ESR1 (англ. Estrogen receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 66 216.
ESR1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ESR1, ER, ESR, ESRA, ESTRR, Era, NR3A1, estrogen receptor 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 133430 MGI: 1352467 HomoloGene: 47906 GeneCards: ESR1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
ожиріння, рак молочної залози, alcohol dependence, breast carcinoma | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Естрадіол, діетилстільбестрол, estriol, estrone, ethinylestradiol, raloxifene, тамоксифен, lasofoxifene, bazedoxifene, hexestrol, fosfestrol, acolbifene, tamoxifen citrate, droloxifene | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 6: 151.66 – 152.13 Mb | Хр. 10: 4.56 – 4.96 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTMTLHTKAS | GMALLHQIQG | NELEPLNRPQ | LKIPLERPLG | EVYLDSSKPA | ||||
VYNYPEGAAY | EFNAAAAANA | QVYGQTGLPY | GPGSEAAAFG | SNGLGGFPPL | ||||
NSVSPSPLML | LHPPPQLSPF | LQPHGQQVPY | YLENEPSGYT | VREAGPPAFY | ||||
RPNSDNRRQG | GRERLASTND | KGSMAMESAK | ETRYCAVCND | YASGYHYGVW | ||||
SCEGCKAFFK | RSIQGHNDYM | CPATNQCTID | KNRRKSCQAC | RLRKCYEVGM | ||||
MKGGIRKDRR | GGRMLKHKRQ | RDDGEGRGEV | GSAGDMRAAN | LWPSPLMIKR | ||||
SKKNSLALSL | TADQMVSALL | DAEPPILYSE | YDPTRPFSEA | SMMGLLTNLA | ||||
DRELVHMINW | AKRVPGFVDL | TLHDQVHLLE | CAWLEILMIG | LVWRSMEHPG | ||||
KLLFAPNLLL | DRNQGKCVEG | MVEIFDMLLA | TSSRFRMMNL | QGEEFVCLKS | ||||
IILLNSGVYT | FLSSTLKSLE | EKDHIHRVLD | KITDTLIHLM | AKAGLTLQQQ | ||||
HQRLAQLLLI | LSHIRHMSNK | GMEHLYSMKC | KNVVPLYDLL | LEMLDAHRLH | ||||
APTSRGGASV | EETDQSHLAT | AGSTSSHSLQ | KYYITGEAEG | FPATV |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, апараті гольджі.
Література
- Pink J.J., Wu S.Q., Wolf D.M., Bilimoria M.M., Jordan V.C. (1996). A novel 80 kDa human estrogen receptor containing a duplication of exons 6 and 7. Nucleic Acids Res. 24: 962—969. PMID 8600466 DOI:10.1093/nar/24.5.962
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Joel P.B., Traish A.M., Lannigan D.A. (1995). Estradiol and phorbol ester cause phosphorylation of serine 118 in the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol. 9: 1041—1052. PMID 7476978 DOI:10.1210/mend.9.8.7476978
- Schubert E.L., Lee M.K., Newman B., King M.C. (1999). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the estrogen receptor gene and breast cancer susceptibility. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 71: 21—27. PMID 10619354 DOI:10.1016/S0960-0760(99)00126-0
- Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1995). Phosphorylation of the human estrogen receptor on tyrosine 537 in vivo and by src family tyrosine kinases in vitro. Mol. Endocrinol. 9: 24—33. PMID 7539106 DOI:10.1210/mend.9.1.7539106
- Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1994). Serine 167 is the major estradiol-induced phosphorylation site on the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol. 8: 1208—1214. PMID 7838153 DOI:10.1210/mend.8.9.7838153
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ESR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з estrogen receptor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3467 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ESR1 angl Estrogen receptor 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 595 aminokislot a molekulyarna masa 66 216 ESR1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1A52 1ERE 1ERR 1G50 1GWQ 1GWR 1HCP 1HCQ 1L2I 1PCG 1QKT 1QKU 1R5K 1SJ0 1UOM 1X7E 1X7R 1XP1 1XP6 1XP9 1XPC 1XQC 1YIM 1YIN 1ZKY 2AYR 2B1V 2B1Z 2B23 2BJ4 2FAI 2G44 2G5O 2I0J 2IOG 2IOK 2JF9 2JFA 2LLO 2LLQ 2OCF 2OUZ 2P15 2POG 2Q6J 2Q70 2QA6 2QA8 2QAB 2QE4 2QGT 2QGW 2QH6 2QR9 2QSE 2QXM 2QXS 2QZO 2R6W 2R6Y 2YAT 2YJA 3CBM 3CBO 3CBP 3DT3 3ERD 3ERT 3HLV 3HM1 3L03 3OS8 3OS9 3OSA 3Q95 3Q97 3UU7 3UUA 3UUC 3UUD 4AA6 4DMA 4IU7 4IUI 4IV2 4IV4 4IVW 4IVY 4IW6 4IW8 4IWC 4IWF 4JC3 4JDD 4MG5 4MG6 4MG7 4MG8 4MG9 4MGA 4MGB 4MGC 4MGD 4O6F 4PP6 4PPP 4PPS 4PXM 4Q13 4Q50 4TUZ 4TV1 5AK2 5AAV 5ACC 5AAU 4XI3 4ZN9 5FQS 5FQR 5FQP 5FQT 5FQV 4ZN7 5E0W 5DUG 4ZUC 5DXK 5E19 5DXQ 5EI1 5DXR 5DVS 5DZ1 5E0X 5DKB 5DWI 5E14 5DXB 5BPR 5EIT 5E15 4ZNS 5EGV 5DL4 5DWE 4ZNT 5EHJ 5DYD 5DWG 4ZNV 5DWJ 5DID 4ZUB 5BNU 5DMC 5DK9 5DIG 5DUH 5DKS 5DMF 5DU5 5DY8 4ZWH 5DVV 5DLR 4ZWK 5DRM 5DP0 5DKE 5DZI 5DZ3 4ZNU 5DIE 5DZ0 5E1C 5HYR 5BQ4 4ZNW 5DUE 5DTV 5DRJ 5DKG 4ZNH 5BP6 5DXG 5DI7 5DX3 5DYB 5DXP 5DZH 5DXMIdentifikatoriSimvoliESR1 ER ESR ESRA ESTRR Era NR3A1 estrogen receptor 1Zovnishni ID OMIM 133430 MGI 1352467 HomoloGene 47906 GeneCards ESR1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya rak molochnoyi zalozi alcohol dependence breast carcinomaReaguye na spolukuEstradiol dietilstilbestrol estriol estrone ethinylestradiol raloxifene tamoksifen lasofoxifene bazedoxifene hexestrol fosfestrol acolbifene tamoxifen citrate droloxifeneOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific nitric oxide synthase regulator activity GO 0038050 GO 0004886 GO 0038051 nuclear receptor activity estrogen response element binding transcription factor binding zv yazuvannya z ionom metalu GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding steroid hormone receptor activity steroid binding beta catenin binding zinc ion binding chromatin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding DNA binding sequence specific DNA binding ATPase binding identical protein binding lipid binding core promoter sequence specific DNA binding enzyme binding protein kinase binding TFIIB class transcription factor binding TBP class protein binding estrogen receptor activity estrogen receptor binding transcription coactivator binding phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate 3 kinase activity GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta citoplazma membrana klitinne yadro integral component of membrane kompleks Goldzhi klitinna membrana nukleoplazma transcription preinitiation complex gialoplazma GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces epithelial cell development positive regulation of phospholipase C activity mammary gland alveolus development transcription by RNA polymerase II phospholipase C activating G protein coupled receptor signaling pathway epithelial cell proliferation involved in mammary gland duct elongation prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis protein localization to chromatin steroid hormone mediated signaling pathway regulation of apoptotic process remodelyuvannya hromatinu GO 0009373 regulation of transcription DNA templated androgen metabolic process positive regulation of fibroblast proliferation mammary gland branching involved in pregnancy negative regulation of gene expression transcription DNA templated negative regulation of DNA binding transcription factor activity cellular response to estrogen stimulus GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated positive regulation of nitric oxide synthase activity transcription initiation from RNA polymerase II promoter regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis male gonad development positive regulation of DNA binding transcription factor activity GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of I kappaB kinase NF kappaB signaling negative regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA response to estrogen uterus development prostate epithelial cord elongation antral ovarian follicle growth vagina development positive regulation of cytosolic calcium ion concentration positive regulation of nitric oxide biosynthetic process GO 0072468 signalna transdukciya GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II intracellular steroid hormone receptor signaling pathway regulation of inflammatory response response to estradiol regulation of toll like receptor signaling pathway GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II protein deubiquitination cellular response to estradiol stimulus intracellular estrogen receptor signaling pathway positive regulation of RNA polymerase II transcription preinitiation complex assembly stem cell differentiation regulation of Wnt signaling pathway regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process positive regulation of protein kinase B signalingDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2099 13982Ensembl ENSG00000091831 ENSMUSG00000019768UniProt P03372 P19785RefSeq mRNK NM 000125 NM 001122740 NM 001122741 NM 001122742 NM 001291230NM 001291241 NM 001328100 NM 001385568 NM 001385569 NM 001385570 NM 001385571 NM 001385572NM 007956 NM 001302531 NM 001302532 NM 001302533RefSeq bilok NP 000116 NP 001116212 NP 001116213 NP 001116214 NP 001278159NP 001278170 NP 001315029NP 001289460 NP 001289461 NP 001289462 NP 031982Lokus UCSC Hr 6 151 66 152 13 MbHr 10 4 56 4 96 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MTMTLHTKASGMALLHQIQGNELEPLNRPQLKIPLERPLGEVYLDSSKPAVYNYPEGAAYEFNAAAAANAQVYGQTGLPYGPGSEAAAFGSNGLGGFPPLNSVSPSPLMLLHPPPQLSPFLQPHGQQVPYYLENEPSGYTVREAGPPAFYRPNSDNRRQGGRERLASTNDKGSMAMESAKETRYCAVCNDYASGYHYGVWSCEGCKAFFKRSIQGHNDYMCPATNQCTIDKNRRKSCQACRLRKCYEVGMMKGGIRKDRRGGRMLKHKRQRDDGEGRGEVGSAGDMRAANLWPSPLMIKRSKKNSLALSLTADQMVSALLDAEPPILYSEYDPTRPFSEASMMGLLTNLADRELVHMINWAKRVPGFVDLTLHDQVHLLECAWLEILMIGLVWRSMEHPGKLLFAPNLLLDRNQGKCVEGMVEIFDMLLATSSRFRMMNLQGEEFVCLKSIILLNSGVYTFLSSTLKSLEEKDHIHRVLDKITDTLIHLMAKAGLTLQQQHQRLAQLLLILSHIRHMSNKGMEHLYSMKCKNVVPLYDLLLEMLDAHRLHAPTSRGGASVEETDQSHLATAGSTSSHSLQKYYITGEAEGFPATVA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv aktivatoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z lipidami ionami metaliv ionom cinku DNK steroyidami Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi yadri membrani aparati goldzhi LiteraturaPink J J Wu S Q Wolf D M Bilimoria M M Jordan V C 1996 A novel 80 kDa human estrogen receptor containing a duplication of exons 6 and 7 Nucleic Acids Res 24 962 969 PMID 8600466 DOI 10 1093 nar 24 5 962 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Joel P B Traish A M Lannigan D A 1995 Estradiol and phorbol ester cause phosphorylation of serine 118 in the human estrogen receptor Mol Endocrinol 9 1041 1052 PMID 7476978 DOI 10 1210 mend 9 8 7476978 Schubert E L Lee M K Newman B King M C 1999 Single nucleotide polymorphisms SNPs in the estrogen receptor gene and breast cancer susceptibility J Steroid Biochem Mol Biol 71 21 27 PMID 10619354 DOI 10 1016 S0960 0760 99 00126 0 Arnold S F Obourn J D Jaffe H Notides A C 1995 Phosphorylation of the human estrogen receptor on tyrosine 537 in vivo and by src family tyrosine kinases in vitro Mol Endocrinol 9 24 33 PMID 7539106 DOI 10 1210 mend 9 1 7539106 Arnold S F Obourn J D Jaffe H Notides A C 1994 Serine 167 is the major estradiol induced phosphorylation site on the human estrogen receptor Mol Endocrinol 8 1208 1214 PMID 7838153 DOI 10 1210 mend 8 9 7838153PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ESR1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z estrogen receptor 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3467 angl Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi