Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CACNA1S англ Calcium voltage gated channel subunit alpha1 S білок який кодується однойменним геном розташованим у людей

CACNA1S

CACNA1S

CACNA1S (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 873 амінокислот, а молекулярна маса — 212 350.

CACNA1S
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, DHPR
Зовнішні ІД OMIM: 114208 MGI: 88294 HomoloGene: 37257 GeneCards: CACNA1S
Пов'язані генетичні захворювання
hypokalemic periodic paralysis
Реагує на сполуку
дилтіазем, верапаміл, ніфедипін, (3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін, bepridil hydrochloride monohydrate, diltiazem hydrochloride, amlodipine besylate
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
779
12292
Ensembl
ENSG00000081248
ENSMUSG00000026407
UniProt
Q13698
Q02789
RefSeq (мРНК)
NM_000069
NM_001081023
NM_014193
RefSeq (білок)
NP_000060
NP_001074492
NP_055008
NP_001389878
Локус (UCSC) Хр. 1: 201.04 – 201.11 Mb Хр. 1: 135.98 – 136.05 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPSSPQDEGLRKKQPKKPVPEILPRPPRALFCLTLENPLRKACISIVEW
KPFETIILLTIFANCVALAVYLPMPEDDNNSLNLGLEKLEYFFLIVFSIE
AAMKIIAYGFLFHQDAYLRSGWNVLDFTIVFLGVFTVILEQVNVIQSHTA
PMSSKGAGLDVKALRAFRVLRPLRLVSGVPSLQVVLNSIFKAMLPLFHIA
LLVLFMVIIYAIIGLELFKGKMHKTCYFIGTDIVATVENEEPSPCARTGS
GRRCTINGSECRGGWPGPNHGITHFDNFGFSMLTVYQCITMEGWTDVLYW
VNDAIGNEWPWIYFVTLILLGSFFILNLVLGVLSGEFTKEREKAKSRGTF
QKLREKQQLDEDLRGYMSWITQGEVMDVEDFREGKLSLDEGGSDTESLYE
IAGLNKIIQFIRHWRQWNRIFRWKCHDIVKSKVFYWLVILIVALNTLSIA
SEHHNQPLWLTRLQDIANRVLLSLFTTEMLMKMYGLGLRQYFMSIFNRFD
CFVVCSGILEILLVESGAMTPLGISVLRCIRLLRIFKITKYWTSLSNLVA
SLLNSIRSIASLLLLLFLFIVIFALLGMQLFGGRYDFEDTEVRRSNFDNF
PQALISVFQVLTGEDWTSMMYNGIMAYGGPSYPGMLVCIYFIILFVCGNY
ILLNVFLAIAVDNLAEAESLTSAQKAKAEEKKRRKMSKGLPDKSEEEKST
MAKKLEQKPKGEGIPTTAKLKIDEFESNVNEVKDPYPSADFPGDDEEDEP
EIPLSPRPRPLAELQLKEKAVPIPEASSFFIFSPTNKIRVLCHRIVNATW
FTNFILLFILLSSAALAAEDPIRADSMRNQILKHFDIGFTSVFTVEIVLK
MTTYGAFLHKGSFCRNYFNMLDLLVVAVSLISMGLESSAISVVKILRVLR
VLRPLRAINRAKGLKHVVQCMFVAISTIGNIVLVTTLLQFMFACIGVQLF
KGKFFRCTDLSKMTEEECRGYYYVYKDGDPMQIELRHREWVHSDFHFDNV
LSAMMSLFTVSTFEGWPQLLYKAIDSNAEDVGPIYNNRVEMAIFFIIYII
LIAFFMMNIFVGFVIVTFQEQGETEYKNCELDKNQRQCVQYALKARPLRC
YIPKNPYQYQVWYIVTSSYFEYLMFALIMLNTICLGMQHYNQSEQMNHIS
DILNVAFTIIFTLEMILKLMAFKARGYFGDPWNVFDFLIVIGSIIDVILS
EIDTFLASSGGLYCLGGGCGNVDPDESARISSAFFRLFRVMRLIKLLSRA
EGVRTLLWTFIKSFQALPYVALLIVMLFFIYAVIGMQMFGKIALVDGTQI
NRNNNFQTFPQAVLLLFRCATGEAWQEILLACSYGKLCDPESDYAPGEEY
TCGTNFAYYYFISFYMLCAFLVINLFVAVIMDNFDYLTRDWSILGPHHLD
EFKAIWAEYDPEAKGRIKHLDVVTLLRRIQPPLGFGKFCPHRVACKRLVG
MNMPLNSDGTVTFNATLFALVRTALKIKTEGNFEQANEELRAIIKKIWKR
TSMKLLDQVIPPIGDDEVTVGKFYATFLIQEHFRKFMKRQEEYYGYRPKK
DIVQIQAGLRTIEEEAAPEICRTVSGDLAAEEELERAMVEAAMEEGIFRR
TGGLFGQVDNFLERTNSLPPVMANQRPLQFAEIEMEEMESPVFLEDFPQD
PRTNPLARANTNNANANVAYGNSNHSNSHVFSSVHYEREFPEETETPATR
GRALGQPCRVLGPHSKPCVEMLKGLLTQRAMPRGQAPPAPCQCPRVESSM
PEDRKSSTPGSLHEETPHSRSTRENTSRCSAPATALLIQKALVRGGLGTL
AADANFIMATGQALADACQMEPEEVEIMATELLKGREAPEGMASSLGCLN
LGSSLGSLDQHQGSQETLIPPRL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Hogan K., Powers P.A., Gregg R.G. (1994). Cloning of the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 24: 608—609. PMID 7713519 DOI:10.1006/geno.1994.1677
  • Hogan K., Gregg R.G., Powers P.A. (1996). The structure of the gene encoding the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 31: 392—394. PMID 8838325 DOI:10.1006/geno.1996.0066
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gregg R.G., Couch F., Hogan K., Powers P.A. (1993). Assignment of the human gene for the alpha-1 subunit of the skeletal muscle DHP-sensitive calcium channel (CACNL1A3) to chromosome 1q31-q32. Genomics. 15: 107—112. PMID 7916735 DOI:10.1006/geno.1993.1017
  • Kung A.W., Lau K.S., Fong G.C., Chan V. (2004). Association of novel single nucleotide polymorphisms in the calcium channel alpha 1 subunit gene (Ca(v)1.1) and thyrotoxic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1340—1345. PMID 15001631 DOI:10.1210/jc.2003-030924
  • Monnier N., Procaccio V., Stieglitz P., Lunardi J. (1997). Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha-1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. Am. J. Hum. Genet. 60: 1316—1325. PMID 9199552 DOI:10.1086/515454

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1397 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CACNA1S angl Calcium voltage gated channel subunit alpha1 S bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 873 aminokislot a molekulyarna masa 212 350 CACNA1SNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2VAYIdentifikatoriSimvoliCACNA1S CACNL1A3 CCHL1A3 Cav1 1 HOKPP HOKPP1 MHS5 TTPP1 hypoPP calcium voltage gated channel subunit alpha1 S DHPRZovnishni ID OMIM 114208 MGI 88294 HomoloGene 37257 GeneCards CACNA1SPov yazani genetichni zahvoryuvannyahypokalemic periodic paralysis Reaguye na spolukudiltiazem verapamil nifedipin 3RS 4 RS benidipine Lacidipin bepridil hydrochloride monohydrate diltiazem hydrochloride amlodipine besylate Ontologiya genaMolekulyarna funkciya voltage gated calcium channel activity calcium channel activity zv yazuvannya z ionom metalu voltage gated ion channel activity high voltage gated calcium channel activity ion channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding calmodulin bindingKlitinna komponenta citoplazma voltage gated calcium channel complex integral component of membrane membrana I band T tubule L type voltage gated calcium channel complex klitinna membrana SarkolemaBiologichnij proces m yazove skorochennya membrane depolarization during action potential regulation of ion transmembrane transport ion transport calcium ion transmembrane transport transmembrannij transport calcium ion transport cellular response to caffeine calcium ion import cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez779 12292Ensembl ENSG00000081248 ENSMUSG00000026407UniProt Q13698 Q02789RefSeq mRNK NM 000069NM 001081023 NM 014193RefSeq bilok NP 000060NP 001074492 NP 055008 NP 001389878Lokus UCSC Hr 1 201 04 201 11 MbHr 1 135 98 136 05 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEPSSPQDEGLRKKQPKKPVPEILPRPPRALFCLTLENPLRKACISIVEW KPFETIILLTIFANCVALAVYLPMPEDDNNSLNLGLEKLEYFFLIVFSIE AAMKIIAYGFLFHQDAYLRSGWNVLDFTIVFLGVFTVILEQVNVIQSHTA PMSSKGAGLDVKALRAFRVLRPLRLVSGVPSLQVVLNSIFKAMLPLFHIA LLVLFMVIIYAIIGLELFKGKMHKTCYFIGTDIVATVENEEPSPCARTGS GRRCTINGSECRGGWPGPNHGITHFDNFGFSMLTVYQCITMEGWTDVLYW VNDAIGNEWPWIYFVTLILLGSFFILNLVLGVLSGEFTKEREKAKSRGTF QKLREKQQLDEDLRGYMSWITQGEVMDVEDFREGKLSLDEGGSDTESLYE IAGLNKIIQFIRHWRQWNRIFRWKCHDIVKSKVFYWLVILIVALNTLSIA SEHHNQPLWLTRLQDIANRVLLSLFTTEMLMKMYGLGLRQYFMSIFNRFD CFVVCSGILEILLVESGAMTPLGISVLRCIRLLRIFKITKYWTSLSNLVA SLLNSIRSIASLLLLLFLFIVIFALLGMQLFGGRYDFEDTEVRRSNFDNF PQALISVFQVLTGEDWTSMMYNGIMAYGGPSYPGMLVCIYFIILFVCGNY ILLNVFLAIAVDNLAEAESLTSAQKAKAEEKKRRKMSKGLPDKSEEEKST MAKKLEQKPKGEGIPTTAKLKIDEFESNVNEVKDPYPSADFPGDDEEDEP EIPLSPRPRPLAELQLKEKAVPIPEASSFFIFSPTNKIRVLCHRIVNATW FTNFILLFILLSSAALAAEDPIRADSMRNQILKHFDIGFTSVFTVEIVLK MTTYGAFLHKGSFCRNYFNMLDLLVVAVSLISMGLESSAISVVKILRVLR VLRPLRAINRAKGLKHVVQCMFVAISTIGNIVLVTTLLQFMFACIGVQLF KGKFFRCTDLSKMTEEECRGYYYVYKDGDPMQIELRHREWVHSDFHFDNV LSAMMSLFTVSTFEGWPQLLYKAIDSNAEDVGPIYNNRVEMAIFFIIYII LIAFFMMNIFVGFVIVTFQEQGETEYKNCELDKNQRQCVQYALKARPLRC YIPKNPYQYQVWYIVTSSYFEYLMFALIMLNTICLGMQHYNQSEQMNHIS DILNVAFTIIFTLEMILKLMAFKARGYFGDPWNVFDFLIVIGSIIDVILS EIDTFLASSGGLYCLGGGCGNVDPDESARISSAFFRLFRVMRLIKLLSRA EGVRTLLWTFIKSFQALPYVALLIVMLFFIYAVIGMQMFGKIALVDGTQI NRNNNFQTFPQAVLLLFRCATGEAWQEILLACSYGKLCDPESDYAPGEEY TCGTNFAYYYFISFYMLCAFLVINLFVAVIMDNFDYLTRDWSILGPHHLD EFKAIWAEYDPEAKGRIKHLDVVTLLRRIQPPLGFGKFCPHRVACKRLVG MNMPLNSDGTVTFNATLFALVRTALKIKTEGNFEQANEELRAIIKKIWKR TSMKLLDQVIPPIGDDEVTVGKFYATFLIQEHFRKFMKRQEEYYGYRPKK DIVQIQAGLRTIEEEAAPEICRTVSGDLAAEEELERAMVEAAMEEGIFRR TGGLFGQVDNFLERTNSLPPVMANQRPLQFAEIEMEEMESPVFLEDFPQD PRTNPLARANTNNANANVAYGNSNHSNSHVFSSVHYEREFPEETETPATR GRALGQPCRVLGPHSKPCVEMLKGLLTQRAMPRGQAPPAPCQCPRVESSM PEDRKSSTPGSLHEETPHSRSTRENTSRCSAPATALLIQKALVRGGLGTL AADANFIMATGQALADACQMEPEEVEIMATELLKGREAPEGMASSLGCLN LGSSLGSLDQHQGSQETLIPPRL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kalciyu polimorfizm Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z molekuloyu kalmodulinu ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaHogan K Powers P A Gregg R G 1994 Cloning of the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine sensitive L type calcium channel CACNL1A3 Genomics 24 608 609 PMID 7713519 DOI 10 1006 geno 1994 1677 Hogan K Gregg R G Powers P A 1996 The structure of the gene encoding the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine sensitive L type calcium channel CACNL1A3 Genomics 31 392 394 PMID 8838325 DOI 10 1006 geno 1996 0066 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Gregg R G Couch F Hogan K Powers P A 1993 Assignment of the human gene for the alpha 1 subunit of the skeletal muscle DHP sensitive calcium channel CACNL1A3 to chromosome 1q31 q32 Genomics 15 107 112 PMID 7916735 DOI 10 1006 geno 1993 1017 Kung A W Lau K S Fong G C Chan V 2004 Association of novel single nucleotide polymorphisms in the calcium channel alpha 1 subunit gene Ca v 1 1 and thyrotoxic periodic paralysis J Clin Endocrinol Metab 89 1340 1345 PMID 15001631 DOI 10 1210 jc 2003 030924 Monnier N Procaccio V Stieglitz P Lunardi J 1997 Malignant hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha 1 subunit of the human dihydropyridine sensitive L type voltage dependent calcium channel receptor in skeletal muscle Am J Hum Genet 60 1316 1325 PMID 9199552 DOI 10 1086 515454PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CACNA1S pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z CACNA1S pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1397 angl Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ