Гастрошизис (грец. γαστροσχίσις, від gástro~, «шлунок~, живіт~» і s-chísis/s-chísma, «розщеплення») — вроджений дефект передньої черевної стінки, при якому через розщелину з черевної порожнини випадають петлі кишечника іноді й інші органи. Виникає під час внутрішньоутробного розвитку спонтанно на місці стику пупка і нормальної шкіри, частіше праворуч. На відміну від омфалоцеле, не включає в себе пуповини (відмічається нормальне прикрілення пуповини збоку від гастрошизису) і органи не покриті вісцеральною очеревиною й амніоном.
Гастрошизіс | |
---|---|
УЗД картина гастрошизіса, продемонсторвано в сагітальній площині | |
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LB02 |
МКХ-10 | Q79.3 |
OMIM | 230750 |
DiseasesDB | 31155 |
MedlinePlus | 000992 |
eMedicine | ped/1642 radio/303 |
MeSH | D020139 |
SNOMED CT | 72951007 |
|
Частота гастрошизису 1:10 000 пологів.
Етіологія
Підвищують ризик розвитку гастрошизису: молодий вік матері, інфекції, куріння, наркоманія, а також фактори, що можуть призводити до низької ваги плоду. Ризик виникнення гастрошизису у новонароджених від вагітних акивних-курців на 50 % вищий, у порівнянні з вагітними, що не курять.
У дослідженні, проведеному американськими дослідниками, було виявлено вплив зміни батьківства (народження дітей від різних чоловіків) як фактору підвищеного ризику виникнення гастрошизису. Вважають, що імунна система матері може відігравати певну роль у розвитку гастрошизису.
Генетика
![image](https://www.wikidata.uk-ua.nina.az/image/aHR0cHM6Ly93d3cud2lraWRhdGEudWstdWEubmluYS5hei9pbWFnZS9hSFIwY0hNNkx5OTFjR3h2WVdRdWQybHJhVzFsWkdsaExtOXlaeTkzYVd0cGNHVmthV0V2WTI5dGJXOXVjeTkwYUhWdFlpODRMemcyTDBGMWRHOXlaV05sYzNOcGRtVmZkV3N1YzNabkx6STFNSEI0TFVGMWRHOXlaV05sYzNOcGRtVmZkV3N1YzNabkxuQnVadz09LnBuZw==.png)
Гастрошизис, як вроджена вада, може успадковуватися за аутосомно-рецесивномим типом. Але іноді може бути спорадичним захворюванням внаслідок мутації. Крім того, гастрошизис може виникати внаслідок інших вад розвитку та не пов'язуватись з генетичними змінами; в деяких випадках гастрошизис може успадковуватися за аутосомно-домінантномим типом (мультифакторіальне успадкування).
Ембріологія
Вада формується між 5-им і 8-им тижнями ембріонального розвитку. На четвертому тижні вагітності бокові складки тіла рухаються в сторону живота і зливаються по серединній лінії утворюючи передню черевну стінку. Неповне злиття є причиною виступання петель кишечника через утворену розщелину.
Супутні вади розвитку
На відміну від омфалоцеле супутні вади розвитку при гастрошизисі зустрічаються тільки зі сторони кишечника, найчастіше це — , тобто непрохідна зарощена кишка. Крім того може бути вроджений короткий кишечник, відсутність диференціації на тонкий і товстий кишечник, вади ротації і фіксації, і інші. У всіх дітей з гастрошизисом має місце аномальне прикріплення брижі тонкого кишечника.
Діагностика
Гастрошизис, як правило, діагностують пренатальльно за допомогою УЗД.
Рівень альфа-фетопротеїну завжди підвищений. Вагітній можуть бути запропоновані генетична консультація і подальше генетичне тестування, амніоцентез.
Після народження, візуально визначається дефект розвитку передньої черевної стінки з випавшими петлями кишечника та/або іншими органами черевної порожнини. Пуповина прикріплена нормально збоку.
Лікування
Вагітна з встановленим діагнозом гастрошизису у плода мусить спостерігатися відповідними спеціалістами, для того щоб вчасно помітити спонтанне зменшення отвору черевної стінки. Оскільки, петлі кишечника розміщені зовні від черевної порожнини плоду в навколоплідних водах і можуть пошкодитися через присутність у навколоплідних водах дитячих виділень. Пологи часто проводять шляхом кесаревого розтину. Пологи мусять проводитися у центрі з відділеннями інтенсивної терапії новонароджених і дитячої хірургії.
Пологи найчастіше проводять раніше запланованого терміну. При виборі часу родорозрішення потрібно зважити два моменти: максимальна зрілість новонародженого і мінімальне пошкодження органу.
Спонтанне зменшення отвору може призвести до пережимання кровоносних судин випавших петель кишечника і подальше їх пошкодження. Протягом перших годин після народження проводять хірургічне втручання новонароджених дітей, для того щоб попередити розвиток інфекції в розміщеному поза черевною стінкою кишечнику.
Останнім часом практикують накривання випавших петель кишечника стерильним пластиковим пакетом, що герметично прикріплений до передньої черевної стінки і підвішування його над дитиною. Протягом кількох днів петлі кишечника сповзають у черевну порожнину і отвір можна без проблем зашити з мінімумом швів. Незважаючи на іноді значний об'єм випавших внутрішніх органів, розщелина часто невеликих розмірів і не буває більшою за 4 см.
Якщо оперативне втручання провидиться відразу, то петлі кишечника вкладаються в черевну порожнину і черевну стінку зашивають. Іноді черевна порожнина є занадто малою, щоб помістити туди весь кишечник, тоді для пластики використовують чужерідний матеріал, який пізніше при наступних оперативних втручаннях видаляється.
Серед нових напрямів пропонують здійснювати обмін навколоплідних вод, для того щоб зменшити концентрацію речовин, які пошкоджують петлі кишечника.
Прогноз
Післяопераційне тривале парентеральне харчування часто становить проблему, іноді триває кілька тижнів. Протягом цього часу діти повинні отримувати всі необхідні складові харчування шляхом інфузії.
З прогресуванням хірургії в сучасних умовах і інтенсивної терапії смертність немовлят зменшилася до 30 % (в деяких клініках світу до 10 %). Загалом прогноз для успішно прооперованих дітей сприятливий.
Див. також
Література
Ашкрафт К. У., Холдер Т. М. Детская хирургия. — С.-П.: СП «Пит-Тал», 1997. — 392 с. —
Посилання
- A. Hackshaw, C. Rodeck, S. Boniface: Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls. In: Human Reproduction Update. 17, 2011, S. 589-604, DOI:10.1093/humupd/dmr022
- Chambers, Christina D.; Chen, Brian H.; Kalla, Kristin; Jernigan, Laura; Jones, Kenneth Lyons (2007). Novel risk factor in gastroschisis: Change of paternity. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (7): 653—659. doi:10.1002/ajmg.a.31577. PMID 17163540.
- Yang, Ping; Beaty, Terri H.; Khoury, Muin J.; Chee, Elsbeth; Stewart, Walter; Gordis, Leon (1992). Genetic-epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis: Evidence for heterogeneity. American Journal of Medical Genetics. 44 (5): 668—675. doi:10.1002/ajmg.1320440528. PMID 1481831.
- D. Luton, J. Guibourdenche, E. Vuillard, J. Bruner, P. de Lagausie: Prenatal management of gastroschisis: the place of the amnioexchange procedure. In: Clinics in perinatology. Band 30, Nummer 3, September 2003, S. 551-72, viii, ISSN 0095-5108. PMID 14533896. (Review).
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Gastroshizis grec gastrosxisis vid gastro shlunok zhivit i s chisis s chisma rozsheplennya vrodzhenij defekt perednoyi cherevnoyi stinki pri yakomu cherez rozshelinu z cherevnoyi porozhnini vipadayut petli kishechnika inodi j inshi organi Vinikaye pid chas vnutrishnoutrobnogo rozvitku spontanno na misci stiku pupka i normalnoyi shkiri chastishe pravoruch Na vidminu vid omfalocele ne vklyuchaye v sebe pupovini vidmichayetsya normalne prikrilennya pupovini zboku vid gastroshizisu i organi ne pokriti visceralnoyu ocherevinoyu j amnionom GastroshizisUZD kartina gastroshizisa prodemonstorvano v sagitalnij ploshiniUZD kartina gastroshizisa prodemonstorvano v sagitalnij ploshiniSpecialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LB02MKH 10Q79 3OMIM230750DiseasesDB31155MedlinePlus000992eMedicineped 1642 radio 303MeSHD020139SNOMED CT72951007 Gastroschisis u Vikishovishi Chastota gastroshizisu 1 10 000 pologiv EtiologiyaPidvishuyut rizik rozvitku gastroshizisu molodij vik materi infekciyi kurinnya narkomaniya a takozh faktori sho mozhut prizvoditi do nizkoyi vagi plodu Rizik viniknennya gastroshizisu u novonarodzhenih vid vagitnih akivnih kurciv na 50 vishij u porivnyanni z vagitnimi sho ne kuryat U doslidzhenni provedenomu amerikanskimi doslidnikami bulo viyavleno vpliv zmini batkivstva narodzhennya ditej vid riznih cholovikiv yak faktoru pidvishenogo riziku viniknennya gastroshizisu Vvazhayut sho imunna sistema materi mozhe vidigravati pevnu rol u rozvitku gastroshizisu GenetikaAutosomno recesivnij tip uspadkuvannya Gastroshizis yak vrodzhena vada mozhe uspadkovuvatisya za autosomno recesivnomim tipom Ale inodi mozhe buti sporadichnim zahvoryuvannyam vnaslidok mutaciyi Krim togo gastroshizis mozhe vinikati vnaslidok inshih vad rozvitku ta ne pov yazuvatis z genetichnimi zminami v deyakih vipadkah gastroshizis mozhe uspadkovuvatisya za autosomno dominantnomim tipom multifaktorialne uspadkuvannya EmbriologiyaVada formuyetsya mizh 5 im i 8 im tizhnyami embrionalnogo rozvitku Na chetvertomu tizhni vagitnosti bokovi skladki tila ruhayutsya v storonu zhivota i zlivayutsya po seredinnij liniyi utvoryuyuchi perednyu cherevnu stinku Nepovne zlittya ye prichinoyu vistupannya petel kishechnika cherez utvorenu rozshelinu Suputni vadi rozvitkuNa vidminu vid omfalocele suputni vadi rozvitku pri gastroshizisi zustrichayutsya tilki zi storoni kishechnika najchastishe ce tobto neprohidna zaroshena kishka Krim togo mozhe buti vrodzhenij korotkij kishechnik vidsutnist diferenciaciyi na tonkij i tovstij kishechnik vadi rotaciyi i fiksaciyi i inshi U vsih ditej z gastroshizisom maye misce anomalne prikriplennya brizhi tonkogo kishechnika DiagnostikaGastroshizis yak pravilo diagnostuyut prenatallno za dopomogoyu UZD Riven alfa fetoproteyinu zavzhdi pidvishenij Vagitnij mozhut buti zaproponovani genetichna konsultaciya i podalshe genetichne testuvannya amniocentez Pislya narodzhennya vizualno viznachayetsya defekt rozvitku perednoyi cherevnoyi stinki z vipavshimi petlyami kishechnika ta abo inshimi organami cherevnoyi porozhnini Pupovina prikriplena normalno zboku LikuvannyaVagitna z vstanovlenim diagnozom gastroshizisu u ploda musit sposterigatisya vidpovidnimi specialistami dlya togo shob vchasno pomititi spontanne zmenshennya otvoru cherevnoyi stinki Oskilki petli kishechnika rozmisheni zovni vid cherevnoyi porozhnini plodu v navkoloplidnih vodah i mozhut poshkoditisya cherez prisutnist u navkoloplidnih vodah dityachih vidilen Pologi chasto provodyat shlyahom kesarevogo roztinu Pologi musyat provoditisya u centri z viddilennyami intensivnoyi terapiyi novonarodzhenih i dityachoyi hirurgiyi Pologi najchastishe provodyat ranishe zaplanovanogo terminu Pri vibori chasu rodorozrishennya potribno zvazhiti dva momenti maksimalna zrilist novonarodzhenogo i minimalne poshkodzhennya organu Spontanne zmenshennya otvoru mozhe prizvesti do perezhimannya krovonosnih sudin vipavshih petel kishechnika i podalshe yih poshkodzhennya Protyagom pershih godin pislya narodzhennya provodyat hirurgichne vtruchannya novonarodzhenih ditej dlya togo shob poperediti rozvitok infekciyi v rozmishenomu poza cherevnoyu stinkoyu kishechniku Ostannim chasom praktikuyut nakrivannya vipavshih petel kishechnika sterilnim plastikovim paketom sho germetichno prikriplenij do perednoyi cherevnoyi stinki i pidvishuvannya jogo nad ditinoyu Protyagom kilkoh dniv petli kishechnika spovzayut u cherevnu porozhninu i otvir mozhna bez problem zashiti z minimumom shviv Nezvazhayuchi na inodi znachnij ob yem vipavshih vnutrishnih organiv rozshelina chasto nevelikih rozmiriv i ne buvaye bilshoyu za 4 sm Yaksho operativne vtruchannya providitsya vidrazu to petli kishechnika vkladayutsya v cherevnu porozhninu i cherevnu stinku zashivayut Inodi cherevna porozhnina ye zanadto maloyu shob pomistiti tudi ves kishechnik todi dlya plastiki vikoristovuyut chuzheridnij material yakij piznishe pri nastupnih operativnih vtruchannyah vidalyayetsya Sered novih napryamiv proponuyut zdijsnyuvati obmin navkoloplidnih vod dlya togo shob zmenshiti koncentraciyu rechovin yaki poshkodzhuyut petli kishechnika PrognozPislyaoperacijne trivale parenteralne harchuvannya chasto stanovit problemu inodi trivaye kilka tizhniv Protyagom cogo chasu diti povinni otrimuvati vsi neobhidni skladovi harchuvannya shlyahom infuziyi Z progresuvannyam hirurgiyi v suchasnih umovah i intensivnoyi terapiyi smertnist nemovlyat zmenshilasya do 30 v deyakih klinikah svitu do 10 Zagalom prognoz dlya uspishno prooperovanih ditej spriyatlivij Div takozhOmfaloceleLiteraturaAshkraft K U Holder T M Detskaya hirurgiya S P SP Pit Tal 1997 392 s ISBN 5 90131 10 30PosilannyaA Hackshaw C Rodeck S Boniface Maternal smoking in pregnancy and birth defects a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11 7 million controls In Human Reproduction Update 17 2011 S 589 604 DOI 10 1093 humupd dmr022 Chambers Christina D Chen Brian H Kalla Kristin Jernigan Laura Jones Kenneth Lyons 2007 Novel risk factor in gastroschisis Change of paternity American Journal of Medical Genetics Part A 143A 7 653 659 doi 10 1002 ajmg a 31577 PMID 17163540 Yang Ping Beaty Terri H Khoury Muin J Chee Elsbeth Stewart Walter Gordis Leon 1992 Genetic epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis Evidence for heterogeneity American Journal of Medical Genetics 44 5 668 675 doi 10 1002 ajmg 1320440528 PMID 1481831 D Luton J Guibourdenche E Vuillard J Bruner P de Lagausie Prenatal management of gastroschisis the place of the amnioexchange procedure In Clinics in perinatology Band 30 Nummer 3 September 2003 S 551 72 viii ISSN 0095 5108 PMID 14533896 Review