Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ABCA1 англ ATP binding cassette subfamily A member 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коро

ABCA1

ABCA1

ABCA1 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 261 амінокислот, а молекулярна маса — 254 302.

ABCA1
Ідентифікатори
Символи ABCA1, ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1, Abca1, ABC-1, Abc1, ABC1, CERP, HDLDT1, TGD, ATP binding cassette subfamily A member 1, HDLCQTL13, HPALP1
Зовнішні ІД OMIM: 600046 MGI: 99607 HomoloGene: 21130 GeneCards: ABCA1
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість, метаболічні захворювання, lipid metabolism disorder, ішемічна хвороба серця, Tangier disease
Реагує на сполуку
probucol, probucol
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
19
11303
Ensembl
ENSG00000165029
ENSMUSG00000015243
UniProt
O95477
P41233
RefSeq (мРНК)
NM_005502
NM_013454
RefSeq (білок)
NP_005493
NP_038482
Локус (UCSC) Хр. 9: 104.78 – 104.93 Mb Хр. 4: 53.03 – 53.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MACWPQLRLLLWKNLTFRRRQTCQLLLEVAWPLFIFLILISVRLSYPPYE
QHECHFPNKAMPSAGTLPWVQGIICNANNPCFRYPTPGEAPGVVGNFNKS
IVARLFSDARRLLLYSQKDTSMKDMRKVLRTLQQIKKSSSNLKLQDFLVD
NETFSGFLYHNLSLPKSTVDKMLRADVILHKVFLQGYQLHLTSLCNGSKS
EEMIQLGDQEVSELCGLPREKLAAAERVLRSNMDILKPILRTLNSTSPFP
SKELAEATKTLLHSLGTLAQELFSMRSWSDMRQEVMFLTNVNSSSSSTQI
YQAVSRIVCGHPEGGGLKIKSLNWYEDNNYKALFGGNGTEEDAETFYDNS
TTPYCNDLMKNLESSPLSRIIWKALKPLLVGKILYTPDTPATRQVMAEVN
KTFQELAVFHDLEGMWEELSPKIWTFMENSQEMDLVRMLLDSRDNDHFWE
QQLDGLDWTAQDIVAFLAKHPEDVQSSNGSVYTWREAFNETNQAIRTISR
FMECVNLNKLEPIATEVWLINKSMELLDERKFWAGIVFTGITPGSIELPH
HVKYKIRMDIDNVERTNKIKDGYWDPGPRADPFEDMRYVWGGFAYLQDVV
EQAIIRVLTGTEKKTGVYMQQMPYPCYVDDIFLRVMSRSMPLFMTLAWIY
SVAVIIKGIVYEKEARLKETMRIMGLDNSILWFSWFISSLIPLLVSAGLL
VVILKLGNLLPYSDPSVVFVFLSVFAVVTILQCFLISTLFSRANLAAACG
GIIYFTLYLPYVLCVAWQDYVGFTLKIFASLLSPVAFGFGCEYFALFEEQ
GIGVQWDNLFESPVEEDGFNLTTSVSMMLFDTFLYGVMTWYIEAVFPGQY
GIPRPWYFPCTKSYWFGEESDEKSHPGSNQKRISEICMEEEPTHLKLGVS
IQNLVKVYRDGMKVAVDGLALNFYEGQITSFLGHNGAGKTTTMSILTGLF
PPTSGTAYILGKDIRSEMSTIRQNLGVCPQHNVLFDMLTVEEHIWFYARL
KGLSEKHVKAEMEQMALDVGLPSSKLKSKTSQLSGGMQRKLSVALAFVGG
SKVVILDEPTAGVDPYSRRGIWELLLKYRQGRTIILSTHHMDEADVLGDR
IAIISHGKLCCVGSSLFLKNQLGTGYYLTLVKKDVESSLSSCRNSSSTVS
YLKKEDSVSQSSSDAGLGSDHESDTLTIDVSAISNLIRKHVSEARLVEDI
GHELTYVLPYEAAKEGAFVELFHEIDDRLSDLGISSYGISETTLEEIFLK
VAEESGVDAETSDGTLPARRNRRAFGDKQSCLRPFTEDDAADPNDSDIDP
ESRETDLLSGMDGKGSYQVKGWKLTQQQFVALLWKRLLIARRSRKGFFAQ
IVLPAVFVCIALVFSLIVPPFGKYPSLELQPWMYNEQYTFVSNDAPEDTG
TLELLNALTKDPGFGTRCMEGNPIPDTPCQAGEEEWTTAPVPQTIMDLFQ
NGNWTMQNPSPACQCSSDKIKKMLPVCPPGAGGLPPPQRKQNTADILQDL
TGRNISDYLVKTYVQIIAKSLKNKIWVNEFRYGGFSLGVSNTQALPPSQE
VNDAIKQMKKHLKLAKDSSADRFLNSLGRFMTGLDTKNNVKVWFNNKGWH
AISSFLNVINNAILRANLQKGENPSHYGITAFNHPLNLTKQQLSEVALMT
TSVDVLVSICVIFAMSFVPASFVVFLIQERVSKAKHLQFISGVKPVIYWL
SNFVWDMCNYVVPATLVIIIFICFQQKSYVSSTNLPVLALLLLLYGWSIT
PLMYPASFVFKIPSTAYVVLTSVNLFIGINGSVATFVLELFTDNKLNNIN
DILKSVFLIFPHFCLGRGLIDMVKNQAMADALERFGENRFVSPLSWDLVG
RNLFAMAVEGVVFFLITVLIQYRFFIRPRPVNAKLSPLNDEDEDVRRERQ
RILDGGGQNDILEIKELTKIYRRKRKPAVDRICVGIPPGECFGLLGVNGA
GKSSTFKMLTGDTTVTRGDAFLNKNSILSNIHEVHQNMGYCPQFDAITEL
LTGREHVEFFALLRGVPEKEVGKVGEWAIRKLGLVKYGEKYAGNYSGGNK
RKLSTAMALIGGPPVVFLDEPTTGMDPKARRFLWNCALSVVKEGRSVVLT
SHSMEECEALCTRMAIMVNGRFRCLGSVQHLKNRFGDGYTIVVRIAGSNP
DLKPVQDFFGLAFPGSVLKEKHRNMLQYQLPSSLSSLARIFSILSQSKKR
LHIEDYSVSQTTLDQVFVNFAKDQSDDDHLKDLSLHKNQTVVDVAVLTSF
LQDEKVKESYV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

  • Singaraja R.R., Brunham L.R., Visscher H., Kastelein J.J.P., Hayden M.R. (2003). Efflux and atherosclerosis: the clinical and biochemical impact of variations in the ABCA1 gene. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 23: 1322—1332. PMID 12763760 DOI:10.1161/01.ATV.0000078520.89539.77
  • Hozoji M., Kimura Y., Kioka N., Ueda K. (2009). Formation of two intramolecular disulfide bonds is necessary for ApoA-I-dependent cholesterol efflux mediated by ABCA1. J. Biol. Chem. 284: 11293—11300. PMID 19258317 DOI:10.1074/jbc.M900580200
  • Hong S.H., Rhyne J., Zeller K., Miller M. (2002). ABCA1(Alabama): a novel variant associated with HDL deficiency and premature coronary artery disease. Atherosclerosis. 164: 245—250. PMID 12204794 DOI:10.1016/S0021-9150(02)00106-5
  • Hong S.H., Rhyne J., Zeller K., Miller M. (2002). Novel ABCA1 compound variant associated with HDL cholesterol deficiency. Biochim. Biophys. Acta. 1587: 60—64. PMID 12009425 DOI:10.1016/S0925-4439(02)00066-2
  • Hong S.H., Rhyne J., Miller M. (2003). Novel polypyrimidine variation (IVS46: del T -39._.-46) in ABCA1 causes exon skipping and contributes to HDL cholesterol deficiency in a family with premature coronary disease. Circ. Res. 93: 1006—1012. PMID 14576201 DOI:10.1161/01.RES.0000102957.84247.8F
  • Frikke-Schmidt R., Nordestgaard B.G., Jensen G.B., Tybjaerg-Hansen A. (2004). Genetic variation in ABC transporter A1 contributes to HDL cholesterol in the general population. J. Clin. Invest. 114: 1343—1353. PMID 15520867 DOI:10.1172/JCI200420361

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ABCA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з ABCA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ABCA1 angl ATP binding cassette subfamily A member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 261 aminokislot a molekulyarna masa 254 302 ABCA1IdentifikatoriSimvoliABCA1 ATP binding cassette sub family A ABC1 member 1 Abca1 ABC 1 Abc1 ABC1 CERP HDLDT1 TGD ATP binding cassette subfamily A member 1 HDLCQTL13 HPALP1Zovnishni ID OMIM 600046 MGI 99607 HomoloGene 21130 GeneCards ABCA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyakorotkozorist metabolichni zahvoryuvannya lipid metabolism disorder ishemichna hvoroba sercya Tangier disease Reaguye na spolukuprobucol probucol Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATPase coupled transmembrane transporter activity apolipoprotein binding nucleotide binding ATPase binding apolipoprotein A I receptor activity anion transmembrane transporter activity phospholipid transporter activity cholesterol binding small GTPase binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding syntaxin binding signaling receptor binding phospholipid binding ATP binding GO 0017127 cholesterol transfer activity phosphatidylserine floppase activity ATPase activity phosphatidylcholine floppase activity apolipoprotein A I binding high density lipoprotein particle binding lipid transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane kompleks Goldzhi membrana klitinna membrana endocytic vesicle integral component of plasma membrane cell surface phagocytic vesicle high density lipoprotein particle perinuclear region of cytoplasm membrane raft external side of plasma membrane endoplasmic reticulum membrane vnutrishnoklitinna membranna organela endosomaBiologichnij proces G protein coupled receptor signaling pathway cellular response to retinoic acid phospholipid homeostasis steroid metabolic process platelet dense granule organization regulation of Cdc42 protein signal transduction response to nutrient lipid metabolism phospholipid efflux phospholipid transport cholesterol transport response to laminar fluid shear stress peptide secretion cholesterol metabolic process cellular response to cholesterol negative regulation of cholesterol storage endosomal transport phagocytosis engulfment anion transmembrane transport intracellular cholesterol transport cholesterol efflux protein lipidation lipoprotein biosynthetic process lysosome organization cellular response to lipopolysaccharide negative regulation of macrophage derived foam cell differentiation reverse cholesterol transport apolipoprotein A I mediated signaling pathway positive regulation of cholesterol efflux phospholipid translocation regulation of high density lipoprotein particle assembly transmembrannij transport cholesterol homeostasis regulation of lipid metabolic process high density lipoprotein particle assembly lipoprotein metabolic process adenylate cyclase activating G protein coupled receptor signaling pathway cellular response to low density lipoprotein particle stimulus lipid transport positive regulation of high density lipoprotein particle assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez19 11303Ensembl ENSG00000165029 ENSMUSG00000015243UniProt O95477 P41233RefSeq mRNK NM 005502NM 013454RefSeq bilok NP 005493NP 038482Lokus UCSC Hr 9 104 78 104 93 MbHr 4 53 03 53 16 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MACWPQLRLLLWKNLTFRRRQTCQLLLEVAWPLFIFLILISVRLSYPPYE QHECHFPNKAMPSAGTLPWVQGIICNANNPCFRYPTPGEAPGVVGNFNKS IVARLFSDARRLLLYSQKDTSMKDMRKVLRTLQQIKKSSSNLKLQDFLVD NETFSGFLYHNLSLPKSTVDKMLRADVILHKVFLQGYQLHLTSLCNGSKS EEMIQLGDQEVSELCGLPREKLAAAERVLRSNMDILKPILRTLNSTSPFP SKELAEATKTLLHSLGTLAQELFSMRSWSDMRQEVMFLTNVNSSSSSTQI YQAVSRIVCGHPEGGGLKIKSLNWYEDNNYKALFGGNGTEEDAETFYDNS TTPYCNDLMKNLESSPLSRIIWKALKPLLVGKILYTPDTPATRQVMAEVN KTFQELAVFHDLEGMWEELSPKIWTFMENSQEMDLVRMLLDSRDNDHFWE QQLDGLDWTAQDIVAFLAKHPEDVQSSNGSVYTWREAFNETNQAIRTISR FMECVNLNKLEPIATEVWLINKSMELLDERKFWAGIVFTGITPGSIELPH HVKYKIRMDIDNVERTNKIKDGYWDPGPRADPFEDMRYVWGGFAYLQDVV EQAIIRVLTGTEKKTGVYMQQMPYPCYVDDIFLRVMSRSMPLFMTLAWIY SVAVIIKGIVYEKEARLKETMRIMGLDNSILWFSWFISSLIPLLVSAGLL VVILKLGNLLPYSDPSVVFVFLSVFAVVTILQCFLISTLFSRANLAAACG GIIYFTLYLPYVLCVAWQDYVGFTLKIFASLLSPVAFGFGCEYFALFEEQ GIGVQWDNLFESPVEEDGFNLTTSVSMMLFDTFLYGVMTWYIEAVFPGQY GIPRPWYFPCTKSYWFGEESDEKSHPGSNQKRISEICMEEEPTHLKLGVS IQNLVKVYRDGMKVAVDGLALNFYEGQITSFLGHNGAGKTTTMSILTGLF PPTSGTAYILGKDIRSEMSTIRQNLGVCPQHNVLFDMLTVEEHIWFYARL KGLSEKHVKAEMEQMALDVGLPSSKLKSKTSQLSGGMQRKLSVALAFVGG SKVVILDEPTAGVDPYSRRGIWELLLKYRQGRTIILSTHHMDEADVLGDR IAIISHGKLCCVGSSLFLKNQLGTGYYLTLVKKDVESSLSSCRNSSSTVS YLKKEDSVSQSSSDAGLGSDHESDTLTIDVSAISNLIRKHVSEARLVEDI GHELTYVLPYEAAKEGAFVELFHEIDDRLSDLGISSYGISETTLEEIFLK VAEESGVDAETSDGTLPARRNRRAFGDKQSCLRPFTEDDAADPNDSDIDP ESRETDLLSGMDGKGSYQVKGWKLTQQQFVALLWKRLLIARRSRKGFFAQ IVLPAVFVCIALVFSLIVPPFGKYPSLELQPWMYNEQYTFVSNDAPEDTG TLELLNALTKDPGFGTRCMEGNPIPDTPCQAGEEEWTTAPVPQTIMDLFQ NGNWTMQNPSPACQCSSDKIKKMLPVCPPGAGGLPPPQRKQNTADILQDL TGRNISDYLVKTYVQIIAKSLKNKIWVNEFRYGGFSLGVSNTQALPPSQE VNDAIKQMKKHLKLAKDSSADRFLNSLGRFMTGLDTKNNVKVWFNNKGWH AISSFLNVINNAILRANLQKGENPSHYGITAFNHPLNLTKQQLSEVALMT TSVDVLVSICVIFAMSFVPASFVVFLIQERVSKAKHLQFISGVKPVIYWL SNFVWDMCNYVVPATLVIIIFICFQQKSYVSSTNLPVLALLLLLYGWSIT PLMYPASFVFKIPSTAYVVLTSVNLFIGINGSVATFVLELFTDNKLNNIN DILKSVFLIFPHFCLGRGLIDMVKNQAMADALERFGENRFVSPLSWDLVG RNLFAMAVEGVVFFLITVLIQYRFFIRPRPVNAKLSPLNDEDEDVRRERQ RILDGGGQNDILEIKELTKIYRRKRKPAVDRICVGIPPGECFGLLGVNGA GKSSTFKMLTGDTTVTRGDAFLNKNSILSNIHEVHQNMGYCPQFDAITEL LTGREHVEFFALLRGVPEKEVGKVGEWAIRKLGLVKYGEKYAGNYSGGNK RKLSTAMALIGGPPVVFLDEPTTGMDPKARRFLWNCALSVVKEGRSVVLT SHSMEECEALCTRMAIMVNGRFRCLGSVQHLKNRFGDGYTIVVRIAGSNP DLKPVQDFFGLAFPGSVLKEKHRNMLQYQLPSSLSSLARIFSILSQSKKR LHIEDYSVSQTTLDQVFVNFAKDQSDDDHLKDLSLHKNQTVVDVAVLTSF LQDEKVKESYV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv transport metabolizm holesterolu metabolizm steroyidiv metabolizm steroliv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani LiteraturaSingaraja R R Brunham L R Visscher H Kastelein J J P Hayden M R 2003 Efflux and atherosclerosis the clinical and biochemical impact of variations in the ABCA1 gene Arterioscler Thromb Vasc Biol 23 1322 1332 PMID 12763760 DOI 10 1161 01 ATV 0000078520 89539 77 Hozoji M Kimura Y Kioka N Ueda K 2009 Formation of two intramolecular disulfide bonds is necessary for ApoA I dependent cholesterol efflux mediated by ABCA1 J Biol Chem 284 11293 11300 PMID 19258317 DOI 10 1074 jbc M900580200 Hong S H Rhyne J Zeller K Miller M 2002 ABCA1 Alabama a novel variant associated with HDL deficiency and premature coronary artery disease Atherosclerosis 164 245 250 PMID 12204794 DOI 10 1016 S0021 9150 02 00106 5 Hong S H Rhyne J Zeller K Miller M 2002 Novel ABCA1 compound variant associated with HDL cholesterol deficiency Biochim Biophys Acta 1587 60 64 PMID 12009425 DOI 10 1016 S0925 4439 02 00066 2 Hong S H Rhyne J Miller M 2003 Novel polypyrimidine variation IVS46 del T 39 46 in ABCA1 causes exon skipping and contributes to HDL cholesterol deficiency in a family with premature coronary disease Circ Res 93 1006 1012 PMID 14576201 DOI 10 1161 01 RES 0000102957 84247 8F Frikke Schmidt R Nordestgaard B G Jensen G B Tybjaerg Hansen A 2004 Genetic variation in ABC transporter A1 contributes to HDL cholesterol in the general population J Clin Invest 114 1343 1353 PMID 15520867 DOI 10 1172 JCI200420361PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ABCA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z ABCA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 5 kvitnya 2015 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ