BRAF, також відомий як протоонкоген B-Raf (англ. B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) – білок, який кодується геном BRAF, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 766 амінокислот, а молекулярна маса — 84 437. BRAF впливає на нормальний ріст та диференціацію клітин та є складовою сигнального шляху .
BRAF | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | BRAF, B-RAF1, BRAF1, NS7, RAFB1, B-Raf, B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 164757 MGI: 88190 HomoloGene: 3197 GeneCards: BRAF | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
колоректальний рак, негоджкінська лімфома, Noonan syndrome 7, adenocarcinoma of the lung, disease of cellular proliferation, меланома, недрібноклітинна карцинома легенів, large intestine cancer | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
dabrafenib, регорафеніб, сорафеніб, вемурафеніб | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 140.72 – 140.92 Mb | Хр. 6: 39.58 – 39.7 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Цей білок за функціями належить до серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, метилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі.
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAALSGGGGG | GAEPGQALFN | GDMEPEAGAG | AGAAASSAAD | PAIPEEVWNI | ||||
KQMIKLTQEH | IEALLDKFGG | EHNPPSIYLE | AYEEYTSKLD | ALQQREQQLL | ||||
ESLGNGTDFS | VSSSASMDTV | TSSSSSSLSV | LPSSLSVFQN | PTDVARSNPK | ||||
SPQKPIVRVF | LPNKQRTVVP | ARCGVTVRDS | LKKALMMRGL | IPECCAVYRI | ||||
QDGEKKPIGW | DTDISWLTGE | ELHVEVLENV | PLTTHNFVRK | TFFTLAFCDF | ||||
CRKLLFQGFR | CQTCGYKFHQ | RCSTEVPLMC | VNYDQLDLLF | VSKFFEHHPI | ||||
PQEEASLAET | ALTSGSSPSA | PASDSIGPQI | LTSPSPSKSI | PIPQPFRPAD | ||||
EDHRNQFGQR | DRSSSAPNVH | INTIEPVNID | DLIRDQGFRG | DGGSTTGLSA | ||||
TPPASLPGSL | TNVKALQKSP | GPQRERKSSS | SSEDRNRMKT | LGRRDSSDDW | ||||
EIPDGQITVG | QRIGSGSFGT | VYKGKWHGDV | AVKMLNVTAP | TPQQLQAFKN | ||||
EVGVLRKTRH | VNILLFMGYS | TKPQLAIVTQ | WCEGSSLYHH | LHIIETKFEM | ||||
IKLIDIARQT | AQGMDYLHAK | SIIHRDLKSN | NIFLHEDLTV | KIGDFGLATV | ||||
KSRWSGSHQF | EQLSGSILWM | APEVIRMQDK | NPYSFQSDVY | AFGIVLYELM | ||||
TGQLPYSNIN | NRDQIIFMVG | RGYLSPDLSK | VRSNCPKAMK | RLMAECLKKK | ||||
RDERPLFPQI | LASIELLARS | LPKIHRSASE | PSLNRAGFQT | EDFSLYACAS | ||||
PKTPIQAGGY | GAFPVH |
Клінічне значення
Мутації в BRAF часто зустрічаються при меланомі, колоректальному раку та папілярному раку щитоподібної залози.,,
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- Eychene A., Barnier J.V., Apiou F., Dutrillaux B., Calothy G. (1992). Chromosomal assignment of two human B-raf(Rmil) proto-oncogene loci: B-raf-1 encoding the p94Braf/Rmil and B-raf-2, a processed pseudogene. Oncogene. 7: 1657—1660. PMID 1630826
- Sithanandam G., Kolch W., Duh F.-M., Rapp U.R. (1990). Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies. Oncogene. 5: 1775—1780. PMID 2284096
- Naoki K., Chen T.-H., Richards W.G., Sugarbaker D.J., Meyerson M. (2002). Missense mutations of the BRAF gene in human lung adenocarcinoma. Cancer Res. 62: 7001—7003. PMID 12460919
- Hingorani S.R., Jacobetz M.A., Robertson G.P., Herlyn M., Tuveson D.A. (2003). Suppression of BRAF(V599E) in human melanoma abrogates transformation. Cancer Res. 63: 5198—5202. PMID 14500344
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з BRAF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з BRAF (ген) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 13 лютого 2018. Процитовано 12 лютого 2018.
- Sithanandam G, Kolch W, Duh FM, Rapp UR (December 1990). Complete coding sequence of a human B-raf cDNA and detection of B-raf protein kinase with isozyme specific antibodies. Oncogene. 5 (12): 1775—80. PMID 2284096.
- Sithanandam G, Druck T, Cannizzaro LA, Leuzzi G, Huebner K, Rapp UR (April 1992). B-raf and a B-raf pseudogene are located on 7q in man. Oncogene. 7 (4): 795—9. PMID 1565476.
- (англ.) . Архів оригіналу за 13 лютого 2018. Процитовано 12 лютого 2018.
- King AJ, Patrick DR, Batorsky RS, Ho ML, Do HT, Zhang SY, Kumar R, Rusnak DW, Takle AK, Wilson DM, Hugger E, Wang L, Karreth F, Lougheed JC, Lee J, Chau D, Stout TJ, May EW, Rominger CM, Schaber MD, Luo L, Lakdawala AS, Adams JL, Contractor RG, Smalley KS, Herlyn M, Morrissey MM, Tuveson DA, Huang PS (December 2006). Demonstration of a genetic therapeutic index for tumors expressing oncogenic BRAF by the kinase inhibitor SB-590885. Cancer Res. 66 (23): 11100—5. doi:10.1158/0008-5472.CAN-06-2554. PMID 17145850.
- Tsai J, Lee JT, Wang W, Zhang J, Cho H, Mamo S, Bremer R, Gillette S, Kong J, Haass NK, Sproesser K, Li L, Smalley KS, Fong D, Zhu YL, Marimuthu A, Nguyen H, Lam B, Liu J, Cheung I, Rice J, Suzuki Y, Luu C, Settachatgul C, Shellooe R, Cantwell J, Kim SH, Schlessinger J, Zhang KY, West BL, Powell B, Habets G, Zhang C, Ibrahim PN, Hirth P, Artis DR, Herlyn M, Bollag G (February 2008). Discovery of a selective inhibitor of oncogenic B-Raf kinase with potent antimelanoma activity. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (8): 3041—6. doi:10.1073/pnas.0711741105. PMC 2268581. PMID 18287029.
- Dinets A, Hulchiy M, Sofiadis A, Ghaderi M, Höög A, Larsson C, Zedenius J. (2012). Clinical, Genetic and Immunohistochemical Characterization of 70 Ukrainian Adult Cases with Post-Chornobyl Papillary Thyroid Carcinoma. Eur J Endocrinol. Epub ahead of print. doi:10.1530/EJE-12-0144. PMID 22457234.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
BRAF takozh vidomij yak protoonkogen B Raf angl B Raf proto oncogene serine threonine kinase bilok yakij koduyetsya genom BRAF roztashovanim u lyudej na dovgomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 766 aminokislot a molekulyarna masa 84 437 BRAF vplivaye na normalnij rist ta diferenciaciyu klitin ta ye skladovoyu signalnogo shlyahu BRAFNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1UWH 1UWJ 2FB8 2L05 3C4C 3D4Q 3IDP 3II5 3NY5 3OG7 3PPJ 3PPK 3PRF 3PRI 3PSB 3PSD 3Q4C 3Q96 3SKC 3TV4 3TV6 4DBN 4E26 4E4X 4EHE 4EHG 4FC0 4FK3 4G9C 4G9R 4H58 4JVG 4KSP 4KSQ 4MBJ 4MNE 4MNF 4PP7 4WO5 5C9C 5CT7 4XV2 4XV1 4XV9 4XV3 4R5Y 5CSW 5CSX 4YHT 5J2R 5FD2 5HIE 5HID 5HI2 4CQE 5J18IdentifikatoriSimvoliBRAF B RAF1 BRAF1 NS7 RAFB1 B Raf B Raf proto oncogene serine threonine kinaseZovnishni ID OMIM 164757 MGI 88190 HomoloGene 3197 GeneCards BRAFPov yazani genetichni zahvoryuvannyakolorektalnij rak negodzhkinska limfoma Noonan syndrome 7 adenocarcinoma of the lung disease of cellular proliferation melanoma nedribnoklitinna karcinoma legeniv large intestine cancerReaguye na spolukudabrafenib regorafenib sorafenib vemurafenibOntologiya genaMolekulyarna funkciya protein kinase activity calcium ion binding nucleotide binding transferase activity zv yazuvannya z ionom metalu kinase activity protein serine threonine kinase activity small GTPase binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding ATP binding MAP kinase kinase kinase activity mitogen activated protein kinase kinase binding protein heterodimerization activityKlitinna komponenta vnutrishnoklitinna membranna organela membrana klitinne yadro vnutrishnoklitinnij citoplazma gialoplazma klitinna membrana mitohondriya neuron projection cell bodyBiologichnij proces cellular response to calcium ion GO 0007243 intracellular signal transduction fosforilyuvannya establishment of protein localization to membrane negative regulation of apoptotic process positive regulation of peptidyl serine phosphorylation protein phosphorylation animal organ morphogenesis GO 0072468 signalna transdukciya negative regulation of signal transduction positive regulation of glucose transmembrane transport trehalose metabolism in response to stress MAPK cascade GO 1901313 positive regulation of gene expression diferenciaciya klitin positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade myeloid progenitor cell differentiation visual learning negative regulation of fibroblast migration thyroid gland development somatic stem cell population maintenance regulation of cell population proliferation CD4 positive alpha beta T cell differentiation positive T cell selection CD4 positive or CD8 positive alpha beta T cell lineage commitment response to peptide hormone GO 1904089 negative regulation of neuron apoptotic process regulation of T cell differentiation alpha beta T cell differentiation thymus development regulation of axon regeneration positive regulation of axon regeneration positive regulation of axonogenesis T cell receptor signaling pathway protein heterooligomerization positive regulation of stress fiber assembly response to cAMP dovgotrivala potenciaciya head morphogenesis face development positive regulation of substrate adhesion dependent cell spreading cellular response to nerve growth factor stimulus negative regulation of synaptic vesicle exocytosis negative regulation of endothelial cell apoptotic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez673 109880Ensembl ENSG00000157764 ENSMUSG00000002413UniProt P15056 P28028RefSeq mRNK NM 004333 NM 001354609 NM 001374244 NM 001374258NM 139294RefSeq bilok NP 004324 NP 001341538 NP 001361173 NP 001361187 NP 001365396NP 001365397 NP 001365398 NP 001365399 NP 001365400 NP 001365401 NP 001365402 NP 001365403 NP 001365404NP 647455Lokus UCSC Hr 7 140 72 140 92 MbHr 6 39 58 39 7 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Cej bilok za funkciyami nalezhit do serin treoninovih proteyinkinaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya metilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionom cinku Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi yadri Poslidovnist aminokislot1020304050MAALSGGGGGGAEPGQALFNGDMEPEAGAGAGAAASSAADPAIPEEVWNIKQMIKLTQEHIEALLDKFGGEHNPPSIYLEAYEEYTSKLDALQQREQQLLESLGNGTDFSVSSSASMDTVTSSSSSSLSVLPSSLSVFQNPTDVARSNPKSPQKPIVRVFLPNKQRTVVPARCGVTVRDSLKKALMMRGLIPECCAVYRIQDGEKKPIGWDTDISWLTGEELHVEVLENVPLTTHNFVRKTFFTLAFCDFCRKLLFQGFRCQTCGYKFHQRCSTEVPLMCVNYDQLDLLFVSKFFEHHPIPQEEASLAETALTSGSSPSAPASDSIGPQILTSPSPSKSIPIPQPFRPADEDHRNQFGQRDRSSSAPNVHINTIEPVNIDDLIRDQGFRGDGGSTTGLSATPPASLPGSLTNVKALQKSPGPQRERKSSSSSEDRNRMKTLGRRDSSDDWEIPDGQITVGQRIGSGSFGTVYKGKWHGDVAVKMLNVTAPTPQQLQAFKNEVGVLRKTRHVNILLFMGYSTKPQLAIVTQWCEGSSLYHHLHIIETKFEMIKLIDIARQTAQGMDYLHAKSIIHRDLKSNNIFLHEDLTVKIGDFGLATVKSRWSGSHQFEQLSGSILWMAPEVIRMQDKNPYSFQSDVYAFGIVLYELMTGQLPYSNINNRDQIIFMVGRGYLSPDLSKVRSNCPKAMKRLMAECLKKKRDERPLFPQILASIELLARSLPKIHRSASEPSLNRAGFQTEDFSLYACASPKTPIQAGGYGAFPVHA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y TirozinKlinichne znachennyaMutaciyi v BRAF chasto zustrichayutsya pri melanomi kolorektalnomu raku ta papilyarnomu raku shitopodibnoyi zalozi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Beausoleil S A Villen J Gerber S A Rush J Gygi S P 2006 A probability based approach for high throughput protein phosphorylation analysis and site localization Nat Biotechnol 24 1285 1292 PMID 16964243 DOI 10 1038 nbt1240 Eychene A Barnier J V Apiou F Dutrillaux B Calothy G 1992 Chromosomal assignment of two human B raf Rmil proto oncogene loci B raf 1 encoding the p94Braf Rmil and B raf 2 a processed pseudogene Oncogene 7 1657 1660 PMID 1630826 Sithanandam G Kolch W Duh F M Rapp U R 1990 Complete coding sequence of a human B raf cDNA and detection of B raf protein kinase with isozyme specific antibodies Oncogene 5 1775 1780 PMID 2284096 Naoki K Chen T H Richards W G Sugarbaker D J Meyerson M 2002 Missense mutations of the BRAF gene in human lung adenocarcinoma Cancer Res 62 7001 7003 PMID 12460919 Hingorani S R Jacobetz M A Robertson G P Herlyn M Tuveson D A 2003 Suppression of BRAF V599E in human melanoma abrogates transformation Cancer Res 63 5198 5202 PMID 14500344PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z BRAF pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z BRAF gen pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 13 lyutogo 2018 Procitovano 12 lyutogo 2018 Sithanandam G Kolch W Duh FM Rapp UR December 1990 Complete coding sequence of a human B raf cDNA and detection of B raf protein kinase with isozyme specific antibodies Oncogene 5 12 1775 80 PMID 2284096 Sithanandam G Druck T Cannizzaro LA Leuzzi G Huebner K Rapp UR April 1992 B raf and a B raf pseudogene are located on 7q in man Oncogene 7 4 795 9 PMID 1565476 angl Arhiv originalu za 13 lyutogo 2018 Procitovano 12 lyutogo 2018 King AJ Patrick DR Batorsky RS Ho ML Do HT Zhang SY Kumar R Rusnak DW Takle AK Wilson DM Hugger E Wang L Karreth F Lougheed JC Lee J Chau D Stout TJ May EW Rominger CM Schaber MD Luo L Lakdawala AS Adams JL Contractor RG Smalley KS Herlyn M Morrissey MM Tuveson DA Huang PS December 2006 Demonstration of a genetic therapeutic index for tumors expressing oncogenic BRAF by the kinase inhibitor SB 590885 Cancer Res 66 23 11100 5 doi 10 1158 0008 5472 CAN 06 2554 PMID 17145850 Tsai J Lee JT Wang W Zhang J Cho H Mamo S Bremer R Gillette S Kong J Haass NK Sproesser K Li L Smalley KS Fong D Zhu YL Marimuthu A Nguyen H Lam B Liu J Cheung I Rice J Suzuki Y Luu C Settachatgul C Shellooe R Cantwell J Kim SH Schlessinger J Zhang KY West BL Powell B Habets G Zhang C Ibrahim PN Hirth P Artis DR Herlyn M Bollag G February 2008 Discovery of a selective inhibitor of oncogenic B Raf kinase with potent antimelanoma activity Proc Natl Acad Sci U S A 105 8 3041 6 doi 10 1073 pnas 0711741105 PMC 2268581 PMID 18287029 Dinets A Hulchiy M Sofiadis A Ghaderi M Hoog A Larsson C Zedenius J 2012 Clinical Genetic and Immunohistochemical Characterization of 70 Ukrainian Adult Cases with Post Chornobyl Papillary Thyroid Carcinoma Eur J Endocrinol Epub ahead of print doi 10 1530 EJE 12 0144 PMID 22457234 Div takozhHromosoma 7Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi