Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

MCPH1 англ Microcephalin 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 8 й хромосомі Довжина поліпепт

MCPH1

MCPH1

MCPH1 (англ. Microcephalin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 92 849.

MCPH1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MCPH1, BRIT1, MCT, microcephalin 1
Зовнішні ІД OMIM: 607117 MGI: 2443308 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1
Пов'язані генетичні захворювання
лейкопенія, microcephaly 1, primary, autosomal recessive
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
79648
244329
Ensembl
ENSG00000147316
ENSG00000285262
ENSMUSG00000039842
UniProt
Q8NEM0
Q7TT79
RefSeq (мРНК)
NM_173189
RefSeq (білок)
NP_775281
Локус (UCSC) Хр. 8: 6.41 – 6.65 Mb Хр. 8: 18.65 – 18.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPILKDVVAYVEVWSSNGTENYSKTFTTQLVDMGAKVSKTFNKQVTHV
IFKDGYQSTWDKAQKRGVKLVSVLWVEKCRTAGAHIDESLFPAANMNEHL
SSLIKKKRKCMQPKDFNFKTPENDKRFQKKFEKMAKELQRQKTNLDDDVP
ILLFESNGSLIYTPTIEINSRHHSAMEKRLQEMKEKRENLSPTSSQMIQQ
SHDNPSNSLCEAPLNISRDTLCSDEYFAGGLHSSFDDLCGNSGCGNQERK
LEGSINDIKSDVCISSLVLKANNIHSSPSFTHLDKSSPQKFLSNLSKEEI
NLQRNIAGKVVTPDQKQAAGMSQETFEEKYRLSPTLSSTKGHLLIHSRPR
SSSVKRKRVSHGSHSPPKEKCKRKRSTRRSIMPRLQLCRSEDRLQHVAGP
ALEALSCGESSYDDYFSPDNLKERYSENLPPESQLPSSPAQLSCRSLSKK
ERTSIFEMSDFSCVGKKTRTVDITNFTAKTISSPRKTGNGEGRATSSCVT
SAPEEALRCCRQAGKEDACPEGNGFSYTIEDPALPKGHDDDLTPLEGSLE
EMKEAVGLKSTQNKGTTSKISNSSEGEAQSEHEPCFIVDCNMETSTEEKE
NLPGGYSGSVKNRPTRHDVLDDSCDGFKDLIKPHEELKKSGRGKKPTRTL
VMTSMPSEKQNVVIQVVDKLKGFSIAPDVCETTTHVLSGKPLRTLNVLLG
IARGCWVLSYDWVLWSLELGHWISEEPFELSHHFPAAPLCRSECHLSAGP
YRGTLFADQPAMFVSPASSPPVAKLCELVHLCGGRVSQVPRQASIVIGPY
SGKKKATVKYLSEKWVLDSITQHKVCAPENYLLSQ

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Xu X., Lee J., Stern D.F. (2004). Microcephalin is a DNA damage response protein involved in regulation of CHK1 and BRCA1. J. Biol. Chem. 279: 34091—34094. PMID 15220350 DOI:10.1074/jbc.C400139200
  • Zhong X., Pfeifer G.P., Xu X. (2006). Microcephalin encodes a centrosomal protein. Cell Cycle. 5: 457—458. PMID 16479174 DOI:10.4161/cc.5.4.2481
  • Singh N., Wiltshire T.D., Thompson J.R., Mer G., Couch F.J. (2012). Molecular basis for the association of microcephalin (MCPH1) protein with the cell division cycle protein 27 (Cdc27) subunit of the anaphase-promoting complex. J. Biol. Chem. 287: 2854—2862. PMID 22139841 DOI:10.1074/jbc.M111.307868
  • Wang J.-K., Li Y., Su B. (2008). A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population. Hum. Mol. Genet. 17: 1329—1335. PMID 18204051 DOI:10.1093/hmg/ddn021

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MCPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6954 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

MCPH1 angl Microcephalin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 8 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 835 aminokislot a molekulyarna masa 92 849 MCPH1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3T1N 3SHT 2WT8 3SHV 3U3Z 3KTF 3PA6 3SZMIdentifikatoriSimvoliMCPH1 BRIT1 MCT microcephalin 1Zovnishni ID OMIM 607117 MGI 2443308 HomoloGene 32586 GeneCards MCPH1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyalejkopeniya microcephaly 1 primary autosomal recessive Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma citoskelet nukleoplazma centr organizaciyi mikrotrubochokBiologichnij proces cerebral cortex development establishment of mitotic spindle orientation regulyaciya ekspresiyi geniv regulation of kinase activity regulation of centrosome cycle regulation of inflammatory response bone development regulation of chromosome condensation protein localization to centrosome neuronal stem cell population maintenance GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase IIDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez79648 244329Ensembl ENSG00000147316 ENSG00000285262 ENSMUSG00000039842UniProt Q8NEM0 Q7TT79RefSeq mRNK NM 001172574 NM 001172575 NM 024596 NM 001322042 NM 001322043NM 001322045 NM 001363979 NM 001363980NM 173189RefSeq bilok NP 001166045 NP 001166046 NP 001308971 NP 001308972 NP 001308974NP 078872 NP 001350908 NP 001350909NP 775281Lokus UCSC Hr 8 6 41 6 65 MbHr 8 18 65 18 85 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAPILKDVVAYVEVWSSNGTENYSKTFTTQLVDMGAKVSKTFNKQVTHV IFKDGYQSTWDKAQKRGVKLVSVLWVEKCRTAGAHIDESLFPAANMNEHL SSLIKKKRKCMQPKDFNFKTPENDKRFQKKFEKMAKELQRQKTNLDDDVP ILLFESNGSLIYTPTIEINSRHHSAMEKRLQEMKEKRENLSPTSSQMIQQ SHDNPSNSLCEAPLNISRDTLCSDEYFAGGLHSSFDDLCGNSGCGNQERK LEGSINDIKSDVCISSLVLKANNIHSSPSFTHLDKSSPQKFLSNLSKEEI NLQRNIAGKVVTPDQKQAAGMSQETFEEKYRLSPTLSSTKGHLLIHSRPR SSSVKRKRVSHGSHSPPKEKCKRKRSTRRSIMPRLQLCRSEDRLQHVAGP ALEALSCGESSYDDYFSPDNLKERYSENLPPESQLPSSPAQLSCRSLSKK ERTSIFEMSDFSCVGKKTRTVDITNFTAKTISSPRKTGNGEGRATSSCVT SAPEEALRCCRQAGKEDACPEGNGFSYTIEDPALPKGHDDDLTPLEGSLE EMKEAVGLKSTQNKGTTSKISNSSEGEAQSEHEPCFIVDCNMETSTEEKE NLPGGYSGSVKNRPTRHDVLDDSCDGFKDLIKPHEELKKSGRGKKPTRTL VMTSMPSEKQNVVIQVVDKLKGFSIAPDVCETTTHVLSGKPLRTLNVLLG IARGCWVLSYDWVLWSLELGHWISEEPFELSHHFPAAPLCRSECHLSAGP YRGTLFADQPAMFVSPASSPPVAKLCELVHLCGGRVSQVPRQASIVIGPY SGKKKATVKYLSEKWVLDSITQHKVCAPENYLLSQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Xu X Lee J Stern D F 2004 Microcephalin is a DNA damage response protein involved in regulation of CHK1 and BRCA1 J Biol Chem 279 34091 34094 PMID 15220350 DOI 10 1074 jbc C400139200 Zhong X Pfeifer G P Xu X 2006 Microcephalin encodes a centrosomal protein Cell Cycle 5 457 458 PMID 16479174 DOI 10 4161 cc 5 4 2481 Singh N Wiltshire T D Thompson J R Mer G Couch F J 2012 Molecular basis for the association of microcephalin MCPH1 protein with the cell division cycle protein 27 Cdc27 subunit of the anaphase promoting complex J Biol Chem 287 2854 2862 PMID 22139841 DOI 10 1074 jbc M111 307868 Wang J K Li Y Su B 2008 A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population Hum Mol Genet 17 1329 1335 PMID 18204051 DOI 10 1093 hmg ddn021PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MCPH1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6954 angl Procitovano 19 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 14 veresnya 2017 Procitovano 19 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 8 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ