Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GABRA1 англ Gamma aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit білок який кодується однойменним геном розташованим у

GABRA1

GABRA1

GABRA1 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 456 амінокислот, а молекулярна маса — 51 802.

GABRA1
Ідентифікатори
Символи GABRA1, ECA4, EIEE19, EJM, EJM5, gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1, DEE19
Зовнішні ІД OMIM: 137160 MGI: 95613 HomoloGene: 629 GeneCards: GABRA1
Пов'язані генетичні захворювання
early infantile epileptic encephalopathy 19, Dravet syndrome
Реагує на сполуку
gaboxadol, isonipecotic acid, isoguvacine, Мусцимол, ZK93423, flumazenil, L-838417, ZK93426, bretazenil, indiplon, ocinaplon, L-822179, methyl 6,7-dimethoxy-4-ethyl-β-carboline-3-carboxylate, Ro-15-4513, RO4938581, алпразолам, клоназепам, діазепам, Флунітразепам, золпідем, triazolam, bicuculline, picrotoxin, CGS8216
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2554
14394
Ensembl
ENSG00000022355
ENSMUSG00000010803
UniProt
P14867
P62812
RefSeq (мРНК)
NM_010250
NM_001359035
RefSeq (білок)
NP_000797
NP_001121115
NP_001121116
NP_001121117
NP_001121120
NP_034380
NP_001345964
Локус (UCSC) Хр. 5: 161.85 – 161.9 Mb Хр. 11: 42.02 – 42.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRKSPGLSDCLWAWILLLSTLTGRSYGQPSLQDELKDNTTVFTRILDRLL
DGYDNRLRPGLGERVTEVKTDIFVTSFGPVSDHDMEYTIDVFFRQSWKDE
RLKFKGPMTVLRLNNLMASKIWTPDTFFHNGKKSVAHNMTMPNKLLRITE
DGTLLYTMRLTVRAECPMHLEDFPMDAHACPLKFGSYAYTRAEVVYEWTR
EPARSVVVAEDGSRLNQYDLLGQTVDSGIVQSSTGEYVVMTTHFHLKRKI
GYFVIQTYLPCIMTVILSQVSFWLNRESVPARTVFGVTTVLTMTTLSISA
RNSLPKVAYATAMDWFIAVCYAFVFSALIEFATVNYFTKRGYAWDGKSVV
PEKPKKVKDPLIKKNNTYAPTATSYTPNLARGDPGLATIAKSATIEPKEV
KPETKPPEPKKTFNSVSKIDRLSRIAFPLLFGIFNLVYWATYLNREPQLK
APTPHQ

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, . Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

  • Schofield P.R., Pritchett D.B., Sontheimer H., Kettenmann H., Seeburg P.H. (1989). Sequence and expression of human GABAA receptor alpha 1 and beta 1 subunits. FEBS Lett. 244: 361—364. PMID 2465923 DOI:10.1016/0014-5793(89)80563-0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GABRA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4075 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GABRA1 angl Gamma aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 456 aminokislot a molekulyarna masa 51 802 GABRA1IdentifikatoriSimvoliGABRA1 ECA4 EIEE19 EJM EJM5 gamma aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit gamma aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 DEE19Zovnishni ID OMIM 137160 MGI 95613 HomoloGene 629 GeneCards GABRA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaearly infantile epileptic encephalopathy 19 Dravet syndrome Reaguye na spolukugaboxadol isonipecotic acid isoguvacine Muscimol ZK93423 flumazenil L 838417 ZK93426 bretazenil indiplon ocinaplon L 822179 methyl 6 7 dimethoxy 4 ethyl b carboline 3 carboxylate Ro 15 4513 RO4938581 alprazolam klonazepam diazepam Flunitrazepam zolpidem triazolam bicuculline picrotoxin CGS8216 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ion channel activity GABA receptor activity chloride channel activity extracellular ligand gated ion channel activity GABA gated chloride ion channel activity GABA A receptor activity transmitter gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential transmembrane signaling receptor activity inhibitory extracellular ligand gated ion channel activity benzodiazepine receptor activityKlitinna komponenta integral component of membrane postsynaptic membrane membrana klitinna membrana integral component of plasma membrane sinaps chloride channel complex mizhklitinni kontakti GABA receptor complex cytoplasmic vesicle membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle GABA A receptor complex GABA ergic synapse integral component of postsynaptic specialization membrane dendrite membrane neuron projection postsynapseBiologichnij proces gamma aminobutyric acid signaling pathway synaptic transmission GABAergic ion transport chloride transport cellular response to histamine chloride transmembrane transport regulation of postsynaptic membrane potential ion transmembrane transport GO 0072468 signalna transdukciya chemical synaptic transmission regulation of membrane potential nervous system process inhibitory synapse assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2554 14394Ensembl ENSG00000022355 ENSMUSG00000010803UniProt P14867 P62812RefSeq mRNK NM 001127648 NM 000806 NM 001127643 NM 001127644 NM 001127645NM 001127646 NM 001127647NM 010250 NM 001359035RefSeq bilok NP 000797 NP 001121115 NP 001121116 NP 001121117 NP 001121120NP 034380 NP 001345964Lokus UCSC Hr 5 161 85 161 9 MbHr 11 42 02 42 07 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRKSPGLSDCLWAWILLLSTLTGRSYGQPSLQDELKDNTTVFTRILDRLL DGYDNRLRPGLGERVTEVKTDIFVTSFGPVSDHDMEYTIDVFFRQSWKDE RLKFKGPMTVLRLNNLMASKIWTPDTFFHNGKKSVAHNMTMPNKLLRITE DGTLLYTMRLTVRAECPMHLEDFPMDAHACPLKFGSYAYTRAEVVYEWTR EPARSVVVAEDGSRLNQYDLLGQTVDSGIVQSSTGEYVVMTTHFHLKRKI GYFVIQTYLPCIMTVILSQVSFWLNRESVPARTVFGVTTVLTMTTLSISA RNSLPKVAYATAMDWFIAVCYAFVFSALIEFATVNYFTKRGYAWDGKSVV PEKPKKVKDPLIKKNNTYAPTATSYTPNLARGDPGLATIAKSATIEPKEV KPETKPPEPKKTFNSVSKIDRLSRIAFPLLFGIFNLVYWATYLNREPQLK APTPHQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv ionnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z hloridom Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani klitinnih kontaktah citoplazmatichnih vezikulah sinapsah LiteraturaSchofield P R Pritchett D B Sontheimer H Kettenmann H Seeburg P H 1989 Sequence and expression of human GABAA receptor alpha 1 and beta 1 subunits FEBS Lett 244 361 364 PMID 2465923 DOI 10 1016 0014 5793 89 80563 0 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GABRA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Gamma aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4075 angl Procitovano 31 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2017 Procitovano 31 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ