Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

FAH англ Fumarylacetoacetate hydrolase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 15

FAH

FAH

FAH (англ. Fumarylacetoacetate hydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 374.

FAH
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FAH, Fumarylacetoacetase, fumarylacetoacetate hydrolase
Зовнішні ІД OMIM: 613871 MGI: 95482 HomoloGene: 110 GeneCards: FAH
Пов'язані генетичні захворювання
tyrosinemia type I
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2184
14085
Ensembl
ENSG00000103876
ENSMUSG00000030630
UniProt
P16930
P35505
RefSeq (мРНК)
NM_000137
NM_001374377
NM_001374380
NM_010176
RefSeq (білок)
NP_000128
NP_001361306
NP_001361309
NP_034306
Локус (UCSC) Хр. 15: 80.15 – 80.19 Mb Хр. 7: 84.23 – 84.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSFIPVAEDSDFPIHNLPYGVFSTRGDPRPRIGVAIGDQILDLSIIKHLF
TGPVLSKHQDVFNQPTLNSFMGLGQAAWKEARVFLQNLLSVSQARLRDDT
ELRKCAFISQASATMHLPATIGDYTDFYSSRQHATNVGIMFRDKENALMP
NWLHLPVGYHGRASSVVVSGTPIRRPMGQMKPDDSKPPVYGACKLLDMEL
EMAFFVGPGNRLGEPIPISKAHEHIFGMVLMNDWSARDIQKWEYVPLGPF
LGKSFGTTVSPWVVPMDALMPFAVPNPKQDPRPLPYLCHDEPYTFDINLS
VNLKGEGMSQAATICKSNFKYMYWTMLQQLTHHSVNGCNLRPGDLLASGT
ISGPEPENFGSMLELSWKGTKPIDLGNGQTRKFLLDGDEVIITGYCQGDG
YRIGFGQCAGKVLPALLPS

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • St Louis M., Tanguay R.M. (1997). Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291—299. PMID 9101289 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<291::AID-HUMU1>3.3.CO;2-L
  • Labelle Y., Phaneuf D., Leclerc B., Tanguay R.M. (1993). Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity. Hum. Mol. Genet. 2: 941—946. PMID 8364576 DOI:10.1093/hmg/2.7.941
  • Grompe M., Al-Dhalimy M. (1993). Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I. Hum. Mutat. 2: 85—93. PMID 8318997 DOI:10.1002/humu.1380020205
  • Hahn S.H., Krasnewich D., Brantly M., Kvittingen E.A., Gahl W.A. (1995). Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1. Hum. Mutat. 6: 66—73. PMID 7550234 DOI:10.1002/humu.1380060113
  • Bergeron A., D'Astous M., Timm D.E., Tanguay R.M. (2001). Structural and functional analysis of missense mutations in fumarylacetoacetate hydrolase, the gene deficient in hereditary tyrosinemia type 1. J. Biol. Chem. 276: 15225—15231. PMID 11278491 DOI:10.1074/jbc.M009341200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FAH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3579 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 6 листопада 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

FAH angl Fumarylacetoacetate hydrolase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 419 aminokislot a molekulyarna masa 46 374 FAHNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1HYO 1QCN 1QCO 1QQJ 2HZYIdentifikatoriSimvoliFAH Fumarylacetoacetase fumarylacetoacetate hydrolaseZovnishni ID OMIM 613871 MGI 95482 HomoloGene 110 GeneCards FAHPov yazani genetichni zahvoryuvannyatyrosinemia type I Ontologiya genaMolekulyarna funkciya fumarylacetoacetase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding katalitichna aktivnist hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metaluKlitinna komponenta gialoplazma ekzosomaBiologichnij proces aromatic amino acid family metabolic process obmin rechovin L phenylalanine catabolic process arginine catabolic process tyrosine catabolic process homogentisate catabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2184 14085Ensembl ENSG00000103876 ENSMUSG00000030630UniProt P16930 P35505RefSeq mRNK NM 000137 NM 001374377 NM 001374380NM 010176RefSeq bilok NP 000128 NP 001361306 NP 001361309NP 034306Lokus UCSC Hr 15 80 15 80 19 MbHr 7 84 23 84 26 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSFIPVAEDSDFPIHNLPYGVFSTRGDPRPRIGVAIGDQILDLSIIKHLF TGPVLSKHQDVFNQPTLNSFMGLGQAAWKEARVFLQNLLSVSQARLRDDT ELRKCAFISQASATMHLPATIGDYTDFYSSRQHATNVGIMFRDKENALMP NWLHLPVGYHGRASSVVVSGTPIRRPMGQMKPDDSKPPVYGACKLLDMEL EMAFFVGPGNRLGEPIPISKAHEHIFGMVLMNDWSARDIQKWEYVPLGPF LGKSFGTTVSPWVVPMDALMPFAVPNPKQDPRPLPYLCHDEPYTFDINLS VNLKGEGMSQAATICKSNFKYMYWTMLQQLTHHSVNGCNLRPGDLLASGT ISGPEPENFGSMLELSWKGTKPIDLGNGQTRKFLLDGDEVIITGYCQGDG YRIGFGQCAGKVLPALLPS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu ionom magniyu LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 St Louis M Tanguay R M 1997 Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I overview Hum Mutat 9 291 299 PMID 9101289 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1997 9 4 lt 291 AID HUMU1 gt 3 3 CO 2 L Labelle Y Phaneuf D Leclerc B Tanguay R M 1993 Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity Hum Mol Genet 2 941 946 PMID 8364576 DOI 10 1093 hmg 2 7 941 Grompe M Al Dhalimy M 1993 Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia type I Hum Mutat 2 85 93 PMID 8318997 DOI 10 1002 humu 1380020205 Hahn S H Krasnewich D Brantly M Kvittingen E A Gahl W A 1995 Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1 Hum Mutat 6 66 73 PMID 7550234 DOI 10 1002 humu 1380060113 Bergeron A D Astous M Timm D E Tanguay R M 2001 Structural and functional analysis of missense mutations in fumarylacetoacetate hydrolase the gene deficient in hereditary tyrosinemia type 1 J Biol Chem 276 15225 15231 PMID 11278491 DOI 10 1074 jbc M009341200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FAH pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3579 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 6 listopada 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ