNKD1, MBL domain containing, MR-1S, PNKD metallo-beta-lactamase domain containing, R1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 609023 MGI: 1930773 HomoloGene: 75045 GeneCards: PNKD | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 2: 218.27 – 218.35 Mb | Хр. 1: 74.32 – 74.39 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAVVAATAL | KGRGARNARV | LRGILAGATA | NKASHNRTRA | LQSHSSPEGK | ||||
| EEPEPLSPEL | EYIPRKRGKN | PMKAVGLAWY | SLYTRTWLGY | LFYRQQLRRA | ||||
| RNRYPKGHSK | TQPRLFNGVK | VLPIPVLSDN | YSYLIIDTQA | QLAVAVDPSD | ||||
| PRAVQASIEK | EGVTLVAILC | THKHWDHSGG | NRDLSRRHRD | CRVYGSPQDG | ||||
| IPYLTHPLCH | QDVVSVGRLQ | IRALATPGHT | QGHLVYLLDG | EPYKGPSCLF | ||||
| SGDLLFLSGC | GRTFEGNAET | MLSSLDTVLG | LGDDTLLWPG | HEYAEENLGF | ||||
| AGVVEPENLA | RERKMQWVQR | QRLERKGTCP | STLGEERSYN | PFLRTHCLAL | ||||
| QEALGPGPGP | TGDDDYSRAQ | LLEELRRLKD | MHKSK |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hempelmann A., Kumar S., Muralitharan S., Sander T. (2006). Myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) mutation in an Omani family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia. Neurosci. Lett. 402: 118—120. PMID 16632198 DOI:10.1016/j.neulet.2006.03.048
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9153 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, Q8N490 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PNKD angl Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi 3 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 385 aminokislot a molekulyarna masa 42 876 4 PNKDIdentifikatoriSimvoliPNKD BRP17 DYT8 FPD1 KIPP1184 MR 1 MR1 PDC PKND1 TAHCCP2 FKSG19 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PNKD1 MBL domain containing MR 1S PNKD metallo beta lactamase domain containing R1Zovnishni ID OMIM 609023 MGI 1930773 HomoloGene 75045 GeneCards PNKDOntologiya genaMolekulyarna funkciya hydroxyacylglutathione hydrolase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metaluKlitinna komponenta citoplazma membrana mitohondriya klitinne yadroBiologichnij proces regulation of synaptic transmission dopaminergic methylglyoxal catabolic process to D lactate via S lactoyl glutathione negative regulation of neurotransmitter secretion neuromuscular process controlling posture regulation of dopamine metabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez25953 56695Ensembl ENSG00000127838 ENSMUSG00000026179UniProt Q8N490 Q69ZP3RefSeq mRNK NM 022572 NM 001077399 NM 015488NM 001039509 NM 019999 NM 025580RefSeq bilok NP 001070867 NP 056303 NP 072094NP 001034598 NP 064383 NP 079856Lokus UCSC Hr 2 218 27 218 35 MbHr 1 74 32 74 39 MbPubMed search 1 2 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAVVAATALKGRGARNARVLRGILAGATANKASHNRTRALQSHSSPEGK EEPEPLSPELEYIPRKRGKNPMKAVGLAWYSLYTRTWLGYLFYRQQLRRA RNRYPKGHSKTQPRLFNGVKVLPIPVLSDNYSYLIIDTQAQLAVAVDPSD PRAVQASIEKEGVTLVAILCTHKHWDHSGGNRDLSRRHRDCRVYGSPQDG IPYLTHPLCHQDVVSVGRLQIRALATPGHTQGHLVYLLDGEPYKGPSCLF SGDLLFLSGCGRTFEGNAETMLSSLDTVLGLGDDTLLWPGHEYAEENLGF AGVVEPENLARERKMQWVQRQRLERKGTCPSTLGEERSYNPFLRTHCLAL QEALGPGPGPTGDDDYSRAQLLEELRRLKDMHKSK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi yadri membrani mitohondriyi Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hempelmann A Kumar S Muralitharan S Sander T 2006 Myofibrillogenesis regulator 1 gene MR 1 mutation in an Omani family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Neurosci Lett 402 118 120 PMID 16632198 DOI 10 1016 j neulet 2006 03 048Primitkired Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9153 angl Procitovano 29 serpnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt Q8N490 angl Arhiv originalu za 1 veresnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 Div takozhred Hromosoma 2 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij Otrimano z https uk wikipedia org w index php title PNKD amp oldid 43445021