Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
GNAS (англ. GNAS complex locus) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 245 амінокислот, а молекулярна маса — 28 029.
| GNAS | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GNAS, AHO, C20orf45, GNAS1, GPSA, GSA, GSP, NESP, POH, SCG6, SgVI, GNAS complex locus, PITA3 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 139320 MGI: 95777 HomoloGene: 55534 GeneCards: GNAS | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| колоректальний рак, Albright's hereditary osteodystrophy, progressive osseous heteroplasia, pseudopseudohypoparathyroidism | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
   | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 20: 58.84 – 58.91 Mb | Хр. 2: 174.13 – 174.19 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDRRSRAQQW | RRARHNYNDL | CPPIGRRAAT | ALLWLSCSIA | LLRALATSNA | ||||
| RAQQRAAAQQ | RRSFLNAHHR | SGAQVFPESP | ESESDHEHEE | ADLELSLPEC | ||||
| LEYEEEFDYE | TESETESEIE | SETDFETEPE | TAPTTEPETE | PEDDRGPVVP | ||||
| KHSTFGQSLT | QRLHALKLRS | PDASPSRAPP | STQEPQSPRE | GEELKPEDKD | ||||
| PRDPEESKEP | KEEKQRRRCK | PKKPTRRDAS | PESPSKKGPI | PIRRH |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.
Література
- Hayward B.E., Moran V., Strain L., Bonthron D.T. (1998). Bidirectional imprinting of a single gene: human GNAS1 encodes distinct maternally, paternally and biallelically derived proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 15475—15480. PMID 9860993 DOI:10.1073/pnas.95.26.15475
- Hayward B.E., Bonthron D.T. (2000). An imprinted antisense transcript at the human GNAS1 locus. Hum. Mol. Genet. 9: 835—841. PMID 10749992 DOI:10.1093/hmg/9.5.835
- Bastepe M., Lane A.H., Jueppner H. (2001). Paternal uniparental isodisomy of chromosome 20q -- and the resulting changes in GNAS1 methylation -- as a plausible cause of pseudohypoparathyroidism. Am. J. Hum. Genet. 68: 1283—1289. PMID 11294659 DOI:10.1086/320117
- Wu W.-I., Schwindinger W.F., Aparicio L.F., Levine M.A. (2001). Selective resistance to parathyroid hormone caused by a novel uncoupling mutation in the carboxyl terminus of G alpha(s). A cause of pseudohypoparathyroidism type Ib. J. Biol. Chem. 276: 165—171. PMID 11029463 DOI:10.1074/jbc.M006032200
- Linglart A., Gensure R.C., Olney R.C., Jueppner H., Bastepe M. (2005). A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS. Am. J. Hum. Genet. 76: 804—814. PMID 15800843 DOI:10.1086/429932
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GNAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4392 (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-15 у Wayback Machine.]
- UniProt, O95467 (англ.) . Архів оригіналу за 14 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
GNAS angl GNAS complex locus bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 245 aminokislot a molekulyarna masa 28 029 5 GNASIdentifikatoriSimvoliGNAS AHO C20orf45 GNAS1 GPSA GSA GSP NESP POH SCG6 SgVI GNAS complex locus PITA3Zovnishni ID OMIM 139320 MGI 95777 HomoloGene 55534 GeneCards GNASPov yazani genetichni zahvoryuvannyakolorektalnij rak Albright s hereditary osteodystrophy progressive osseous heteroplasia pseudopseudohypoparathyroidism 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya molekulyarna funkciya nucleotide binding G protein beta gamma subunit complex binding GTP binding signal transducer activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0006184 GTPase activity guanyl nucleotide binding adenylate cyclase activator activity insulin like growth factor receptor binding mu type opioid receptor binding corticotropin releasing hormone receptor 1 binding beta 2 adrenergic receptor binding ionotropic glutamate receptor binding D1 dopamine receptor binding G protein coupled receptor bindingKlitinna komponenta citoplazma perinuclear region of cytoplasm extracellular region transport vesicle GO 0016023 cytoplasmic vesicle klitinne yadro gialoplazma trans Golgi network membrane membrana klitinna membrana heterotrimeric G protein complex intrinsic component of membrane ekzosoma ruffle cell projection dendrit nejrobiologiya apical plasma membraneBiologichnij proces zhinocha vagitnist negative regulation of multicellular organism growth response to parathyroid hormone protein secretion positive regulation of cold induced thermogenesis hair follicle placode formation cellular response to catecholamine stimulus adenylate cyclase activating dopamine receptor signaling pathway adenylate cyclase activating G protein coupled receptor signaling pathway kognitivnist regulation of insulin secretion cellular response to glucagon stimulus intracellular transport positive regulation of cAMP mediated signaling activation of adenylate cyclase activity cellular response to prostaglandin E stimulus adenylate cyclase activating adrenergic receptor signaling pathway sensory perception of smell GO 0032320 GO 0032321 GO 0032855 GO 0043089 GO 0032854 positive regulation of GTPase activity developmental growth renal water homeostasis bone development platelet aggregation GO 0072468 signalna transdukciya G protein coupled receptor signaling pathway regulation of signal transduction skeletal system development genetic imprinting multicellular organism growth positive regulation of osteoclast differentiation osifikaciya endohondralna regulation of parathyroid hormone secretion post embryonic development post embryonic body morphogenesis Metilyuvannya DNK cartilage development positive regulation of osteoblast differentiation tissue homeostasis sensory perception of chemical stimulus embryonic cranial skeleton morphogenesis energy reserve metabolic process skin development embryonic hindlimb morphogenesis adenylate cyclase modulating G protein coupled receptor signaling pathway GO 0048554 positive regulation of catalytic activityDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2778 14683Ensembl ENSG00000087460 ENSMUSG00000027523UniProt O95467 P63092 P84996 Q5JWF2 P63094 Q6R0H7 Q9Z0F1 Q6R0H6RefSeq mRNK NM 000516 NM 001077488 NM 001077489 NM 001077490 NM 001309840NM 001309842 NM 001309861 NM 001309883 NM 016592 NM 080425 NM 080426NM 001077507 NM 001077510 NM 010309 NM 010310 NM 019690NM 022000 NM 201616 NM 201617 NM 201618 NM 001310083 NM 001310085 NM 001364030RefSeq bilok NP 000507 NP 001070956 NP 001070957 NP 001070958 NP 001296769NP 001296771 NP 001296790 NP 001296812 NP 057676 NP 536350 NP 536351 NP 000507 1 NP 001070956 1 NP 001070957 1 NP 001070958 1 NP 001296769 1 NP 536350 2 NP 536351 1 NP 001070958 1 NP 001296812 1 NP 001296812 1 NP 536350 2NP 001070975 NP 001070978 NP 001297012 NP 001297014 NP 034439NP 062664 NP 068840 NP 963910 NP 963911 NP 963912 NP 001350959 NP 001070975 1 NP 001297014 1 NP 034439 2 NP 963911 1 NP 062664 2 NP 068840 2 NP 001070975 1 NP 001297014 1 NP 963911 1 NP 963912 1Lokus UCSC Hr 20 58 84 58 91 MbHr 2 174 13 174 19 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDRRSRAQQWRRARHNYNDLCPPIGRRAATALLWLSCSIALLRALATSNA RAQQRAAAQQRRSFLNAHHRSGAQVFPESPESESDHEHEEADLELSLPEC LEYEEEFDYETESETESEIESETDFETEPETAPTTEPETEPEDDRGPVVP KHSTFGQSLTQRLHALKLRSPDASPSRAPPSTQEPQSPREGEELKPEDKD PRDPEESKEPKEEKQRRRCKPKKPTRRDASPESPSKKGPIPIRRH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmatichnih vezikulah Takozh sekretovanij nazovni Literaturared Hayward B E Moran V Strain L Bonthron D T 1998 Bidirectional imprinting of a single gene human GNAS1 encodes distinct maternally paternally and biallelically derived proteins Proc Natl Acad Sci U S A 95 15475 15480 PMID 9860993 DOI 10 1073 pnas 95 26 15475 Hayward B E Bonthron D T 2000 An imprinted antisense transcript at the human GNAS1 locus Hum Mol Genet 9 835 841 PMID 10749992 DOI 10 1093 hmg 9 5 835 Bastepe M Lane A H Jueppner H 2001 Paternal uniparental isodisomy of chromosome 20q and the resulting changes in GNAS1 methylation as a plausible cause of pseudohypoparathyroidism Am J Hum Genet 68 1283 1289 PMID 11294659 DOI 10 1086 320117 Wu W I Schwindinger W F Aparicio L F Levine M A 2001 Selective resistance to parathyroid hormone caused by a novel uncoupling mutation in the carboxyl terminus of G alpha s A cause of pseudohypoparathyroidism type Ib J Biol Chem 276 165 171 PMID 11029463 DOI 10 1074 jbc M006032200 Linglart A Gensure R C Olney R C Jueppner H Bastepe M 2005 A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis acting imprinting control element of GNAS Am J Hum Genet 76 804 814 PMID 15800843 DOI 10 1086 429932Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z GNAS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4392 angl Arhiv originalu za 15 travnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Arhivovano 2017 05 15 u Wayback Machine UniProt O95467 angl Arhiv originalu za 14 chervnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 20 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title GNAS amp oldid 43998913