AMELX (англ. Amelogenin, X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 191 амінокислот, а молекулярна маса — 21 603.
AMELX | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenin, X-linked, amelogenin X-linked, Amelogenin, X isoform | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300391 HomoloGene: 36056 GeneCards: AMELX | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
amelogenesis imperfecta type 1E, hypomaturation amelogenesis imperfecta | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 11.29 – 11.3 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGTWILFACL | LGAAFAMPLP | PHPGHPGYIN | FSYEVLTPLK | WYQSIRPPYP | ||||
SYGYEPMGGW | LHHQIIPVLS | QQHPPTHTLQ | PHHHIPVVPA | QQPVIPQQPM | ||||
MPVPGQHSMT | PIQHHQPNLP | PPAQQPYQPQ | PVQPQPHQPM | QPQPPVHPMQ | ||||
PLPPQPPLPP | MFPMQPLPPM | LPDLTLEAWP | STDKTKREEV | D |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- Hart P.S., Hart T.C., Simmer J.P., Wright J.T. (2002). A nomenclature for X-linked amelogenesis imperfecta. Arch. Oral Biol. 47: 255—260. PMID 11922868 DOI:10.1016/S0003-9969(02)00005-5
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Fincham A.G., Hu Y., Pavlova Z., Slavkin H.C., Snead M.L. (1989). Human amelogenins: sequences of 'TRAP' molecules. Calcif. Tissue Int. 45: 243—250. PMID 2509010 DOI:10.1007/BF02556044
- Catalano-Sherman J., Laskov R., Palmon A., David S., Deutsch D. (1994). Production of a monoclonal antibody against human amelogenin. Calcif. Tissue Int. 54: 76—80. PMID 8118759 DOI:10.1007/BF00316294
- Nakahori Y., Takenaka O., Nakagome Y. (1991). A human X-Y homologous region encodes 'amelogenin'. Genomics. 9: 264—269. PMID 2004775 DOI:10.1016/0888-7543(91)90251-9
- Catalano-Sherman J., Palmon A., Burstein Y., Deutsch D. (1993). Amino acid sequence of a major human amelogenin protein employing Edman degradation and cDNA sequencing. J. Dent. Res. 72: 1566—1572. PMID 8254123 DOI:10.1177/00220345930720120601
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з AMELX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 11 червня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
AMELX angl Amelogenin X linked bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 191 aminokislot a molekulyarna masa 21 603 AMELXIdentifikatoriSimvoliAMELX AI1E AIH1 ALGN AMG AMGL AMGX amelogenin X linked amelogenin X linked Amelogenin X isoformZovnishni ID OMIM 300391 HomoloGene 36056 GeneCards AMELXPov yazani genetichni zahvoryuvannyaamelogenesis imperfecta type 1E hypomaturation amelogenesis imperfecta Ontologiya genaMolekulyarna funkciya structural constituent of tooth enamel GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydroxyapatite binding identical protein binding growth factor activityKlitinna komponenta extracellular region cell surface endoplasmic reticulum lumen GO 0005578 Pozaklitinna matricya collagen containing extracellular matrix citoplazma kompleks Goldzhi endocytic vesicleBiologichnij proces positive regulation of collagen biosynthetic process chondrocyte differentiation biomineral tissue development multicellular organism development odontogenesis of dentin containing tooth adgeziya klitin tooth mineralization osteoblast differentiation Epitelialno mezenhimalnij perehid enamel mineralization GO 0072468 signalna transdukciya positive regulation of tooth mineralization regulation of cell population proliferation posttranslyacijna modifikaciya regulation of signaling receptor activity response to nutrient response to calcium ionDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez265 29160Ensembl ENSG00000125363 ENSRNOG00000003965UniProt Q99217 P63278RefSeq mRNK NM 001142 NM 182680 NM 182681NM 001271073 NM 001271074 NM 001271075 NM 001271076 NM 001271077NM 001271078 NM 019154RefSeq bilok NP 001133 NP 872621 NP 872622NP 001258002 NP 001258003 NP 001258004 NP 001258005 NP 001258006NP 001258007 NP 062027Lokus UCSC Hr X 11 29 11 3 Mbn dPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGTWILFACLLGAAFAMPLPPHPGHPGYINFSYEVLTPLKWYQSIRPPYP SYGYEPMGGWLHHQIIPVLSQQHPPTHTLQPHHHIPVVPAQQPVIPQQPM MPVPGQHSMTPIQHHQPNLPPPAQQPYQPQPVQPQPHQPMQPQPPVHPMQ PLPPQPPLPPMFPMQPLPPMLPDLTLEAWPSTDKTKREEVD A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaHart P S Hart T C Simmer J P Wright J T 2002 A nomenclature for X linked amelogenesis imperfecta Arch Oral Biol 47 255 260 PMID 11922868 DOI 10 1016 S0003 9969 02 00005 5 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Fincham A G Hu Y Pavlova Z Slavkin H C Snead M L 1989 Human amelogenins sequences of TRAP molecules Calcif Tissue Int 45 243 250 PMID 2509010 DOI 10 1007 BF02556044 Catalano Sherman J Laskov R Palmon A David S Deutsch D 1994 Production of a monoclonal antibody against human amelogenin Calcif Tissue Int 54 76 80 PMID 8118759 DOI 10 1007 BF00316294 Nakahori Y Takenaka O Nakagome Y 1991 A human X Y homologous region encodes amelogenin Genomics 9 264 269 PMID 2004775 DOI 10 1016 0888 7543 91 90251 9 Catalano Sherman J Palmon A Burstein Y Deutsch D 1993 Amino acid sequence of a major human amelogenin protein employing Edman degradation and cDNA sequencing J Dent Res 72 1566 1572 PMID 8254123 DOI 10 1177 00220345930720120601PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z AMELX pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 11 chervnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 31 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi