ABHD12 (англ. Abhydrolase domain containing 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 45 097.
ABHD12 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABHD12, ABHD12A, BEM46L2, C20orf22, PHARC, dJ965G21.2, abhydrolase domain containing 12, habhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 613599 MGI: 1923442 HomoloGene: 22910 GeneCards: ABHD12 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
PHARC syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 20: 25.29 – 25.39 Mb | Хр. 2: 150.67 – 150.75 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRKRTEPVAL | EHERCAAAGS | SSSGSAAAAL | DADCRLKQNL | RLTGPAAAEP | ||||
RCAADAGMKR | ALGRRKGVWL | RLRKILFCVL | GLYIAIPFLI | KLCPGIQAKL | ||||
IFLNFVRVPY | FIDLKKPQDQ | GLNHTCNYYL | QPEEDVTIGV | WHTVPAVWWK | ||||
NAQGKDQMWY | EDALASSHPI | ILYLHGNAGT | RGGDHRVELY | KVLSSLGYHV | ||||
VTFDYRGWGD | SVGTPSERGM | TYDALHVFDW | IKARSGDNPV | YIWGHSLGTG | ||||
VATNLVRRLC | ERETPPDALI | LESPFTNIRE | EAKSHPFSVI | YRYFPGFDWF | ||||
FLDPITSSGI | KFANDENVKH | ISCPLLILHA | EDDPVVPFQL | GRKLYSIAAP | ||||
ARSFRDFKVQ | FVPFHSDLGY | RHKYIYKSPE | LPRILREFLG | KSEPEHQH |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Navia-Paldanius D., Savinainen J.R., Laitinen J.T. (2012). Biochemical and pharmacological characterization of human alpha/beta-hydrolase domain containing 6 (ABHD6) and 12 (ABHD12). J. Lipid Res. 53: 2413—2424. PMID 22969151 DOI:10.1194/jlr.M030411
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABHD12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ABHD12 angl Abhydrolase domain containing 12 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 398 aminokislot a molekulyarna masa 45 097 ABHD12IdentifikatoriSimvoliABHD12 ABHD12A BEM46L2 C20orf22 PHARC dJ965G21 2 abhydrolase domain containing 12 habhydrolase domain containing 12 lysophospholipaseZovnishni ID OMIM 613599 MGI 1923442 HomoloGene 22910 GeneCards ABHD12Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaPHARC syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya hydrolase activity lysophospholipase activity acylglycerol lipase activity palmitoyl protein hydrolase activityKlitinna komponenta integral component of membrane klitinna membrana AMPA glutamate receptor complex membrana citoplazma dendrite cytoplasmBiologichnij proces acylglycerol catabolic process phosphatidylserine catabolic process adult walking behavior response to auditory stimulus monoacylglycerol catabolic process glycerophospholipid catabolic process protein depalmitoylationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez26090 76192Ensembl ENSG00000100997 ENSMUSG00000032046UniProt Q8N2K0 Q99LR1RefSeq mRNK NM 001042472 NM 015600NM 024465 NM 001356549 NM 001356550RefSeq bilok NP 001035937 NP 056415NP 077785 NP 001343478 NP 001343479Lokus UCSC Hr 20 25 29 25 39 MbHr 2 150 67 150 75 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRKRTEPVALEHERCAAAGSSSSGSAAAALDADCRLKQNLRLTGPAAAEP RCAADAGMKRALGRRKGVWLRLRKILFCVLGLYIAIPFLIKLCPGIQAKL IFLNFVRVPYFIDLKKPQDQGLNHTCNYYLQPEEDVTIGVWHTVPAVWWK NAQGKDQMWYEDALASSHPIILYLHGNAGTRGGDHRVELYKVLSSLGYHV VTFDYRGWGDSVGTPSERGMTYDALHVFDWIKARSGDNPVYIWGHSLGTG VATNLVRRLCERETPPDALILESPFTNIREEAKSHPFSVIYRYFPGFDWF FLDPITSSGIKFANDENVKHISCPLLILHAEDDPVVPFQLGRKLYSIAAP ARSFRDFKVQFVPFHSDLGYRHKYIYKSPELPRILREFLGKSEPEHQH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Navia Paldanius D Savinainen J R Laitinen J T 2012 Biochemical and pharmacological characterization of human alpha beta hydrolase domain containing 6 ABHD6 and 12 ABHD12 J Lipid Res 53 2413 2424 PMID 22969151 DOI 10 1194 jlr M030411PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABHD12 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 20 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij