Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Маккюна—Олбрайта (англ. McCune–Albright syndrome; також синдром Вейла—Олбрайта англ. Weil-Albright syndrome, Олбрайта—Маккюна—Штернберга англ. Albright-McCune-Sternberg syndrome; також поліостотична фіброзна дисплазія англ. Polyostotic fibrous dysplasia) — рідкісний вроджений розлад розвитку, який проявляється в дитинстві чи ранньому підлітковому віці й поєднує поліостотичну фіброзну дисплазію кістки, пігментацію шкіри по типу «кава з молоком» та ендокринну патологію. Ймовірно, не має спадкового характеру. Серед хворих переважають особи жіночої статі (3:2).
| Синдром Маккюна—Олбрайта | |
|---|---|
 A)Типове ураження на обличчі, грудях і руці 5-річної дівчинки з синдромом Маккюна-Олбрайта, який демонструє нерівні кордони так званого "узбережжя Мейна", і тенденцію до розташування уражень як по середній лінії, так і по лініям Блашко. B) Показані типові ураження, які часто зустрічаються на потилиці шиї та складці сідниць (стрілки). Пігментація по типу «кава з молоком». A)Типове ураження на обличчі, грудях і руці 5-річної дівчинки з синдромом Маккюна-Олбрайта, який демонструє нерівні кордони так званого "узбережжя Мейна", і тенденцію до розташування уражень як по середній лінії, так і по лініям Блашко. B) Показані типові ураження, які часто зустрічаються на потилиці шиї та складці сідниць (стрілки). | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Симптоми | d, d і d |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q78.1 |
| OMIM | 174800 |
| DiseasesDB | 7880 |
| MedlinePlus | 001217 |
| eMedicine | ped/1386 |
| MeSH | D005359 |
| SNOMED CT | 726029005 |
Етимологія
Названий на честь американських лікарів — педіатра Донована Маккюна (англ. Donovan James McCune, роки життя 1902—1976) і ендокринолога Фуллера Олбрайта (англ. Fuller Albright, роки життя 1900—1969), які вперше описали його незалежно один від одного у 1936-37 роках
Генетика і патогенез
Відбувається через виникнення постзиготної спонтанної мутації гена GNAS1 на довгій руці хромосоми 20 у положенні 13.3, яка бере участь у клітинному сигналюванні G-білків. Ця мутація, часто мозаїчна, перешкоджає регуляції і дерегуляції цАМФ.
Через це відбувається «автономне виробництво» гормонів, включаючи гормони щитоподібної залози, кортизолу, естрогенів та гормону росту. Тому розвивається гіпертиреоїдизм, синдром Кушинга, передчасне статеве дозрівання у жінок з ростом грудей, передчасним менархе (початок менструальної функції), збільшення швидкості росту та надлишку гормону росту. Підвищена концентрація естрогенів у сироватці крові корелює з великими кістами яєчників. Кисти яєчників з'являються і зникають із зміною концентрацій естрогенів, спричинюючи менструальні кровотечі при зменшенні рівня естрогенів.
Клінічні ознаки
Проявляється в дитинстві чи ранньому підлітковому віці. Поєднує:
- поліостотичну (або поліосальну) фіброзну дисплазію кістки. Найбільш часто страждають довгі кістки. Спостерігають видовжену статуру, спотворене обличчя, укорочені п'ястки та плеснові кістки, складність у ходьбі;
- пігментацію шкіри по типу «кава з молоком»;
- ендокринні розлади, особливо передчасний статевий розвиток у дівчат у віці від 5 до 10 років, також схуднення, тахікардію, сухість шкіри, очні симптоми за рахунок гіпертиреоідизму, ожиріння, остеопороз, м'язова слабкість через наявність синдрому Кушинга;
- часті маткові кровотечі
- різний ступінь розумової відсталості.
Синдром має різні рівні тяжкості — від прихованих, коли немає жодних зовнішніх ознак кісткової та ендокринної патології, змін статевого дозрівання, яке йде відповідно до віку, немає ніякої незвичайної пігментації шкіри. Діагноз може бути поставлений лише через десятиліття. В інших випадках прояви відбуваються вже в ранньому дитинстві.
Цей розлад нагадує синдром Джаффе-Ліхтенштейна, але при ньому немає стабільної депігментації та раннього статевого розвитку.
| Зауважте, ! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря. |
Лікування
Етіотропного лікування немає. Для корекції ендокринних зрушень застосовують медроксипрогестерон, з метою придушення гонадального стероїдогенезу, та препарати тестостерону, які пригнічують гіперестрогенізацію та видовження скелету. У випадку швидкого прогресування гіперпубертатного розвитку можливе видалення яєчників (оваріектомія). У чоловіків застосовують кетоконазол, як інгібітор гонадичного і надниркового стероїдогенезу. Для протидії дисплазії кісток вводять бісфосфонати, інгібітори антагоністів остеокластів. При значних деформаціях кісток застосовують реконструктивне хірургічне втручання.
Примітки
- D. J. McCune. Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936, 52: 743—747. (англ.)
- F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. Report of five cases. New England Journal of Medicine, Boston, 1937, 216: 727—746. (англ.)
- Патологічний стан, що характеризується порушенням розвитку (дисплазія) скелета, при якому нормальна кістка заміщається фіброзною тканиною з елементами диспластично зміненої кістки на різних рівнях (тулуб, кінцівки, хребет тощо).
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. McCune-Albright syndrome [1] [ 14 серпня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Fuller Albright [2] [ 24 травня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Donovan James McCune [3] [ 13 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- El síndrome de McCune Albright (ісп.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Makkyuna Olbrajta angl McCune Albright syndrome takozh sindrom Vejla Olbrajta angl Weil Albright syndrome Olbrajta Makkyuna Shternberga angl Albright McCune Sternberg syndrome takozh poliostotichna fibrozna displaziya angl Polyostotic fibrous dysplasia ridkisnij vrodzhenij rozlad rozvitku yakij proyavlyayetsya v ditinstvi chi rannomu pidlitkovomu vici j poyednuye poliostotichnu fibroznu displaziyu kistki pigmentaciyu shkiri po tipu kava z molokom ta endokrinnu patologiyu Jmovirno ne maye spadkovogo harakteru Sered hvorih perevazhayut osobi zhinochoyi stati 3 2 Sindrom Makkyuna OlbrajtaPigmentaciya po tipu kava z molokom A Tipove urazhennya na oblichchi grudyah i ruci 5 richnoyi divchinki z sindromom Makkyuna Olbrajta yakij demonstruye nerivni kordoni tak zvanogo uzberezhzhya Mejna i tendenciyu do roztashuvannya urazhen yak po serednij liniyi tak i po liniyam Blashko B Pokazani tipovi urazhennya yaki chasto zustrichayutsya na potilici shiyi ta skladci sidnic strilki Pigmentaciya po tipu kava z molokom A Tipove urazhennya na oblichchi grudyah i ruci 5 richnoyi divchinki z sindromom Makkyuna Olbrajta yakij demonstruye nerivni kordoni tak zvanogo uzberezhzhya Mejna i tendenciyu do roztashuvannya urazhen yak po serednij liniyi tak i po liniyam Blashko B Pokazani tipovi urazhennya yaki chasto zustrichayutsya na potilici shiyi ta skladci sidnic strilki Specialnistmedichna genetikaSimptomid d i dKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q78 1OMIM174800DiseasesDB7880MedlinePlus001217eMedicineped 1386MeSHD005359SNOMED CT726029005EtimologiyaNazvanij na chest amerikanskih likariv pediatra Donovana Makkyuna angl Donovan James McCune roki zhittya 1902 1976 i endokrinologa Fullera Olbrajta angl Fuller Albright roki zhittya 1900 1969 yaki vpershe opisali jogo nezalezhno odin vid odnogo u 1936 37 rokahGenetika i patogenezVidbuvayetsya cherez viniknennya postzigotnoyi spontannoyi mutaciyi gena GNAS1 na dovgij ruci hromosomi 20 u polozhenni 13 3 yaka bere uchast u klitinnomu signalyuvanni G bilkiv Cya mutaciya chasto mozayichna pereshkodzhaye regulyaciyi i deregulyaciyi cAMF Cherez ce vidbuvayetsya avtonomne virobnictvo gormoniv vklyuchayuchi gormoni shitopodibnoyi zalozi kortizolu estrogeniv ta gormonu rostu Tomu rozvivayetsya gipertireoyidizm sindrom Kushinga peredchasne stateve dozrivannya u zhinok z rostom grudej peredchasnim menarhe pochatok menstrualnoyi funkciyi zbilshennya shvidkosti rostu ta nadlishku gormonu rostu Pidvishena koncentraciya estrogeniv u sirovatci krovi korelyuye z velikimi kistami yayechnikiv Kisti yayechnikiv z yavlyayutsya i znikayut iz zminoyu koncentracij estrogeniv sprichinyuyuchi menstrualni krovotechi pri zmenshenni rivnya estrogeniv Urugvajskij aktor Maurisio Saravia sho strazhdaye na cej sindrom Klinichni oznakiProyavlyayetsya v ditinstvi chi rannomu pidlitkovomu vici Poyednuye poliostotichnu abo poliosalnu fibroznu displaziyu kistki Najbilsh chasto strazhdayut dovgi kistki Sposterigayut vidovzhenu staturu spotvorene oblichchya ukorocheni p yastki ta plesnovi kistki skladnist u hodbi pigmentaciyu shkiri po tipu kava z molokom endokrinni rozladi osoblivo peredchasnij statevij rozvitok u divchat u vici vid 5 do 10 rokiv takozh shudnennya tahikardiyu suhist shkiri ochni simptomi za rahunok gipertireoidizmu ozhirinnya osteoporoz m yazova slabkist cherez nayavnist sindromu Kushinga chasti matkovi krovotechi riznij stupin rozumovoyi vidstalosti Sindrom maye rizni rivni tyazhkosti vid prihovanih koli nemaye zhodnih zovnishnih oznak kistkovoyi ta endokrinnoyi patologiyi zmin statevogo dozrivannya yake jde vidpovidno do viku nemaye niyakoyi nezvichajnoyi pigmentaciyi shkiri Diagnoz mozhe buti postavlenij lishe cherez desyatilittya V inshih vipadkah proyavi vidbuvayutsya vzhe v rannomu ditinstvi Cej rozlad nagaduye sindrom Dzhaffe Lihtenshtejna ale pri nomu nemaye stabilnoyi depigmentaciyi ta rannogo statevogo rozvitku Zauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya LikuvannyaEtiotropnogo likuvannya nemaye Dlya korekciyi endokrinnih zrushen zastosovuyut medroksiprogesteron z metoyu pridushennya gonadalnogo steroyidogenezu ta preparati testosteronu yaki prignichuyut giperestrogenizaciyu ta vidovzhennya skeletu U vipadku shvidkogo progresuvannya giperpubertatnogo rozvitku mozhlive vidalennya yayechnikiv ovariektomiya U cholovikiv zastosovuyut ketokonazol yak ingibitor gonadichnogo i nadnirkovogo steroyidogenezu Dlya protidiyi displaziyi kistok vvodyat bisfosfonati ingibitori antagonistiv osteoklastiv Pri znachnih deformaciyah kistok zastosovuyut rekonstruktivne hirurgichne vtruchannya PrimitkiD J McCune Osteitis fibrosa cystica the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism American Journal of Diseases of Children Chicago 1936 52 743 747 angl F Albright A M Butler Aubrey Otis Hampton P H Smith Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata areas of pigmentation and endocrine dysfunction with precocious puberty in females Report of five cases New England Journal of Medicine Boston 1937 216 727 746 angl Patologichnij stan sho harakterizuyetsya porushennyam rozvitku displaziya skeleta pri yakomu normalna kistka zamishayetsya fibroznoyu tkaninoyu z elementami displastichno zminenoyi kistki na riznih rivnyah tulub kincivki hrebet tosho DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms McCune Albright syndrome 1 14 serpnya 2016 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Fuller Albright 2 24 travnya 2016 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Donovan James McCune 3 13 bereznya 2016 u Wayback Machine angl El sindrome de McCune Albright isp