Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PDE6B англ Phosphodiesterase 6B білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 4 ї хромо

PDE6B

PDE6B

PDE6B (англ. Phosphodiesterase 6B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 98 336.

PDE6B
Ідентифікатори
Символи PDE6B, CSNB3, CSNBAD2, PDEB, RP40, rd1, phosphodiesterase 6B, GMP-PDEbeta
Зовнішні ІД OMIM: 180072 MGI: 97525 HomoloGene: 237 GeneCards: PDE6B
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 40, congenital stationary night blindness autosomal dominant 2
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5158
18587
Ensembl
ENSG00000133256
ENSMUSG00000029491
UniProt
P35913
P23440
RefSeq (мРНК)
NM_008806
RefSeq (білок)
NP_032832
Локус (UCSC) Хр. 4: 0.63 – 0.67 Mb Хр. 5: 108.54 – 108.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSLSEEQARSFLDQNPDFARQYFGKKLSPENVAAACEDGCPPDCDSLRDL
CQVEESTALLELVQDMQESINMERVVFKVLRRLCTLLQADRCSLFMYRQR
NGVAELATRLFSVQPDSVLEDCLVPPDSEIVFPLDIGVVGHVAQTKKMVN
VEDVAECPHFSSFADELTDYKTKNMLATPIMNGKDVVAVIMAVNKLNGPF
FTSEDEDVFLKYLNFATLYLKIYHLSYLHNCETRRGQVLLWSANKVFEEL
TDIERQFHKAFYTVRAYLNCERYSVGLLDMTKEKEFFDVWSVLMGESQPY
SGPRTPDGREIVFYKVIDYVLHGKEEIKVIPTPSADHWALASGLPSYVAE
SGFICNIMNASADEMFKFQEGALDDSGWLIKNVLSMPIVNKKEEIVGVAT
FYNRKDGKPFDEQDEVLMESLTQFLGWSVMNTDTYDKMNKLENRKDIAQD
MVLYHVKCDRDEIQLILPTRARLGKEPADCDEDELGEILKEELPGPTTFD
IYEFHFSDLECTELDLVKCGIQMYYELGVVRKFQIPQEVLVRFLFSISKG
YRRITYHNWRHGFNVAQTMFTLLMTGKLKSYYTDLEAFAMVTAGLCHDID
HRGTNNLYQMKSQNPLAKLHGSSILERHHLEFGKFLLSEETLNIYQNLNR
RQHEHVIHLMDIAIIATDLALYFKKRAMFQKIVDESKNYQDKKSWVEYLS
LETTRKEIVMAMMMTACDLSAITKPWEVQSKVALLVAAEFWEQGDLERTV
LDQQPIPMMDRNKAAELPKLQVGFIDFVCTFVYKEFSRFHEEILPMFDRL
QNNRKEWKALADEYEAKVKALEEKEEEERVAAKKVGTEICNGGPAPKSST
CCIL

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Heterozygous missense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in autosomal dominant stationary night blindness. Nat. Genet. 7: 64—68. PMID 8075643 DOI:10.1038/ng0594-64
  • McLaughlin M.E., Sandberg M.A., Berson E.L., Dryja T.P. (1993). Recessive mutations in the gene encoding the beta-subunit of rod phosphodiesterase in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 4: 130—134. PMID 8394174 DOI:10.1038/ng0693-130
  • Gal A., Orth U., Baehr W., Schwinger E., Rosenberg T. (1994). Nat. Genet. 7: 551—551. {{}}: Пропущений або порожній |title= () PMID 7951329
  • Suslova V.A., Suslov O.N., Kim E.E., Lipkin V.M. (1996). Organization of the gene for the beta-subunit of human photoreceptor cyclic GMP phosphodiesterase. Bioorg. Khim. 22: 256—263. PMID 8768262

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PDE6B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PDE6B angl Phosphodiesterase 6B bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 854 aminokislot a molekulyarna masa 98 336 PDE6BIdentifikatoriSimvoliPDE6B CSNB3 CSNBAD2 PDEB RP40 rd1 phosphodiesterase 6B GMP PDEbetaZovnishni ID OMIM 180072 MGI 97525 HomoloGene 237 GeneCards PDE6BPov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 40 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya phosphoric diester hydrolase activity hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metalu 3 5 cyclic nucleotide phosphodiesterase activity 3 5 cyclic GMP phosphodiesterase activityKlitinna komponenta klitinna membrana photoreceptor disc membrane photoreceptor outer segment membranaBiologichnij proces detection of light stimulus retina development in camera type eye vidpovid na stimul zir GMP metabolic process GO 0072468 signalna transdukciya phototransduction visible light regulation of cytosolic calcium ion concentration regulation of rhodopsin mediated signaling pathway G protein coupled receptor signaling pathway rhodopsin mediated signaling pathway Wnt signaling pathway calcium modulating pathwayDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5158 18587Ensembl ENSG00000133256 ENSMUSG00000029491UniProt P35913 P23440RefSeq mRNK NM 000283 NM 001145291 NM 001145292 NM 001350154 NM 001350155NM 001379246 NM 001379247NM 008806RefSeq bilok NP 000274 NP 001138763 NP 001138764 NP 001337083 NP 001337084NP 001366175 NP 001366176NP 032832Lokus UCSC Hr 4 0 63 0 67 MbHr 5 108 54 108 58 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSLSEEQARSFLDQNPDFARQYFGKKLSPENVAAACEDGCPPDCDSLRDL CQVEESTALLELVQDMQESINMERVVFKVLRRLCTLLQADRCSLFMYRQR NGVAELATRLFSVQPDSVLEDCLVPPDSEIVFPLDIGVVGHVAQTKKMVN VEDVAECPHFSSFADELTDYKTKNMLATPIMNGKDVVAVIMAVNKLNGPF FTSEDEDVFLKYLNFATLYLKIYHLSYLHNCETRRGQVLLWSANKVFEEL TDIERQFHKAFYTVRAYLNCERYSVGLLDMTKEKEFFDVWSVLMGESQPY SGPRTPDGREIVFYKVIDYVLHGKEEIKVIPTPSADHWALASGLPSYVAE SGFICNIMNASADEMFKFQEGALDDSGWLIKNVLSMPIVNKKEEIVGVAT FYNRKDGKPFDEQDEVLMESLTQFLGWSVMNTDTYDKMNKLENRKDIAQD MVLYHVKCDRDEIQLILPTRARLGKEPADCDEDELGEILKEELPGPTTFD IYEFHFSDLECTELDLVKCGIQMYYELGVVRKFQIPQEVLVRFLFSISKG YRRITYHNWRHGFNVAQTMFTLLMTGKLKSYYTDLEAFAMVTAGLCHDID HRGTNNLYQMKSQNPLAKLHGSSILERHHLEFGKFLLSEETLNIYQNLNR RQHEHVIHLMDIAIIATDLALYFKKRAMFQKIVDESKNYQDKKSWVEYLS LETTRKEIVMAMMMTACDLSAITKPWEVQSKVALLVAAEFWEQGDLERTV LDQQPIPMMDRNKAAELPKLQVGFIDFVCTFVYKEFSRFHEEILPMFDRL QNNRKEWKALADEYEAKVKALEEKEEEERVAAKKVGTEICNGGPAPKSST CCIL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Gal A Orth U Baehr W Schwinger E Rosenberg T 1994 Heterozygous missense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit gene in autosomal dominant stationary night blindness Nat Genet 7 64 68 PMID 8075643 DOI 10 1038 ng0594 64 McLaughlin M E Sandberg M A Berson E L Dryja T P 1993 Recessive mutations in the gene encoding the beta subunit of rod phosphodiesterase in patients with retinitis pigmentosa Nat Genet 4 130 134 PMID 8394174 DOI 10 1038 ng0693 130 Gal A Orth U Baehr W Schwinger E Rosenberg T 1994 Nat Genet 7 551 551 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Propushenij abo porozhnij title dovidka PMID 7951329 Suslova V A Suslov O N Kim E E Lipkin V M 1996 Organization of the gene for the beta subunit of human photoreceptor cyclic GMP phosphodiesterase Bioorg Khim 22 256 263 PMID 8768262PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PDE6B pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 18 chervnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ