ABCB6 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 842 амінокислот, а молекулярна маса — 93 886.
ABCB6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABCB6, ABC, ABC14, DUH3, LAN, MCOPCB7, MTABC3, PRP, umat, PSHK2, ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group) | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 605452 MGI: 1921354 HomoloGene: 11375 GeneCards: ABCB6 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
dyschromatosis universalis hereditaria1 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 219.21 – 219.22 Mb | Хр. 1: 75.15 – 75.16 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVTVGNYCEA | EGPVGPAWMQ | DGLSPCFFFT | LVPSTRMALG | TLALVLALPC | ||||
RRRERPAGAD | SLSWGAGPRI | SPYVLQLLLA | TLQAALPLAG | LAGRVGTARG | ||||
APLPSYLLLA | SVLESLAGAC | GLWLLVVERS | QARQRLAMGI | WIKFRHSPGL | ||||
LLLWTVAFAA | ENLALVSWNS | PQWWWARADL | GQQVQFSLWV | LRYVVSGGLF | ||||
VLGLWAPGLR | PQSYTLQVHE | EDQDVERSQV | RSAAQQSTWR | DFGRKLRLLS | ||||
GYLWPRGSPA | LQLVVLICLG | LMGLERALNV | LVPIFYRNIV | NLLTEKAPWN | ||||
SLAWTVTSYV | FLKFLQGGGT | GSTGFVSNLR | TFLWIRVQQF | TSRRVELLIF | ||||
SHLHELSLRW | HLGRRTGEVL | RIADRGTSSV | TGLLSYLVFN | VIPTLADIII | ||||
GIIYFSMFFN | AWFGLIVFLC | MSLYLTLTIV | VTEWRTKFRR | AMNTQENATR | ||||
ARAVDSLLNF | ETVKYYNAES | YEVERYREAI | IKYQGLEWKS | SASLVLLNQT | ||||
QNLVIGLGLL | AGSLLCAYFV | TEQKLQVGDY | VLFGTYIIQL | YMPLNWFGTY | ||||
YRMIQTNFID | MENMFDLLKE | ETEVKDLPGA | GPLRFQKGRI | EFENVHFSYA | ||||
DGRETLQDVS | FTVMPGQTLA | LVGPSGAGKS | TILRLLFRFY | DISSGCIRID | ||||
GQDISQVTQA | SLRSHIGVVP | QDTVLFNDTI | ADNIRYGRVT | AGNDEVEAAA | ||||
QAAGIHDAIM | AFPEGYRTQV | GERGLKLSGG | EKQRVAIART | ILKAPGIILL | ||||
DEATSALDTS | NERAIQASLA | KVCANRTTIV | VAHRLSTVVN | ADQILVIKDG | ||||
CIVERGRHEA | LLSRGGVYAD | MWQLQQGQEE | TSEDTKPQTM | ER |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tsuchida M., Emi Y., Kida Y., Sakaguchi M. (2008). Human ABC transporter isoform B6 (ABCB6) localizes primarily in the Golgi apparatus. Biochem. Biophys. Res. Commun. 369: 369—375. PMID 18279659 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.02.027
- Haffke M., Menzel A., Carius Y., Jahn D., Heinz D.W. (2010). Structures of the nucleotide-binding domain of the human ABCB6 transporter and its complexes with nucleotides. Acta Crystallogr. D. 66: 979—987. PMID 20823549 DOI:10.1107/S0907444910028593
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:47 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ABCB6 angl ATP binding cassette subfamily B member 6 Langereis blood group bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 842 aminokislot a molekulyarna masa 93 886 ABCB6Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3NH6 3NH9 3NHA 3NHBIdentifikatoriSimvoliABCB6 ABC ABC14 DUH3 LAN MCOPCB7 MTABC3 PRP umat PSHK2 ATP binding cassette subfamily B member 6 Langereis blood group Zovnishni ID OMIM 605452 MGI 1921354 HomoloGene 11375 GeneCards ABCB6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyadyschromatosis universalis hereditaria1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase coupled transmembrane transporter activity nucleotide binding heme transmembrane transporter activity ABC type heme transporter activity ATPase activity heme binding efflux transmembrane transporter activity ATP bindingKlitinna komponenta integral component of membrane endosoma kompleks Goldzhi endoplasmic reticulum membrane membrana ATP binding cassette ABC transporter complex Golgi membrane klitinna membrana integral component of mitochondrial outer membrane mitohondrialna zovnishnya membrana endoplazmatichnij retikulum mitohondriya mitohondrialna obolonka endosome membrane ekzosoma nukleoplazma gialoplazma vacuolar membraneBiologichnij proces porphyrin containing compound biosynthetic process heme transport brain development transmembrannij transport skin development cellular iron ion homeostasis GO 0015915 transport heme transmembrane transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10058 74104Ensembl ENSG00000115657 ENSMUSG00000026198UniProt Q9NP58 Q9DC29RefSeq mRNK NM 005689 NM 001349828NM 023732RefSeq bilok NP 005680 NP 001336757NP 076221Lokus UCSC Hr 2 219 21 219 22 MbHr 1 75 15 75 16 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVTVGNYCEAEGPVGPAWMQDGLSPCFFFTLVPSTRMALGTLALVLALPC RRRERPAGADSLSWGAGPRISPYVLQLLLATLQAALPLAGLAGRVGTARG APLPSYLLLASVLESLAGACGLWLLVVERSQARQRLAMGIWIKFRHSPGL LLLWTVAFAAENLALVSWNSPQWWWARADLGQQVQFSLWVLRYVVSGGLF VLGLWAPGLRPQSYTLQVHEEDQDVERSQVRSAAQQSTWRDFGRKLRLLS GYLWPRGSPALQLVVLICLGLMGLERALNVLVPIFYRNIVNLLTEKAPWN SLAWTVTSYVFLKFLQGGGTGSTGFVSNLRTFLWIRVQQFTSRRVELLIF SHLHELSLRWHLGRRTGEVLRIADRGTSSVTGLLSYLVFNVIPTLADIII GIIYFSMFFNAWFGLIVFLCMSLYLTLTIVVTEWRTKFRRAMNTQENATR ARAVDSLLNFETVKYYNAESYEVERYREAIIKYQGLEWKSSASLVLLNQT QNLVIGLGLLAGSLLCAYFVTEQKLQVGDYVLFGTYIIQLYMPLNWFGTY YRMIQTNFIDMENMFDLLKEETEVKDLPGAGPLRFQKGRIEFENVHFSYA DGRETLQDVSFTVMPGQTLALVGPSGAGKSTILRLLFRFYDISSGCIRID GQDISQVTQASLRSHIGVVPQDTVLFNDTIADNIRYGRVTAGNDEVEAAA QAAGIHDAIMAFPEGYRTQVGERGLKLSGGEKQRVAIARTILKAPGIILL DEATSALDTSNERAIQASLAKVCANRTTIVVAHRLSTVVNADQILVIKDG CIVERGRHEALLSRGGVYADMWQLQQGQEETSEDTKPQTMER A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani mitohondriyi endoplazmatichnomu retikulumi zovnishnij membrani mitohondrij aparati goldzhi endosomah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tsuchida M Emi Y Kida Y Sakaguchi M 2008 Human ABC transporter isoform B6 ABCB6 localizes primarily in the Golgi apparatus Biochem Biophys Res Commun 369 369 375 PMID 18279659 DOI 10 1016 j bbrc 2008 02 027 Haffke M Menzel A Carius Y Jahn D Heinz D W 2010 Structures of the nucleotide binding domain of the human ABCB6 transporter and its complexes with nucleotides Acta Crystallogr D 66 979 987 PMID 20823549 DOI 10 1107 S0907444910028593PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCB6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 47 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 22 lipnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi