Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової залози), що призводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів та імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло).
| Синдром Ді Георга | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Симптоми | d |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD44.N0 |
| МКХ-10 | D82.1 |
| OMIM | 188400 |
| DiseasesDB | 3631 |
| MeSH | D004062 |
 DiGeorge syndrome у Вікісховищі | |
Етіологія та патогенез
Найбільш імовірна причина розвитку клінічної симптоматики при даному синдромі — незбалансована транслокація, делеція або мікроделеція 22-ї хромосоми (22q11.2). Більшість випадків спорадичні, обумовлені делеціями 22q11.
Захворювання розвивається в результаті ушкодження закладки 3-4 зябрових кишень, в результаті якого порушується розвиток паращитоподібних залоз і тимуса. Тип успадкування остаточно не встановлений — деякі автори припускають аутосомно-рецесивний тип з різною експресивністю.
Клінічні прояви
Клінічно найбільш постійними проявами захворювання є гіпопаратиреоїдизм і кандидоз, відзначаються аномалії розвитку носа, рота, вух.
Захворювання характеризується аплазією тимуса і пов'язане з порушеннями розвитку тимуса в ембріональному періоді. Тимусний епітелій не може забезпечити нормальний розвиток Т-клітин. Як наслідок, у пацієнтів з цією формою імунодефіциту страждає як клітинна, так і гуморальна імунна відповідь. Діти з подібним імунодефіцитним захворюванням виявляють підвищену чутливість до вірусних, грибкових і деяких бактеріальних інфекцій.
Можливий перебіг синдрому у вигляді ізольованої недостатності паращитоподібних залоз або вродженої відсутності паращитоподібних залоз — гіпокальціємічні судоми, починаючи з періоду новонародженості (тетанія) і вилочкової залози (різні інфекційні захворювання як наслідок імунологічної недостатності).
Діагностика
Ґрунтується на виявленні типових для синдрому аномалій розвитку:
- агенезія або дисгенез паращитоподібних залоз;
- аплазія вилочкової залози;
- імунологічна недостатність;
- черепно-лицьові дисморфії (мікрогнатія, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, розщілини губи і піднебіння, деформовані та/або низько розташовані вушні раковини).
Найбільш яскраві прояви — гіпопаратиреоїдизм і кандидоз. Можливе поєднання з дефектами аорти і тетрадою Фалло. Іноді — катаракта і пахові грижі. Аналіз крові виявляє лімфоцитопенію, гіпокальціємію, гіпогаммаглобулінемію.
Прогноз
Зазвичай хворі помирають у ранньому віці від приєднання інфекційних захворювань і серцевої недостатності.
Примітки
- Burn, John (1 жовтня 1999). . Journal of Medical Genetics (англ.). Т. 36, № 10. с. 737—738. doi:10.1136/jmg.36.10.737. ISSN 0022-2593. PMID 10528851. Архів оригіналу за 6 листопада 2018. Процитовано 5 листопада 2018.
- . Центр Молекулярной Генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Архів оригіналу за 6 листопада 2018. Процитовано 18 березня 2016.
- Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — .
- Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 485, 483, 441—442, 66, 64.. — 1128 с. — 10 000 экз. — .
- Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С. А. М.», Харьков, 2006. — С. 67-68. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — .
| Ця стаття потребує додаткових для поліпшення її . (лютий 2020) |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Sindrom Di Georga sindrom Di Dzhordzha sindrom Di Dzhordzhi sindrom disembriogenezu 3 4 zyabrovoyi dugi vrodzhena aplaziya timusu i parashitopodibnih zaloz sindrom 22q11 2 CATCH 22 phenotype riznovid idiopatichnogo izolovanogo gipoparatireoyidizmu ridkisne vrodzhene zahvoryuvannya Genetichnoyu prichinoyu sindromu Di Georga ye deleciya centralnoyi dilyanki dovgogo plecha hromosomi 22 22q11 2 rozmirom 1 5 3 mln p n Odnak vidomi vipadki koli pri tih zhe klinichnih proyavah maye misce deleciya inshih hromosom 10r13 17r13 18q21 ta inshih U bilshosti vipadkiv deleciya vidbuvayetsya pid chas mejozu pri spermato abo oogenezi Tilki u 5 10 vipadkiv defektna hromosoma uspadkovuyetsya za autosomno dominantnim tipom Harakterizuyetsya ageneziyeyu abo disgenezom parashitopodibnih zaloz aplaziyeyu timusa vilochkovoyi zalozi sho prizvodit do rizkogo znizhennya populyaciyi T limfocitiv ta imunologichnoyi nedostatnosti vrodzhenimi anomaliyami velikih sudin defekti aorti tetrada Fallo Sindrom Di GeorgaSpecialnistmedichna genetikaSimptomidKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD44 N0MKH 10D82 1OMIM188400DiseasesDB3631MeSHD004062 DiGeorge syndrome u VikishovishiEtiologiya ta patogenezPatologiya 22 j hromosomy 22q11 2 uspadkovuyetsya po autosomno dominantnogo tipu Najbilsh imovirna prichina rozvitku klinichnoyi simptomatiki pri danomu sindromi nezbalansovana translokaciya deleciya abo mikrodeleciya 22 yi hromosomi 22q11 2 Bilshist vipadkiv sporadichni obumovleni deleciyami 22q11 Zahvoryuvannya rozvivayetsya v rezultati ushkodzhennya zakladki 3 4 zyabrovih kishen v rezultati yakogo porushuyetsya rozvitok parashitopodibnih zaloz i timusa Tip uspadkuvannya ostatochno ne vstanovlenij deyaki avtori pripuskayut autosomno recesivnij tip z riznoyu ekspresivnistyu Klinichni proyaviKlinichno najbilsh postijnimi proyavami zahvoryuvannya ye gipoparatireoyidizm i kandidoz vidznachayutsya anomaliyi rozvitku nosa rota vuh Zahvoryuvannya harakterizuyetsya aplaziyeyu timusa i pov yazane z porushennyami rozvitku timusa v embrionalnomu periodi Timusnij epitelij ne mozhe zabezpechiti normalnij rozvitok T klitin Yak naslidok u paciyentiv z ciyeyu formoyu imunodeficitu strazhdaye yak klitinna tak i gumoralna imunna vidpovid Diti z podibnim imunodeficitnim zahvoryuvannyam viyavlyayut pidvishenu chutlivist do virusnih gribkovih i deyakih bakterialnih infekcij Mozhlivij perebig sindromu u viglyadi izolovanoyi nedostatnosti parashitopodibnih zaloz abo vrodzhenoyi vidsutnosti parashitopodibnih zaloz gipokalciyemichni sudomi pochinayuchi z periodu novonarodzhenosti tetaniya i vilochkovoyi zalozi rizni infekcijni zahvoryuvannya yak naslidok imunologichnoyi nedostatnosti DiagnostikaGruntuyetsya na viyavlenni tipovih dlya sindromu anomalij rozvitku ageneziya abo disgenez parashitopodibnih zaloz aplaziya vilochkovoyi zalozi imunologichna nedostatnist cherepno licovi dismorfiyi mikrognatiya gipertelorizm antimongoloyidnij rozriz ochej rozshilini gubi i pidnebinnya deformovani ta abo nizko roztashovani vushni rakovini Najbilsh yaskravi proyavi gipoparatireoyidizm i kandidoz Mozhlive poyednannya z defektami aorti i tetradoyu Fallo Inodi katarakta i pahovi grizhi Analiz krovi viyavlyaye limfocitopeniyu gipokalciyemiyu gipogammaglobulinemiyu PrognozZazvichaj hvori pomirayut u rannomu vici vid priyednannya infekcijnih zahvoryuvan i sercevoyi nedostatnosti PrimitkiBurn John 1 zhovtnya 1999 Journal of Medical Genetics angl T 36 10 s 737 738 doi 10 1136 jmg 36 10 737 ISSN 0022 2593 PMID 10528851 Arhiv originalu za 6 listopada 2018 Procitovano 5 listopada 2018 Centr Molekulyarnoj Genetiki pri Mediko geneticheskom nauchnom centre RAMN Arhiv originalu za 6 listopada 2018 Procitovano 18 bereznya 2016 Malaya enciklopediya vracha endokrinologa Pod red A S Efimova 1 e izd K Medkniga DSG Ltd Kiev 2007 S 312 360 s Bibliotechka praktikuyushego vracha 5000 ekz ISBN 966 7013 23 5 Endokrinologiya Pod red N Lavina 2 e izd Per s angl M Praktika 1999 S 485 483 441 442 66 64 1128 s 10 000 ekz ISBN 5 89816 018 3 Simptomy i sindromy v endokrinologii Pod red Yu I Karachenceva 1 e izd H OOO S A M Harkov 2006 S 67 68 227 s Spravochnoe posobie 1000 ekz ISBN 978 966 8591 14 3 Cya stattya potrebuye dodatkovih posilan na dzherela dlya polipshennya yiyi perevirnosti Bud laska dopomozhit udoskonaliti cyu stattyu dodavshi posilannya na nadijni avtoritetni dzherela Zvernitsya na storinku obgovorennya za poyasnennyami ta dopomozhit vipraviti nedoliki Material bez dzherel mozhe buti piddano sumnivu ta vilucheno lyutij 2020